Léčba Bassovy choroby

• Zpomalte progresi nemoci a prodlužte období nemoci, kdy pacient nepotřebuje neustálou vnější péči.
• Snižte závažnost jednotlivých příznaků onemocnění a udržujte stabilní úroveň kvality života.

Indikace pro hospitalizaci

• Počáteční vyšetření.
• Provádění perkutánní endoskopické gastrostomie.

Etické a deontologické aspekty léčby pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou

Diagnózu ALS lze sdělit pacientovi až po důkladném vyšetření, které není vždy jednorázovou zkouškou. Někdy je nutné EMG opakovat. Podle Helsinské úmluvy o bioetice (1997) jsou lékaři povinni informovat pacienty s terminálním onemocněním o diagnóze, která vyžaduje rozhodnutí související s hrozící smrtí. Diagnóza ALS by měla být sdělena citlivým způsobem, přičemž by měla být zdůrazněna variabilita progrese onemocnění. Existují případy extrémně pomalé progrese (s homozygotním přenosem mutace D90A) a v ojedinělých sporadických případech. Je třeba si uvědomit, že 7% pacientů žije déle než 60 měsíců. Neurolog potřebuje navázat úzký kontakt s pacientem a jeho rodinou a sdělit diagnózu v přítomnosti příbuzných a přátel, v klidném a pohodlném prostředí pro pacienta a bez spěchu. Na otázky pacienta je třeba odpovědět v očekávání jeho emocionální reakce. Nemůžete pacientovi říci, že ničemu nelze pomoci. Naopak by ho mělo každé 3–6 měsíců přesvědčit k návštěvě neurologa nebo ve specializovaném centru. Je nutné se zaměřit na skutečnost, že jednotlivé příznaky dobře reagují na léčbu.

Drogová terapie

Patogenetická terapie

Jediným lékem, který spolehlivě zpomaluje progresi ALS, je riluzol, presynaptický inhibitor uvolňování glutamátu. Užívání léku může prodloužit život pacientů v průměru o 3 měsíce. Riluzol je indikován u pacientů se spolehlivou nebo pravděpodobnou ALS, pokud vylučují jiné pravděpodobné příčiny poškození periferních a centrálních motorických neuronů, s trváním onemocnění méně než 5 let, nucenou vitální kapacitou plic (FVC) více než 60%, bez tracheostomie. Pacienti s možnou ALS trvající méně než 5 let, FVC „spasticita“).
Aplikace ledu na jazyk.
Doporučení projevu britské asociace ALS.
Elektronické psací stroje.
Etranské tabulky s písmeny nebo slovy.
Počítačový systém pro psaní znaků s dotykovými senzory instalovanými na oční bulvyDysfagieŠťouchaná a mletá jídla, bramborová kaše, suflé, želé, cereálie, tekutá zahušťovadla.
Vyloučení nádobí s kontrastní hustotou kapalných a pevných složek.
Perkutánní endoskopická gastrostomieSyndrom obstrukční spánkové apnoeFluoxetin 20 mg / den v nociRespirační poruchy (FZhEL je „označuje jako„ zdravotně postižené “, ale naopak umožňuje zmírnit obtíže spojené s onemocněním, udržovat pacienty v kruhu veřejného života a zlepšovat kvalitu života jejich příbuzných a přátel).

Ukázalo se, že použití gymnastiky po dobu 15 minut dvakrát denně zpomaluje snižování svalové síly a přispívá ke korekci periferní únavy u ALS. Někteří autoři také zvažují lékařské metody používané při roztroušené skleróze, které umožňují korigovat centrální únavu u ALS (viz tabulka 34-5).

Jednou z nejdůležitějších oblastí paliativní péče je léčba bulbárních a pseudobulbárních poruch. Vyskytují se na počátku onemocnění s progresivní bulbární paralýzou (bulbární forma ALS) a spojují se v 67% případů s spinálním ALS..

Produkce slin v ALS je nižší než u zdravých jedinců. Současně s rozvojem dysfagie se vyvíjí slinění kvůli neschopnosti polykat a vyplivnout přebytečné sliny. Paliativní léčba slinění je důležitá, protože tento příznak přispívá k rozvoji oportunních infekcí v ústní dutině, což dále zhoršuje projevy dysfagie a dysartrie, zvyšuje riziko vzniku aspirační pneumonie a nakonec vytváří emoční nepohodlí a zesiluje depresi, protože obraz osoby se slinami unikajícími z úst je spojován s demencí u široké veřejnosti, kterou pacienti s onemocněním motorických neuronů netrpí.

Mezi metody boje proti slinění patří kromě amitriptylinu (viz tabulka 34-5) také použití přenosného odsávání, subkutánní injekce botulotoxinu v dávce až 120 U na příušní žlázu a až 20 U na jednu submandibulární žlázu, ozařování příušních slinných žláz, aplikace fluorouracilu na slinné žlázy, tympanotomie. Všechny tyto léčby jsou považovány za horší než léčba amitriptylinem, ačkoli nebyly provedeny žádné srovnávací klinické studie. Slintání je pouze nedílnou součástí takového příznaku, jako je orální hypersekrece, která je způsobena zhoršenou sanitací tracheobronchiálního stromu. Korekce dehydratace u pacientů s dysfagií a nedostatkem výživy se provádí pomocí infuzí 5% glukózy, ale nikoli chloridu sodného, ​​aby se zabránilo centrální pontinní myelinolýze, projevující se akutním vestibulárním syndromem v přítomnosti již existujících bulbárních poruch.

Nejstarším příznakem této skupiny je dysartrie. Může být spastická a doprovázená nasofonií u klasické a pyramidové ALS, nebo ochablá a doprovázená chrapotem u segmentové varianty. Dysartrie na rozdíl od dysfagie není život ohrožujícím příznakem, významně však zhoršuje kvalitu života pacienta a omezuje jeho schopnost účastnit se veřejného života. Dysartrie v ALS s přítomností hluboké tetraparézy významně zhoršuje kvalitu života lidí, kteří se o pacienta starají, kvůli obtížím, které v tomto případě vznikají při vzájemném porozumění mezi pacientem a příbuzným. Dysartrie je však nejobtížněji léčitelná..

Dysfagie je fatálním příznakem onemocnění motorických neuronů, protože vede k rozvoji nutričního deficitu (kachexie), sekundární imunodeficience, což současně zvyšuje riziko vzniku aspirační pneumonie a oportunních infekcí. V počátečních fázích se provádí častá sanitace ústní dutiny, v budoucnu se změní konzistence jídla.

Je nutné pacientovi vysvětlit, že jídlo by mělo být vždy přijímáno se vzpřímenou hlavou, aby byl zajištěn co nejvíce fyziologický účinek při polykání a aby se zabránilo rozvoji aspirační pneumonie. Od nejranějších stadií dysfagie je pacient diskutován o potřebě perkutánní endoskopické gastrostomie. Bylo prokázáno, že zlepšuje stav pacientů s ALS a prodlužuje jejich život..

Tato operace je indikována poklesem tělesné hmotnosti o více než 2% za měsíc v přítomnosti dysfagie; výrazné zpomalení při polykání (užívání talíře kaše na více než 20 minut); přísné omezení příjmu tekutin s hrozbou dehydratace (méně než 1 litr tekutin denně); přítomnost hypoglykemické synkopy; FVC> 50%.

Kontraindikací k endoskopické gastrostomii je pokles FVC Autor: Neurology. Národní vedení. Vyd. E.I. Gusev, A.N. Konovalov, V.I. Skvortsova, A.B. Hecht 2009

Symptomatická léčba syndromu ALS

ALS syndrom (amyotrofická laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistik je frekvence patologie 3 osoby na 100 tisíc. Tvorba degenerativně-dystrofických abnormalit je způsobena smrtí nervových axonů, kterými se přenášejí impulsy do svalových buněk. Abnormální proces neuronální destrukce nastává v mozkové kůře, rozích (přední) míchy. Kvůli nedostatečné inervaci se svalová kontrakce zastaví, vyvine se atrofie, paréza.

První, kdo tuto chorobu popsal, byl Jean-Martin Charcot, který pojmenoval „laterální (laterální) amyotrofickou sklerózu (ALS)“. Na základě výsledků studie dospěl k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Vyvíjí se hlavně po 45 letech, u žen je méně častá než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících státech, kterým byla přidělena anomálie na počest slavného hráče baseballu, který v 35 letech kvůli nemoci ukončil svou kariéru na invalidním vozíku.

1. Klasifikace a charakteristiky
2. Lumbosakrální forma
3. Cervikotorakální forma
4. Bulbarová forma
5. Vysoký tvar
6. Příčiny výskytu
7. Diagnostické testy
8. Efektivní léčba
9. Předpověď

Klasifikace a charakteristiky

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Na motilitě se podílejí dva typy neuronů: hlavní, umístěný v mozkových hemisférách, a periferní, umístěný na různých úrovních páteře. Centrální vysílá impulz sekundárnímu a ten zase buňkám kosterních svalů. Typ ALS se bude lišit v závislosti na středu, kde je blokován přenos z motorických neuronů..

V rané fázi klinického průběhu se příznaky projevují stejně bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalová hypotonie, slabost paží a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

1. Příležitostný výskyt křečí (bolestivé kontrakce) v postižené oblasti.
2. Postupné šíření atrofie do všech částí těla.
3. Porucha motorické funkce.

Typy onemocnění probíhají bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosakrální forma

Jedná se o projev myelopatie (destrukce míchy) způsobené smrtí periferních neuronů umístěných v křížové páteři (přední rohy). Syndrom ALS je doprovázen příznaky:

1. Slabost jedné, pak obou dolních končetin.
2. Nedostatek šlachových reflexů.
3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určená snížením hmotnosti („vysychání“).
4. Vlnovité fascikulace.

Proces zahrnuje horní končetiny se stejnými projevy.

Cervikotorakální forma

Tento syndrom je charakterizován smrtí axonů sekundárních neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům známek:

• snížený tón v jedné ruce, po určité době se patologický proces rozšíří do druhé;
• existuje svalová atrofie, doprovázená parézou, fascikulací;
• falangy jsou zdeformovány a získávají vzhled „opičího štětce“;
• objevují se známky nohou, charakterizované změnou motorické funkce, chybí svalová atrofie.

Příznakem léze krční páteře je neustále nakloněná hlava.

Bulbarová forma

Tento typ syndromu je charakterizován závažným klinickým průběhem, motorické neurony v mozkové kůře odumírají. Očekávaná délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut doprovází:

• porušení artikulační funkce, řečový aparát;
• upevněním jazyka v určité poloze je pro ně obtížné se pohybovat, zaznamenávají se rytmická záškuby;
• nedobrovolné křeče obličejových svalů;
• dysfunkce polykání způsobená křečemi v jícnu.

Progrese amyotrofické laterální sklerózy bulbárního typu tvoří úplnou atrofii obličejových a krčních svalů. Pacient nemůže sám otevřít ústa kvůli jídlu, ztrácejí se komunikační možnosti, schopnost jasně vyslovovat slova. Zvyšuje se roubík a čelistní reflex. Nemoc často probíhá na pozadí nedobrovolného smíchu nebo slzení.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začíná poškozením centrálních neuronů, v procesu vývoje pokrývá periferní. Pacienti s vysokou formou syndromu se nedožijí stádia paralýzy, protože svaly srdce a dýchacích orgánů rychle odumírají a v postižených oblastech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat samostatně, atrofie pokrývá celé kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolovaným pohybům střev a močení.

Stav se zhoršuje neustálým vývojem syndromu, v terminální fázi je dechový účinek nemožný, je nutná ventilace plic pomocí speciálního přístroje.

Příčiny výskytu

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se ve většině případů vyskytuje s nedefinovanou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byl příčinou vývoje autozomálně dominantní přenos mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku onemocnění může mít řadu faktorů:

1. Infekční léze mozku, míchy s rezistentním málo studovaným neurotropním virem.
2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
3. Těhotenství může u žen vyvolat syndrom ALS.
4. Přerůstání rakovinných buněk v plicích.
5. Žaludeční bypass.
6. Chronická forma cervikální osteochondrózy.

Riziková skupina zahrnuje lidi, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostické testy

Vyšetření umožňuje diferenciaci syndromu ALS od onemocnění ALS. Nezávislá patologie probíhá bez narušení vnitřních orgánů, mentálních schopností a citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je podle diagnózy nutné vyloučit nemoci s podobnými příznaky:

• spinální kraniovertebrální amyotrofie;
• zbytkové účinky poliomyelitidy;
• maligní lymfom;
• paraproteinemie;
• endokrinopatie;
• cervikální cervikální myelopatie se syndromem ALS.

Diagnostická opatření ke stanovení onemocnění zahrnují:

• rentgen hrudníku;
• magnetická rezonance zobrazování míchy, mozku;
• elektrokardiogram;
• elektroneurografie;
• studie úrovně fungování štítné žlázy;
• cerebrospinální, bederní punkce;
• genetická analýza k detekci mutací;
• spirogramy;
• laboratorní výzkum v krvi indikátoru bílkovin, ESR, kreatinfosfokinázy, močoviny.

Efektivní léčba

Je nemožné úplně se zbavit nemoci, v Rusku neexistuje žádný patentovaný lék, který by mohl zastavit klinický vývoj. V evropských zemích se riluzol používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem tohoto nástroje je inhibovat produkci glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje neurony mozku. Pokusy ukázaly, že pacienti užívající tento lék žijí o něco déle, ale stále umírají na selhání dýchání.

Léčba je symptomatická, hlavním úkolem terapie je udržení kvality života, prodloužení schopnosti péče o sebe. V průběhu vývoje syndromu jsou postupně ovlivňovány svaly orgánů odpovědných za dýchací činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován zařízením BIPAP, IPPV používaným v noci. Zařízení usnadňuje stav pacienta, je snadno použitelné a používá se doma. Po úplné atrofii dýchacího systému je pacient převeden do stacionárního ventilátoru (NIV).

Konzervativní léčba příznaků přispívá k:

1. Úleva od křečí pomocí "karbamazepinu", "tizanilu", "fenytoinu", "isoptinu", "baklofenu", injekce chininsulfátu.
2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě pomocí anticholinesterázových činidel (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, kyselina lipoová, Cortexin, Elkar, levokarnitin, proserin, kalimin, pyridostigmin) Milgamma "," Tiogamma ", vitamíny skupiny B A, E, C).
3. Odstranění fasciculace („Elenium“, „Sirdalud“, „Sibazon“, „Diazepam“, „Midokalm“, „Baklosan“).
4. Vylepšení funkce polykání („Proserin“, „Galantamin“).
5. Vyloučení syndromu bolesti analgetikem „fluoxetinem“, po kterém následuje přenos pacienta na morfiny.
6. Normalizace množství slin vylučovaných "Buscopanem".
7. Zvýšení svalové hmoty "Retabolil".
8. Odstranění duševních poruch antidepresivy („Paxil“, „Sertralin“, „Amitriptylin“, „Fluoxetin“).

V případě potřeby je předepsána antibakteriální léčba antibiotiky "Fluorochinol", "Cefalosporin", "Karbapenem". Průběh léčby také zahrnuje nootropní léky: "Nootropil", Piracetam "," Cerebrolysin ".

Pacienti s ALS potřebují pro usnadnění svého života speciální pomůcky, včetně:

• automatizovaný invalidní vozík pro pohyb;
• židle vybavená suchým šatníkem;
• počítačový program pro syntézu řeči;
• postel se zvedacím mechanismem;
• zařízení pro převzetí požadované položky;
• ortopedická souprava (krční límec, dlahy).

Při péči o pacienta je věnována pozornost stravě, jídlo by mělo obsahovat dostatečné množství minerálů a vitamínů. Pokrmy tekuté konzistence, zelenina se mačká. Krmení se provádí trubicí, ve složitých případech je indikována instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována nedostatkem konkrétních léků a rychlou progresí anomálie. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zmírnění příznaků. K smrtelnému výsledku dojde v každém případě, ale pokud lumbosakrální syndrom dosáhne bulbární formy, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý; při správné péči může člověk žít až 12 let od okamžiku debutu ALS.

Co je diagnóza ALS??

Amyotrofická laterální skleróza (jiné názvy pro ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologie nervového systému, která postihuje přibližně 350 tisíc lidí po celém světě a ročně je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu z nejčastějších pohybových poruch, která vede k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit rozvoji komplikací?

Důvody pro rozvoj ALS

Po dlouhou dobu nebyla patogeneze nemoci známa, ale pomocí mnoha studií se vědcům podařilo získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS je mutace v narušení komplexního systému recirkulace proteinových sloučenin, které se nacházejí v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u lidí se zatíženou rodinnou anamnézou, v přítomnosti amniotické laterální sklerózy nebo frontotemporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) má diagnostikovanou sporadickou formu amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku neznámých faktorů. Bylo navázáno spojení mezi mechanickými zraněními, vojenskou službou, intenzivním zatížením a účinkem škodlivých látek na tělo, ale zatím nemůžeme mluvit o přesných příčinách ALS..

Zajímavé: nejslavnějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces se vyvinul, když mu bylo 21 let. V této době mu je 76 let a jediný sval, který může ovládat, je lícní sval.

Příznaky ALS

Toto onemocnění je zpravidla diagnostikováno v dospělosti (po 40 letech) a riziko nemoci nezávisí na pohlaví, věku, etnické skupině nebo jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní formy patologie, která je pozorována u mladých lidí. V raných stadiích ALS je asymptomatický, po kterém pacient začíná mírnými křečemi, necitlivostí, záškuby a svalovou slabostí.

Patologie může postihnout jakoukoli část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient pociťuje slabost v kotníkovém kloubu, a proto začíná při chůzi klopýtat. Pokud příznaky začínají na horních končetinách, člověk ztrácí pružnost a sílu v rukou a prstech. Končetina se ztenčuje, svaly začínají atrofovat a ruka se stává jako ptačí tlapka. Jedním z charakteristických znaků ALS jsou asymetrické projevy, tj. Nejprve se příznaky vyvinou na jedné straně těla a po chvíli na druhé.

Onemocnění může dále probíhat v bulbární formě - ovlivnit hlasový aparát, po kterém nastanou potíže s funkcí polykání a objeví se silné slinění. Svaly odpovědné za žvýkací funkci a mimiku jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí mimiku - není schopen nafouknout tváře, hýbat rty, někdy přestane normálně držet hlavu. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné svalové paréze a imobilizaci. U lidí s diagnostikovanou ALS prakticky neexistuje bolest - v některých případech se objevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Stůl. Hlavní formy patologie.

Výše uvedené příznaky lze nazvat průměrnými, protože u všech pacientů s ALS se projevují individuálně, takže je obtížné rozlišit určité příznaky. Časné příznaky mohou být neviditelné jak pro osobu samotnou, tak pro lidi v jejím okolí - je zde mírná nemotornost, nešikovnost a odpornost řeči, což se obvykle připisuje jiným důvodům.

Důležité: Kognitivní funkce v ALS prakticky netrpí - v polovině případů jsou pozorovány mírné poruchy paměti a poruchy mentálních schopností, což však ještě více zhoršuje celkový stav pacientů. Kvůli vědomí své vlastní situace a očekávání smrti se u nich rozvine těžká deprese.

Diagnostika

Diagnóza amyotrofického laterálního syndromu je komplikována skutečností, že onemocnění je vzácné, takže ne všichni lékaři jej mohou odlišit od jiných patologií.

Pokud máte podezření na vývoj ALS, měl by pacient navštívit neurologa a poté podstoupit řadu laboratorních a instrumentálních studií.

1. Krevní testy. Hlavním indikátorem patologie je zvýšení koncentrace enzymu kreatinkinázy, tj. Látky, která se produkuje v těle během destrukce svalové tkáně.
2. Elektroneuromyografie (ENMG). Výzkumná metoda, která zahrnuje hodnocení nervových impulzů v jednotlivých svalech pomocí jemných jehel. Kontrolují se svaly končetin a hltanu a výsledky zaznamenávají a analyzují odborníci. Elektrická aktivita tkání postižených patologií se významně liší od indikátorů zdravých a porušení lze zaznamenat, i když je sval v dobrém stavu a funguje normálně.

Jako další diagnostické metody lze použít biopsii svalů, bederní punkci a další studie, které vám pomohou získat úplný obraz o stavu těla a stanovit přesnou diagnózu..

Pro informaci: k dnešnímu dni se vyvíjejí nové diagnostické techniky k detekci ALS v raných stádiích - byla nalezena souvislost mezi onemocněním a zvýšením hladiny proteinu p75ECD v moči, ale tento ukazatel nám zatím neumožňuje přesně posoudit vývoj amyotrofické laterální sklerózy.

Léčba ALS

Neexistují žádné terapeutické metody, které by vyléčily ALS - léčba je zaměřena na prodloužení života pacientů a zlepšení jejich kvality. Jediným lékem, který vám umožní zpomalit vývoj patologického procesu a odložit smrt, je lék "Rilutek". Je povinně přiřazen lidem s touto diagnózou, ale obecně to prakticky neovlivňuje stav pacientů.

U bolestivých svalových křečí jsou předepsány svalové relaxanci a antikonvulziva s rozvojem syndromu intenzivní bolesti - silná analgetika, včetně narkotik. U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je často pozorována emoční nestabilita (náhlý, nepřiměřený smích nebo pláč) a projevy deprese - k odstranění těchto příznaků jsou předepsány psychotropní léky a antidepresiva..

Ke zlepšení stavu svalů a fyzické aktivity se používají terapeutická cvičení a ortopedické pomůcky, včetně krčních límců, dlah, nástrojů pro uchopení předmětů. V průběhu času pacienti ztrácejí schopnost samostatného pohybu, v důsledku čehož musí používat invalidní vozíky, speciální výtahy, stropní systémy.

S vývojem patologie je u pacientů narušena funkce polykání, což narušuje normální příjem potravy a vede k nedostatku živin, vyčerpání a dehydrataci. Aby se těmto porušením předcházelo, pacientům je podána gastrostomická trubice nebo je nasazena speciální sonda nosním průchodem. V důsledku oslabení svalů hltanu přestávají pacienti mluvit a pro komunikaci s ostatními se doporučuje používat elektronické komunikátory..

V posledních stadiích ALS atrofují svaly bránice u pacientů, což ztěžuje dýchání, do krve se nedostává dostatek vzduchu, je pozorována dušnost, neustálá únava a neklidný spánek. V těchto fázích může osoba, pokud existují vhodné indikace, potřebovat neinvazivní ventilaci plic pomocí speciálního přístroje s připojenou maskou..

Pokud se chcete dozvědět podrobněji, diagnostika ALS - co to je, můžete si o tom přečíst článek na našem portálu.

Dobrý výsledek při eliminaci příznaků amyotrofické laterální sklerózy je dán masáží, aromaterapií a akupunkturou, které podporují uvolnění svalů, krevní a lymfatický oběh a snižují úzkost a depresi..

Experimentální metodou léčby ALS je použití růstového hormonu a kmenových buněk, ale tato oblast medicíny dosud nebyla plně studována, takže je stále nemožné hovořit o pozitivních výsledcích..

Důležité: stav lidí trpících amyotrofickou laterální sklerózou do značné míry závisí na péči a podpoře blízkých - pacienti vyžadují drahé vybavení a nepřetržitou péči.

Předpověď

Prognóza ALS je nepříznivá - onemocnění je smrtelné, k čemuž obvykle dochází ochrnutím svalů odpovědných za dýchání. Očekávaná délka života závisí na klinickém průběhu onemocnění a stavu těla pacienta - s bulbární formou člověk zemře po 1-3 letech a někdy k úmrtí dochází ještě před ztrátou motorické aktivity. V průměru mohou pacienti žít 3-5 let, 30% pacientů žije déle než 5 let a pouze 10-20% - déle než 10 let. Medicína zároveň zná případy, kdy se stav lidí s touto diagnózou spontánně stabilizoval a jejich průměrná délka života se nelišila od zdravých lidí..

Neexistují žádná profylaktická opatření k prevenci amyotrofické laterální sklerózy, protože mechanismus a příčiny vývoje onemocnění nejsou prakticky studovány. Když se objeví první příznaky ALS, měli byste co nejdříve konzultovat neurologa. Včasné použití metod symptomatické léčby umožňuje zvýšit průměrnou délku života pacienta po dobu 6 až 12 let a významně zmírnit jeho stav.

Video - ALS (amyotrofická laterální skleróza)

Další nemoci - kliniky v Moskvě

Vyberte si mezi nejlepšími klinikami na základě recenzí a nejlepší ceny a domluvte si schůzku

Klinika orientální medicíny "Sagan Dali"

• Konzultace od 1500
• Diagnostika od 0
• Reflexologie od 1000

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Co je to amyotrofická laterální skleróza?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je znám již více než 100 let a nachází se po celém světě..

Příčina jeho výskytu není známa, s výjimkou vzácných dědičných forem. Zkratka pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) nemá nic společného s roztroušenou sklerózou, jsou to dvě zcela odlišná onemocnění..

ALS je diagnostikována ročně u jednoho z každých 100 000 lidí. Onemocnění obvykle začíná mezi 50 a 70 lety, ale zřídka postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6: 1). Četnost ALS na světě se každým rokem zvyšuje. Míra výskytu se u jednotlivých pacientů velmi liší a průměrná délka života se snižuje.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výlučně motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolest a teplota, zrak, sluch, čich a chuť, funkce močového měchýře a střev zůstávají ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít duševní slabosti, které se obvykle vyskytují pouze při určitých vyšetřeních, ale závažné projevy jsou vzácné.

Motorický systém, který řídí naše svaly a pohyby, onemocní jak v jeho centrální části („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidovém traktu), tak v jeho periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míchě s motorickými nervovými vlákny až svaly).

Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich procesy ve svalech vedoucí k nedobrovolnému záškubu svalů (fascikulace), svalové atrofii (atrofii) a svalové slabosti (paréze) v pažích a nohou a v dýchacích svalech.

Když jsou ovlivněny motorické nervové buňky v mozkovém kmeni, jsou oslabeny řeč, žvýkání a polykání svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbární obrna..

Onemocnění motorických nervových buněk v mozkové kůře a její vazba na míchu vede k ochrnutí svalů i ke zvýšení svalového tonusu (spastická ochrnutí) se zvýšenými reflexy.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně po několik let. Doposud neexistuje lék, příčina je do značné míry neznámá. Onemocnění začíná v dospělosti, obvykle mezi 40 a 70 lety. Regrese se mění v závislosti na rychlosti progrese a pořadí příznaků a ztrátě funkce. Proto je nemožné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta..

Amyotrofická laterální skleróza je stále jednou z nejsmrtelnějších lidských nemocí. To klade obzvláště obrovské nároky na nemocné pacienty, stejně jako na jejich příbuzné a pečující lékaře: nemocný člověk zažívá postupné snižování své svalové síly s úplnou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují obrovskou dávku trpělivosti a empatie..

Příčiny a rizikové faktory

Jako nervové onemocnění je amyotrofická laterální skleróza známá již dlouho, ale příčiny onemocnění jsou stále do značné míry neprozkoumané. K onemocnění dochází v důsledku dědičné predispozice a spontánně. K většině případů dochází spontánně..

Každých 100 pacientů trpících ALS má dědičnou nebo znovu se objevující mutaci v konkrétním genu, který je důležitý pro buněčný metabolismus.

Tím se zabrání tvorbě enzymu, který zachycuje volné radikály kyslíku v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit významné poškození nervových buněk tím, že narušují přenos povelů do svalů - v důsledku toho svalová slabost a nakonec úplná paralýza.

Formy ALS

Existují 3 různé formy ALS:

• Rodinná forma: nemoc se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
• Sporadické: neznámá příčina.
• Endemický: ALS je mnohem častější, a to i z nejasných důvodů.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

První příznaky se mohou u jednotlivých pacientů objevit na různých místech. Například svalová atrofie a slabost se mohou projevit pouze ve svalech předloktí a ruky na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy..

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech nohy a chodidla nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (bulbární obrna). Velmi zřídka jsou první příznaky vyjádřeny jako spastická paralýza. I v raných fázích ALS si lidé často stěžují na nedobrovolné záškuby svalů (fasciculace) a bolestivé svalové křeče..

Onemocnění typicky postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje průměrnou délku života. Jsou však známy velmi pomalé případy vývoje onemocnění po dobu 10 a více let..

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: inspirační a výdechové svaly a svaly krku / hrtanu (bulbární svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice, jsou nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). Výsledkem je zvýšení hladiny oxidu uhličitého v krvi a snížení obsahu kyslíku v krvi..

Slabost výdechových svalů - zejména břišních - vede k oslabení impulzu proti kašli. Existuje riziko akumulace sekrece v dýchacích cestách s částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekce v důsledku kolonizace špatně ventilovaných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají pravidelně mírné záchvaty kašle, pokud je ovlivněna jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a dušnost.

Diagnóza ALS

Neurolog (specialista na nervová onemocnění) je odpovědný za diagnostiku. Pacient je zpočátku klinicky vyšetřen, zejména by svaly měly být hodnoceny z hlediska svalového tonusu, síly a fascikulace.

Důležité je také posouzení řeči, polykání a respiračních funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné vyšetřit další funkce nervového systému, které nejsou obvykle ovlivněny amyotrofickou laterální sklerózou, aby bylo možné detekovat podobná, ale kauzálně odlišná onemocnění a zabránit chybné diagnóze..

Důležitým dalším vyšetřením onemocnění je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti nervového vedení poskytují další informace.

Kromě toho jsou nutné testy krve, moči a při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (CSF). Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (magnetická rezonance nebo rentgenové záření). Dodatečná diagnóza by měla ve skutečnosti vyloučit jiné typy onemocnění, jako jsou zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být lépe léčitelné..

Možnosti léčby amyotrofické laterální sklerózy

Protože příčina ALS dosud není známa, neexistuje kauzální terapie, která by mohla onemocnění zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků určených k oddálení průběhu onemocnění je stále znovu pečlivě studována a testována. První lék, riluzol, způsobuje mírné prodloužení délky života.

Tento lék snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První recept na tyto léky by měl, pokud je to možné, napsat neurolog se zkušenostmi s ALS. Jiné léky jsou v různých fázích klinických studií a mohou být schváleny v příštích několika letech.

Kromě toho existuje řada léčby zaměřené na příznaky, která může zmírnit příznaky amyotrofické laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života postižených. V popředí je fyzioterapie. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Cíle léčby

Hlavním cílem léčby ALS je zmírnění komplikací a následků nemoci jako součásti dostupných možností prostřednictvím vhodných koncepcí léčby a udržení nezávislosti v každodenním životě postižených lidí co nejdéle..

Metody a cíle terapeutické léčby vycházejí z výsledků a individuální situace pacienta. Věnujte také pozornost aktuálnímu stadiu onemocnění. Terapie je založena na individuálních schopnostech postižené osoby.

Fyzioterapie ALS

Průběh nemoci u ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a příznaky, a představuje zvláštní výzvu pro pacienty a terapeuty..

Kurz se může pohybovat od rychlého postupu s respirační pomocí po několik měsíců až po pomalý postup po několik let. V závislosti na tom, které motorické nervové buňky jsou poškozené, mohou být přítomny složky spastického pohybu, ale může to být také projev ochablé paralýzy..

Všechny tyto příznaky se mohou v různých částech těla lišit. Někdy se stává, že pacient může ještě chodit, ale svaly ramen a předloktí vykazují téměř úplnou paralýzu (syndrom mimozemské ruky).

Jiné formy se vyznačují vzestupnou paralýzou svalů, od dolních končetin po trup, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhou stranu, bulbární forma ALS začíná poruchou polykání a řeči. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají vzpřímené a nedotčené.

Složitost a víceúrovňová povaha individuálního průběhu onemocnění vyžaduje širokou škálu odborných znalostí a důkladné studium mechanismů ALS..

Jelikož je nepravděpodobné, že budou následná omezení konkrétně předvídána, je vždy nutné neustále kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých terapií pro práci svalů, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dýchání a vhodné pomocné pomůcky může pacientovi umožnit, aby jeho každodenní život byl co nejdelší..

Terapie mluvením

Kromě fyzioterapie zahrnuje také logopedii. Průběh onemocnění vyžaduje pečlivý lékařský a terapeutický dohled, aby bylo možné adekvátně čelit vznikajícím problémům. Tímto způsobem se vyplatí intenzivní mezioborová spolupráce terapeutů..

Logopedická terapie je nutná

Tracheotomie pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS)

Pacienti s ALS mohou čelit každodenním mimořádným událostem a chorobám.

Téměř všechny mimořádné události ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost svalů při vdechování a výdechu, stejně jako svalů krku a hrtanu (bulbární svaly) se prudce a významně zvyšuje v důsledku dalšího zhoršení respiračního faktoru.

Příkladem toho je infekce dolních dýchacích cest, která vede k atakům udušení, bronchiální obstrukci a potřebě mechanické ventilace prostřednictvím sekreční infiltrace za přítomnosti již existujícího slabého kašle..

Dokonce i operace, jako je břicho, mohou po ukončení anestézie vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání..

Respirační nouzová terapie nabízí různé možnosti léčby: kyslík může snížit respirační potíže, antibiotika pro pneumonii a obecná fyzioterapie ke zmírnění sekrecí a odstranění sekrecí.

Obzvláště u oslabeného kašle může být nutné odsávat patologické sekrece z dýchacích cest - jednoduše katétrem nebo bronchoskopií. Často je nutné brát léky na příznaky respirační tísně a úzkosti. K tomu jsou vhodné opiáty (jako je morfin) a trankvilizéry (jako je Tavor®). Přes všechna tato opatření je někdy umělé dýchání nevyhnutelné..

Umělé dýchání je soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu v plicích u osoby, která přestala dýchat.

Neinvazivní ventilace s obličejovou maskou je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčené. To však nemusí být možné, zvláště pokud jsou ochrnuty hltanové svaly. Intubace následovaná umělým dýcháním se často provádí bez souhlasu pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta.

V důsledku základního onemocnění obvykle selhávají pokusy o trvalé odstranění ventilační trubice, což vede k obnovení mechanické ventilace a následné tracheotomii.

Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může k této nouzi dojít neočekávaně a náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalé zhoršování respirační situace.

Je důležité, aby lékaři diskutovali o možném výskytu těchto mimořádných událostí s pacientem a jeho příbuznými během vyšetření během diagnostiky a společně určili postup, například na základě přání pacienta: lékaři objasní, zda by kromě lékařské léčby měla být prováděna ventilační terapie.

Tracheostomie je však také možností při symptomatické léčbě ALS. Blokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. Aspirace).

Pokud je kvůli slabému dýchacímu čerpadlu nutná ventilace, je eliminován problém s netěsnostmi a tlakovými body, například na nosní můstku, ke kterému dochází při neinvazivní ventilaci maskou různými rychlostmi a může způsobit omezenou účinnost neinvazivní ventilace..

Možnými indikacemi pro tracheotomii - s následnou ventilací nebo bez ní - jsou tedy opakované těžké aspirace, často ve spojení s oslabeným kašlem nebo selhání neinvazivní ventilace v případě zjevné slabosti dýchací pumpy. V obou situacích je tracheotomie rutinním postupem, u kterého je nutné předem s pacientem a jeho příbuznými podrobně prodiskutovat výhody a nevýhody..

Zjevnými výhodami jsou snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace tracheostomickou trubicí - často údajně vedoucí k prodloužení životnosti. To je vyváženo nevýhodami, jako je potřeba intenzivního sledování během invazivní ventilace, častá aspirace a výrazné zvýšení úsilí péče..

Požadavky na péči o pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou zpravidla nemohou splnit pouze příbuzní, proto je nutné konzultovat zdravotní sestry se zkušenostmi v oblasti respirační péče.

Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS vyžadujících formální terapii si záměrně vybrali pouze tracheostomii

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejznámějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zesnulý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako příčinu navrhli lékaři mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, který se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, řeči, polykání, poruchy dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k úmrtí.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal celému světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí dělat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, se začne zkreslovat řídicí impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• Kouření.
• Věk nad 50 let.
• Mužské pohlaví.
• Intenzivní fyzická práce.
• Historie traumatu.
• Infekční choroby.
• Odložené chirurgické zákroky.
• Hypovitaminóza.

Pro referenci. Pro patologii neexistuje jediný důvod. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

• u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti nemusí vědět, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
• přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

• degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
• přerušení axonálního transportu,
• akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
• akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
• zvýšené zatížení motorických neuronů,
• poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z prostředků získaných prostřednictvím bleskového mobu provedeného v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, „vinný“ z této nemoci. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s kamarádem, který kráčel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronů se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální forma

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně, s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

• konzultace s neurologem;
• elektromyografie;
• MRI, CT;
• laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
• PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Protokol účinné léčby Lou Gehrigovy choroby (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je terapie symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení samoobslužného období..

Při léčbě onemocnění se používají:

• Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
• Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
• Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
• Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, relaxační rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čisté jídlo tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením alespoň 1krát za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

• dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
• vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by diagnóza měla být nahlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro člověka, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emoční postoj je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS.

Zvláštní pozornost věnovaná problému ze strany veřejnosti, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dává naději, že zákeřná patologie se může brzy stát, pokud nebude vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.