Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

V roce 2018 zemřel světově proslulý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942 - 2018). Muž, který strávil většinu svého života na invalidním vozíku a potýkal se s fatální diagnózou amyotrofické laterální sklerózy.

Mnoho lidí, když čelí informacím o slavném vědci, si položí otázku: „Co je to ALS?“ Koneckonců, to je zdaleka nejběžnější neurologické onemocnění, které je neustále slyšet, ale tato patologie se nestane méně nebezpečnou..

Co je ALS?

První, kdo popsal a izoloval laterální (laterální) amyotrofickou sklerózu jako samostatnou nosologii, byl francouzský psychiatr Jean-Martin Charcot v roce 1869.

Nemoc ALS, stejně jako žádná jiná patologie nervového systému, má pro svůj název mnoho synonym. Jedná se o onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů a Charcotovu chorobu a Lou Gehrigovu chorobu (tento termín se častěji používá v západoevropských zemích a Americe). Ale bez ohledu na to, jak se tato nemoc jmenuje, neustále vede k těžkému postižení a nevyhnutelné smrti..

Co je ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (amyotrofická laterální skleróza, ALS) je chronická neurodegenerativní, neustále progresivní patologie nervového systému, charakterizovaná poškozením centrálních a periferních motorických neuronů, následovaná rozvojem plicie (paralýza), svalové atrofie, bulbárních a pseudobulbárních poruch.

Amyotrofická laterální skleróza je v 95% případů sporadickým onemocněním, to znamená, že nemá přímou souvislost s chorobami nejbližších příbuzných. 5% diagnostikovaných ALS představuje dědičnou patologii. Familiární ALS byla poprvé identifikována a potvrzena na ostrově Guam (Mariamské ostrovy).

Onemocnění motorickými neurony je poměrně vzácné - 1,5 - 5 případů na 100 tisíc obyvatel. Vrchol výskytu se vyskytuje ve věku přibližně 50 let s familiární formou onemocnění a 60 - 65 let - se sporadickou formou. To ale vůbec neznamená, že Charcotova choroba se nevyskytuje v mladém věku. Muži trpí ALS téměř 1,5krát častěji než ženy. Ačkoli tento rozdíl zmizí po dosažení 60 let věku - zástupci obou pohlaví onemocní stejně často.

Onemocnění ALS musí být jasně rozlišeno takovým onemocněním, jako je amyotrofický laterální syndrom (ALS syndrom), protože ten je projevem jiných onemocnění nervového systému (například klíšťová encefalitida, mozková mrtvice atd.), A nikoli samostatnou nosologií. A nejčastěji se jedná o léčitelná onemocnění, která při včasné diagnostice a léčbě nevedou k smrti..

Smrt při amyotrofické laterální skleróze nastává v důsledku komplikací, jako je městnavá pneumonie, septické jevy, selhání dýchacích svalů atd..

Trochu terminologie

Abyste pochopili podstatu této hrozné nemoci, musíte trochu porozumět takové složité neurologické terminologii, jako jsou centrální a periferní motorické neurony, bulbární a pseudobulbární syndromy. Protože tato slova neřeknou člověku daleko od medicíny.

Centrální motorický neuron se nachází v precentrálním gyrusu mozkové kůry, v takzvané motorické oblasti. Pokud je tato část mozku poškozena, vyvine se centrální (spastická) paralýza, která je doprovázena následujícími příznaky:

• slabost svalů různé závažnosti (od úplného nedostatku pohybu po mírnou nešikovnost pohybu);
• zvýšený svalový tonus, vývoj spasticity;
• posílení šlachových a periosteálních reflexů;
• výskyt patologických stop na nohou (příznak Babinsky, Rossolimo, Openheim atd.).

Periferní motorické neurony jsou lokalizovány v jádrech hlavových nervů, v zesílení míchy na cervikální, hrudní a lumbosakrální úrovni v předních rozích. To je v každém případě pod kortikálními motoneurony. Když jsou tyto nervové buňky poškozené, objeví se příznaky periferní (ochablé) paralýzy:

• slabost svalů inervovaných touto skupinou buněk;
• snížené šlachy a periosteální reflexy;
• vzhled svalové hypotonie;
• vývoj atrofických změn ve svalech v důsledku jejich denervace;
• žádné patologické příznaky.

U ALS jsou poškozeny jak periferní, tak centrální motorické neurony, což v této patologii způsobuje výskyt známek centrální a periferní paralýzy..

Bulbární paralýza, která se vyvíjí u Lou Gehrigovy choroby, vzniká degenerací neuronů umístěných v jádrech párů IX, X, XII hlavových nervů. Tyto struktury jsou umístěny v mozkovém kmeni, jmenovitě v prodloužené míše (z lat. Bulbus). Tento syndrom se projevuje jako slabost svalů hltanu, hrtanu, jazyka a měkkého patra. Následují tedy jeho hlavní příznaky:

• dysartrie (porušení artikulace v důsledku slabosti a atrofie svalů jazyka);
• dysfonie (porucha tvorby hlasu) a nasolalia (nosní tón hlasu);
• dysfagie (porucha polykání);
• prověšení měkkého patra a přemístění čípku na zdravou stranu;
• ztráta (nepřítomnost) hltanového reflexu;
• slintání (dochází v důsledku porušení polykání);
• fibrilární záškuby v jazyku (detekováno jako malá svalová kontrakce, třepetání).

Pseudobulbární paralýza, která zahrnuje téměř všechny tyto příznaky, se vyvíjí v důsledku bilaterální poruchy struktury kortiko-bulbárních drah (tj. Nervových vláken spojujících mozkovou kůru s bulbární skupinou jader lebečních nervů). Charakteristickým znakem tohoto syndromu je:

• zachování hltanového reflexu;
• absence atrofie a fibrilace v jazyku;
• zvýšený mandibulární reflex;
• výskyt patologických reflexů orálního automatismu (jsou považovány za normální pro dětství - proboscis, sání atd.);
• násilný (nedobrovolný) pláč a smích.

Vzhledem k tomu, že u amyotrofické laterální sklerózy degenerují jak horní (centrální), tak dolní (periferní) motorické neurony, je bulbární paralýza velmi často kombinována s pseudobulbární paralýzou. U některých forem ALS mohou být tyto syndromy jediným projevem onemocnění, zbytek prostě nemá čas na vývoj, protože jevy respiračního selhání rostou velmi rychle.

Jaké jsou příčiny a mechanismy nemoci?

Spolehlivé důvody pro vývoj sporadické formy Charcotovy choroby nebyly dosud stanoveny. Mnoho vědců se domnívá, že „pomalé“ infekce vyvolávají rozvoj ALS: enteroviry, virus ECHO, Coxsackie, retroviry, HIV.

Virus ničí normální strukturu DNA motorických neuronů a vyvolává zrychlení jejich smrti (apoptózy). To je doprovázeno vývojem excitotoxicity - přebytek glutamátu vede k nadměrné excitaci a smrti motorických neuronů. Zbývající buňky mohou spontánně depolarizovat, což se klinicky projevuje fibrilací a fascikulacemi.

Existuje také patologický účinek na neurony autoimunitních reakcí (IgG narušuje práci vápníkových kanálů typu L), změna jejich normálního aerobního metabolismu, zvýšení transmembránového proudu iontů sodíku a vápníku do buněk, narušení aktivity enzymů buněčné stěny a destrukce jeho strukturních proteinů a lipidů.

Na Johns Hopkins University v Baltimoru byla detekována čtyřvláknová DNA a RNA v motorických neuronech pacientů s ALS. To vedlo k objevení se proteinu ubikvitinu v cytoplazmě neuronů, respektive jeho agregátů, které se obvykle nacházejí v jádře. Tato změna také urychluje neurodegeneraci u amyotrofické laterální sklerózy..

Dědičná (familiární) ALS je spojena s mutací genu umístěného na chromozomu 21 a kódujícího superoxid mutasu-1. Onemocnění se přenáší autozomálně dominantně.

Patomorfologické vyšetření odhalilo atrofii motorické kůry (precentrální gyri) mozkových hemisfér, předních rohů míchy a motorických jader bulbární skupiny hlavových nervů. V tomto případě jsou mrtvé motoneurony nahrazeny neuroglií. Jsou ovlivněna nejen těla motorických neuronů, ale také jejich procesy - je pozorována demyelinizace (tj. Zničení normálního myelinového pláště axonů) pyramidových drah v mozkovém kmeni a postranních míchách.

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky

Časné příznaky Lou Gehrigovy choroby ve většině případů pomalu narůstají slabost v pažích nebo nohou. V tomto případě jsou více postiženy distální části končetin - nohy a ruce. Pacient nemůže zapnout knoflíky, uvázat tkaničky, začne klopýtat, kroutit nohy. Taková nešikovnost je doprovázena vnějším vyčerpáním (úbytkem hmotnosti) končetin..

Příznaky jsou nejčastěji asymetrické. Při pečlivém sledování pacienta lze v postižených končetinách nalézt fascikulace - záškuby svalů, připomínající vlnu, mírný třepetání.

Mnoho pacientů v počátečním období onemocnění má problémy spojené se slabostí krčních svalů, které podporují hlavu ve vzpřímené poloze. Hlava proto neustále visí dolů a pacienti potřebují speciální zařízení, která ji drží.

Onemocnění neustále postupuje a patologický proces postupně pokrývá stále více a více velkých svalových hmot. Na pozadí vývoje periferní paralýzy se příznaky centrálního spojení:

• hypertonicita a spasticita ve svalech,
• šlachové a periosteální reflexy jsou vylepšeny,
• dochází k patologickým reflexům nohy a ruky.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou velmi pomalu úplně ztrácejí schopnost samostatného pohybu a péče o sebe.

Spolu s tím pacient zaznamená porušení polykání, potíže s mluvením, změny hlasu a další příznaky bulbární paralýzy, které se obvykle kombinují s pseudobulbarem.

Postupně patologický proces ovlivňuje dýchací svaly - poškození bránice má největší význam. V tomto ohledu dochází k paradoxnímu dýchání: při vdechování břicho pacientů trpících ALS klesá a při výdechu naopak vyčnívá.

Okulomotorické poruchy (paréza pohledu, narušení pohybů očních koulí atd.), Pokud se vyskytnou, pouze v terminálním stadiu onemocnění motorických neuronů. Změny citlivosti nejsou pro toto onemocnění typické, i když si někteří pacienti stěžují na nepochopitelné nepohodlí a bolest.

Amyotrofická laterální skleróza také není charakterizována dysfunkcí pánevních orgánů. Na konci onemocnění je však možná inkontinence nebo zadržování moči a stolice.

Pacienti obvykle zůstávají rozumní a mají jasnou paměť až do konce svých dnů, což dále ztmavuje jejich stav. Proto se často vyskytují závažné depresivní poruchy. Demence spojená s difuzní atrofií kůry čelního laloku je pozorována pouze u 10–11% případů familiární ALS.

Jaké formy má onemocnění motorických neuronů??

Moderní klasifikace amyotrofické laterální sklerózy rozlišuje 4 hlavní formy:

• vysoká (mozková);
• bulbární;
• cervikotorakální;
• lumbosakrální.

Toto rozdělení je poněkud svévolné, protože v průběhu času jsou motorické neurony poškozeny na všech úrovních. Je spíše nutné stanovit prognózu onemocnění..

Vysoký (mozkový) tvar

Vysoká (mozková) forma ALS se vyvíjí ve 2 - 3% případů a je doprovázena poškozením neuronů motorické kůry (precentrální gyrus) čelního laloku. S touto patologií dochází ke spastické tetraparéze (to znamená, že jsou postiženy obě ruce a nohy), které jsou kombinovány s pseudobulbarovým syndromem. Příznaky neurodegenerativních změn v periferních motorických neuronech se prakticky neprojevují.

Bulbarová forma

Bulbární forma, která se vyskytuje ve čtvrtině všech případů ALS, je vyjádřena v porážce jader hlavových nervů (páry IX, X, XII) umístěných v mozkovém kmeni. Tato forma onemocnění se projevuje bulbární paralýzou (dysfagie, dysfonie, dysartrie), která je s progresí patologie kombinována s atrofií svalů končetin a fascikulacemi v nich, centrální paralýzou. Bulbové poruchy jsou často doprovázeny pseudobulbarovým syndromem (zvýšený mandibulární reflex, výskyt spontánního násilného smíchu nebo pláče, reflexy orálního automatismu).

Cervikotorakální forma

Nejběžnější (přibližně 50% případů) formou onemocnění motorických neuronů je cervikotorakální. Ve kterých se nejprve vyvinou příznaky periferní paralýzy v rukou (svalová atrofie, pokles nebo ztráta šlach a periosteálních reflexů, snížený svalový tonus) a spastická paralýza v nohou. Poté se „zvýšením“ úrovně poškození neuronů spojí příznaky centrální plegie v rukou (vývoj spasticity, revitalizace reflexů, patologické jevy zápěstí).

Lumbosakrální forma

Lumbosakrální forma ALS se vyskytuje ve 20–25% případů a projevuje se ochablou (periferní) paralýzou dolních končetin. Postupující se nemoc se šíří do nadměrných svalových hmot (trup, paže) a přidává známky spastické (centrální) paralýzy - hypertonicita svalů, zvýšené reflexy, výskyt patologických známek nohou.

Jak potvrdit diagnózu amyotrofické laterální sklerózy?

Diagnóza této vzácné patologie má velký význam, protože existuje řada nemocí, které napodobují amyotrofickou laterální sklerózu, ale mnoho z nich je léčitelných. Nejvýraznější příznaky Charcotovy choroby: poškození centrálních a periferních motoneuronů - se objevují již v terminálních stádiích onemocnění. Spolehlivá diagnóza ALS je proto založena na vyloučení jiných patologických stavů nervového systému..

V Evropě a Americe se pro diagnostiku ALS používají kritéria El Escorian vyvinutá Mezinárodní federací neurologů. Tyto zahrnují:

• spolehlivé klinické příznaky poškození centrálního motorického neuronu;
• klinické, elektroneuromyografické a patomorfologické příznaky neurodegenerace periferního motorického neuronu;
• stálý průběh a šíření příznaků v jedné nebo více oblastech inervace, zjištěných během dynamického pozorování pacienta.

Je také důležité vyloučit další patologické stavy, které mohou vést k rozvoji těchto příznaků..

Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy se tedy používají následující vyšetřovací metody:

• vyšetření a výslech pacienta (anamnéza života a nemoci). Při vyšetření je pozornost věnována kombinaci známek periferního a centrálního ochrnutí, které postihují nejméně dvě nebo tři oblasti těla (horní a dolní končetiny, bulbární svaly); současná přítomnost příznaků bulbární a pseudobulbární paralýzy; absence panvových a okulomotorických poruch, poškození zraku a citlivosti, zachování intelektuálních a sluchových funkcí;
• klinická analýza krve a moči;
• biochemický krevní test (CPK, C-reaktivní protein, hladina elektrolytů v krvi, testy ledvin, testy jaterních funkcí atd.) - s ALS je často pozorováno zvýšení hladiny CPK, ukazatele jaterních testů;
• stanovení hladiny určitých hormonů v krvi (například hormonů štítné žlázy);
• studium složení mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) - u některých pacientů s ALS (25%) dochází ke zvýšení obsahu bílkovin v mozkomíšním moku;
• jehlová elektroneuromyografie (ENMG) - u pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou je stanoven „palisádový rytmus“ (rytmické fibrilační potenciály), známky poškození předních rohů míchy při úplné absenci poruch vedení podél nervových vláken;
• neuroimagingová studie - MRI mozku a míchy u těchto pacientů odhaluje atrofii precentrální gyrusové kůry, ztenčení laterálních šňůr a zmenšení velikosti předních rohů míchy;
• biopsie svalů a nervů následovaná histologickým vyšetřením - odhaluje známky atrofických a denervačních změn;
• molekulárně genetické testování - oprávněné v případě podezření na familiární povahu ALS - je stanovena mutace v chromozomu 21.

Léčba ALS

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou poměrně závažné a je obtížné je napravit.

V současné době existuje na světě pouze jeden lék, který může zpomalit progresi onemocnění a oddálit nástup respiračního selhání u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Jedná se o riluzol (rilutek), vyvinutý v roce 1995. Jeho mechanismus účinku je spojen s potlačením uvolňování glutamátu neurotransmiteru z nervových zakončení. Tím se sníží rychlost degenerace motorických neuronů. Taková terapie prodlužuje život pacientů maximálně o tři měsíce..

V zemích SNS nebyla tato droga dosud registrována, ačkoli se již dlouho používá v Evropě a Americe..

Protože neexistuje žádný způsob, jak ovlivnit etiologický faktor ve vývoji onemocnění, pacienti potřebují péči a symptomatickou léčbu:

• v raných fázích onemocnění (před vývojem spastických změn ve svalech) se provádějí fyzioterapeutická cvičení a masáže;
• pro pohyb pacienti používají vycházkové hole, speciální židle vybavené tlačítky pro snadné použití;
• když hlava visí dolů, používá se límec Shants, speciální tuhé nebo polotuhé držáky;
• když se objeví první známky zhoršeného polykání, je vhodné změnit konzistenci jídla na pyré a tekutinu. Po každém jídle musí být ústní dutina dezinfikována. Pokud je obtížné přijímat tekutou stravu, přepnou na podávání sondou (nasogastrickou sondou) nebo zavedou gastrostomickou sondu (otvor v kůži v žaludku, kterým jídlo okamžitě vstupuje do gastrointestinálního traktu);
• s rozvojem křečí v lýtkových svalech (křeče) se používá karbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
• když se ve svalech objeví spasticita, používají se svalové relaxanci - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
• při silném slinění se používají atropin, hyoscin, antidepresiva (amitriptylin) jsou také účinná;
• pro přetrvávající bolest, deprese a poruchy spánku se doporučují tricyklická antidepresiva (amitriptylin) a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin, sertralin). Také tato skupina drog poněkud snižuje frekvenci útoků násilného smíchu nebo pláče. Těžká porucha spánku vyžaduje jmenování hypnotik (zolpidem). Pokud jsou antidepresiva a analgetika neúčinná, používají se ke zmírnění bolesti narkotická analgetika (morfin, tramadol);
• v případě selhání dýchání v raných stádiích je možné použít pomocné přenosné systémy pro neinvazivní ventilaci plic. V terminálním stadiu onemocnění potřebují pacienti v podmínkách jednotky intenzivní péče neustálé používání lůžkové mechanické ventilace;
• někdy se ke zlepšení výživy svalů a mozkových buněk používají neuroprotektory (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanty (mexipridol), vitamin E, vitamíny B, L-karnitin (elcar) atd., ale mnoho odborníků se domnívá, že použití takové terapie je neopodstatněné a nezlepšuje stav pacientů;
• tito pacienti také potřebují speciální komunikační prostředky - byly vyvinuty notebooky, které lze ovládat pomocí pohybů očí;
• jak u pacienta s ALS, tak u jeho rodiny je naléhavě nutná pomoc psychologa.

Prognóza nemoci

Průběh onemocnění je vždy jen progresivní. Bez ohledu na formu onemocnění, dříve nebo později, jsou ovlivněny obě skupiny motorických neuronů (centrální a periferní). Kromě bulbární paralýzy dochází k významnému zhoršení prognózy.

Bohužel v současnosti neexistují zprávy o úplném zotavení z amyotrofické laterální sklerózy. Na světě jsou známí pouze dva pacienti, jejichž nemoc se stabilizovala: jedním z nich je Stephen Hawking a druhým kytarista Jason Becker..

V závislosti na formě ALS trvá 2 až 15 až 20 let. Při vysoké formě ALS mohou někteří pacienti žít až 20 let. V cervikotorakální a lumbosakrální formě dochází k úmrtí po 4–7 letech, respektive 7–10 letech. Nejzávažnější a nepříznivější je bulbární forma - smrtelné následky onemocnění se vyskytují maximálně 2 roky.

Přidání bulbárních poruch a respiračních poruch snižuje průměrnou délku života pacientů s ALS na 1 - 3 roky, bez ohledu na počáteční formu onemocnění. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou umírají v důsledku respiračního selhání, extrémní podvýživy a komorbidit.

Závěr

Navzdory obrovskému pokroku v medicíně zůstává amyotrofická laterální skleróza pro vědce záhadou. Patogenetické metody léčby této hrozné nemoci dosud nebyly vyvinuty. Studie získávají na síle, během níž se snaží léčit ALS blokováním genů, které jej způsobují. Dnes je možné pouze zmírnit utrpení těchto pacientů a co nejvíce uklidnit jejich existenci..

Jak může amyotrofická laterální skleróza ovlivnit kvalitu života

Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Nemoc je nevyléčitelná. Prozatím. Dlouhý název nemoci je často zkrácen jako ALS.

Na stránkách lékařských publikací jsou také k dispozici synonymní jména. Tato jména zahrnují onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů (tato jména jsou odvozena od podstaty toho, co se děje). Můžete najít název - Charcotova choroba a v anglicky mluvících zemích je obvyklým názvem Lou Gehrigova choroba.

Nemoc postupuje pomalu. Hlavní rána dopadá na motorické neurony mozku a míchy. Jejich postupná degradace vede nejprve k paralýze (například dolních končetin) a poté k úplné svalové atrofii..

Nejznámějším pacientem s tímto onemocněním byl nedávno zesnulý světoznámý vědec Stephen Hawking.

Smrt na ALS je nejčastěji spojena s infekcí dýchacích cest. K tomu dochází v důsledku nástupu nekompetentnosti dýchacích svalů.

Hlavní věková kategorie nemoci je mezi 40 a 60 lety. Výskyt onemocnění není tak vzácný - 1 až 2 osoby na 100 tisíc. Očekávaná délka života pacientů se v závislosti na formě onemocnění pohybuje od 2 do 12 let, v průměru 3–4 roky. Jako příčinu navrhli lékaři mutaci proteinu ubikvitin.

Syndrom ALS by neměl být zaměňován s onemocněním stejného jména. ALS syndrom je komplex příznaků, které mohou doprovázet nemoci, jako je klíšťová encefalitida..

Amyotrofická laterální skleróza - co to je

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné neurologické onemocnění, při kterém se patologie vyvíjí v motorických neuronech míchy a mozku.

Pro referenci. Motorické neurony v lidském těle plní důležité funkce: přenášejí impuls z vyšších center do nervového systému do svalů jako dráty.

Díky jejich práci se provádí kontrakce svalů, je možný pohyb v prostoru. Řeč, polykací pohyby, žvýkání, dýchání jsou procesy, ke kterým dochází také za účasti hladkých a pruhovaných svalů, které dostávají impuls od neuronů.

Když se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza, dochází k degeneraci, dysfunkci motorických neuronů.

V závislosti na úrovni nervového systému, který se na lézi podílí, se objevují příznaky onemocnění: poruchy hybnosti, řeči, polykání, poruchy dýchání, mimovolní záškuby, svalová atrofie.

Příznaky nemoci postupují v průběhu času. Toto onemocnění vede k invaliditě pacientů a případně k úmrtí.

Očekávaná délka života pacientů se stanovenou diagnózou v 90% případů je 2-5 let. Pacienti umírají na respirační poruchy a související, často aspirační pneumonii.

Pro referenci. Očekávaná délka života je přímo ovlivněna zapojením dýchacích svalů a svalů hltanu do patologického procesu.

Pokud neurony těchto oblastí nejsou ovlivněny, pak pacienti žijí s amyotrofickou laterální sklerózou mnohem déle než pět let: v lumbosakrální formě mohou pacienti žít s ALS až 10-12 let.

Unikátní příklad Stephena Hawkinga ukázal celému světu, jak odlišně může nemoc postupovat. Slavný vědec žil s nemocí více než padesát let a zastával pozici vedoucího Katedry teoretické kosmologie na jedné z univerzit ve Velké Británii, a to navzdory naprosté nehybnosti a neschopnosti mluvit.

Pro komunikaci s vnějším světem použil vědec jediné aktivní mimické svaly tváře, naproti nimž byl nainstalován senzor, který byl připojen k počítači pomocí syntetizátoru řeči.

Motorické neurony - co to je

Motorické neurony jsou vysílače impulsů z mozku (mozku nebo míchy) do nezbytných částí lidské svalové struktury. Z tohoto důvodu se jim také říká motorické neurony..

Motorický neuron je nervová buňka, která je ve srovnání s jinými buňkami dostatečně velká. Místem narození jsou přední rohy míchy. Hlavní funkcí je zajistit motorickou koordinaci a svalový tonus.

Motorické neurony jsou jakoby připojeny k různým svalům (inervují). A právě tyto svaly nutí dělat požadovanou práci - stahovat se ve správný čas, relaxovat atd..

Pro referenci. Proto není těžké si představit, že během degenerativních procesů, které vznikly v motorických neuronech, se začne zkreslovat řídicí impuls, který se přenáší do odpovídající oblasti svalu. Zpočátku je obtížné ovládat práci těchto svalů a s vývojem degenerativních změn je to nemožné.

Amyotrofická laterální skleróza - příčiny

Amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s frekvencí 1-5 případů na 100 tisíc obyvatel. Patologie debutuje častěji ve věku 50–70 let, ale případy nemocnosti se zaznamenávají v mladším věku. Muži dostávají ALS častěji než ženy.

Přečtěte si také o tématu

Rizikové faktory pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• Kouření.
• Věk nad 50 let.
• Mužské pohlaví.
• Intenzivní fyzická práce.
• Historie traumatu.
• Infekční choroby.
• Odložené chirurgické zákroky.
• Hypovitaminóza.

Pro referenci. Pro patologii neexistuje jediný důvod. Obecně se považuje amyotrofická laterální skleróza za multifaktoriální onemocnění. Na jeho vývoji se podílí kombinace faktorů, z nichž hlavní je uznáván jako genetický.

Od roku 1990 bylo identifikováno více než 20 genů, jejichž mutace a poškození mohou vést k rozvoji ALS.

Obtíže při studiu genetického mechanismu vývoje onemocnění jsou následující:

• u většiny pacientů se patologie projevuje v pozdějším věku a ne všichni lidé se dočkají jejích projevů: dědičná predispozice není vždy spolehlivě sledována, pacienti nemusí vědět, že jejich příbuzný byl nositelem genů ALS;
• přeprava mutovaných genů neznamená výskyt onemocnění, nositelé mají méně než 50% šanci na onemocnění

Mutace v genu superoxiddismutázy-1 (SOD-1) může vést k:

• degenerativní změny v motorických neuronech v důsledku destrukce mitochondrií,
• přerušení axonálního transportu,
• akumulace metabolických produktů škodlivých pro buňku,
• akumulace přebytečného intracelulárního vápníku,
• zvýšené zatížení motorických neuronů,
• poškození okolních mikroglií.

V průběhu probíhajících klinických studií, financovaných z prostředků získaných prostřednictvím bleskového mobu provedeného v roce 2014, identifikovali vědci z globálního projektu Project MinE nový gen NEK1, „vinný“ z této nemoci. Tento objev lze oprávněně považovat za vědecký průlom ve studiu ALS..

Amyotrofická laterální skleróza - příznaky

Nemoc může debutovat různými způsoby, její klinické projevy závisí na lézi motorických neuronů a skládají se ze symptomů centrální a / nebo periferní parézy..

Onemocnění se vyvíjí postupně, projevuje se slabostí svalů končetin, nedobrovolným záškuby svalů. Jeden z pacientů popsal první příznaky své nemoci následovně: „Nedokázal jsem držet krok s kamarádem, který kráčel vedle mě, zaostával jsem, i když jsme šli pomalu, průměrným tempem. Pak jsem začal klopýtat a padat doslova z ničeho, cítil jsem slabost v nohou “.

Pozornost. Jedním z prvních příznaků může být nepřiměřená ztráta hmotnosti a svalová atrofie končetin, ochablá nebo spastická paréza.

V závislosti na zaměření motorických neuronů se rozlišují jednotlivé formy ALS..

Cervikotorakální forma

Patologický proces zahrnuje laterální motoneurony, které regulují kontrakce horních končetin.

Pacienti zaznamenávají slabost, atrofii svalů paží a rukou. Existují parézy, kombinované se spastickými mimovolními pohyby, záškuby. Zdá se, že ruce pacientovi nepatří, nemůže je ovládat. Objevují se karpální patologické reflexy.

Pro referenci. Svalové atrofie nejprve ovlivňují malé svazky a poté se stávají výraznými. Ruky pacienta se mohou znetvořit, zaujmout nepřirozené postavení a ztratit schopnost dobrovolných pohybů.

Lumbosakrální forma

Když dojde k této formě, jsou do patologického procesu zapojeny první dolní končetiny. Pacienti hlásí slabost nohou, únavu, svalové záškuby, parézu, časté křeče.

Svalová atrofie se vyvíjí postupně, s patologickými příznaky Babinského a vysokými šlachovými reflexy..

Bulbarová forma

Porážka ovlivňuje důležitá životní centra - dýchání, polykání, řeč.

Změny kontraktility svalů hltanu, dýchacích svalů vedou k problémům s komunikací (dysartrie), je narušena schopnost jíst a dochází k tvorbě respiračních poruch..

Pozornost. Toto je nejtěžší forma onemocnění s nejkratší délkou života..

Mozková forma

Jsou ovlivněny vysoké motorické neurony v mozkové kůře. Vzhledem k tomu, že se léze vyvíjí na nejvyšší úrovni, patologie ovlivňuje svaly celého těla..

Přečtěte si také o tématu

Pacienti mají emoční poruchu a mohou nedobrovolně šklebit, smát se nebo plakat. Dochází k atrofii a fibrilaci svalů jazyka, revitalizaci reflexů.

Pro referenci. Inteligence zůstává nedotčena v jakékoli fázi a v jakékoli formě ALS.

V praxi je často pozorována kombinace několika výše uvedených forem s kombinací a variabilitou různých klinických příznaků..

Diagnóza onemocnění

Pacienti s podezřením na ALS by měli podstoupit následující diagnostické testy:

• konzultace s neurologem;
• elektromyografie;
• MRI, CT;
• laboratorní vyšetření (obecné klinické analýzy, biochemie, mikroskopie a kultivace mozkomíšního moku);
• PCR testy (detekce mutací v určitých genech).

Lékař pečlivě vyslechne pacienta a objasní rodinnou anamnézu. Během průzkumu bylo zjišťováno, zda některý z příbuzných netrpěl chronickými progresivními pohybovými poruchami.

Pro referenci. Diagnóza je potvrzena elektromyografií, která odhaluje rytmické potenciály fascikulací s amplitudou až 300 μHz a frekvencí 5-35 Hz („palisádový“ rytmus).

Při MRI a CT by měla být vyloučena všechna další možná onemocnění nervového systému s podobnými příznaky.

Amyotrofická laterální skleróza - léčba

Protokol účinné léčby Lou Gehrigovy choroby (ALS) je stále ve vývoji a může být spojen s objevem nových léků, které mohou eliminovat příčinu onemocnění..

Moderní výzkum a vývoj je zaměřen na vytváření léků zaměřených na eliminaci defektů v práci konkrétních genů. Vynález takových léků bude schopen převzít kontrolu nad průběhem onemocnění, zastavit progresi syndromu a jeho klinické projevy, což významně zlepší kvalitu života pacientů a jeho trvání..

Pro referenci. Mezitím je terapie symptomatická a je zaměřena na zpomalení progrese onemocnění, snížení závažnosti jednotlivých klinických projevů a prodloužení samoobslužného období..

Při léčbě onemocnění se používají:

• Riluzole (Rilutek). Lék pomáhá zpomalit progresi příznaků ALS
• Karbamazepin, baklofen. Doporučeno pro záškuby svalů, křeče.
• Amitriptilin, fluoxetin, relanium. S depresivními poruchami, labilitou nálady.
• Karnitin, levokarnitin, kreatin. Recepce těchto léků pomáhá zlepšit metabolické procesy ve svalech.
• Vitamíny (Milgamma, Neuromultivitis).
• Kalimin. Je předepsán pro zhoršenou funkci polykání.

K nápravě pohybových poruch by pacientovi měla být nabídnuta metoda ortopedické korekce (speciální obuv, relaxační rovnátka, polotuhý držák hlavy), prostředky pro usnadnění pohybu (chodítka, invalidní vozíky).

V případě poruch polykání musí pacient jíst čisté jídlo tekuté konzistence, vyloučit ze stravy jídla s pevnými složkami. Pokud nedojde k polykání, provádějí lékaři perkutánní endoskopickou gastrostomii.

Pokud je dýchání narušeno, může být indikována periodická neinvazivní mechanická ventilace..

Pacienti se stanovenou diagnózou jsou pod ambulantním dohledem specialisty, podrobují se pravidelným vyšetřením alespoň 1krát za 3 měsíce, v důsledku čehož se hodnotí účinnost léčby, identifikují se nové příznaky vyžadující korekci, provádějí se nezbytné diagnostické studie.

Je důležité vytvořit vztah důvěry mezi pacientem a ošetřujícím lékařem. Specialista by měl co nejpřesněji, ale pravdivě informovat pacienta o jeho stavu se zaměřením na pozitivní aspekty:

• dobrá korekce jednotlivých příznaků amyotrofické laterální sklerózy,
• vyhlídky na vývoj nových směrů v léčbě.

Pozornost. Lze očekávat negativní emoční reakci pacienta, proto by diagnóza měla být nahlášena až po pečlivém opakovaném vyšetření, v klidném a pohodlném prostředí pro člověka, v kruhu blízkých lidí.

Pozitivní psycho-emoční postoj je jednou z důležitých složek dlouhodobé kompenzace vitálních funkcí pacienta se syndromem ALS.

Zvláštní pozornost věnovaná problému ze strany veřejnosti, dobré financování zaměřené na studium mechanismu vývoje ALS, určité úspěchy a objevy v posledních letech v oblasti mutací genů kódujících toto onemocnění, dává naději, že zákeřná patologie se může brzy stát, pokud nebude vyléčitelná, pak alespoň podléhá úplné lékařské kontrole.