Dandy-Walkerův syndrom: pojem, příznaky, diagnóza, léčba

Dandy-Walkerův syndrom je vzácná vrozená anomálie, která je náchylnější k ženám. Četnost narození dětí s takovou patologií je jeden případ na 25 tisíc novorozenců. U dětí jsou diagnostikovány abnormality ve struktuře a vývoji mozečku a cest podílejících se na odtoku mozkomíšního moku. Syndrom je často definován v prenatálním období, obvykle se projevuje okamžitě po narození, méně často - před dosažením věku jednoho roku.

1. Provokující faktory
2. Klíčové vlastnosti
3. Možné komplikace a prognóza
4. Je nutný výzkum
5. Možnosti léčby
6. Úkon
7. Drogy
8. Prevence

Provokující faktory

Patologie je pojmenována po vědcích, kteří ji poprvé popsali. Americký lékař Walter Edward Dandy, který je považován za jednoho ze zakladatelů neurochirurgie, poprvé popsal tuto chorobu v roce 1921. Jeho spisy byly doplněny výzkumem Earla Walkera.

Nemoc se projevuje následujícími znaky:

• Anomálie struktury mozečku: hypertrofie hemisfér a snížení nebo úplná nepřítomnost červa mezi nimi.
• Patologické zvětšení čtvrté komory - dutá formace, ve které se hromadí mozkomíšní mok.
• Přerůstání nebo absence cest, které odvádějí mozkomíšní mok.
• Přítomnost dutého nádoru v zadní fosse.

Všechny tyto jevy zahrnují nitrolební hypertenzi, hydrocefalus, který ovlivňuje fungování nejen samotného orgánu, ale také práci jiných tělesných systémů.

Anomálie se týká dědičných onemocnění s nedefinovanou příčinou. Okolnosti, které vyvolávají vývoj Dandy-Walkerova syndromu u dětí, jsou:

1. Prenatální infekce, zejména opar, zarděnky, CMVI. Taková onemocnění jsou považována za nebezpečná pro plod během prvních 14 týdnů těhotenství..
2. Autoimunitní onemocnění matky.
3. Porušení burzy.
4. Závislost na toxických látkách (alkohol, kouření, drogy) během těhotenství.

Tyto okolnosti vedou k tomu, že v prenatálním období se mozek, komory a mozkomíšní mok vytvářejí nesprávně u plodu, což má za následek několikanásobné odchylky ve fungování jiných orgánů..

Klíčové vlastnosti

Toto onemocnění je klasifikováno podle stupně selhání vývoje cerebelárních struktur. Na základě toho se rozlišují úplné a neúplné formy onemocnění..

Projevy onemocnění u novorozenců a dospělých dětí jsou různé. První příznaky, které může odborník vidět na ultrazvukovém vyšetření i v prenatálním období, zahrnují:

• Velikost IV komory neodpovídá normě po dobu těhotenství - je významně zvýšena.
• Rozvinutý mozeček.
• Přítomnost dutiny lebeční vyplněné tekutinou - cysty.

Tyto příznaky dávají lékaři důvod k domněnce o přítomnosti popsaného onemocnění. Diagnóza je potvrzena kombinací vnitřních a vnějších projevů:

• Neproporce lebky dítěte. Hlava se zdá být nepřiměřeně velká.
• Craniotabes, ve kterých se ploché lebeční kosti ztenčují v oblasti fontanelu, dochází ke změkčení kostní tkáně.
• Týlní kost ztrácí svůj správný tvar.
• Zvětšené fontanely.
• Slabost křiku.
• Hydrocefalus - akumulace tekutiny způsobená porušením jejího odtoku z komor mozku.
• Poškozené čelisti, turbíny.
• Nystagmus - nedobrovolné oscilační pohyby očních bulvy.
• Nekontrolované křečové kontrakce svalů paží a nohou.
• Syndaktylie - fúze digitálních falangů horních a dolních končetin.
• Konstantní flexe končetin v důsledku svalového napětí (spastická tetraparéza).
• Poruchy motility.
• Neklidné chování.

U dětí ve věku od jednoho roku se patologie projevuje záchvaty bolesti hlavy, nevolnosti a zvracení, podrážděnosti, poruchy koordinace pohybů, problémů se zrakem, duševního a intelektuálního zpoždění.

Toto onemocnění je často doprovázeno srdečními vadami, onemocněním ledvin, abnormalitami ve vývoji kostí obličeje.

Možné komplikace a prognóza

Většina geneticky podmíněných patologií spojených s abnormalitami ve vývoji mozku má scénář vývoje, který je pro pacienta zklamáním. Prognóza Dandy-Walkerova syndromu je nepříznivá, ale hodně závisí na formě onemocnění: při neúplné formě je šance na delší délku života vyšší.

Děti s takovým onemocněním nemohou samy sloužit ani se pohybovat. Toto onemocnění vede k invaliditě od prvních dnů života.

Komplikace zahrnují:

• mentální retardace;
• mentální postižení;
• neurologické patologie: hypertonicita svalové tkáně, zhoršená koordinace pohybů;
• nemoci orgánů zraku;
• dysfunkce jiných orgánů.

Pacienti s diagnostikovaným Dandy-Walkerovým syndromem mají krátkou délku života. Asi polovina dětí zemře v prvních měsících po narození.

Je nutný výzkum

Důležitou roli hraje prenatální diagnostika onemocnění. Údaje získané během ultrazvukového vyšetření naznačují vývoj patologie. Na jejich základě lékař provádí zobrazování magnetickou rezonancí, další krevní testy a některá další vyšetření.

Pokud je diagnóza potvrzena, je ženě nabídnuto ukončení těhotenství.

Diagnostika novorozenců zahrnuje použití těchto metod:

• Vyšetření. V této fázi abnormality ve vývoji kostí obličeje, měkkost kostní tkáně lebky, velké fontanely, disproporce hlavy a trupu, neurologické problémy.
• Užívání anamnézy. Údaje získané při rozhovorech s matkou, zejména o případech porodu v rodině dětí s takovým onemocněním, pomáhají potvrdit předpokládanou diagnózu..
• Ultrazvukové vyšetření mozku a vnitřních orgánů odhalí vývojové abnormality (echokardiografie odhalí abnormality v práci srdce).
• Magnetická rezonance nebo počítačová tomografie poskytují stejné výsledky jako ultrazvuk, ale podrobněji.

Dítě je vyšetřováno pediatrem, neurologem, kardiologem, oftalmologem a některými dalšími lékaři úzké specializace.

Možnosti léčby

Patologická terapie nevede k uzdravení, ale pouze usnadňuje život pacienta. Léčba Dandy-Walkerova syndromu může být chirurgická a konzervativní.

Úkon

Chirurgický zákrok se provádí pomocí invazivních manipulací. Aby se zajistil odtok mozkomíšního moku, vytvoří se další cesta obcházející postiženou oblast, to znamená, že se provede posun. IV komora mozku je podrobena operaci. Tato chirurgická manipulace může snížit intrakraniální tlak..

Chirurgická léčba se používá k léčbě souběžných patologických stavů, jako jsou srdeční vady a onemocnění ledvin.

Drogy

Léky se používají jako symptomatická léčba, jejich příjem neovlivňuje patogenezi onemocnění a konečný výsledek.

Neurolog předepisuje léky, které snižují svalovou hypertonicitu.

Ke snížení intrakraniálního tlaku použijte:

• Kortikosteroidy, které snižují produkci tekutin v komorách.
• Vazodilatátory - snižují tlak mozkomíšního moku, zlepšují jeho odtok do krve.
• Diuretika Odstraňte přebytečnou tekutinu z těla, uvolněte cévy a mezery v likvoru.
• Beta-blokátory. Snižte otok mozkové tkáně snížením intrakraniálního tlaku.

K udržení stavu dítěte jsou předepsány:

• Aminokyselinové přípravky, které snižují stres mozku během léčby jinými léky.
• Léky proti bolesti - ke zmírnění bolesti při intrakraniální hypertenzi.
• Vitamin B jako součást vitamín-minerálních komplexů ke zlepšení přenosu impulsů.
• Řešení pro náhradu plazmy - ke korekci složení krve, snížení intrakraniálního tlaku a otoků.
• Sedativa.

Komentáře lékařů k různým lékům výše uvedených skupin při léčbě syndromu jsou nejednoznačné. Určení konkrétního léku závisí na formě onemocnění a na přítomnosti komplikací.

Symptomatická léčba také poskytuje účinek na doprovodná onemocnění: kardiovaskulární, renální, neurologická a další.

Účinek na normalizaci svalového tonusu je dán masáží, fyzioterapeutickými cvičeními, vodními procedurami. Takové školení by mělo být komplexní a pravidelné, pouze tehdy poskytne úlevu stavu pacienta..

Prevence

Neexistují žádná účinná opatření k prevenci rozvoje onemocnění, protože syndrom je vrozenou patologií.

Prevence může zahrnovat pouze dodržování následujících doporučení těhotnou ženou:

• Zabraňte kontaktu se škodlivými toxickými látkami.
• Prevence infekcí a jejich včasná léčba, zejména v období do 14 týdnů, kdy se tvoří mozek nenarozeného dítěte.
• Pravidelné návštěvy gynekologa.
• Povinná pasáž ultrazvukových vyšetření.

Dandy-Walkerův syndrom je jedním z nejzávažnějších vrozených onemocnění s vysokým procentem úmrtí. Diagnóza plodu v děloze umožňuje včasné rozhodnutí o možném ukončení těhotenství. Patologie je nevyléčitelná, chirurgická a konzervativní léčba je omezena na snížení utrpení pacienta.

Dandy Walkerův syndrom

Vrozené vady u dětí jsou na celém světě zcela běžné. Takové patologie mohou mít různý stupeň závažnosti a mohou mít jeden nebo druhý účinek na rostoucí organismus. Z velkého počtu možných anomálií je syndrom Dandy Walkera považován za nejzávažnější ve svých důsledcích. Jedná se o vrozené nedostatečné rozvinutí mozku, při kterém je narušen odtok mozkomíšního moku - tekutiny, která zajišťuje výživu mozkové tkáně. Kromě toho dochází k nedostatečnému rozvoji mozečku. Patologické příznaky naznačující přítomnost závažné poruchy plodu jsou pozorovány přímo během těhotenství.

Anomálie Dandy Walkera, příznaky

Vrozené onemocnění lze u dítěte detekovat i v průběhu jeho přenášení. Po 20 týdnech těhotenství jsou během ultrazvukového vyšetření plodu jasně viditelné typické příznaky této patologie. Potvrzení takové diagnózy, jako je Dandy Walkerův syndrom, je především známkou poškození mozku. Jedná se o tvorbu cysty v oblasti lebeční fossy, nedostatečný rozvoj mozečku a expanze čtvrté komory mozku. Jak se plod vyvíjí, příznaky se zvyšují. Rozštěp rtu a tvrdé patro, syndaktylie, jsou viditelné anomálie ledvin.

Pokud z nějakého důvodu nebylo provedeno ultrazvukové vyšetření plodu, je patologie Dandy Walkera detekována, ve většině případů, téměř okamžitě po narození dítěte. Kvůli zvýšení intrakraniálního tlaku se dítě chová velmi neklidně, vyvíjí hydrocefalus, svalové křeče, nedobrovolné oscilační pohyby očí - je zaznamenán nystagmus. Průběh onemocnění je možný bez známek hydrocefalu.

Ve vyšším věku se Dandy Walkerův syndrom začíná projevovat mozečkovými příznaky. Koordinace pohybů dítěte je narušena, což vytváří problémy při chůzi, až po nemožnost samostatného pohybu. Hlavním příznakem onemocnění je výrazný duševní zaostalost, kterou nelze prakticky napravit. Navíc s patologií Dandy Walkera mohou nastat souběžné somatické problémy. Nejprve se jedná o malformace srdce a ledvin, abnormality ve struktuře obličeje, prstů na rukou a nohou, stejně jako problémy se zrakem.

Dandy Walkerův syndrom, příčiny

Moderní medicína nemůže s dostatečnou přesností říci, proč dochází k určitým nitroděložním malformacím. Samozřejmě existují určité rizikové faktory, které mohou vést k vrozené anomálii plodu. Při vzniku syndromu Dandy Walkera jsou často příčinou virová onemocnění, která matka utrpí během těhotenství, zejména v prvních třech měsících. Největší nebezpečí v tomto případě představuje infekce zarděnkami a cytomegalovirem. Významnou roli ve výskytu anomálie Dandy Walkera u dítěte hraje přítomnost tak závažného metabolického onemocnění, jako je cukrovka, u nastávající matky..

Patologie vývoje nosného dítěte je velmi často pozorována u žen trpících chronickým alkoholismem. Právě těmto matkám se ve většině případů zjištěného onemocnění rodí děti trpící Dandy Walkerovým syndromem. To je způsobeno skutečností, že drtivá většina žen, které zneužívají alkohol, je extrémně nezodpovědné, že mají dítě. U tak závažné vývojové patologie, jako je anomálie Dandy Walkera, se často doporučuje ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. Nedostatek včasného ultrazvukového vyšetření vede k narození dítěte se závažnou vrozenou vadou.

Je třeba poznamenat, že příčiny syndromu Dandy Walkera mohou být také dědičné. Sporadické případy jsou však častější. To u budoucích rodičů, kteří se dozvěděli o potvrzení takové diagnózy, vyvolává pocit zmatku a staví je před vážnou volbu..

Dandy Walkerův syndrom, léčba a prognóza

Vrozená patologie může mít různou závažnost, což vyžaduje vhodný přístup k její nápravě. V přítomnosti těžké formy defektu Dandy Walkera narozené dítě zpravidla umírá v prvních měsících života. Pokud je stávající anomálie slučitelná se životem, pak je další duševní vývoj takového dítěte velmi problematický. Bude mít extrémně nízkou úroveň inteligence, která nebude přístupná pro nápravu. U syndromu Dandy Walkera je tedy prognóza vývoje dítěte velmi nepříznivá..

Léčba takové anomálie má malý smysl. Se zvyšujícím se hydrocefalem je však nutný chirurgický zákrok. Pro snížení intrakraniálního tlaku se provádí posunování čtvrté komory mozku, což přispívá k odtoku mozkomíšního moku. U Dandy Walkerova syndromu je léčba možná pouze symptomatická, protože duševní zaostalost pacienta nelze napravit. Motorická funkce jeho těla je také významně narušena. V závažných případech dítě samo nechodí ani nesedí.

Kromě toho si musíte pamatovat na nemoci spojené s Dandy Walkerovým syndromem. Mnoho z nich vyžaduje lékařskou péči. Jedná se o srdeční vady, anomálie ve vývoji ledvin a maxilofaciální patologii. Tato onemocnění významně komplikují již tak obtížnou hlavní diagnózu..

Odhalení anomálie Dandy Walkera v plodu dává potenciálním rodičům před výběr - ukončit těhotenství nebo porodit dítě s nevyléčitelnou patologií. V této situaci je těžké cokoli poradit. Při rozhodování o prodloužení těhotenství je však třeba mít na paměti, že nemocné dítě bude po celý život potřebovat pomoc svých rodičů. A protože u Dandy Walkerova syndromu je prognóza vývoje dítěte velmi problematická, musíte k takovému odpovědnému rozhodnutí přistoupit vážně..

Dandy-Walkerův syndrom: Neúprosný nepřítel dětství

Dandy-Walkerův syndrom patří do třídy neurologických onemocnění a ve skutečnosti je malformací mozečku a jedné z komor mozku. Jelikož jde o velmi vzácnou formu patologie, má špatnou prognózu, polovina pacientů se nedožije až jednoho roku.

Dandy-Walkerův syndrom je vrozená vada spojená s abnormalitami ve vývoji mozečku. Toto onemocnění je rozpoznáno ještě před narozením dítěte a je zpravidla doprovázeno různými anomáliemi jiných orgánů. Dítě se narodí, téměř okamžitě se mu vyvine kapka mozku. Následující faktory předcházejí výskytu Dandy-Walkerovy anomálie u dětí:

• virová onemocnění matky (zejména na začátku těhotenství);
• metabolické poruchy (např. diabetes mellitus);
• pití alkoholu, kouření, užívání drog.

Dandy Walkerův syndrom - co to je

Objev a podrobné studium malformací Dandy-Walkera v minulém století umožnilo identifikovat triádu charakteristickou pro tuto patologii. Zahrnuje následující příznaky: nepřítomnost červa (nebo jeho částečný vývoj), novotvary komory cystického typu, odchylka od anatomické normy zadní lebeční fossy (nahoru). Sínusy se pohybují nahoru, což je další příznak. Mozeček také mění svou normální polohu..

Nerozvinuté cesty pro pohyb mozkomíšního moku vedou k tvorbě hydrocefalu. Toto procento je zde vysoké - téměř 90% pacientů pociťuje nepohodlí kvůli hromadění mozkomíšního moku v komorovém systému.

Dandy Walkerův syndrom - příznaky

Syndrom je rozpoznán kolem 5. měsíce těhotenství díky ultrazvukovému vyšetření. Studie ukazuje přítomnost cyst v lebeční fosse, nedostatečný vývoj mozečku, nadměrné zvýšení objemu čtvrté komory. S vývojem plodu se tyto příznaky stávají zřetelnějšími..

Později dochází k abnormálnímu vývoji ledvin, fúzi prstů horních a dolních končetin (dochází k úplnému), rozštěpům vytvořeným v patře a rtu. Pokud se ultrazvuk neprováděl během těhotenství, pak ihned po narození dítěte lze všechny tyto příznaky snadno zjistit..

Svalové křeče a nystagmus se cítí v důsledku zvýšeného intrakraniálního tlaku (ICP). Z tohoto důvodu je novorozenec extrémně neklidný. V praxi byly zaznamenány případy, kdy nebyly pozorovány výrazné příznaky hydrocefalu.

Projev nemoci

Při provádění plánovaného ultrazvukového vyšetření odhalí těhotná žena charakteristické příznaky vadného vývoje plodu. Anomálie Dandy-Walker dává o sobě vědět:

• přerůstání nebo úplná absence děr Magendie a Lyushky;
• nedostatečné parametry lebeční fossy;
• atrofie mozečkových hemisfér;
• cysty;
• hydrocefalus.

Toto onemocnění je považováno za vrozené, i když existují vzácné případy, kdy se příznaky objeví po dosažení věku čtyř let. V lékařské praxi existují ojedinělé případy, kdy se Dandy-Walkerův syndrom poprvé projeví u dospělého. Pacient má silné svalové křeče, nedostatek koordinace, výčnělek týlního nervu, vyvíjí se mentální postižení.

Přečtěte si také o tématu

Formy projevu poruchy a komplikací

Pokud mluvíme o odrůdách nemoci, existují dvě formy - úplná a neúplná. V plné formě cerebelární vermis zcela chybí, neúplná forma je charakterizována částečným nedostatečným rozvojem cerebelárních částí.

Mezi vrozenými patologiemi vývoje nervového systému patří mnoho nemocí do třídy nebezpečných. Dandy-Walkerova malformace je jednou z nejobtížnějších z hlediska průběhu, léčby a následné prognózy onemocnění. Mentální vada u takové poruchy je nevratná. Neurologický stav může přetrvávat po celý život - bude pozorována hypertonicita svalů, nesprávná koordinace pohybů.

Dandy Walkerův syndrom - diagnostika

V první fázi lékař vyšetřuje pacienta a shromažďuje anamnézu pro stanovení správné diagnózy. Tento postup se provádí v případě, že projevy onemocnění byly zaznamenány až po narození..

Druhá fáze zahrnuje neurologické vyšetření. Na něm lékař zjistí, že pacient má časté mimovolní pohyby očí v různých směrech (nystagmus), dítě má vyčnívající fontanelu. Svalový tonus lze snížit a hlava má rozměry neobvyklé pro daný věk (je větší).

Ultrazvuková procedura vám umožňuje detekovat příznaky onemocnění u dítěte v děloze. Metoda je dobrá i v pozdějších stadiích vývoje onemocnění, kdy je nutné vyšetřit srdce na vady..

Magnetická rezonance (MRI) je spolehlivá metoda, která umožňuje diagnostiku s vysokou mírou přesnosti. Výzkum odhaluje:

• přítomnost cystických novotvarů v lebeční fosse;
• abnormální vývoj malého mozku;
• expanze čtvrté komory;
• kapka mozku.

Někdy je pro úplnost klinického obrazu nutná konzultace s genetikem a neurochirurgem.

Dandy Walkerův syndrom - léčba

Každá z forem anomálie se vyznačuje určitou mírou závažnosti. Novorozenci s těžkou poruchou mají malou šanci na přežití. V případě, že je vada kompatibilní se životem dítěte, je jeho duševní vývoj spojen s velkými problémy. Po vyslechnutí takové diagnózy by měl být každý rodič připraven na to, že jeho dítě navždy zůstane s nízkou úrovní inteligence. V tomto případě nemůže pomoci žádné nápravné školení. Přesnou předpověď je téměř nemožné, ale pravděpodobnost úmrtí je extrémně vysoká..

Léčba anomálie a naděje na úplné uzdravení je navíc prakticky zbytečné. Pokud se kapka mozku zvýší, lékař naplánuje chirurgickou léčbu. Snížení tlaku uvnitř lebky je dosaženo obcházením čtvrté mozkové komory.

Příčiny a prognóza u pacientů s Dandy-Walkerovým syndromem

Dandy-Walkerova choroba je přirozená anomálie, která se vyskytuje v mozku. S takovým onemocněním není systém mozkomíšního moku dostatečně vyvinut, v důsledku čehož nedochází k absorpci mozkomíšního moku, což vede k podvýživě a metabolickým procesům v mozku. Z tohoto důvodu dochází k abnormálnímu vývoji lebky, protože expanze kostí začíná v důsledku tlaku mozkomíšního moku. Onemocnění je diagnostikováno téměř okamžitě po narození dítěte a onemocnění se často projevuje u dívek, chlapci jsou na toto onemocnění náchylní ve vzácných případech.

Zdroje provokující vznik nemoci

Dnes se odborníci nadále hádají o tom, jaké jsou zdroje, které vyvolávají vznik nemoci. Někteří lékaři tvrdí, že Dandy-Walkerova malformace je počátečním strukturálním zpožděním ve vývoji mozku. Jiní se domnívají, že onemocnění se začíná rozvíjet s vysokým prenatálním uvolňováním mozkomíšního moku a výsledným porušením tvorby mozečku a zvýšením objemu zadní fossy lebky.

Základem pro vznik onemocnění je nadměrně vysoko umístěný stan mozečku a výška příčného sinu umístěného na jeho základně. Někdy je onemocnění spojeno s přítomností takových onemocnění:

• Syringomyelia je chronické onemocnění, které postihuje hlavně mladé lidi a lidi středního věku. Toto onemocnění je charakterizováno tvorbou dutin v míše, zejména v oblasti krku;
• Ageneze (přirozený nedostatek) corpus callosum;
• Okluze v systému mozkomíšního moku, v důsledku čehož dochází k narušení toku výživových procesů a metabolismu mezi krevním řečištěm a mozkem;
• Abnormální zvýšení objemu dutin, které se nacházejí v mozku, v důsledku čehož dochází ke zvýšení tlaku uvnitř lebky a růstu objemu hlavy.

Přesné zdroje vyvolávající vznik takové nemoci nejsou známy. Odborníci naznačují, že faktorem vedoucím ke vzniku tohoto onemocnění může být:

• Virová infekce;
• Pití alkoholu těhotnou ženou;
• Přítomnost diabetes mellitus u ženy v poloze.

Tyto zdroje ovlivňují zejména první tři měsíce těhotenství - přibližně 7-10 týdnů od narození nenarozeného dítěte, kdy se aktivně buduje mozek dítěte. V některých situacích se zdrojem nemoci může stát dědičný faktor..

Příznaky nemoci

Podobné onemocnění ve vývoji dítěte je určeno, když se ultrazvukové vyšetření provádí již na začátku těhotenství. Všechny příznaky tohoto onemocnění jsou viditelné do 20. týdne. Hlavním důkazem výskytu patologie jsou nejrůznější ukazatele indikující lézi v mozku: cystická formace ve fosse lebky je jasně viditelná, mozeček je špatně vyvinutý, 4. komora je příliš zvětšena. Kromě toho jsou ultrazvukové indikátory výraznější při vývoji plodu..

V budoucnu si můžete všimnout tvorby rozštěpů v oblasti tvrdého patra a rtů, abnormální tvorby ledvinového systému a defektů. V případě, že z nějakého důvodu nebylo u těhotné ženy provedeno ultrazvukové vyšetření, lze příznaky syndromu vidět pouhým okem po narození novorozence. Kvůli vysokému nitrolebnímu tlaku je takové dítě často velmi neklidné. Vyvíjí hydrocefalus se svalovým křečem a nystagmem. Někdy mohou příznaky hydrocefalusu chybět.

Zpočátku si můžete všimnout vzniku těchto příznaků:

• Atrézie (nadměrný růst nebo přirozený nedostatek) děr Magendie a Luschka;
• Expanze objemů zadní fossy lebky;
• Smrt cerebelárních hemisfér;
• Vzhled cystické formace a píštěle;
• Hydrocefalus v různých fázích.

Tato symptomatologie je jasně viditelná během ultrazvuku nenarozeného dítěte. Z tohoto důvodu je důležité, aby nastávající matka pravidelně prováděla výzkum a testy..

U dětí

Podobná nemoc je považována za dětství. Toto onemocnění se projevuje zřídka, jeho příznaky jsou patrné při tvorbě plodu během ultrazvukového vyšetření. Pokud z nějakého důvodu nebylo vyšetření provedeno, je to pro dítě plné poměrně závažných komplikací..

V budoucnu se objeví znatelné cerebelární příznaky. U starších dětí dochází k poruše motorické koordinace, z tohoto důvodu mají potíže s pohybem a chůzí (v některých situacích dokonce vůbec neví, jak to udělat). Hlavním příznakem je téměř nevyléčitelná zaostalost v intelektuálním vývoji. Můžete si také všimnout vývoje souvisejících problémů: onemocnění ledvin a srdečního systému, nesprávná tvorba prstů, obličeje a rukou, stejně jako zhoršená zraková funkce.

U dospělých

Toto onemocnění je klinickou a anatomickou variantou nepravidelného vodnatelnosti. Patologie je charakterizována takovými příznaky, jako je atrézie otvorů v mozku a zvýšení objemů 3. a 4. komory.

Ačkoli je taková anomálie považována za přirozenou, někdy se začíná objevovat u čtyřletého dítěte nebo později. Po dlouhou dobu se žádné známky tohoto onemocnění neobjevují. V některých situacích je dekompenzace patrná již ve škole nebo v dospívání. V nejvzácnějších situacích se mohou počáteční ukazatele onemocnění objevit u dospělého..

Hlavní příznaky tohoto onemocnění v dospělosti jsou následující:

• Postupné zvyšování objemu hlavy;
• Těžká porucha motorické koordinace, výskyt nepřesných a širokých pohybů;
• Tvorba nystagmu, projevující se řasinkatým pohybem z jedné strany na druhou;
• Tvorba častých křečových záchvatů;
• Silně zvýšený svalový tonus (někdy se objevuje spasticita). Svaly jsou neustále napnuté.
• Rozvíjí se mentální postižení, projevující se neschopností rozpoznávat příbuzné, obtížným čtením a rozdílem mezi písmeny, neschopností psát cokoli.

Druhy onemocnění

Úroveň poruchy v anatomické struktuře je způsobena přidělením dvou variant Dandy-Walkerova onemocnění: úplné a neúplné. První je charakterizován úplným zpožděním ve vývoji červa v mozečku a pro druhé - pouze částečné nedostatečné rozvinutí.

Přítomnost hydrokély v mozku a nahromaděné tekutiny v dutinách lebky je způsobena průběhem onemocnění doprovázeným hydrocefalem i bez něj.

Diagnóza

Když je žena v pozici, je vývoj Dandy-Walkerova syndromu u dítěte určen ultrazvukem. Po narození dítěte k identifikaci nemoci:

• Posuzuje se stav dítěte, primární příznaky onemocnění se určují ve formě nepřesného pohybu, změněného svalového tonusu, zvětšení objemu hlavy. Rodiče jsou dotazováni na přítomnost dětí s podobným onemocněním v rodině;
• Provádí se neurologické vyšetření. Odhalil přítomnost nystagmu, snížený tonus ve svalech a další známky anomálie;
• Prohlédněte si srdce na ultrazvuk. Během studie se určuje přítomnost defektů a hodnotí se stav aorty;
• CT a MRI jsou hotové. Během postupu se stanoví skutečnost proliferace zadní fossy lebky, zvýšení objemu 4. komory, akumulace tekutiny v mozkových dutinách a nedostatečný rozvoj mozečku.

Někdy může lékař nařídit konzultaci s genetikem a neurochirurgem.

Je možné nemoc vyléčit

Nemoc Dandyho Walkera může mít různé úrovně závažnosti. Děti narozené s podobným onemocněním v těžké formě jsou obvykle smrtelné do 1 měsíce života. Za přítomnosti nemoci slučitelné se životem se dítě vyvine psychologicky docela problematicky. Rodiče se budou muset připravit na to, že dítě bude mít retardovaný intelekt, který nelze změnit ani při nápravném výcviku. Předpovídání formace dítěte trpícího podobným onemocněním je velmi nepříznivé.

Léčba takové nemoci je téměř zbytečná. S nárůstem hydrocefalusu však bude nutná operace. Tlak uvnitř lebky lze snížit posunutím 4. komory mozku.

Léčba je pouze symptomatická. Duševní zaostalost dítěte nelze napravit, motorická funkce v těle je vážně narušena, z tohoto důvodu nemůže dítě často samo sedět nebo stát..

Během léčby nezapomeňte na souběžné problémy se srdcem, ledvinami, anomálie maxilofaciální oblasti. Jejich odstranění často vyžaduje zásah kvalifikovaných lékařů..

Pokud tento syndrom zjistí odborník při nošení dítěte, budou muset rodiče učinit vážné rozhodnutí: podstoupit potrat nebo zachránit dítě, které bude muset po celý život trpět nevyléčitelnou chorobou..

Chirurgický zákrok

Jedinou metodou chirurgické léčby tohoto onemocnění je bypass. Příznaky hydrocefalusu se tak stávají méně výraznými a zlepšuje se také odtok mozkomíšního moku..

Účinky

Prognóza takové anomálie je často špatná. Očekávaná délka života dítěte je způsobena přítomností doprovodného onemocnění. Podle statistik může často dojít k úmrtí dítěte, pokud se syndrom vyvine po porodu. Mezi závažné komplikace onemocnění patří:

• Intelektuální a psychologické vady, které nelze napravit po celý život;
• Pomalé psychomotorické dovednosti;
• Neurotická onemocnění, jmenovitě zvýšený svalový tonus, zhoršená motorická funkce.

Jelikož je nemoc vrozená a postupuje na genetické úrovni, nebude možné zabránit jejímu výskytu. Preventivní opatření proto budou zbytečná. Zatímco žena nosí dítě, měla by být pravidelně vyšetřována pomocí ultrazvukového skenování, aby bylo možné včas zjistit vývoj anomálie. Těhotná, pokud existuje podezření na tvorbu Dandy-Walkerova syndromu u dítěte, je předepsáno ultrazvukové vyšetření s frekvencí několika týdnů. Pokud je zjištěna patologie, je zkoumána míra postižení dítěte a je rozhodnuto, zda je vhodné v těhotenství pokračovat..

Je třeba poznamenat, že riziko vzniku takové anomálie se značně zvyšuje, pokud žena během těhotenství pokračuje v kouření a pití alkoholu. Z tohoto důvodu se těhotným ženám doporučuje dodržovat zdravý životní styl, protože následky, které mohou nastat při takovém přístupu, často nejsou slučitelné se životem..