Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejznámějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zesnulý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako příčinu navrhli lékaři mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, který se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, řeči, polykání, poruchy dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k úmrtí.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal celému světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí dělat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, se začne zkreslovat řídicí impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• Kouření.
• Věk nad 50 let.
• Mužské pohlaví.
• Intenzivní fyzická práce.
• Historie traumatu.
• Infekční choroby.
• Odložené chirurgické zákroky.
• Hypovitaminóza.

Pro referenci. Pro patologii neexistuje jediný důvod. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

• u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti nemusí vědět, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
• přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

• degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
• přerušení axonálního transportu,
• akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
• akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
• zvýšené zatížení motorických neuronů,
• poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z prostředků získaných prostřednictvím bleskového mobu provedeného v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, „vinný“ z této nemoci. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s kamarádem, který kráčel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronů se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální forma

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně, s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

• konzultace s neurologem;
• elektromyografie;
• MRI, CT;
• laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
• PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Protokol účinné léčby Lou Gehrigovy choroby (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je terapie symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení samoobslužného období..

Při léčbě onemocnění se používají:

• Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
• Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
• Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
• Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, relaxační rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čisté jídlo tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením alespoň 1krát za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

• dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
• vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by diagnóza měla být nahlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro člověka, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emoční postoj je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS.

Zvláštní pozornost věnovaná problému ze strany veřejnosti, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dává naději, že zákeřná patologie se může brzy stát, pokud nebude vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.

Co je diagnóza ALS??

Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy pro ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologie nervového systému, která postihuje přibližně 350 tisíc lidí po celém světě a ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch, která vede k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit rozvoji komplikací?

Důvody pro rozvoj ALS

Po dlouhou dobu nebyla patogeneze nemoci známa, ale pomocí mnoha studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS je mutace v narušení komplexního systému recirkulace proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí se zatíženou rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) má diagnostikovanou sporadickou formu amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Bylo navázáno spojení mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním zatížením a účinkem škodlivých látek na tělo, ale zatím nemůžeme mluvit o přesných příčinách ALS..

Zajímavé: nejslavnějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces se vyvinul, když mu bylo 21 let. V této době mu je 76 let a jediný sval, který může ovládat, je lícní sval.

Příznaky ALS

Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno v dospělosti (po 40 letech) a riziko nemoci nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině nebo jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V raných stadiích ALS je asymptomatický, po kterém pacient začíná mírnými křečemi, necitlivostí, záškuby a svalovou slabostí.

Patologie může postihnout jakoukoli část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient pociťuje slabost v kotníkovém kloubu, a proto začíná při chůzi klopýtat. Pokud příznaky začínají na horních končetinách, člověk ztrácí pružnost a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapka. Jedním z charakteristických znaků ALS jsou asymetrické projevy, tj. Nejprve se příznaky vyvinou na jedné straně těla a po chvíli na druhé.

Onemocnění může dále probíhat v bulbární formě - ovlivnit hlasový aparát, po kterém nastanou potíže s funkcí polykání a objeví se silné slinění. Svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku - není schopen nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnostikovanou ALS prakticky neexistuje bolest - v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Stůl. Hlavní formy patologie.

Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrnými, protože u všech pacientů s ALS se projevují individuálně, takže je obtížné rozlišit určité příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro osobu samotnou, tak pro lidi v jejím okolí - je zde mírná nemotornost, nešikovnost a odpornost řeči, což se obvykle připisuje jiným důvodům.

Důležité: Kognitivní funkce v ALS prakticky netrpí - v polovině případů jsou pozorovány mírné poruchy paměti a poruchy mentálních schopností, což však ještě více zhoršuje celkový stav pacientů. Kvůli vědomí své vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžká deprese.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.

Pokud máte podezření na vývoj ALS, měl by pacient navštívit neurologa a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních studií.

1. Krevní testy. Hlavním indikátorem patologie je zvýšení koncentrace enzymu kreatinkinázy, tj. Látky, která se produkuje v těle během destrukce svalové tkáně.
2. Elektroneuromyografie (ENMG). Výzkumná metoda, která zahrnuje hodnocení nervových impulzů v jednotlivých svalech pomocí jemných jehel. Kontrolují se svaly končetin a hltanu a výsledky zaznamenávají a analyzují odborníci. Elektrická aktivita tkání postižených patologií se významně liší od indikátorů zdravých a porušení lze zaznamenat, i když je sval v dobrém stavu a funguje normálně.

Jako další diagnostické metody lze použít biopsii svalů, bederní punkci a další studie, které vám pomohou získat úplný obraz o stavu těla a stanovit přesnou diagnózu..

Pro informaci: k dnešnímu dni se vyvíjejí nové diagnostické techniky k detekci ALS v raných stádiích - byla nalezena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale tento ukazatel nám zatím neumožňuje přesně posoudit vývoj amyotrofické laterální sklerózy.

Léčba ALS

Neexistují žádné terapeutické metody, které by vyléčily ALS - léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jejich kvality. Jediným lékem, který vám umožní zpomalit vývoj patologického procesu a odložit smrt, je lék "Rilutek". Je povinně přiřazen lidem s touto diagnózou, ale obecně to prakticky neovlivňuje stav pacientů.

U bolestivých svalových křečí jsou předepsány svalové relaxanci a antikonvulziva s rozvojem syndromu intenzivní bolesti - silná analgetika, včetně narkotik. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je často pozorována emoční nestabilita (náhlý, nepřiměřený smích nebo pláč) a projevy deprese - k odstranění těchto příznaků jsou předepsány psychotropní léky a antidepresiva..

Ke zlepšení stavu svalů a fyzické aktivity se používají terapeutická cvičení a ortopedické pomůcky, včetně krčních límců, dlah, nástrojů pro uchopení předmětů. V průběhu času pacienti ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální výtahy, stropní systémy.

S vývojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. Aby se těmto porušením předcházelo, pacientům je podána gastrostomická trubice nebo je nasazena speciální sonda nosním průchodem. V důsledku oslabení svalů hltanu přestávají pacienti mluvit a pro komunikaci s ostatními se doporučuje používat elektronické komunikátory..

V posledních stadiích ALS atrofují svaly bránice u pacientů, což ztěžuje dýchání, do krve se nedostává dostatek vzduchu, je pozorována dušnost, neustálá únava a neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci plic pomocí speciálního přístroje s připojenou maskou..

Pokud se chcete dozvědět podrobněji, diagnostika ALS - co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Dobrý výsledek při eliminaci příznaků amyotrofické laterální sklerózy je dán masáží, aromaterapií a akupunkturou, které podporují uvolnění svalů, krevní a lymfatický oběh a snižují úzkost a depresi..

Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny dosud nebyla plně studována, takže je stále nemožné hovořit o pozitivních výsledcích..

Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých - pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.

Předpověď

Prognóza ALS je nepříznivá - onemocnění je smrtelné, k čemuž obvykle dochází ochrnutím svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk zemře po 1-3 letech a někdy k úmrtí dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3-5 let, 30% pacientů žije déle než 5 let a pouze 10-20% - déle než 10 let. Medicína zároveň zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a jejich průměrná délka života se nelišila od zdravých lidí..

Neexistují žádná profylaktická opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste co nejdříve konzultovat neurologa. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje zvýšit průměrnou délku života pacienta po dobu 6 až 12 let a významně zmírnit jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterální skleróza)

Další nemoci - kliniky v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku

Klinika orientální medicíny "Sagan Dali"

• Konzultace od 1500
• Diagnostika od 0
• Reflexologie od 1000

Příznaky, příčiny a léčba amyotrofické laterální sklerózy (ALS nebo Charcotova choroba)

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je onemocnění centrálního nervového systému, které nelze vyléčit.

Toto onemocnění postihuje míchu i části mozku. Nejprve bude člověk paralyzován a potom jeho svaly úplně atrofují..

Co je ALS

Podle klasického seznamu nemocí se tato skleróza týká onemocnění motorického neuronu. Jeho druhé jméno je Charcotova choroba.

Někdy se nemoc stává důsledkem jiné patologie. Pokud je známá příčina vzhledu, můžete se pokusit příčinu odstranit..

V případě onemocnění amyotrofickou sklerózou motorické neurony zmizí, kvůli tomu nemohou buňky míchy vysílat signály do mozku. To znamená, že nervy přestanou fungovat, takže svaly atrofují.

Obvykle toto onemocnění začíná postupovat u lidí starších 40 let, ale někdy se toto onemocnění projevuje u mladých lidí, zejména těch, kteří mají příbuzné s touto chorobou.

ALS může být zaměňována s cerebrovaskulárním onemocněním, stejně jako s klíšťovou encefalitidou, protože léčebné metody jsou zcela odlišné.

Patogeneze

S ALS jsou neurony postupně ničeny, centrální nervový systém trpí nedostatkem příchozích signálů. Motorické neurony jsou velké buňky s velkými procesy. Aby mohli pracovat, musí tělo vydat spoustu energie..

Tyto velké buňky jsou důležité, protože přenášejí impulsy k pohybu. Impulsy jsou generovány vápníkem.

Pokud není dostatek energie nebo minerálů, naruší se obvyklý chod věcí, a proto se to stane:

• otrava mozku v důsledku nesprávné syntézy aminokyselin;
• oxidace uvnitř těla;
• nesprávná práce motorických neuronů;
• nesprávná práce proteinů, ze kterých se získávají škodlivé inkluze;
• mutace v proteinech;
• destrukce motorických neuronů.

Epidemiologie

Jedná se o vzácné onemocnění diagnostikované pouze u dvou ze sta tisíc pacientů. Obvykle se jedná o lidi ve věku od 20 do 80 let. Nežijí s touto diagnózou dlouho.

Pokud je forma amyotrofické sklerózy bulbární, pak člověk bude žít tři roky, pokud lumbosakrální - čtyři roky. Asi 7% lidí s ALS žije déle než pět let.

Důvody

Amyotrofická skleróza může nastat v důsledku:

• genetická porucha během těhotenství;
• akumulace proteinů, které vyvolávají smrt neuronů;
• autoimunitní onemocnění, když tělo samo ničí nervy;
• přebytek kyseliny glutamové, která také ničí buňky centrálního nervového systému;
• kvůli neustálému stresu, nesprávnému dennímu režimu, době práce u počítače dochází k angiodystonii;
• virová onemocnění.

Nejběžnějšími lidmi, kteří trpí ALS, jsou:

• lidé s dědičností;
• muži nad 70 let;
• lidé se špatnými návyky;
• osoby po infekci, když v těle zůstane virus, který ničí nervový systém;
• osoby s nádory;
• lidé s operací žaludku;
• pracovníci v nebezpečných průmyslových odvětvích.

Někteří lékaři si myslí, že amyotrofická skleróza je degenerativní proces, ale proč se zdá, není jasné. Jiní si myslí, že tento stav způsobují viry..

ALS rozbíjí motorický systém, ale citlivost zůstává. Vývoj onemocnění je vyvolán těmito faktory:

1. Virus je podobný onemocnění centrálního nervového systému.
2. Nedostatečné zásobování nervového systému krví.
3. Porušení přítoku a odtoku lymfy v centrálním nervovém systému a páteři.

Příznaky

Amyotrofická skleróza postihuje především paže a nohy, poté se šíří do dalších částí těla.

Svaly přestanou fungovat a ochabnou a objeví se ochrnutí. Raná fáze je charakterizována následujícími příznaky:

1. Pohyblivost trpí, ruce slabnou.
2. Slabost dolních končetin.
3. Klesající nohy.
4. Křeče v ruce a na jazyku.
5. Problémy s řečí, neschopnost polykat jídlo.

Jak příznaky postupují, zhoršují se a může docházet k nedobrovolnému pláči nebo smíchu. Demence často začíná.

Později se přidávají další značky:

1. Deprese.
2. Ochrnutí.
3. Dušnost.

Příznaky amyotrofické sklerózy se dělí na dva typy:

• s poškozením hlavního motorického neuronu (snížená aktivita, zvýšený tón, zvýšená závažnost reflexů);
• s poškozením periferního neuronu (svalové třesy, křeče, svalová atrofie, hypotenze, hyporeflexie).

Vzácné příznaky

ALS má různé příznaky, z nichž některé jsou zcela atypické. Mezi ně patří:

• Ruce odmítají kvůli oběhovým poruchám.
• Vidění klesá, člověk nemůže ovládat pohyby střev a močení.
• Demence.
• Zhoršení paměti, mozkových funkcí a dalších poruch.

Lumbosakrální skleróza

Existují dva typy tohoto onemocnění:

1. Práce periferního motorického neuronu v předním rohu tohoto oddělení se zastaví. Nejprve zmizí síla svalů v jedné noze a pak v druhé se sníží odraz a tón a poté začne atrofie. Svaly nohou začnou škubat. Poté, co nemoc jde do horních končetin. Člověk nemůže normálně polykat, řeč je nezřetelná, hlas se mění, jazyk se ztenčuje. Dolní část se prohýbá, člověk se nemůže sám najíst.
2. Ve druhém scénáři nemoci mohou současně přestat fungovat jak centrální, tak periferní motorické neurony, které řídí práci nohou. Člověk cítí slabost v nohou, cítí tón, svaly postupně ztrácejí sílu, rozvíjí se artritida. Poté ruce trpí, práce mozku je narušena, dochází k poruchám řeči, záškuby jazyka, člověk začne bezdůvodně plakat a smát se

Cervikotorakální skleróza

Existují také dvě varianty této formy amyotrofické sklerózy:

1. Periferní motorický neuron trpí. Nejprve se nemoc dostane do jedné ruky, poté postupně přechází do druhé. Ruka se mění a stává se jako opičí tlapa. Poté, co proces jde do nohou, jejich reflexy se stávají výraznějšími, ale atrofie nepřichází. Poté, co svalová práce klesá, postupně onemocnění přichází do bulbární části mozku.
2. Onemocnění se okamžitě vyskytuje na periferních a centrálních motorických neuronech. Svaly horních končetin přestávají pracovat, jsou neustále v dobré kondici, zvyšují se reflexy a síla mizí. Postupně přechází do bulbární sekce..

Bulbární skleróza

Tato forma ovlivňuje pouze periferní motorické neurony. Člověk ztratí hlas, jazyk přestane poslouchat. Jakmile centrální motorický neuron začne trpět, polykací reflex může zmizet, bezdůvodně se objeví smích a slzy.

Člověk začíná být nemocný z jakéhokoli jídla.

Později jsou postiženy ruce, reflexy jsou výraznější, tón se zvyšuje. Poté se nemoc usadí v nohou.

Mozková skleróza

Centrální motoneurony trpí. Svaly těla, nohou a paží jsou napnuté, objevují se příznaky ALS.

Kromě pohybových poruch lze pozorovat problémy v psychice, zhoršuje se paměť a inteligence, objevuje se demence, člověk se díky své slabosti stává agresivním.

Klinika ALS

Amyotrofická skleróza se vyvíjí rychle, paréza neumožňuje pacientovi pohybovat se a sloužit sám sobě. Pokud v době nemoci začne trpět dýchací systém, může se objevit dušnost, nemusí být dostatek vzduchu.

V závažných případech nemůže člověk dýchat sám a neustále používat umělou ventilaci.

Pacienti s ALS mají impotenci a někdy i močovou inkontinenci. Kvůli problémům s žvýkáním lidé hubnou, končetiny ztrácejí symetrii. Cítí bolest, protože paréza zasahuje do pohybu končetin.

V důsledku sklerózy se může zvýšit produkce potu, mastná pokožka a změny pigmentace. Zotavení je nemožné, člověk nežije déle než dva až dvanáct let.

Osoba obvykle žije nejdéle pět let po definici nemoci. Pokud se osoba s amyotrofickou sklerózou neléčí, stane se invalidní za rok nebo měsíce.

Diagnostika

Aby bylo možné přesně stanovit diagnózu, musí se shodovat několik faktorů:

1. Známky léze centrálního motorického neuronu.
2. Problémy s periferními neurony.
3. Rychlá progrese onemocnění, při které jsou ovlivněny nové části těla.

Klíčem k léčbě amyotrofické sklerózy je rychlé vyloučení dalších diagnóz podobných ALS. Nejprve lékař shromáždí anamnézu a odešle ji neurologovi. Lze přiřadit následující studie:

• elektromyografie;
• MRI;
• analýza krve a moči;
• punkce kostní dřeně;
• analýza genetického materiálu.

K posouzení rozsahu poškození svalů lze provést jehlové EMG. MRI vám umožní objasnit nemoc, ukáže, jak umírá mozková kůra mozku, jak se rozpadají spojení mezi neurony.

Analýzou krve zjistíte, jak probíhá proces rozpadu svalů. Protein lze nalézt v analýze míchy a genetická analýza ukáže mutaci.

Léčba

Amyotrofickou sklerózu nelze úplně vyléčit, i když některé léky mohou prodloužit život pacienta. Nejběžnějším lékem je riluzol. Jeho dávka každý den je 100 mg.

Život se obvykle prodlužuje jen o pár měsíců. Je předepsán pro ty, kteří jsou nemocní pět let a mohou dýchat sami. Lék je špatný pro játra.

K léčbě příznaků se používají jiné léky, které bojují proti fascikulaci, zlepšují stav svalů, bojují proti depresi, zvyšují rychlost neuronů a odstraňují nadměrné slinění.

Pokud člověk nemůže žvýkat a spolknout, dostane se do stravy s měkkými potravinami a tekutinami. Po jídle se pacientovi vyčistí ústa.

Pokud není možné spolknout jídlo a vodu sami, použijte endoskopickou gastrostomii. Existují i ​​jiné způsoby stravování, jsou vybírány individuálně.

Pokud je narušena řečová funkce, není-li možné mluvit jasně, člověk komunikuje s ostatními pomocí speciální techniky. Lékaři sledují žíly na nohou, aby zabránili vzniku krevních sraženin. Pokud dojde k infekci, používají se antibiotika.

Pro načtení svalů používejte speciální obuv, chodítka, vložky atd. Když je hlava nakloněna, jsou zakoupeny a nainstalovány držáky hlavy. S progresí onemocnění je pacient umístěn na speciální postel.

Pokud pacient nemůže dýchat sám, dýchá za něj přístroj. Někdy musíte udělat tracheotomii a ventilátor.

Co nelze použít

Při léčbě ALS nelze použít léky z rodu cytostatik, protože interferují s trávením, hyperbarickým okysličováním, aby nedošlo k přesycení krve, infuzí solným roztokem, hormony, komplexními aminokyselinami, které zkracují život.

Cvičení

Svaly pacienta s amyotrofickou sklerózou musí být udržovány v dobrém stavu, což usnadňuje fyzická aktivita a pracovní terapie. Ten druhý vám umožňuje žít jako předtím dostatečně dlouho.

Lze jej použít také v případě, že je člověk vážně nemocný. Fyzická aktivita vám umožňuje udržovat se v dobré kondici a neztrácet svalový tonus.

Protahování by mělo být provedeno za účelem zmírnění bolesti a křečí. Mohou se také vyrovnat se záchvaty. Můžete se natáhnout pomocí speciálních pásů nebo pod kontrolou jiné osoby. Hlavní věcí není přeskakovat cvičení, aby se dosáhlo dynamiky.

Šance na zotavení

Nikdo se nedokázal úplně zotavit z ALS. Nejčastěji člověk umírá na zápal plic, potíže s dýcháním a další komplikace. Příznaky se rozvíjejí rychle, stav se neustále zhoršuje.

Byli tam jen dva lidé, kteří žili déle než 12 let. Nejznámější je Stephen Hawking, který s nemocí bojoval 50 let.

Pomohla mu speciální terapie, speciální křeslo a počítač, se kterým komunikoval s lidmi. Tento muž zůstal bez mysli až do své smrti..

Jak nemoc přehlédnout

Nebude možné okamžitě přesně určit, jaký druh nemoci se začal vyvíjet, protože nikdo nemůže pochopit příčinu vzhledu.

Prevence může pouze zpomalit průběh amyotrofické sklerózy.

Mezi preventivní opatření patří:

• užívání léků a návštěva neurologa;
• odvykání kouření a alkoholu;
• dodržování stravy;
• užívání vitamínů.

Dosud se nenaučili, jak léčit ALS, protože důvody jejího vzniku nejsou známy. Proto nebude možné se ho úplně zbavit pomocí drog..