Arnold-Chiari anomálie

Arnold-Chiariho anomálie (syndrom) je patologie, při které je část mozku umístěná v zadní fosse lebky snížena dolů a proniká do foramen magnum.

Anomálie Arnolda Chiariho má několik typů, z nichž každý se projevuje mírně odlišnými způsoby. Mezi příznaky patří bolest v zadní části hlavy a krku, závratě, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), ztráta sluchu atd..

obecné charakteristiky

Chiariho syndrom není dodnes dobře pochopen. Jedná se o vrozenou vadu ve vývoji kosodélníkového mozku, respektive o rozdíl ve velikosti zadní lebeční fossy a jejích orgánů. To s sebou nese neodolatelné snížení samotného mozkového kmene a mozkových mandlí do týlního foramenu, kde jsou stlačeny.

Poprvé popsali příznaky anomálie Arnolda Chiariho britští odborníci v roce 1986. V současné době je její prevalence přibližně 5% na každých 100 tisíc lidí. Frekvence výskytu určitých typů onemocnění nebyla stanovena: nedostatek těchto informací je spojen s různými přístupy odborníků k jeho klasifikaci..

Hlavním důsledkem anomálie je nevratné a prudké zvýšení intrakraniálního tlaku, které může být způsobeno zánětlivými procesy a nádory uvnitř lebky, kapáním mozku.

Na křižovatce základny lebky a páteře je velké foramen magnum, kde se mozkový kmen spojuje s míchou. Mírně vyšší je zadní fossa lebky s mozečkem, můstkem a prodlouženou míchou.

Když se některé orgány zadní lebeční fossy pohybují směrem k lumenu velkého foramenu, hovoří o vadě. Je doprovázeno skřípnutím tkání prodloužené míchy a částečně míchy, obstrukcí odtoku mozkomíšního moku - mozkomíšního moku, což vede k rozvoji vodnatelnosti (hydrocefalus).

Spolu s platybasií - příliš plochým dnem lebky - a asimilací atlasu je Chiariho syndrom vrozenou vadou ve vývoji kraniovertebrální zóny.

Chiariho malformace lze nalézt u novorozence nebo dospělého. V druhém případě je detekován náhodou během vyšetření na jinou nemoc.

Arnold-Chiari anomálie

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvků mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cystami, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldu Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Onemocnění typu 2 Chiari je charakterizováno změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory a často se vyskytuje vodnatelnost. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze za 3-4 tucty života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se náhodně objeví na MRI. Etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze, jsou dosud nedostatečně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

• geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
• trauma z porodu během porodu;
• vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

• bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
• bolest končetin - 11%;
• slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
• pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
• pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
• nestálost chůze - 40%;
• nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
• dvojité vidění - 13%;
• poruchy polykání - 8%;
• zvracení - o 5%;
• poruchy výslovnosti - 4%;
• závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
• stavy synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikovaná u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla v dolním týlním hýždě nebo v horní krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, po několik let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U osob s Arnold-Chiariho anomálií se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

• Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
• Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
• Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlach na končetinách jsou zvýšené, reflexy břicha nejsou spuštěny nebo sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může prohloubit kašláním, kýcháním. V rukou klesá teplota a citlivost na bolest, stejně jako svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobé zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmen, mozeček, páteř) a hydrocefalus vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MRI obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný rozvoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformaci foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná intrauterinní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vnitřní vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné najít několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

U asymptomatického průběhu je indikováno neustálé pozorování s pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Syndrom Arnolda Chiariho

Obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je malformace mozečku, části mozku odpovědné za koordinaci, svalový tonus a rovnováhu. Patologii byl přidělen kód podle ICD-10 Q07.0 a představuje sestup mozkových mandlí dolů na úroveň prvního a někdy i druhého krčního obratle (pod Chamberlainovou linií) a blokuje normální tok mozkomíšního moku.

Onemocnění je nejčastěji kombinováno s mikrogyrií, kompresí zadní části mozku, stenózou mozkového akvaduktu, bazilárním dojmem, intususcepcí, nedostatečným rozvojem čtyřnásobku a dalšími malformacemi nervového systému. Syndrom se nejčastěji vyskytuje u jedinců ve věku 12-71 let a nepřesahuje 000,9%.

Lokalizace a struktura mozečku

Patogeneze

Patofyziologie je obvykle založena na rozdílu mezi velikostmi zadní lebeční fossy a strukturami nervového systému v ní obsaženými, jakož i:

• vývoj anomálií těl krčních obratlů, včetně jejich štěpení nejčastěji prvních (tento vývojový mechanismus se vyskytuje v 5% případů), asimilace atlasu - fúze krčního obratle s týlní kostí;
• posun mozkových struktur během období rychlého růstu mozku s pomalu rostoucími kostmi lebky;
• hydrocefalus - nadměrná akumulace mozkomíšního moku;
• syringomyelia je abnormální vývoj dutin v míše;
• myelomeningocele - vrozená vada ve vývoji nervové trubice;
• různé vrozené nemoci, včetně platybasie, anomálie Dandy-Walkera.

Klasifikace

V závislosti na klinickém obrazu a stupni vývoje anatomických anomálií je Arnold-Chiariho syndrom čtyř typů.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho je klasickou variantou malformace mozečku

Arnold-Chiariho syndrom typu 1 se projevuje ve formě penetrace cerebelárních mandlí do dutiny páteřního kanálu, což způsobuje hydromyelii a snížení struktur zadní fossy pod foramen magnum o 3-5 mm nebo více a neexistují žádné další malformace nervového systému. Průměrná délka života obvykle nepřesahuje 25-40 let.

Mozková vada typu 2

Jedná se o sestup do dutiny páteřního kanálu různých struktur mozečku a kmenových tkání, zatímco tato neurovertebrální malformace je kombinována s myelomeningocele (vrozená spinální kýla) a hydrocefalem. K projevu dochází téměř okamžitě po narození.

Arnold Chiari malformace typu 3

Malformace je charakterizována přítomností týlní encefalokély a různými příznaky anomálie druhého typu. Obvykle není kompatibilní se životem.

Čtvrtý typ syndromu Arnold-Chiari

V podstatě se jedná o aplázii nebo hypoplázii všech nebo jednotlivých struktur mozečku, to znamená, že může být úplná a mezisoučet. První možnost je poměrně vzácná a je kombinována s dalšími závažnými anomáliemi a chorobami nervového systému, včetně anencefalie, amelie. Při subtotální agenezi jsou pozorovány malformace jiných částí mozku, například ageneze mostu, absence čtvrté komory atd..

Cerebelární hypoplázie se vyskytuje ve formě snížení celého mozečku nebo pokrývá jednotlivé části při zachování normálních struktur bez ztráty funkce. Existuje jednostranná a dvoustranná, lobární, lobulární a intrakortikální hypoplázie. Změny v konfiguraci mozečkových lamel jsou obvykle prezentovány ve formě allogyria, polygyria nebo hagyria..

Někteří autoři navíc rozlišují dva další typy:

• typ "0" - onemocnění má podobný klinický obraz se syndromem Arnolda Chiariho, ale bez anatomických změn v prolapsu mandlí nebo hypoplázie mozečku;
• typ „1,5“ - u pacientů je odhalen prolaps nejen cerebelárních mandlí do týlního foramenu, ale také mozkového kmene.

Důvody

Kromě role dědičných a genetických faktorů existuje několik teorií malformací mozečku. Tradiční teorie říká, že sestup mandlí je způsoben napětím míchy míchy v důsledku napětí filum terminale během vývoje konkrétní malformace. Onemocnění Chiari 1 se stává výjimkou, protože jediným porušením v tomto případě je prolaps mandlí a může být vyvolán:

• hydrodynamické jevy - porucha oběhu mozkomíšních tekutin;
• kraniocerebrální a porodní trauma;
• malformace - malá velikost a omezení okcipitálního foramenu může vést k sestupu mandlí do lumen páteřního kanálu;
• abnormálně natažené vazivo - tzv. koncová nit (podle teorie Dr. M.B. Roye Salvadora - Filum System).

Vědci navíc identifikují řadu faktorů, které mohou zvýšit riziko vzniku malformace prvního typu Arnold-Chiari:

• genetická predispozice - přítomnost patologie u rodičů a vzdálenějších předků, ačkoli chromozomální abnormality ještě nebyly identifikovány;
• zranění, zejména pády, mohou způsobit stlačení a zvýšené napětí na filum terminale a vést k prolapsu cerebelárních mandlí;
• nesprávné chování a špatné návyky ženy v období porodu - zneužívání a chaotické léky, kouření, pití alkoholu a minulé virové nemoci.

Příznaky

Příznaky různých typů syndromu Arnolda Chiariho se mohou významně lišit - vše závisí na stupni napětí a komprese nervových struktur okcipitální oblasti, ale pacienti mají nejčastěji:

• bolesti hlavy;
• postupné zvětšování velikosti obvodu hlavy;
• periodická bolest v různých částech páteře;
• paréza a bolest v různých oblastech končetin;
• zrakové postižení a citlivost, včetně dysestézie a parestézie;
• tinnitus;
• ochrnutí lícního, okulomotorického nervu;
• zachvění;
• záchvaty závratí;
• nespavost;
• zvracení;
• mdloby;
• nystagmus;
• apnoe;
• narušení svěrače, svalů jazyka, hltanu, necitlivosti a různých projevů svalové slabosti;
• poruchy polykání (dysfagie);
• zhoršení paměti;
• nekonzistence pohybů (ataxie) a v důsledku toho nepříjemná chůze a porušení jsou nejvýraznější ve fázi formace;
• skolióza;
• potíže s udržováním poloh a rovnováhy těla i koordinace;
• Obtíž při vyjadřování myšlenek a hledání slov.

Projevy Arnold-Chiariho syndromu jsou chronické, mají tendenci zvyšovat intenzitu, což pokaždé významně zhoršuje stav pacienta a omezuje jeho obvyklý životní styl.

Nejnebezpečnější věcí je, že anomálie Arnold-Chiari může vést k náhlé smrti, protože páteřní centra jsou zodpovědná za kardio-respirační funkce a tlak mozkových mandlí na ně může vyvolat zástavu dýchání - apnoe, která způsobí smrt.

Příznaky způsobené malformací stupně 1 od Arnolda Chiariho

Patologie 1. stupně je obvykle detekována náhodně během MRI vyšetření, protože pacienti mohou kromě epizod apnoe a mdloby zaznamenat pouze:

• bolest v cervikookcipitální oblasti;
• snížená citlivost.

Analýzy a diagnostika

Při prvních známkách je nutné podstoupit neurologické vyšetření a posoudit závažnost klinických a funkčních poruch. K potvrzení diagnózy se nejčastěji používají následující:

• neuroimagingové techniky, nejvýhodněji MRI;
• elektroencefalografie;
• Rentgen lebky;
• myelografie, která umožňuje identifikovat vady horní krční míchy, mozkového kmene a také lokalizaci mozečku pod Chamberlainovou linií ve foramen magnum.

Výsledky MRI pro malformaci Arnolda Chiariho s syringomyelickou cystou a normální

Léčba

Taktiky léčby různých typů malformací mozečku Arnolda-Chiariho jsou obvykle konzervativní nebo promyšlené neurochirurgem a jedná se o dekompresi, zavedení zkratu (s těžkým hydrocefalem) nebo kraniotomii týlního foramenu.

Díky doktorské disertační práci Dr. Royo Salvador vyvinul inovativní techniku ​​etiologické léčby - Filum System, jejímž cílem je eliminovat příčinu onemocnění a mechanismus patologického napětí minimálně invazivní chirurgickou disekcí filumového terminale. Výhodou této techniky je schopnost zastavit Arnold Chiariho chorobu s minimálním rizikem (úmrtnost - 0%), hlavní je identifikovat malformaci a provést operaci co nejdříve. Obvykle to netrvá déle než 45 minut a umožní vám dosáhnout symptomatického zlepšení stavu a v některých případech dokonce zvýšit mozkové mandle. Navzdory krátké době zotavení má technika několik nevýhod:

• po operaci zůstává malý steh;
• může dojít k subjektivnímu pocitu snížené síly končetin;
• zlepšení mozkové cirkulace v časném pooperačním období může způsobit změny nálady.

Ve srovnání s nevýhodami okcipitální kraniotomie však jde o drobné nepříjemnosti, které:

• úmrtnost 1-12%;
• příčina nemoci není odstraněna, proto zlepšení přetrvávají po krátkou dobu;
• důsledky chirurgického zákroku mohou být velmi závažné a nepředvídatelné, včetně mozkového edému, dalšího prolapsu mozkových mandlí, zhoršení neurologických příznaků, hemodynamických poruch, hydrocefalu, pneumoencefalusu, intracerebrálního krvácení, tetraparézy, neurologického deficitu atd..

Arnold-Chiari Anomaly I

Anomálie Arnold-Chiari I - sestup mozečkových mandlí do foramen magnum se stlačením prodloužené míchy. Může být kombinován s syringomyelií, bazilárním otiskem nebo intususcepcí, asimilací atlasu. Příznaky korelují se stupněm poklesu. Metodou volby v diagnostice je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Chirurgická léčba, laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresivní kraniektomií zadní lebeční fossy a plastů tvrdé pleny, se používá pouze tehdy, pokud má pacient neurologický deficit bez účinku konzervativní léčby po dobu 2-3 měsíců.
Dr. Henry Knipe a Dr. Frank Gaillard a kol.

Epidemiologie

Arnold-Chiari I anomálie je častější u žen [2].

Klinický obraz

Na rozdíl od malformací Chiari II, III a IV je anomálie Arnolda Chiari I často asymptomatická.
Pravděpodobnost, že se stanete klinickými projevy, je úměrná stupni potopení mandlí. Všichni pacienti s prolapsem mandlí větším než 12 mm jsou symptomatičtí, zatímco přibližně 30% prolapsu mezi 5 a 10 mm je asymptomatickým [1].
Komprese mozkového kmene (medulla oblongata) může způsobit syringomyelii s odpovídajícími příznaky a klinickým obrazem (bolest týlní, porucha polykání, ataxie) různé závažnosti, příznaky poranění míchy atd..

Doprovodné nemoci

Syringomyelie krční páteře se vyskytuje v

35% (pohybuje se od 20 do 56%), hydrocefalus u 30% [1,3] případů, v obou případech se tyto změny považují za vývoj v důsledku zhoršené dynamiky mozkomíšního moku, centrálního kanálu a kolem míchy.
V

35% (23–45%) odhalilo anomálie skeletu [1, 3]:

• platybasia / bazilární dojem
• atlantookcipitální asimilace
• Deformace Sprengel
• Syndrom Klippel-Feil

Patologie

Anomálie Arnolda Chiariho I je charakterizována výhřezem mozečkových mandlí skrz foramen magnum, zejména v důsledku rozporu mezi velikostí mozečku a zadní fossou. Anomálie Arnolda Chiariho I by měla být odlišena od ektopie mandlí, která je asymptomatická a je náhodným nálezem, při kterém mandle vyčnívají skrz foramen magnum ne více než 3-5 mm [1-2].

Rentgenové funkce

Patologie je detekována měřením maximální vzdálenosti, na které mandle vyčnívají pod rovinu foramen magnum (podmíněná čára mezi ophisthionem a bází), hodnoty použité pro diagnózu se u jednotlivých autorů liší [2]:

• nad týlním otvorem: normální
• 6 mm: Arnold Chiari anomálie 1

Někteří autoři používají jednodušší gradaci [1]:

• nad týlním otvorem: normální
• 5 mm: Arnold Chiari anomálie 1

Poloha mozkových mandlí se mění s věkem. U novorozenců jsou mandle umístěny těsně pod foramen magnum a sestupují níže s růstem dítěte a nejnižší bod dosahují ve věku 5 až 15 let. Později stoupají na úroveň foramen magnum [3]. Snížení mandlí o 5 mm u dítěte tedy bude s největší pravděpodobností normou a v dospělosti je třeba tyto změny považovat za podezřelé [3].

Moderní objemové skeny s vysoce kvalitní sagitální reformací vizualizují foramen magnum a mandle relativně dobře, ačkoli nedostatek kontrastu (ve srovnání s MRI) ztěžuje přesné posouzení. Častěji lze podezření na patologii na axiálních obrazech, když dřeň pokrývá mandle a mozkomíšní mok je přítomen v malém množství nebo chybí. Tento stav se nazývá „přetečení“ okcipitálního foramenu.

Metoda volby je MRI vyšetření. Sagitální řezy jsou nejoptimálnější pro hodnocení anomálie Arnolda Chiariho I. Axiální obrazy také dávají obraz „přeplněného“ týlního foramenu.

Léčba a prognóza

Anomálie Arnolda Chiariho I lze rozdělit do tří fází (i když je toto rozdělení v každodenní praxi málo využíváno):

1. bez příznaků
2. komprese mozkového kmene
3. syringomyelia

Chirurgická léčba se používá pouze tehdy, pokud má pacient neurologický deficit bez účinku konzervativní terapie po dobu 2-3 měsíců. Skládá se z laminektomie (odstranění oblouků horních krčních obratlů) s dekompresivní kraniektomií zadní lebeční fossy a plastikou tvrdé pleny.

Dějiny

Poprvé popsán v roce 1891 Hansem Chiari, rakouským patologem (1851-1916).

Syndrom Arnolda Chiariho

obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je soubor známek a příznaků způsobených vzácnou malformací (odchylka od normálního vývoje, anomálie) zadní fossy; u obětí je tato struktura špatně vyvinutá, takže mozeček vychází (vyčnívá) ze svého přirozeného místa prostřednictvím foramen magnum, umístěného ve spodní části lebky.

Existují čtyři různé typy syndromu Arnold-Chiari; rys, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň výčnělku, tedy podíl použitého cerebelárního materiálu. Typ I je nejméně závažný (někdy asymptomatický po celý život), zatímco typ IV je nejtěžší; již u druhého typu je však kvalita života pacienta ohrožena.

Příznaky charakterizující Arnold-Chiariho malformaci jsou četné a sahají od bolesti hlavy po svalovou slabost a další..

K dnešnímu dni neexistují žádné léky, které by mohly eliminovat malformaci mozečku, ale existují způsoby léčby, které mohou částečně zmírnit příznaky.

Co je to Arnold-Chiariho syndrom?

Syndrom Arnold-Chiari nebo malformace Arnold-Chiari - strukturální změna v mozečku, charakterizovaná jeho posunem dolů, a to ve směru páteřního kanálu a týlního foramenu, bazálních částí mozečkové hemisféry.

Jednoduše řečeno, jedná se o mozečkovou kýlu, ve které část mozečku vyčnívá z týlního foramenu a proniká do páteřního kanálu.

Arnold-Chiariho syndrom dostává své jméno od dvou lékařů, kteří jej poprvé popsali, Arnolda Julia a Hanse Chiariho.

Příčiny a rizikové faktory

Vědci se domnívají, že syndrom Arnold-Chiari může být dědičný, protože byl nalezen u členů stejné rodiny. Genetické podmínky způsobující onemocnění (tj. Které a kolik genů jsou zahrnuty) a typ přenosu však teprve uvidíme..

Na základě závažnosti boule a okamžiku života, ve kterém k ní dojde, lze onemocnění rozdělit na 4 různé typy, které lze identifikovat podle prvních čtyř římských čísel (I, II, III a IV).

První dva jsou častější a méně závažné než druhý; Typ III a typ IV jsou ve skutečnosti velmi vzácné a neslučitelné se životem..

- Malformace typu I..

První stupeň syndromu je asymptomatický (tj. Bez zjevných příznaků), alespoň do konce dětství nebo dospívání.

Důvod jeho výskytu spočívá ve zmenšeném lebečním prostoru: za takových podmínek je část mozečku (jmenovitě amygdala (y) umístěná na spodní straně) kvůli nedostatku prostoru nucena proniknout do týlního foramenu a vstoupit do páteřního kanálu.

Poznámka: Někteří dospělí se syndromem Arnolda Chiariho typu 1 se mají dobře a vedou naprosto normální život. Důvodem je, že cerebelární abnormalita není natolik závažná, aby způsobila příznaky nebo abnormality. Proto tyto subjekty velmi často ignorují svůj stav nebo se o něm dozví čistou náhodou..

- Malformace typu II.

Arnold-Chiariho malformace typu 2 je vrozené onemocnění, které je přítomné od narození dítěte a je vždy symptomatické.

Ve srovnání s 1. stupněm je charakterizován velkým výčnělkem lebeční fossy, ve kterém kromě cerebelárních mandlí vyčnívá také část mozečku (nazývaná cerebelární červ) a žilní céva.

Malformace Arnolda Chiariho typu II je téměř vždy spojena se speciální formou spina bifida zvanou myelomeningocele.

Mezi různé důsledky této anomálie patří: blokování toku mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) skrz foramen magnum (vedoucí ke stavu zvanému hydrocefalus) a přerušení nervových signálů.

Termín Arnold-Chiari původně odkazoval pouze na onemocnění typu 2. Nyní se běžně používá pro všechny formy onemocnění..

- Malformace typu III.

Malformace typu III, která je přítomna od narození, způsobuje vážné neurologické problémy, které jsou často neslučitelné se životem. V těchto případech je skutečně pozorován výčnělek mozečku, a proto se říká o týlní encefalokéle..

Typicky je typ III charakterizován hydrocefalem a syringomyelií; druhý je zvláštní stav charakterizovaný přítomností jedné nebo více cyst v míšním kanálu.

- Malformace typu IV.

Arnold-Chiariho malformace typu IV je charakterizována nedostatečným vývojem části mozečku (nedostatečný rozvoj mozečku).

Anomálie je vrozená a naprosto neslučitelná se životem.

Související poruchy

Lékaři a vědci si všimli, že u lidí s Chiariho malformací jsou následující nemoci běžné:

Epidemiologie

Přesný výskyt malformací není znám; to je způsobeno skutečností, že někteří dokonce i dospělí s malformací Arnold-Chiari typu I nemají žádné příznaky a vypadají zcela normálně (proto je nemoc nediagnostikovaná).

Několik spolehlivých epidemiologických studií uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u 1 ze 100 dětí;
• Typ II je obzvláště rozšířený v populacích keltského původu;
• ženy trpí třikrát častěji než muži.

Příznaky a komplikace

4 typy onemocnění mají různé příznaky a příznaky.

Níže je uvedena tabulka s přesným popisem příznaků, které charakterizují typy I, II a III syndromu.

U typu IV je nemožné vysledovat příznaky, protože tento stav nevyhnutelně a náhle vede ke smrti plodu.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida je vrozená vada páteře, kvůli které mozkové pleny a někdy i mícha vycházejí ze svého místa (obvykle jsou omezeny na obratle). Myelomeningocele je nejtěžší formou spina bifida: u postižených vyčnívají mozkové pleny a mícha z míchy a tvoří vak na úrovni zad. Ačkoli je tento vak chráněn vrstvou kůže, je citlivý na vnější vlivy a je neustále vystaven riziku závažných a v některých případech i smrtelných infekcí..

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV je vidět již v prenatálním období (tj. Když je postižené dítě stále v děloze) na ultrazvuku.

Pokud jde o typ I, je vhodné navštívit lékaře, jakmile se objeví výše uvedené typické příznaky. Je také důležité podstoupit včasná vyšetření, protože ta mohou vést k dalším souběžným poruchám..

Komplikace

Komplikace syndromu Arnold-Chiari jsou spojeny se zhoršením cerebelárního výčnělku nebo s patologickými stavy spojenými, tedy s hydrocefalem, myelomeningocelou, syringomyelií atd..

Horší vyboulení (výčnělek) v důsledku zvýšeného tlaku lebky na mozeček zjevně naznačuje zhoršení příznaků.

Diagnostika

Diagnostické testy, které umožňují stanovit stupeň výčnělku mozečku přes foramen magnum (čímž se stanoví typ malformace Arnold-Chiari):

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Díky tvorbě magnetických polí umožňuje získat detailní obraz mozečku a páteřního kanálu bez vystavení pacienta škodlivému ionizujícímu záření.
• Skenování pomocí počítačové tomografie (CT) poskytuje jasný obraz vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt vystaven minimální expozici škodlivému ionizujícímu záření.

CT a MRI, kterým předchází přesné fyzikální vyšetření, jsou zásadní pro detekci jakékoli patologie spojené s Arnold-Chiariho syndromem.

Stůl. Jak a kdy je diagnostikována malformace Arnold-Chiari?.

Léčba

Syndrom Arnolda Chiariho je nevyléčitelný. Existují však jak farmakologické, tak chirurgické metody terapie, které částečně zmírňují příznaky onemocnění..

- Drogová terapie.

Pacienti s malformací Arnold-Chiari typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a bolestmi krku a / nebo obličeje, mohou užívat léky proti bolesti.
Výběr nejvhodnějších léků pro konkrétní případ je ponechán na ošetřujícího lékaře.

- Chirurgická operace.

Cílem chirurgické léčby je zmírnit tlak vyvíjený lebkou, aby se zabránilo poškození mozečku a míchy.

K dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, například:

• Dekomprese zadní fossy, během níž chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (dekompresní laminektomie). Během jeho provádění chirurg odstraní dlahu druhého a třetího krčního obratle. Lamela je páteřní část, která odděluje otvor, kterým prochází mícha..
  Poznámka: Někdy se provádí dekomprese zadní fossy a dekompresní laminektomie současně.
• Dekompresní řez tvrdé pleny. Když je dura mater nebo vnější meninge přerušena, prostor dostupný pro mozeček se zvětší a tlak na jeho poškození se zmenší. K zakrytí a ochraně trhliny vytvořené řezem na ni chirurg přišije kousek umělé tkáně (nebo z jiné části těla).
• Chirurgický bypass (vytvoření další cesty kolem postižené oblasti). Jedná se v podstatě o drenážní systém skládající se z pružné trubice, která vám umožňuje odstranit mozkomíšní mok v případě hydrocefalusu nebo vyprázdnit cysty v případě syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalem budou muset podstoupit chirurgický zkrat po celý život..

- Komplikace operace.

Rizika spojená s chirurgickým zákrokem jsou různá. Ve skutečnosti je vzhled možný:

• krvácející;
• poškození struktur mozku a / nebo míchy;
• infekční meningitida;
• problémy s hojením ran;
• neobvyklé nahromadění tekutiny kolem mozečku.

Pamatujte, že jakékoli poškození mozku nebo míchy, ke kterému dojde během operace, je neopravitelné. Proto předtím, než pacient podstoupí jakýkoli typ zákroku, ošetřující lékař identifikuje všechna rizika a komplikace požadovaného postupu..

Předpověď

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV nikdy nemá pozitivní prognózu, protože kromě toho, že je nevyléčitelný, může způsobit vážné neurologické poškození nebo dokonce být neslučitelný se životem.

Prognóza pacientů s typem I je často neznámá. Mnoho lidí s tímto stavem nemá žádné příznaky a je nemožné předpovědět, zda se příznaky v budoucnu objeví. U jiných lidí s malformací Arnold-Chiari se mohou objevit závratě, svalová slabost, necitlivost, problémy se zrakem, bolesti hlavy nebo problémy s rovnováhou a koordinací. U těchto lidí není vždy možné předpovědět, zda se příznaky časem zhorší..

Je důležité, aby lidé s vadou typu 1 měli pravidelné lékařské prohlídky, aby mohli být sledováni lékařem, pokud se objeví nové příznaky..

Arnold Chiari anomálie

Odborníci chápou anomálii Arnolda Chiariho jako výraznou poruchu ve struktuře a lokalizaci jednotlivých struktur mozku. Porucha je vrozená. Jeho příznaky však nejsou u dítěte vždy patrné od prvních dnů jeho narození. Manifest se někdy vyskytuje již v dospělosti. Neuropatologové se zabývají diagnostikou a léčbou patologie.

Důvody

Existuje několik hlavních verzí, proč se mozková choroba Arnolda Chiariho objevuje. Každý z nich má své vlastní příznivce. Dříve byla anomálie přisuzována výlučně vrozeným malformacím. Praxe specialistů to však vyvrátila - defekt u některých pacientů byl získán v důsledku událostí jejich života..

Intrauterinní tvorba defektu v mozkových strukturách je způsobena:

• zneužívání alkoholu ženou;
• nekontrolovaný příjem léků, zejména v první fázi těhotenství;
• infekční a virová onemocnění přenášená nastávající matkou - například cytomegalovirus, zarděnky, plané neštovice.

Získaná Arnoldova anomálie je zpravidla výsledkem rozdílu mezi velikostí kostních struktur lebky v oblasti zadní lebeční fossy a oblastmi mozku v ní umístěnými. Různá zranění vedou k podobnému stavu - narození, silnice, domácnost.

V řadě situací bude anomálie důsledkem hydrocefalu - zvětšení mozku v důsledku nadměrné produkce nebo selhání odtoku mozkomíšního moku. To postupně vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku a dalšímu posunu struktur směrem k týlnímu kruhu..

Klasifikace

Odborníci tradičně rozlišují několik variant Arnoldova syndromu - kritériem pro klasifikaci je jak načasování vzniku onemocnění, tak varianty jeho průběhu..

Takže s mírným posunem v podlouhlém segmentu mozku a mozečku pod podmíněnou čárou poblíž lebečního prstence vrozené povahy - mluvíme o anomálii typu 1 Arnolda Chiariho. Rodinná anamnéza naznačuje, že příbuzní již měli případy podobné neurologické poruchy. Porucha se u dospělých stává diagnostickým nálezem - studie mozku se provádějí pro jiné indikace.

Zatímco významné posunutí několika struktur najednou - prodloužené míchy a mozečku, 4. komora pod týlním otvorem je charakterizována syndromem Arnolda Chiariho typu 2. Je to způsobeno vrozenými a genetickými chorobami dětí nebo těžkými kraniocerebrálními poraněními dospělých, stejně jako neuroinfekcemi.

Arnoldovy malformace typu 3 a 4 jsou vážnými poruchami ve vývoji mozkových struktur. Nejčastěji fatální, protože plod není životaschopný.

Podle závažnosti a prognózy zotavení je Arnold Chiari anomálie 1 stupeň považována za příznivou. Koneckonců se netvoří malformace struktur měkkých tkání mozku, klinické projevy zdaleka nejsou vždy přítomny. Díky včasné detekci a komplexní léčbě lze rychle vyřešit poruchu posunutí. Zatímco u druhého a třetího stupně závažnosti anomálie je často nutné vidět celou řadu malformací nervových struktur. Proto se nemluví o plnohodnotném neurologickém stavu člověka. Odborníci doporučují regenerační terapii ke zlepšení kvality života.

Příznaky

Mnoho lidí ani netuší, že již vytvořili odchylku v umístění cerebellum nebo prodloužené míchy - o nic se nebojí. Arnoldův syndrom se pro ně stává nepříjemným překvapením pro preventivní nebo cílené neurologické vyšetření, které pro jiné indikace provedl lékař. Některé příznaky - přepětí nitrolebního tlaku nebo přetrvávající bolesti hlavy se objevují po poranění, infekci.

Následující příznaky vás podezřívají na Chiariho malformace:

• bolesti hlavy, zejména v týlní oblasti - často se opakují, nereagují dobře na léky;
• na pozadí cefalalgie se objevuje nevolnost, dokonce zvracení, ale poté už není výrazná úleva;
• znatelné napětí svalů v ramenním pletenci, krku;
• porušení řeči - její nevýraznost, zmatenost;
• změny motorických funkcí - jemná motorika i chůze, poruchy rovnováhy;
• přetrvávající závratě;
• hluk v uších;
• potíže s polykáním;
• časté mdloby, ztráta vědomí;
• snížené vidění, někdy sluch.

S mírným stupněm malformace Arnolda Chiariho mohou příznaky připomínat příznaky jiných neurologických poruch. Kvalifikovaný odborník však určitě předepíše další studie pro diferenciální diagnostiku..

Při mírném průběhu Chiariho syndromu - tvorbě dutin a páteřních cyst, existují příznaky poruch citlivosti kůže a úbytku svalstva, stejně jako poruchy pánevních funkcí, břišní reflexy zmizí. Například už při zavírání očí člověk nemůže říci, v jaké poloze končetiny spadne.

U novorozenců je přítomnost Arnoldovy choroby indikována silným hlučným dýcháním, přerušením příjmu mléka, hypertonicitou svalů horních končetin a poruchami pohybu. Výsledek poruchy bude záviset na její závažnosti..

Diagnostika

Dříve bylo obtížné diagnostikovat Chiariho malformace - vyšetření neurologem a sběr stížností neumožňoval stanovení přesné diagnózy. Nepřímo byla její přítomnost indikována informacemi z elektroencefalografie - známky zvýšeného intrakraniálního tlaku v mozkových hemisférách.

Další hardwarové metody - rentgen kostí lebky, počítačová tomografie jsou také neinformativní. Potvrdí pouze defekty hustých tkání, ale nevysvětlí důvod jejich vývoje..

Přesná diagnostika malformací Arnolda Chiariho byla možná díky zavedení magnetické rezonance do praxe lékařů. Specialisté ve studii vidí všechny patologické změny ve strukturách měkkých tkání - různé vady, jejich lokalizace, které části mozečku prolapsují, poměr velikosti mozku jako celku.

Kompletní MR obraz Chiariho malformace umožňuje odborníkům zjistit příčinu vzniku - například během nitroděložního vývoje nebo v důsledku nádorového procesu, závažnosti onemocnění a zvolit nejlepší možnost léčby. Jsou brány v úvahu výsledky laboratorních testů - krev, mozkomíšní mok. V případě infekce lékař zvolí protizánětlivé léky.

Taktika léčby

Volba metody řešení projevů syndromu Arnolda Chiariho přímo závisí na závažnosti anatomické poruchy. Pokud jsou například mozeček a prodloužená mícha umístěny těsně pod podmíněnou hranicí normy, není nutný žádný zvláštní zásah. Terapie bude symptomatická - léky na zlepšení mozkové cirkulace, antioxidanty, léčba vitamíny.

Zatímco při mírném průběhu syndromu Arnolda Chiariho musí být léčba nutně komplexní:

• dehydratační léky;
• nesteroidní protizánětlivé léky;
• analgetika;
• svalové relaxanci;
• vitamíny;
• antioxidanty a antihypoxanty.

Pokud existují známky komprese mozkových struktur, odborníci rozhodují o nutnosti chirurgického zákroku. Operace je nutná k nápravě dynamiky mozkomíšního moku, zvětšení velikosti lebeční fossy, excize tumoru, pokud je diagnostikován.

Další možností chirurgického řešení situace je posunutí - vytvoření umělého toku mozkomíšního moku z lebeční dutiny do dolních částí těla. To vám umožní zabránit edému mozkové látky a vyhnout se smrti..

Předpověď

Syndrom Arnolda Chiariho je sám o sobě hrozbou pro zdravý vývoj a fungování mozku u lidí. S příznivým průběhem jeho 1 varianty - včasná diagnóza, dřívější zahájení léčby je však prognóza příznivá. Očekávaná délka života není o mnoho kratší než u ostatních lidí.

V případě komplikací - komprese tkání, deprese dýchacího / kardiovaskulárního centra - druhého typu onemocnění jsou odborníci ve svých předpovědích velmi opatrní. Dekompenzace životně důležitých funkcí může nastat kdykoli - jsou nutná resuscitační opatření a urgentní chirurgický zákrok.

Děti s vrozenou Chiariho malformací zaostávají za svými vrstevníky fyzicky i intelektuálně. Jsou registrováni se zdravotním postižením, aby poskytovali sociální podporu.

Nebyla vyvinuta žádná konkrétní prevence Arnoldových malformací. Nastávající matka musí dodržovat pravidla zdravého životního stylu - vzdát se špatných návyků, více odpočívat, včas absolvovat všechna vyšetření předepsaná lékařem.