Co je onemocnění ALS? Existuje všelék na strašnou patologii?

V roce 2018 zemřel světově proslulý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942 - 2018). Muž, který strávil většinu svého života na invalidním vozíku a potýkal se s fatální diagnózou amyotrofické laterální sklerózy.

Mnoho lidí, když čelí informacím o slavném vědci, si položí otázku: „Co je to ALS?“ Koneckonců, to je zdaleka nejběžnější neurologické onemocnění, které je neustále slyšet, ale tato patologie se nestane méně nebezpečnou..

Co je ALS?

První, kdo popsal a izoloval laterální (laterální) amyotrofickou sklerózu jako samostatnou nosologii, byl francouzský psychiatr Jean-Martin Charcot v roce 1869.

Nemoc ALS, stejně jako žádná jiná patologie nervového systému, má pro svůj název mnoho synonym. Jedná se o onemocnění motorických neuronů nebo onemocnění motorických neuronů a Charcotovu chorobu a Lou Gehrigovu chorobu (tento termín se častěji používá v západoevropských zemích a Americe). Ale bez ohledu na to, jak se tato nemoc jmenuje, neustále vede k těžkému postižení a nevyhnutelné smrti..

Co je ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (amyotrofická laterální skleróza, ALS) je chronická neurodegenerativní, neustále progresivní patologie nervového systému, charakterizovaná poškozením centrálních a periferních motorických neuronů, následovaná rozvojem plicie (paralýza), svalové atrofie, bulbárních a pseudobulbárních poruch.

Amyotrofická laterální skleróza je v 95% případů sporadickým onemocněním, to znamená, že nemá přímou souvislost s chorobami nejbližších příbuzných. 5% diagnostikovaných ALS představuje dědičnou patologii. Familiární ALS byla poprvé identifikována a potvrzena na ostrově Guam (Mariamské ostrovy).

Onemocnění motorickými neurony je poměrně vzácné - 1,5 - 5 případů na 100 tisíc obyvatel. Vrchol výskytu se vyskytuje ve věku přibližně 50 let s familiární formou onemocnění a 60 - 65 let - se sporadickou formou. To ale vůbec neznamená, že Charcotova choroba se nevyskytuje v mladém věku. Muži trpí ALS téměř 1,5krát častěji než ženy. Ačkoli tento rozdíl zmizí po dosažení 60 let věku - zástupci obou pohlaví onemocní stejně často.

Onemocnění ALS musí být jasně rozlišeno takovým onemocněním, jako je amyotrofický laterální syndrom (ALS syndrom), protože ten je projevem jiných onemocnění nervového systému (například klíšťová encefalitida, mozková mrtvice atd.), A nikoli samostatnou nosologií. A nejčastěji se jedná o léčitelná onemocnění, která při včasné diagnostice a léčbě nevedou k smrti..

Smrt při amyotrofické laterální skleróze nastává v důsledku komplikací, jako je městnavá pneumonie, septické jevy, selhání dýchacích svalů atd..

Trochu terminologie

Abyste pochopili podstatu této hrozné nemoci, musíte trochu porozumět takové složité neurologické terminologii, jako jsou centrální a periferní motorické neurony, bulbární a pseudobulbární syndromy. Protože tato slova neřeknou člověku daleko od medicíny.

Centrální motorický neuron se nachází v precentrálním gyrusu mozkové kůry, v takzvané motorické oblasti. Pokud je tato část mozku poškozena, vyvine se centrální (spastická) paralýza, která je doprovázena následujícími příznaky:

• slabost svalů různé závažnosti (od úplného nedostatku pohybu po mírnou nešikovnost pohybu);
• zvýšený svalový tonus, vývoj spasticity;
• posílení šlachových a periosteálních reflexů;
• výskyt patologických stop na nohou (příznak Babinsky, Rossolimo, Openheim atd.).

Periferní motorické neurony jsou lokalizovány v jádrech hlavových nervů, v zesílení míchy na cervikální, hrudní a lumbosakrální úrovni v předních rozích. To je v každém případě pod kortikálními motoneurony. Když jsou tyto nervové buňky poškozené, objeví se příznaky periferní (ochablé) paralýzy:

• slabost svalů inervovaných touto skupinou buněk;
• snížené šlachy a periosteální reflexy;
• vzhled svalové hypotonie;
• vývoj atrofických změn ve svalech v důsledku jejich denervace;
• žádné patologické příznaky.

U ALS jsou poškozeny jak periferní, tak centrální motorické neurony, což v této patologii způsobuje výskyt známek centrální a periferní paralýzy..

Bulbární paralýza, která se vyvíjí u Lou Gehrigovy choroby, vzniká degenerací neuronů umístěných v jádrech párů IX, X, XII hlavových nervů. Tyto struktury jsou umístěny v mozkovém kmeni, jmenovitě v prodloužené míše (z lat. Bulbus). Tento syndrom se projevuje jako slabost svalů hltanu, hrtanu, jazyka a měkkého patra. Následují tedy jeho hlavní příznaky:

• dysartrie (porušení artikulace v důsledku slabosti a atrofie svalů jazyka);
• dysfonie (porucha tvorby hlasu) a nasolalia (nosní tón hlasu);
• dysfagie (porucha polykání);
• prověšení měkkého patra a přemístění čípku na zdravou stranu;
• ztráta (nepřítomnost) hltanového reflexu;
• slintání (dochází v důsledku porušení polykání);
• fibrilární záškuby v jazyku (detekováno jako malá svalová kontrakce, třepetání).

Pseudobulbární paralýza, která zahrnuje téměř všechny tyto příznaky, se vyvíjí v důsledku bilaterální poruchy struktury kortiko-bulbárních drah (tj. Nervových vláken spojujících mozkovou kůru s bulbární skupinou jader lebečních nervů). Charakteristickým znakem tohoto syndromu je:

• zachování hltanového reflexu;
• absence atrofie a fibrilace v jazyku;
• zvýšený mandibulární reflex;
• výskyt patologických reflexů orálního automatismu (jsou považovány za normální pro dětství - proboscis, sání atd.);
• násilný (nedobrovolný) pláč a smích.

Vzhledem k tomu, že u amyotrofické laterální sklerózy degenerují jak horní (centrální), tak dolní (periferní) motorické neurony, je bulbární paralýza velmi často kombinována s pseudobulbární paralýzou. U některých forem ALS mohou být tyto syndromy jediným projevem onemocnění, zbytek prostě nemá čas na vývoj, protože jevy respiračního selhání rostou velmi rychle.

Jaké jsou příčiny a mechanismy nemoci?

Spolehlivé důvody pro vývoj sporadické formy Charcotovy choroby nebyly dosud stanoveny. Mnoho vědců se domnívá, že „pomalé“ infekce vyvolávají rozvoj ALS: enteroviry, virus ECHO, Coxsackie, retroviry, HIV.

Virus ničí normální strukturu DNA motorických neuronů a vyvolává zrychlení jejich smrti (apoptózy). To je doprovázeno vývojem excitotoxicity - přebytek glutamátu vede k nadměrné excitaci a smrti motorických neuronů. Zbývající buňky mohou spontánně depolarizovat, což se klinicky projevuje fibrilací a fascikulacemi.

Existuje také patologický účinek na neurony autoimunitních reakcí (IgG narušuje práci vápníkových kanálů typu L), změna jejich normálního aerobního metabolismu, zvýšení transmembránového proudu iontů sodíku a vápníku do buněk, narušení aktivity enzymů buněčné stěny a destrukce jeho strukturních proteinů a lipidů.

Na Johns Hopkins University v Baltimoru byla detekována čtyřvláknová DNA a RNA v motorických neuronech pacientů s ALS. To vedlo k objevení se proteinu ubikvitinu v cytoplazmě neuronů, respektive jeho agregátů, které se obvykle nacházejí v jádře. Tato změna také urychluje neurodegeneraci u amyotrofické laterální sklerózy..

Dědičná (familiární) ALS je spojena s mutací genu umístěného na chromozomu 21 a kódujícího superoxid mutasu-1. Onemocnění se přenáší autozomálně dominantně.

Patomorfologické vyšetření odhalilo atrofii motorické kůry (precentrální gyri) mozkových hemisfér, předních rohů míchy a motorických jader bulbární skupiny hlavových nervů. V tomto případě jsou mrtvé motoneurony nahrazeny neuroglií. Jsou ovlivněna nejen těla motorických neuronů, ale také jejich procesy - je pozorována demyelinizace (tj. Zničení normálního myelinového pláště axonů) pyramidových drah v mozkovém kmeni a postranních míchách.

Amyotrofická laterální skleróza: příznaky

Časné příznaky Lou Gehrigovy choroby ve většině případů pomalu narůstají slabost v pažích nebo nohou. V tomto případě jsou více postiženy distální části končetin - nohy a ruce. Pacient nemůže zapnout knoflíky, uvázat tkaničky, začne klopýtat, kroutit nohy. Taková nešikovnost je doprovázena vnějším vyčerpáním (úbytkem hmotnosti) končetin..

Příznaky jsou nejčastěji asymetrické. Při pečlivém sledování pacienta lze v postižených končetinách nalézt fascikulace - záškuby svalů, připomínající vlnu, mírný třepetání.

Mnoho pacientů v počátečním období onemocnění má problémy spojené se slabostí krčních svalů, které podporují hlavu ve vzpřímené poloze. Hlava proto neustále visí dolů a pacienti potřebují speciální zařízení, která ji drží.

Onemocnění neustále postupuje a patologický proces postupně pokrývá stále více a více velkých svalových hmot. Na pozadí vývoje periferní paralýzy se příznaky centrálního spojení:

• hypertonicita a spasticita ve svalech,
• šlachové a periosteální reflexy jsou vylepšeny,
• dochází k patologickým reflexům nohy a ruky.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou velmi pomalu úplně ztrácejí schopnost samostatného pohybu a péče o sebe.

Spolu s tím pacient zaznamená porušení polykání, potíže s mluvením, změny hlasu a další příznaky bulbární paralýzy, které se obvykle kombinují s pseudobulbarem.

Postupně patologický proces ovlivňuje dýchací svaly - poškození bránice má největší význam. V tomto ohledu dochází k paradoxnímu dýchání: při vdechování břicho pacientů trpících ALS klesá a při výdechu naopak vyčnívá.

Okulomotorické poruchy (paréza pohledu, narušení pohybů očních koulí atd.), Pokud se vyskytnou, pouze v terminálním stadiu onemocnění motorických neuronů. Změny citlivosti nejsou pro toto onemocnění typické, i když si někteří pacienti stěžují na nepochopitelné nepohodlí a bolest.

Amyotrofická laterální skleróza také není charakterizována dysfunkcí pánevních orgánů. Na konci onemocnění je však možná inkontinence nebo zadržování moči a stolice.

Pacienti obvykle zůstávají rozumní a mají jasnou paměť až do konce svých dnů, což dále ztmavuje jejich stav. Proto se často vyskytují závažné depresivní poruchy. Demence spojená s difuzní atrofií kůry čelního laloku je pozorována pouze u 10–11% případů familiární ALS.

Jaké formy má onemocnění motorických neuronů??

Moderní klasifikace amyotrofické laterální sklerózy rozlišuje 4 hlavní formy:

• vysoká (mozková);
• bulbární;
• cervikotorakální;
• lumbosakrální.

Toto rozdělení je poněkud svévolné, protože v průběhu času jsou motorické neurony poškozeny na všech úrovních. Je spíše nutné stanovit prognózu onemocnění..

Vysoký (mozkový) tvar

Vysoká (mozková) forma ALS se vyvíjí ve 2 - 3% případů a je doprovázena poškozením neuronů motorické kůry (precentrální gyrus) čelního laloku. S touto patologií dochází ke spastické tetraparéze (to znamená, že jsou postiženy obě ruce a nohy), které jsou kombinovány s pseudobulbarovým syndromem. Příznaky neurodegenerativních změn v periferních motorických neuronech se prakticky neprojevují.

Bulbarová forma

Bulbární forma, která se vyskytuje ve čtvrtině všech případů ALS, je vyjádřena v porážce jader hlavových nervů (páry IX, X, XII) umístěných v mozkovém kmeni. Tato forma onemocnění se projevuje bulbární paralýzou (dysfagie, dysfonie, dysartrie), která je s progresí patologie kombinována s atrofií svalů končetin a fascikulacemi v nich, centrální paralýzou. Bulbové poruchy jsou často doprovázeny pseudobulbarovým syndromem (zvýšený mandibulární reflex, výskyt spontánního násilného smíchu nebo pláče, reflexy orálního automatismu).

Cervikotorakální forma

Nejběžnější (přibližně 50% případů) formou onemocnění motorických neuronů je cervikotorakální. Ve kterých se nejprve vyvinou příznaky periferní paralýzy v rukou (svalová atrofie, pokles nebo ztráta šlach a periosteálních reflexů, snížený svalový tonus) a spastická paralýza v nohou. Poté se „zvýšením“ úrovně poškození neuronů spojí příznaky centrální plegie v rukou (vývoj spasticity, revitalizace reflexů, patologické jevy zápěstí).

Lumbosakrální forma

Lumbosakrální forma ALS se vyskytuje ve 20–25% případů a projevuje se ochablou (periferní) paralýzou dolních končetin. Postupující se nemoc se šíří do nadměrných svalových hmot (trup, paže) a přidává známky spastické (centrální) paralýzy - hypertonicita svalů, zvýšené reflexy, výskyt patologických známek nohou.

Jak potvrdit diagnózu amyotrofické laterální sklerózy?

Diagnóza této vzácné patologie má velký význam, protože existuje řada nemocí, které napodobují amyotrofickou laterální sklerózu, ale mnoho z nich je léčitelných. Nejvýraznější příznaky Charcotovy choroby: poškození centrálních a periferních motoneuronů - se objevují již v terminálních stádiích onemocnění. Spolehlivá diagnóza ALS je proto založena na vyloučení jiných patologických stavů nervového systému..

V Evropě a Americe se pro diagnostiku ALS používají kritéria El Escorian vyvinutá Mezinárodní federací neurologů. Tyto zahrnují:

• spolehlivé klinické příznaky poškození centrálního motorického neuronu;
• klinické, elektroneuromyografické a patomorfologické příznaky neurodegenerace periferního motorického neuronu;
• stálý průběh a šíření příznaků v jedné nebo více oblastech inervace, zjištěných během dynamického pozorování pacienta.

Je také důležité vyloučit další patologické stavy, které mohou vést k rozvoji těchto příznaků..

Pro diagnostiku amyotrofické laterální sklerózy se tedy používají následující vyšetřovací metody:

• vyšetření a výslech pacienta (anamnéza života a nemoci). Při vyšetření je pozornost věnována kombinaci známek periferního a centrálního ochrnutí, které postihují nejméně dvě nebo tři oblasti těla (horní a dolní končetiny, bulbární svaly); současná přítomnost příznaků bulbární a pseudobulbární paralýzy; absence panvových a okulomotorických poruch, poškození zraku a citlivosti, zachování intelektuálních a sluchových funkcí;
• klinická analýza krve a moči;
• biochemický krevní test (CPK, C-reaktivní protein, hladina elektrolytů v krvi, testy ledvin, testy jaterních funkcí atd.) - s ALS je často pozorováno zvýšení hladiny CPK, ukazatele jaterních testů;
• stanovení hladiny určitých hormonů v krvi (například hormonů štítné žlázy);
• studium složení mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) - u některých pacientů s ALS (25%) dochází ke zvýšení obsahu bílkovin v mozkomíšním moku;
• jehlová elektroneuromyografie (ENMG) - u pacientů trpících amyotrofickou laterální sklerózou je stanoven „palisádový rytmus“ (rytmické fibrilační potenciály), známky poškození předních rohů míchy při úplné absenci poruch vedení podél nervových vláken;
• neuroimagingová studie - MRI mozku a míchy u těchto pacientů odhaluje atrofii precentrální gyrusové kůry, ztenčení laterálních šňůr a zmenšení velikosti předních rohů míchy;
• biopsie svalů a nervů následovaná histologickým vyšetřením - odhaluje známky atrofických a denervačních změn;
• molekulárně genetické testování - oprávněné v případě podezření na familiární povahu ALS - je stanovena mutace v chromozomu 21.

Léčba ALS

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou poměrně závažné a je obtížné je napravit.

V současné době existuje na světě pouze jeden lék, který může zpomalit progresi onemocnění a oddálit nástup respiračního selhání u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Jedná se o riluzol (rilutek), vyvinutý v roce 1995. Jeho mechanismus účinku je spojen s potlačením uvolňování glutamátu neurotransmiteru z nervových zakončení. Tím se sníží rychlost degenerace motorických neuronů. Taková terapie prodlužuje život pacientů maximálně o tři měsíce..

V zemích SNS nebyla tato droga dosud registrována, ačkoli se již dlouho používá v Evropě a Americe..

Protože neexistuje žádný způsob, jak ovlivnit etiologický faktor ve vývoji onemocnění, pacienti potřebují péči a symptomatickou léčbu:

• v raných fázích onemocnění (před vývojem spastických změn ve svalech) se provádějí fyzioterapeutická cvičení a masáže;
• pro pohyb pacienti používají vycházkové hole, speciální židle vybavené tlačítky pro snadné použití;
• když hlava visí dolů, používá se límec Shants, speciální tuhé nebo polotuhé držáky;
• když se objeví první známky zhoršeného polykání, je vhodné změnit konzistenci jídla na pyré a tekutinu. Po každém jídle musí být ústní dutina dezinfikována. Pokud je obtížné přijímat tekutou stravu, přepnou na podávání sondou (nasogastrickou sondou) nebo zavedou gastrostomickou sondu (otvor v kůži v žaludku, kterým jídlo okamžitě vstupuje do gastrointestinálního traktu);
• s rozvojem křečí v lýtkových svalech (křeče) se používá karbamazepin, baclofen, magne B6, verapamil, diazepam;
• když se ve svalech objeví spasticita, používají se svalové relaxanci - baclofen, tizalud, sirdalud, midocalm;
• při silném slinění se používají atropin, hyoscin, antidepresiva (amitriptylin) jsou také účinná;
• pro přetrvávající bolest, deprese a poruchy spánku se doporučují tricyklická antidepresiva (amitriptylin) a inhibitory zpětného vychytávání serotoninu (fluoxetin, sertralin). Také tato skupina drog poněkud snižuje frekvenci útoků násilného smíchu nebo pláče. Těžká porucha spánku vyžaduje jmenování hypnotik (zolpidem). Pokud jsou antidepresiva a analgetika neúčinná, používají se ke zmírnění bolesti narkotická analgetika (morfin, tramadol);
• v případě selhání dýchání v raných stádiích je možné použít pomocné přenosné systémy pro neinvazivní ventilaci plic. V terminálním stadiu onemocnění potřebují pacienti v podmínkách jednotky intenzivní péče neustálé používání lůžkové mechanické ventilace;
• někdy se ke zlepšení výživy svalů a mozkových buněk používají neuroprotektory (gliatilin, cerebrolysin, ceraxon), antioxidanty (mexipridol), vitamin E, vitamíny B, L-karnitin (elcar) atd., ale mnoho odborníků se domnívá, že použití takové terapie je neopodstatněné a nezlepšuje stav pacientů;
• tito pacienti také potřebují speciální komunikační prostředky - byly vyvinuty notebooky, které lze ovládat pomocí pohybů očí;
• jak u pacienta s ALS, tak u jeho rodiny je naléhavě nutná pomoc psychologa.

Prognóza nemoci

Průběh onemocnění je vždy jen progresivní. Bez ohledu na formu onemocnění, dříve nebo později, jsou ovlivněny obě skupiny motorických neuronů (centrální a periferní). Kromě bulbární paralýzy dochází k významnému zhoršení prognózy.

Bohužel v současnosti neexistují zprávy o úplném zotavení z amyotrofické laterální sklerózy. Na světě jsou známí pouze dva pacienti, jejichž nemoc se stabilizovala: jedním z nich je Stephen Hawking a druhým kytarista Jason Becker..

V závislosti na formě ALS trvá 2 až 15 až 20 let. Při vysoké formě ALS mohou někteří pacienti žít až 20 let. V cervikotorakální a lumbosakrální formě dochází k úmrtí po 4–7 letech, respektive 7–10 letech. Nejzávažnější a nepříznivější je bulbární forma - smrtelné následky onemocnění se vyskytují maximálně 2 roky.

Přidání bulbárních poruch a respiračních poruch snižuje průměrnou délku života pacientů s ALS na 1 - 3 roky, bez ohledu na počáteční formu onemocnění. Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou umírají v důsledku respiračního selhání, extrémní podvýživy a komorbidit.

Závěr

Navzdory obrovskému pokroku v medicíně zůstává amyotrofická laterální skleróza pro vědce záhadou. Patogenetické metody léčby této hrozné nemoci dosud nebyly vyvinuty. Studie získávají na síle, během níž se snaží léčit ALS blokováním genů, které jej způsobují. Dnes je možné pouze zmírnit utrpení těchto pacientů a co nejvíce uklidnit jejich existenci..

Léčí se amyotrofická skleróza?

Amyotrofická skleróza nebo ALS (amyotrofická laterální skleróza) je nevyléčitelné onemocnění centrálního nervového systému. V procesu vývoje trpí horní a dolní motorické neurony míchy, stejně jako kmen a mozková kůra. To vše vede k paralýze a poté k úplné svalové atrofii..

Koncept amyotrofické sklerózy

Podle ICD-10 je onemocnění ALS interpretováno jako onemocnění motorických neuronů. V medicíně je tato patologie lépe známá jako Charcotova choroba..

Samostatně můžeme vyčlenit syndrom amyotrofické sklerózy, ke kterému dochází v důsledku jiného onemocnění. Pokud je známa příčina jeho vzhledu, pak je léčba zaměřena přesně na jeho eliminaci..

S rozvojem této anomálie jsou motorické neurony zničeny, což vede k nedostatečnému přenosu signálu do mozkových buněk. Nervové buňky tedy neplní své funkce a svaly lidského těla atrofují.

Hlavní vrchol výskytu je pozorován u lidí starších 40 let, ale ALS se může objevit v mladším věku, zejména u lidí s dědičnou predispozicí.

ALS je třeba odlišovat od vazokonstrikce v mozku a progresivní formy klíšťové encefalitidy, protože způsob léčby závisí na tom.

Patogeneze

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza je onemocnění, při kterém se neurony stávají zranitelnými a postupně se ničí.

Motorické neurony jsou největší buňky v nervovém systému a mají dlouhé procesy. Jejich fungování vyžaduje značnou spotřebu energie..

Každý z motorických neuronů plní v těle důležitou funkci, prostřednictvím svých kanálů se přenášejí impulsy, které ovlivňují motorickou aktivitu člověka. Tyto buňky vyžadují velké množství vápníku a energie..

Pokud tyto podmínky nejsou splněny, to znamená, že motorickým neuronům chybí vápník, pak začíná patologický proces, který vede k:

• toxické účinky na mozkové buňky, ke kterým dochází v důsledku aminokyselin;
• škodlivý oxidační proces;
• narušení motorických neuronů;
• poruchy proteinů, které tvoří určité inkluze;
• výskyt mutovaných proteinů;
• smrt motorických neuronů.

Epidemiologie

Toto onemocnění je velmi vzácné, vyskytuje se ve 2 případech na 100 000 lidí. V zásadě se jedná o dospělé (ve věku od 20 do 80 let). Očekávaná délka života je krátká. Například lidé s bulbární ALS obvykle žijí asi 3 roky a lumbosakrální - 4 roky.

Pouze 7% všech pacientů s ALS překročilo pětiletou životnost.

Důvody

Vývoj amyotrofické sklerózy může vést k:

• genová mutace, zděděná;
• akumulace abnormálních bílkovin v těle, což může vést ke zničení neuronů;
• patologická reakce, když imunita ničí nervové buňky v těle;
• akumulace kyseliny glutamové v těle, jejíž přebytek také ničí neurony;
• angiodystonia. Nedodržení pracovního a odpočinkového režimu, častý stres, velké množství času stráveného u počítače vede k porušení nervové regulace krevních cév, jmenovitě k angioedému.
• vstup do těla viru, který ovlivňuje nervové buňky.

Následující kategorie lidí jsou nejvíce náchylné k patologii:

• s dědičnou predispozicí k ALS;
• muži nad 70 let;
• mít špatné návyky;
• trpěli infekčními chorobami, při nichž se v těle usadil virus, který ničí neurony;
• mít rakovinu nebo onemocnění motorických neuronů;
• s odstraněnou částí žaludku;
• pracující v podmínkách, kde se používá olovo, hliník nebo rtuť.

Mnoho vědců považuje ALS za degenerativní proces, ale faktory jeho vývoje dosud nebyly plně pochopeny. Někteří vědci si jsou jisti, že důvodem je požití filtrujícího viru..

Amyotrofická skleróza postihuje pouze lidský motorický systém, zatímco jeho citlivé funkce zůstávají nezměněny. Z těchto důvodů závisí vývoj ALS na faktorech, jako jsou:

1. Podobnost viru s určitou tvorbou nervů.
2. Specifika přívodu krve do centrální nervové soustavy.
3. Lymfatický oběh v páteři nebo v centrálním nervovém systému.

Příznaky nemoci

Na začátku onemocnění jsou postiženy končetiny a poté další části těla. Svaly člověka oslabují, což vede k paralýze.

V rané fázi onemocnění existují následující charakteristické znaky:

1. Pohyblivost je narušena, svaly paží ochabují.
2. Slabost v nohou.
3. Dochází k propadnutí nohy.
4. Existují křeče ramen, jazyka, paží.
5. Řeč je narušena, potíže s polykáním.

Čím dále nemoc postupuje, tím obtížnější jsou její příznaky, může například dojít k nedobrovolnému smíchu nebo k pláči bezdůvodně..

Někdy ALS vede k demenci.

V pozdějších stadiích osoba vykazuje příznaky amyotrofické sklerózy, jako jsou:

1. Deprese.
2. Nedostatečná schopnost pohybu.
3. Obtížné dýchání.

Příznaky onemocnění by měly být rozděleny do dvou typů:

1. Které jsou pozorovány při poškození centrálního motorického neuronu:

• snížená svalová aktivita;
• zvýšený svalový tonus;
• hyperreflexie;
• patologické reflexy;

1. Poškození periferního neuronu se projevuje příznaky, jako jsou:

• záškuby ve svalech;
• křeče s bolestí;
• atrofie svalů hlavy a jiných částí těla;
• svalová hypotenze;
• hyporeflexie.

Vzácné příznaky

Je třeba poznamenat, že amyotrofická skleróza se u každého pacienta projevuje odlišně. Existují takové příznaky, které se mohou vyskytnout pouze u několika, zahrnují:

1. Senzorická dysfunkce. K tomu dochází v důsledku selhání krevního oběhu, například pacient nemusí cítit ruce, prostě se prohýbají.
2. Porušení močení, stolice, funkce očí.
3. Demence.
4. Kognitivní porucha, která rychle postupuje. Současně se snižuje paměť pacienta, výkon mozku atd..

Amyotrofická skleróza má několik forem:

• intelektuální;
• cervikotorakální;
• bulbární;
• lumbosakrální.

Lumbosakrální

Tato forma onemocnění se může vyvinout dvěma způsoby:

1. Útlak periferního motoneuronu v předním rohu lumbosakrální míchy. Svalová slabost se objevuje v jedné a poté v druhé noze, reflexy a tón v nich se snižují, v důsledku čehož začíná proces atrofie. Spolu s tím je na nohou patrné časté záškuby. Poté se nemoc rozšíří do paží a výše. Pro člověka je obtížné polknout, řeč je nevýrazná, hlas se mění a jazyk se ztenčí. Dolní čelist začíná klesat, jsou problémy s žvýkáním a polykáním jídla.
2. Druhá varianta průběhu onemocnění zahrnuje současnou porážku centrálních a periferních motorických neuronů, které zajišťují pohyb nohou. V jeho průběhu je pozorován pocit slabosti končetin, objevuje se svalový tonus, dochází k postupné svalové atrofii, artritidě. Pak jde proces do rukou, jsou zapojeny také motorické neurony mozku, proces žvýkání, narušení řeči, záškuby v jazyku, možné jsou útoky nedobrovolného smíchu nebo pláče.

Cervikotorakální forma

Může mít také dvě formy:

1. Ovlivněn je pouze periferní motorický neuron. Svalová atrofie a snížený tón ovlivňují pouze jednu ruku a teprve po několika měsících druhou. Ruce začínají připomínat opičí tlapu. Současně s těmito procesy se v nohách zvyšují reflexy, ale bez atrofie. Pak dochází ke snížení svalové aktivity v nohou a bulbární část mozku je zapojena do patologického procesu..
2. Současné poškození centrálních a periferních motorických neuronů. Svaly paží začínají atrofovat, zvyšuje se jejich tón a zároveň se zvyšují reflexy a snižuje se síla v nohou. Později je ovlivněna bulbární oblast.

Bulbarová forma

S rozvojem této formy onemocnění je ovlivněn periferní motorický neuron. Výsledkem je narušení artikulace, změny hlasu, atrofie svalů jazyka. Pokud je současně postižen centrální motorický neuron, dojde k narušení faryngeálních a mandibulárních reflexů, může dojít k nedobrovolnému smíchu nebo pláči. Zvratné reflexy jsou vylepšeny.

Jak nemoc postupuje, vyvíjí se paréza s atrofií rukou, zvyšují se reflexy a tón. Totéž se děje v nohou..

Mozková forma

V tomto případě je ovlivněn převážně centrální motorický neuron. Ve všech svalech trupu a končetin se objevuje paréza a zvýšení jejich tónu, stejně jako patologické příznaky ALS. Kromě zhoršené motorické aktivity se mohou objevit také duševní poruchy, poruchy paměti, snížená inteligence, demence, neustálé záchvaty agrese kvůli neschopnosti postarat se o sebe..

Klinický obraz ALS

Onemocnění postupuje velmi rychle, paréza vede k neschopnosti pohybu a péče o sebe. Pokud se na procesu onemocnění podílí také dýchací systém, pak se pacient obává o dušnost a nedostatek vzduchu i při nejmenší námaze. V pokročilých případech nemohou pacienti dýchat sami a jsou neustále pod ventilátorem.

U pacientů s ALS se impotence vyvíjí co nejdříve, ve vzácných případech je možná inkontinence moči. Vzhledem k tomu, že proces žvýkání a polykání je narušen, rychle ztrácejí váhu, končetiny se mohou stát asymetrické. Existuje také bolestivý syndrom, protože je obtížné pohybovat se klouby kvůli paréze.

ALS také vede k poruchám, jako je zvýšené pocení, mastná kůže a změna barvy. Prognóza uzdravení není stanovena, ale průměrná délka života osoby s takovým onemocněním je obvykle od 2 do 12 let. Většina pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. Pokud se tak nestane, pak další vývoj ALS vede k úplnému postižení..

Diagnostika

Aby bylo možné přesně stanovit přesnou diagnózu ALS, kombinace faktorů, jako jsou:

1. Příznaky lézí centrálního motorického neuronu (svalový tonus, patologie rukou a nohou atd.).
2. Známky poškození periferních neuronů, které jsou potvrzeny elektromyografií a biopsií.
3. Progrese onemocnění se zapojením nových svalů.

Nejdůležitější věcí pro úspěšnou terapii je vyloučit další nemoci podobné amyotrofické skleróze..

Na samém začátku léčby ALS lékař shromáždí úplnou anamnézu pacienta, shromáždí jeho stížnosti a provede neurologické vyšetření. Poté je pacientovi předepsáno:

• elektromyografie;
• magnetická rezonance;
• testy krve a moči;
• vyšetření mozkomíšního moku;
• molekulárně genetická analýza.

Provádí se také EMG jehly, což naznačuje poškození svalů a atrofii. MRI je nezbytné k objasnění diagnózy, lze ji použít ke sledování atrofie motorické kůry mozku, degenerace cest, které spojují centrální a periferní neurony.

Během diagnostiky ALS krevní test ukazuje zvýšení kreatinfosfokinázy, která se uvolňuje během rozpadu svalových vláken. Při vyšetřování mozkomíšního moku bude zjištěn zvýšený obsah bílkovin a molekulární analýza může odhalit mutaci v genu 21 chromozomu.

Léčba

Tento typ onemocnění nelze vyléčit, existují některé typy léků, které mohou mírně prodloužit život pacienta. Jednou z těchto látek je riluzol. Užívá se neustále na 100 mg. Průměrná délka života se v průměru zvyšuje o 2–3 měsíce. Obvykle se předepisuje pacientům, kteří trpí onemocněním po dobu 5 let a kteří mohou dýchat sami. Tento lék má negativní vliv na stav jater..

Pacientům je také předepsána symptomatická léčba. To zahrnuje léky, jako jsou:

1. Sirdalud, Baclofen - s fasciculacemi.
2. Berlition, karnitin, levokarnitin - zlepšují svalovou aktivitu.
3. Fluoxetin, sertralin - k boji proti depresi.
4. Vitaminy skupiny B - ke zlepšení metabolismu v neuronech.
5. Atromin, amitriptylin - předepsaný pro slinění.

Při atrofii svalů čelisti může mít pacient potíže s žvýkáním a polykáním jídla. V takových případech jídlo otřete nebo připravte suflé, bramborovou kaši atd. Po každém jídle si vyčistěte ústa.

V případech, kdy pacient nemůže polykat, dlouho žvýkat jídlo a není schopen pít dostatek tekutin, může mu být předepsána endoskopická gastrostomie. Lze použít alternativní metody, jako je podávání sondou nebo intravenózní podávání.

V případě poruchy řeči, kdy člověk již nemůže mluvit jasně, mu speciální psací stroje pomohou komunikovat s vnějším světem. Měly by se také sledovat žíly dolních končetin, aby se tam neobjevila trombóza. Pokud se připojí jakákoli infekce, musíte být okamžitě léčeni antibiotiky..

K udržení fyzické aktivity byste měli používat ortopedické boty, vložky, hole, chodítka atd. Pokud hlava poklesne, lze zakoupit speciální držáky hlavy. V pozdějších stadiích onemocnění bude pacient potřebovat funkční lůžko..

Pokud má osoba s ALS narušený dýchací proces, je mu předepsáno pravidelné neinvazivní ventilační zařízení. Pokud pacient již nemůže dýchat sám, je mu předvedena tracheostomie nebo umělá ventilace.

Co nelze použít

S rozvojem amyotrofické laterální sklerózy je zakázáno používat takové metody léčby, jako jsou:

1. Cytostatika - zhoršují trávicí proces a mohou snižovat imunitu.
2. Hyperbarické okysličení - nasycuje krev přebytečným kyslíkem.
3. Infuze solného roztoku.
4. Hormonální léky, které vedou k myopatii plicních svalů.
5. Aminokyseliny s rozvětveným řetězcem, které zkracují životnost.

Fyzická cvičení

U tohoto typu onemocnění je velmi důležité udržovat svalový tonus. To vyžaduje pracovní a fyzikální terapii..

Pracovní terapie umožňuje pacientovi žít normální život co nejdéle. Tato metoda je prostě nezbytná v závažných případech onemocnění. Fyzioterapie pomáhá udržovat fyzickou zdatnost a pohyblivost svalů.

Pacient jednoduše potřebuje strie, které mu pomohou vyrovnat se s bolestí a snížit svalové křeče. Přispívají také k zbavení se nedobrovolných záchvatů. Protahovat se můžete sami (pomocí speciálních opasků) nebo s pomocí jiné osoby.

Jakákoli cvičení by měla být dlouhá a pravidelná, pak bude účinek pozitivní..

Prognóza zotavení

Šance na uzdravení jsou velmi malé, bohužel všichni pacienti s ALS umírají během 2-12 let. Komplikuje všechny vznikající pneumonie, dýchací potíže a další nemoci. Příznaky nemoci postupují velmi rychle, celkový stav pacienta se zhoršuje. V celé historii medicíny byli jen dva lidé, kterým se podařilo přežít. Jedním z nich je Stephen Hawking, který žil a bojoval s amyotrofickou sklerózou asi 50 let. Díky speciální terapii, židli, na které se pohyboval, a počítači určenému pro kontakt s lidmi kolem sebe, byl Hawking aktivní až do posledního dne..

Jak nespustit nemoc

Zpočátku je téměř nemožné pochopit vývoj tohoto onemocnění u sebe, protože přesné příčiny jeho výskytu nejsou plně pochopeny. Sekundární preventivní opatření jsou zaměřena na zpomalení vývoje onemocnění. Tyto zahrnují:

1. Pravidelné konzultace s neurologem a užívání léků.
2. Odmítnutí špatných návyků.
3. Správné a kompetentní zacházení.
4. Vyvážená strava a příjem vitamínů.

Nemoc ALS je nevyléčitelná, vědci dosud nezjistili její přesné příznaky a příčiny. V této fázi vývoje medicíny neexistuje žádný takový lék, který by mohl člověka úplně vyléčit z nemoci..

Amyotrofická laterální skleróza (ALS)

Co je to amyotrofická laterální skleróza?

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je velmi závažné onemocnění centrálního a periferního nervového systému. Je znám již více než 100 let a nachází se po celém světě..

Příčina jeho výskytu není známa, s výjimkou vzácných dědičných forem. Zkratka pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) nemá nic společného s roztroušenou sklerózou, jsou to dvě zcela odlišná onemocnění..

ALS je diagnostikována ročně u jednoho z každých 100 000 lidí. Onemocnění obvykle začíná mezi 50 a 70 lety, ale zřídka postihuje mladé lidi. Muži onemocní častěji než ženy (1,6: 1). Četnost ALS na světě se každým rokem zvyšuje. Míra výskytu se u jednotlivých pacientů velmi liší a průměrná délka života se snižuje.

Amyotrofická laterální skleróza postihuje téměř výlučně motorický nervový systém. Pocit dotyku, bolest a teplota, zrak, sluch, čich a chuť, funkce močového měchýře a střev zůstávají ve většině případů normální. Někteří pacienti mohou mít duševní slabosti, které se obvykle vyskytují pouze při určitých vyšetřeních, ale závažné projevy jsou vzácné.

Motorický systém, který řídí naše svaly a pohyby, onemocní jak v jeho centrální části („horní motorický neuron“ v mozku a pyramidovém traktu), tak v jeho periferních částech („dolní motorický neuron“ v mozkovém kmeni a míchě s motorickými nervovými vlákny až svaly).

Onemocnění motorických nervových buněk v míše a jejich procesy ve svalech vedoucí k nedobrovolnému záškubu svalů (fascikulace), svalové atrofii (atrofii) a svalové slabosti (paréze) v pažích a nohou a v dýchacích svalech.

Když jsou ovlivněny motorické nervové buňky v mozkovém kmeni, jsou oslabeny řeč, žvýkání a polykání svalů. Tato forma ALS se také nazývá progresivní bulbární obrna..

Onemocnění motorických nervových buněk v mozkové kůře a její vazba na míchu vede k ochrnutí svalů i ke zvýšení svalového tonusu (spastická ochrnutí) se zvýšenými reflexy.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) postupuje rychle a neúprosně po několik let. Doposud neexistuje lék, příčina je do značné míry neznámá. Onemocnění začíná v dospělosti, obvykle mezi 40 a 70 lety. Regrese se mění v závislosti na rychlosti progrese a pořadí příznaků a ztrátě funkce. Proto je nemožné poskytnout spolehlivou prognózu pro každého jednotlivého pacienta..

Amyotrofická laterální skleróza je stále jednou z nejsmrtelnějších lidských nemocí. To klade obzvláště obrovské nároky na nemocné pacienty, stejně jako na jejich příbuzné a pečující lékaře: nemocný člověk zažívá postupné snižování své svalové síly s úplnou intelektuální integritou. Členové rodiny vyžadují obrovskou dávku trpělivosti a empatie..

Příčiny a rizikové faktory

Jako nervové onemocnění je amyotrofická laterální skleróza známá již dlouho, ale příčiny onemocnění jsou stále do značné míry neprozkoumané. K onemocnění dochází v důsledku dědičné predispozice a spontánně. K většině případů dochází spontánně..

Každých 100 pacientů trpících ALS má dědičnou nebo znovu se objevující mutaci v konkrétním genu, který je důležitý pro buněčný metabolismus.

Tím se zabrání tvorbě enzymu, který zachycuje volné radikály kyslíku v buňce. Neodstraněné radikály mohou způsobit významné poškození nervových buněk tím, že narušují přenos povelů do svalů - v důsledku toho svalová slabost a nakonec úplná paralýza.

Formy ALS

Existují 3 různé formy ALS:

• Rodinná forma: nemoc se přenáší prostřednictvím genů (gen C9ORF72).
• Sporadické: neznámá příčina.
• Endemický: ALS je mnohem častější, a to i z nejasných důvodů.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy

První příznaky se mohou u jednotlivých pacientů objevit na různých místech. Například svalová atrofie a slabost se mohou projevit pouze ve svalech předloktí a ruky na jedné straně těla, než se rozšíří na opačnou stranu a nohy..

Vzácné příznaky se začínají objevovat nejprve ve svalech nohy a chodidla nebo ve svalech ramen a stehen.

U některých pacientů se první příznaky objevují v oblasti řeči, žvýkání a polykání svalů (bulbární obrna). Velmi zřídka jsou první příznaky vyjádřeny jako spastická paralýza. I v raných fázích ALS si lidé často stěžují na nedobrovolné záškuby svalů (fasciculace) a bolestivé svalové křeče..

Onemocnění typicky postupuje rovnoměrně pomalu po mnoho let, šíří se do dalších oblastí těla a zkracuje průměrnou délku života. Jsou však známy velmi pomalé případy vývoje onemocnění po dobu 10 a více let..

Komplikace

ALS jako chronické progresivní onemocnění způsobuje u většiny pacientů dýchací potíže. Jsou způsobeny poškozením 3 různých svalových skupin: inspirační a výdechové svaly a svaly krku / hrtanu (bulbární svaly).

Důsledky poškození dýchacích svalů, hlavního svalu bránice, jsou nedostatečné větrání plic (alveolární hypoventilace). Výsledkem je zvýšení hladiny oxidu uhličitého v krvi a snížení obsahu kyslíku v krvi..

Slabost výdechových svalů - zejména břišních - vede k oslabení impulzu proti kašli. Existuje riziko akumulace sekrece v dýchacích cestách s částečným úplným uzavřením (atelektáza) nebo sekundární infekce v důsledku kolonizace špatně ventilovaných složek plic bakteriemi.

Pacienti s amyotrofickou laterální sklerózou mají pravidelně mírné záchvaty kašle, pokud je ovlivněna jedna nebo více výše popsaných svalových skupin. Důsledky - hromadění sekrecí v dýchacích cestách, infekce, dušnost a dušnost.

Diagnóza ALS

Neurolog (specialista na nervová onemocnění) je odpovědný za diagnostiku. Pacient je zpočátku klinicky vyšetřen, zejména by svaly měly být hodnoceny z hlediska svalového tonusu, síly a fascikulace.

Důležité je také posouzení řeči, polykání a respiračních funkcí. Je třeba zkontrolovat reflexy pacienta. Kromě toho je nutné vyšetřit další funkce nervového systému, které nejsou obvykle ovlivněny amyotrofickou laterální sklerózou, aby bylo možné detekovat podobná, ale kauzálně odlišná onemocnění a zabránit chybné diagnóze..

Důležitým dalším vyšetřením onemocnění je elektromyografie (EMG), která může prokázat poškození periferního nervového systému. Rozsáhlé studie rychlosti nervového vedení poskytují další informace.

Kromě toho jsou nutné testy krve, moči a při počáteční diagnóze hlavně mozkomíšního moku (CSF). Součástí diagnostiky jsou také různé diagnostické testy (magnetická rezonance nebo rentgenové záření). Dodatečná diagnóza by měla ve skutečnosti vyloučit jiné typy onemocnění, jako jsou zánětlivé nebo imunologické procesy, které mohou být velmi podobné ALS, ale mohou být lépe léčitelné..

Možnosti léčby amyotrofické laterální sklerózy

Protože příčina ALS dosud není známa, neexistuje kauzální terapie, která by mohla onemocnění zastavit nebo vyléčit..

Účinnost nových léků určených k oddálení průběhu onemocnění je stále znovu pečlivě studována a testována. První lék, riluzol, způsobuje mírné prodloužení délky života.

Tento lék snižuje škodlivý účinek nervových glutamátových buněk. První recept na tyto léky by měl, pokud je to možné, napsat neurolog se zkušenostmi s ALS. Jiné léky jsou v různých fázích klinických studií a mohou být schváleny v příštích několika letech.

Kromě toho existuje řada léčby zaměřené na příznaky, která může zmírnit příznaky amyotrofické laterální sklerózy a zlepšit kvalitu života postižených. V popředí je fyzioterapie. Důraz je kladen na udržování a aktivaci funkčních svalů, terapii svalové kontrakce a související omezení pohyblivosti kloubů.

Cíle léčby

Hlavním cílem léčby ALS je zmírnění komplikací a následků nemoci jako součásti dostupných možností prostřednictvím vhodných koncepcí léčby a udržení nezávislosti v každodenním životě postižených lidí co nejdéle..

Metody a cíle terapeutické léčby vycházejí z výsledků a individuální situace pacienta. Věnujte také pozornost aktuálnímu stadiu onemocnění. Terapie je založena na individuálních schopnostech postižené osoby.

Fyzioterapie ALS

Průběh nemoci u ALS je velmi odlišný, pokud jde o závažnost, trvání a příznaky, a představuje zvláštní výzvu pro pacienty a terapeuty..

Kurz se může pohybovat od rychlého postupu s respirační pomocí po několik měsíců až po pomalý postup po několik let. V závislosti na tom, které motorické nervové buňky jsou poškozené, mohou být přítomny složky spastického pohybu, ale může to být také projev ochablé paralýzy..

Všechny tyto příznaky se mohou v různých částech těla lišit. Někdy se stává, že pacient může ještě chodit, ale svaly ramen a předloktí vykazují téměř úplnou paralýzu (syndrom mimozemské ruky).

Jiné formy se vyznačují vzestupnou paralýzou svalů, od dolních končetin po trup, horní končetiny, krk a hlavu. Na druhou stranu, bulbární forma ALS začíná poruchou polykání a řeči. Senzorické a autonomní funkce obvykle zůstávají vzpřímené a nedotčené.

Složitost a víceúrovňová povaha individuálního průběhu onemocnění vyžaduje širokou škálu odborných znalostí a důkladné studium mechanismů ALS..

Jelikož je nepravděpodobné, že budou následná omezení konkrétně předvídána, je vždy nutné neustále kritické hodnocení obsahu zvolené terapie. Použití různých terapií pro práci svalů, úlevu od bolesti, relaxaci, stimulaci dýchání a vhodné pomocné pomůcky může pacientovi umožnit, aby jeho každodenní život byl co nejdelší..

Terapie mluvením

Kromě fyzioterapie zahrnuje také logopedii. Průběh onemocnění vyžaduje pečlivý lékařský a terapeutický dohled, aby bylo možné adekvátně čelit vznikajícím problémům. Tímto způsobem se vyplatí intenzivní mezioborová spolupráce terapeutů..

Logopedická terapie je nutná

Tracheotomie pro amyotrofickou laterální sklerózu (ALS)

Pacienti s ALS mohou čelit každodenním mimořádným událostem a chorobám.

Téměř všechny mimořádné události ovlivňují dýchací systém pacientů. Již existující slabost svalů při vdechování a výdechu, stejně jako svalů krku a hrtanu (bulbární svaly) se prudce a významně zvyšuje v důsledku dalšího zhoršení respiračního faktoru.

Příkladem toho je infekce dolních dýchacích cest, která vede k atakům udušení, bronchiální obstrukci a potřebě mechanické ventilace prostřednictvím sekreční infiltrace za přítomnosti již existujícího slabého kašle..

Dokonce i operace, jako je břicho, mohou po ukončení anestézie vést k akutnímu respiračnímu selhání a obnovení umělého dýchání..

Respirační nouzová terapie nabízí různé možnosti léčby: kyslík může snížit respirační potíže, antibiotika pro pneumonii a obecná fyzioterapie ke zmírnění sekrecí a odstranění sekrecí.

Obzvláště u oslabeného kašle může být nutné odsávat patologické sekrece z dýchacích cest - jednoduše katétrem nebo bronchoskopií. Často je nutné brát léky na příznaky respirační tísně a úzkosti. K tomu jsou vhodné opiáty (jako je morfin) a trankvilizéry (jako je Tavor®). Přes všechna tato opatření je někdy umělé dýchání nevyhnutelné..

Umělé dýchání je soubor opatření zaměřených na udržení cirkulace vzduchu v plicích u osoby, která přestala dýchat.

Neinvazivní ventilace s obličejovou maskou je dobrou alternativou k invazivní ventilaci, protože přirozené dýchací cesty pacienta zůstávají nedotčené. To však nemusí být možné, zvláště pokud jsou ochrnuty hltanové svaly. Intubace následovaná umělým dýcháním se často provádí bez souhlasu pacienta a zřídka na výslovnou žádost pacienta.

V důsledku základního onemocnění obvykle selhávají pokusy o trvalé odstranění ventilační trubice, což vede k obnovení mechanické ventilace a následné tracheotomii.

Pokud jsou postiženy dýchací svaly, může k této nouzi dojít neočekávaně a náhle. Často neexistují žádné varovné příznaky, které by naznačovaly pomalé zhoršování respirační situace.

Je důležité, aby lékaři diskutovali o možném výskytu těchto mimořádných událostí s pacientem a jeho příbuznými během vyšetření během diagnostiky a společně určili postup, například na základě přání pacienta: lékaři objasní, zda by kromě lékařské léčby měla být prováděna ventilační terapie.

Tracheostomie je však také možností při symptomatické léčbě ALS. Blokování kanyly v průdušnici může významně snížit frekvenci a závažnost přenosu materiálu z gastrointestinálního traktu (tzv. Aspirace).

Pokud je kvůli slabému dýchacímu čerpadlu nutná ventilace, je eliminován problém s netěsnostmi a tlakovými body, například na nosní můstku, ke kterému dochází při neinvazivní ventilaci maskou různými rychlostmi a může způsobit omezenou účinnost neinvazivní ventilace..

Možnými indikacemi pro tracheotomii - s následnou ventilací nebo bez ní - jsou tedy opakované těžké aspirace, často ve spojení s oslabeným kašlem nebo selhání neinvazivní ventilace v případě zjevné slabosti dýchací pumpy. V obou situacích je tracheotomie rutinním postupem, u kterého je nutné předem s pacientem a jeho příbuznými podrobně prodiskutovat výhody a nevýhody..

Zjevnými výhodami jsou snížená aspirace a obvykle bezproblémová invazivní ventilace tracheostomickou trubicí - často údajně vedoucí k prodloužení životnosti. To je vyváženo nevýhodami, jako je potřeba intenzivního sledování během invazivní ventilace, častá aspirace a výrazné zvýšení úsilí péče..

Požadavky na péči o pacienty s amyotrofickou laterální sklerózou zpravidla nemohou splnit pouze příbuzní, proto je nutné konzultovat zdravotní sestry se zkušenostmi v oblasti respirační péče.

Na základě zkušeností více než 200 pacientů s ALS vyžadujících formální terapii si záměrně vybrali pouze tracheostomii