Arnold-Chiari anomálie

Arnold Chiari anomálie je vývojová porucha, která spočívá v nepřiměřené velikosti lebeční fossy a strukturních prvků mozku v ní umístěných. V tomto případě mozkové mandle klesají pod anatomickou úroveň a mohou být narušeny.

Příznaky malformace Arnolda Chiariho se projevují ve formě častých závratí a někdy končí mozkovou mrtvicí. Známky anomálie mohou po dlouhou dobu chybět a poté se ostře projeví, například po virové infekci, potlačení hlavy nebo jiných provokujících faktorech. A to se může stát v kterékoli fázi života..

Popis nemoci

Podstata patologie se omezuje na nesprávnou lokalizaci medulla oblongata a cerebellum, v důsledku čehož se objevují kraniospinální syndromy, které lékaři často považují za atypickou variantu syringomyelie, roztroušené sklerózy a tumoru páteře. U většiny pacientů je vývojová anomálie kosočtverce kombinována s jinými poruchami míchy - cystami, které vyvolávají rychlou destrukci struktur páteře.

Tato nemoc byla pojmenována po patologovi Arnoldu Juliusovi (Německo), který popsal abnormální abnormalitu na konci 18. století, a rakouském lékaři Hansi Chiari, který tuto chorobu studoval současně. Prevalence poruchy se pohybuje od 3 do 8 případů na 100 000 lidí. Většinou existuje anomálie Arnolda Chiariho 1 a 2 stupně a dospělí s anomáliemi typu 3 a 4 nežijí dlouho.

Malformace typu 1 Arnolda Chiariho spočívá ve snížení prvků zadní lebeční fossy do páteřního kanálu. Onemocnění typu 2 Chiari je charakterizováno změnou umístění prodloužené míchy a čtvrté komory a často se vyskytuje vodnatelnost. Mnohem méně častý je třetí stupeň patologie, který se vyznačuje výrazným posunem všech prvků lebeční fossy. Čtvrtým typem je cerebelární dysplázie bez jejího posunu dolů.

Příčiny nemoci

Podle řady autorů je Chiariho choroba nedostatečným vývojem mozečku v kombinaci s různými abnormalitami v částech mozku. Arnold Chiari malformační stupeň 1 je nejběžnější formou. Tato porucha je jednostranný nebo oboustranný sestup cerebelárních mandlí do páteřního kanálu. K tomu může dojít v důsledku pohybu medulla oblongata směrem dolů, často je patologie doprovázena různými porušeními kraniovertebrálního okraje.

Klinické projevy se mohou objevit pouze za 3-4 tucty života. Je třeba poznamenat, že asymptomatický průběh ektopie mozkových mandlí nevyžaduje léčbu a často se náhodně objeví na MRI. Etiologie onemocnění, stejně jako patogeneze, jsou dosud nedostatečně pochopeny. Genetickému faktoru je přiřazena určitá role.

Ve vývojovém mechanismu existují tři odkazy:

• geneticky podmíněná vrozená osteoneuropatie;
• trauma z porodu během porodu;
• vysoký tlak mozkomíšního moku na stěny míchy.

Projevy

Podle frekvence výskytu se rozlišují následující příznaky:

• bolesti hlavy - u třetiny pacientů;
• bolest končetin - 11%;
• slabost v pažích a nohou (v jedné nebo dvou končetinách) - více než polovina pacientů;
• pocit necitlivosti v končetině - polovina pacientů;
• pokles nebo ztráta teploty a citlivosti na bolest - 40%;
• nestálost chůze - 40%;
• nedobrovolné vibrace očí - třetina pacientů;
• dvojité vidění - 13%;
• poruchy polykání - 8%;
• zvracení - o 5%;
• poruchy výslovnosti - 4%;
• závratě, hluchota, necitlivost v oblasti obličeje - u 3% pacientů;
• stavy synkopy (mdloby) - 2%.

Chiariho malformace druhého stupně (diagnostikovaná u dětí) kombinuje dislokaci mozečku, trupu a čtvrté komory. Nedílnou součástí je přítomnost meningomyelokély v bederní oblasti (kýla míchy s výčnělkem míchy). Neurologické příznaky se vyvíjejí na pozadí abnormální struktury týlní kosti a krční páteře. Ve všech případech je přítomen hydrocefalus, často zúžení mozkového akvaduktu. Neurologické příznaky se objevují od narození.

Operace meningomyelokély se provádí v prvních dnech po narození. Následné chirurgické zvětšení zadní fossy umožňuje dobré výsledky. Mnoho pacientů vyžaduje bypass, zejména u stenózy akvaduktu Sylvian. Při anomálii třetího stupně je kraniální kýla v dolním týlním hýždě nebo v horní krční oblasti kombinována s vývojovými poruchami mozkového kmene, lebeční základny a horních obratlů krku. Vzdělání zachycuje mozeček a v 50% případů - týlní lalok.

Tato patologie je velmi vzácná, má špatnou prognózu a dramaticky zkracuje průměrnou délku života i po operaci. Kolik člověk bude žít po včasném zásahu, je nemožné s jistotou říci, ale s největší pravděpodobností ne dlouho, protože tato patologie je považována za neslučitelnou se životem. Čtvrtý stupeň onemocnění je samostatná hypoplázie mozečku a dnes nepatří do komplexů symptomů Arnold-Chiari..

Klinické projevy prvního typu postupují pomalu, po několik let a jsou doprovázeny zahrnutím horní krční míchy a distální prodloužené míchy s narušením mozečku a kaudální skupiny hlavových nervů. U osob s Arnold-Chiariho anomálií se tedy rozlišují tři neurologické syndromy:

• Bulbarův syndrom je doprovázen dysfunkcí trigeminálních, obličejových, vestibulárních kochleárních, hypoglosálních a vagálních nervů. Současně dochází k poruchám polykání a řeči, spontánnímu úderu nystagmu, závratím, dechovým potížím, paréze měkkého patra na jedné straně, chrapotu, ataxii, diskoordinaci pohybů, neúplné paralýze dolních končetin.
• Syringomyelitidový syndrom se projevuje atrofií svalů jazyka, zhoršeným polykáním, nedostatkem citlivosti v oblasti obličeje, chrapotem, nystagmem, slabostí paží a nohou, spastickým zvýšením svalového tonusu atd..
• Pyramidový syndrom je charakterizován mírnou spastickou parézou všech končetin s hypotonií paží a nohou. Reflexy šlach na končetinách jsou zvýšené, reflexy břicha nejsou spuštěny nebo sníženy.

Bolest v zadní části hlavy a krku se může prohloubit kašláním, kýcháním. V rukou klesá teplota a citlivost na bolest, stejně jako svalová síla. U pacientů se často objevují mdloby, závratě a zhoršuje se zrak. U pokročilé formy se objevuje apnoe (krátkodobé zastavení dýchání), rychlé nekontrolované pohyby očí, zhoršení hltanového reflexu.

Zajímavým klinickým znakem u těchto lidí je provokace příznaků (synkopa, parestézie, bolest atd.) Napětím, smíchem, kašláním, rozpadem Valsalvy (zvýšený výdech se zavřeným nosem a ústy). S nárůstem fokálních příznaků (kmen, mozeček, páteř) a hydrocefalus vyvstává otázka chirurgické expanze zadní lebeční fossy (suboccipitální dekomprese).

Diagnostika

Diagnóza anomálie typu 1 není doprovázena poškozením míchy a je stanovena hlavně u dospělých pomocí CT a MRI. Podle posmrtného vyšetření je Chiariho choroba druhého typu detekována ve většině případů (96-100%) u dětí s kýlou páteřního kanálu. Pomocí ultrazvuku je možné určit narušení oběhu mozkomíšního moku. Normálně mozkomíšní mok snadno cirkuluje v subarachnoidálním prostoru.

Laterální rentgenový a MRI obraz lebky ukazuje expanzi kanálu páteře na úrovni C1 a C2. Při angiografii krčních tepen je pozorováno ohýbání amygdaly mozečkovou tepnou. Rentgen ukazuje takové doprovodné změny v kraniovertebrální oblasti jako nedostatečný rozvoj atlasu, odontoidní proces epistrofa, zkrácení atlantooccipitální vzdálenosti.

U syringomyelie ukazuje boční rentgenový snímek nedostatečný vývoj zadního oblouku atlasu, nedostatečný vývoj druhého krčního obratle, deformaci foramen magnum, hypoplázii postranních částí atlasu, expanzi páteřního kanálu na úrovni C1-C2. Dále by mělo být provedeno MRI a invazivní rentgenové vyšetření.

Projevy příznaků onemocnění u dospělých a starších osob se často stávají důvodem pro detekci nádorů zadní lebeční fossy nebo kraniospinální oblasti. V některých případech správné diagnóze pomáhají vnější projevy u pacientů: nízká linie vlasů, zkrácený krk atd., Stejně jako přítomnost kraniospinálních známek kostních změn na rentgenovém snímku, CT a MRI.

Dnes je „zlatým standardem“ pro diagnostiku poruchy MRI mozku a cervikotorakální oblasti. Možná intrauterinní ultrazvuková diagnostika. Pravděpodobné příznaky poškození ECHO zahrnují vnitřní vodnatelnost, hlavu podobnou citronu a mozeček ve tvaru banánu. Někteří odborníci zároveň nepovažují takové projevy za konkrétní..

Pro objasnění diagnózy se používají různé skenovací roviny, díky nimž je možné najít několik indikativních příznaků onemocnění u plodu. Získání obrazu během těhotenství je dost snadné. Z tohoto důvodu zůstává ultrazvuk jednou z hlavních možností skenování pro vyloučení patologie plodu ve druhém a třetím trimestru..

Léčba

U asymptomatického průběhu je indikováno neustálé pozorování s pravidelným ultrazvukem a rentgenovým vyšetřením. Pokud je jediným příznakem anomálie malá bolest, je pacientovi předepsána konzervativní léčba. Zahrnuje řadu možností použití nesteroidních protizánětlivých léků a svalových relaxancií. Mezi nejběžnější NSAID patří Ibuprofen a Diclofenac.

Nemůžete si sami předepisovat anestetika, protože mají řadu kontraindikací (například peptický vřed). Pokud existují nějaké kontraindikace, lékař zvolí alternativní možnost léčby. Dehydratační terapie je předepsána čas od času. Pokud během dvou až tří měsíců nedojde k takové léčbě, provede se operace (expanze týlního foramenu, odstranění obratlového oblouku atd.). V takovém případě je nutný přísně individuální přístup, aby se zabránilo zbytečnému zásahu a zpožděním v provozu..

U některých pacientů je konečnou diagnózou chirurgická revize. Účelem intervence je eliminovat kompresi nervových struktur a normalizovat dynamiku mozkomíšního moku. Výsledkem této léčby je významné zlepšení u dvou až tří pacientů. Expanze lebeční fossy přispívá k vymizení bolestí hlavy, obnovení dotyku a pohyblivosti.

Příznivým prognostickým znakem je umístění mozečku nad obratlem C1 a přítomnost pouze mozečkových příznaků. K relapsům může dojít do tří let po zákroku. Podle rozhodnutí lékařské a sociální komise je těmto pacientům přiděleno zdravotní postižení.

Arnold-Chiari anomálie

Arnold-Chiariho anomálie (syndrom) je patologie, při které je část mozku umístěná v zadní fosse lebky snížena dolů a proniká do foramen magnum.

Anomálie Arnolda Chiariho má několik typů, z nichž každý se projevuje mírně odlišnými způsoby. Mezi příznaky patří bolest v zadní části hlavy a krku, závratě, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), ztráta sluchu atd..

obecné charakteristiky

Chiariho syndrom není dodnes dobře pochopen. Jedná se o vrozenou vadu ve vývoji kosodélníkového mozku, respektive o rozdíl ve velikosti zadní lebeční fossy a jejích orgánů. To s sebou nese neodolatelné snížení samotného mozkového kmene a mozkových mandlí do týlního foramenu, kde jsou stlačeny.

Poprvé popsali příznaky anomálie Arnolda Chiariho britští odborníci v roce 1986. V současné době je její prevalence přibližně 5% na každých 100 tisíc lidí. Frekvence výskytu určitých typů onemocnění nebyla stanovena: nedostatek těchto informací je spojen s různými přístupy odborníků k jeho klasifikaci..

Hlavním důsledkem anomálie je nevratné a prudké zvýšení intrakraniálního tlaku, které může být způsobeno zánětlivými procesy a nádory uvnitř lebky, kapáním mozku.

Na křižovatce základny lebky a páteře je velké foramen magnum, kde se mozkový kmen spojuje s míchou. Mírně vyšší je zadní fossa lebky s mozečkem, můstkem a prodlouženou míchou.

Když se některé orgány zadní lebeční fossy pohybují směrem k lumenu velkého foramenu, hovoří o vadě. Je doprovázeno skřípnutím tkání prodloužené míchy a částečně míchy, obstrukcí odtoku mozkomíšního moku - mozkomíšního moku, což vede k rozvoji vodnatelnosti (hydrocefalus).

Spolu s platybasií - příliš plochým dnem lebky - a asimilací atlasu je Chiariho syndrom vrozenou vadou ve vývoji kraniovertebrální zóny.

Chiariho malformace lze nalézt u novorozence nebo dospělého. V druhém případě je detekován náhodou během vyšetření na jinou nemoc.

Anomálie typu 2 Arnolda Chiariho

Změny v zadním mozku, které charakterizují Chiariho malformaci typu 2, zahrnují větší prodloužení a kaudální posun zadních struktur fossy do cervikálního kanálu. Kromě toho existuje několik anomálií kmene, mozečku a mozku, stejně jako změny v klenbě a základně lebky..

Hlavními příznaky anomálie zadní lebeční fossy jsou výhřez mandlí mozečku, dolního červa a čtvrté komory s choroidálním plexem do horního cervikálního kanálu; cerviko-cerebrální deformita, posunutí horního červa do zvětšeného zářezu stanu; zalomení nebo rozvětvení systému zásobování vodou Sylvian; čtyřnásobné změny (sekundární k částečnému nebo úplnému sloučení kopců).

Pokud jde o supratentoriální odchylky, hlavní změny zahrnují hydrocefalus, polygyrii, heterotopii, agenezi corpus callosum různé závažnosti (od částečné k úplné), významné zvýšení objemu meziproduktu. Hydrocefalus je přítomen ve více než 90% případů, je často asymetrický, s vyboulenými týlními rohy (colpocephalus) a malou třetí komorou.

Nakonec kostní změny zahrnují malou zadní lebeční fossu, nerovnou petrozální kost, zkrácený clivus, rozšířené foramen magnum a kraniolacunii. Kromě toho dochází ke změnám v tvrdé dura mater, jmenovitě stařecké hypoplázii a nízkému připevnění tentoria (se šrotem, ve většině případů ležícím mírně nad nebo na úrovni BZO), jakož i hypoplázii mozkového srpu a jeho fenestraci.

Kromě kraniálních změn je charakteristickým rysem ve 40-95% případů přítomnost dutiny v míše, zejména na krční úrovni. Chiariho malformace typu 2 je téměř výlučně spojena s meningomyelocelou.

a) Klinický obraz Chiariho malformace typu 2. Klinický obraz se liší v závislosti na věku, kdy začaly projevy. S vývojem v raném dětství převládají v klinickém obrazu známky komprese mozkového kmene. Patří mezi ně stridorové dýchání v důsledku ochrnutí hlasivek, centrální obstrukční apnoe; porucha polykání; poruchy dýchání s možnou ztrátou vědomí, hypotenzí, tetraparézou a opisthotonem.

V některých případech, téměř výlučně u kojenců a malých dětí, může být dysfunkce zadního mozku akutní, přičemž se vytvoří život ohrožující syndrom charakterizovaný dýcháním stridorem, dušností, poruchou polykání s aspirační pneumonií a opisthotonem, které mohou vést k úmrtí dítěte, bez ohledu na to, co -nebo terapeutické postupy. Ukázalo se, že tento potenciálně katastrofický syndrom nekoreluje ani se zvýšeným ICP, ani s umístěním a rozsahem poruch páteře..

U starších dětí nebo dospívajících, stejně jako u mladých dospělých, převládají v klinickém obrazu obvykle příznaky páteře, mozečku a oční příznaky. Mezi ně patří bolesti týlního a krku, myelopatie se slabostí horních končetin, ataxie, strabismus, nystagmus, abnormální sledování, optokinetický pohyb a konvergence a skolióza.

b) Radiační diagnostika. Hlavní roli v diagnostice Chiariho malformace typu 2 hraje MRI. V této studii jsou skutečně velmi dobře vizualizovány různé supratentoriální a spinální změny, stejně jako změny v zadní fosse..

CT hraje důležitou roli v diagnostice kostních anomálií bazy a kalvária.

c) Léčba Chiariho malformace typu 2. Většina pacientů má hydrocefalus, proto by mělo být před dekompresí zadní fossy nejprve zváženo umístění komorového zkratu nebo posouzení funkce zavedeného bočníku. Ve skutečnosti lze příznaky a příznaky spojené s Chiariho malformací typu 2 jednoduše připsat zvýšení ICP v důsledku nedostatečně fungujícího zkratu..

Před provedením chirurgické dekomprese zadní lebeční fossy je nutné přesné plánování operací, protože anatomie této oblasti je významně změněna (nízko položená náplast, krční tortuosita, čtvrtá komora je často umístěna na úrovni krční páteře a přítomnost abnormálních durálních dutin). Husté arachnoidální adheze s povrchovou hypervaskularizací činí disekci arachnoidů velmi obtížnou a nebezpečnou a postup je nutné dokončit, pokud je nalezen čtvrtý komorový fundus.

Účinek chirurgické dekomprese závisí na stavu pacienta před operací. Zatímco kojenci, jejichž klinické projevy jsou omezeny na dýchání stridorem, mají všechny šance na úplné uzdravení, děti s atakami stridorem a apnoe přežijí v 75% případů a pouze 50% z nich se zcela uzdraví. Kojenci se stridorem, apnoe, dysfagií a cyanózou mají pouze 40% šanci na přežití s ​​minimální šancí na funkční uzdravení.

Takový nepříznivý výsledek lze vysvětlit buď rozsáhlým a nevratným poškozením struktur mozkového kmene, nebo anatomickými abnormalitami těchto struktur, které nelze nijak napravit..

A, B. Chiariho malformace typu 2.
Sagitální řez A mozku a B míchy v režimu MRI váženém T1.

Chirurgický zákrok Arnolda Chiariho

Jaká nemoc

Arnold-Chiariho anomálie je kumulativní koncept, který odkazuje na skupinu vrozených vad mozečku, prodloužené míchy a mostů (hlavně mozečku) a horní míchy. V užším smyslu je toto onemocnění představováno sestupem zadních částí mozku do foramen magnum - místa, kde mozek přechází do páteře.

Anatomicky jsou zadní a dolní části GM lokalizovány v zadní části lebky, kde se nachází mozeček, prodloužená mícha a most Varoli. Níže je foramen magnum - velká díra. Kvůli genetickým a vrozeným vadám jsou tyto struktury přemístěny směrem dolů, do oblasti velkého otvoru. Díky této dislokaci jsou poškozeny struktury GM a dochází k neurologickým poruchám..

V důsledku stlačení dolních částí mozku je narušen průtok krve a lymfodrenáž. To může vést k mozkovému edému nebo hydrocefalu.

Výskyt patologie je 4 osoby na 1 000 obyvatel. Včasnost diagnózy závisí na variantě onemocnění. Například jedna z forem může být diagnostikována bezprostředně po narození dítěte, druhý typ anomálie je diagnostikován náhodně během rutinních vyšetření magnetickou rezonancí. Průměrný věk pacienta 2 je od 25 do 40 let.

Onemocnění ve více než 80% případů je kombinováno s syringomyelií - patologií míchy, ve které se v ní tvoří duté cysty.

Patologie může být vrozená a získaná. Vrozené je častější a projevuje se v prvních letech života dítěte. Získaná varianta se tvoří díky pomalu rostoucím lebečním kostem.

Berou do armády s anomálií: v seznamu kontraindikací vojenské služby není Arnold-Chiariho choroba.

Dávají zdravotní postižení: otázka zdravotního postižení závisí na stupni posunutí mozkových mandlí. Pokud tedy nejsou sníženy pod 10 mm, není zdravotní postižení dáno, protože nemoc je asymptomatická. Pokud jsou níže vynechány dolní části mozku, závisí otázka přiznání zdravotního postižení na závažnosti klinického obrazu.

Prevence nemoci je nespecifická, protože neexistuje jediná příčina rozvoje nemoci. Těhotným ženám se doporučuje, aby se při nošení plodu vyhýbaly stresu, traumatu a dobře se stravovaly. Co nedělat těhotným ženám: kouření, pití alkoholu a drog.

Očekávaná délka života závisí na intenzitě klinického obrazu. Takže 3 a 4 typy anomálií se neslučují se životem.

Z jakých důvodů vzniká patologie?

Vědci dosud nezjistili přesnou příčinu. Někteří vědci tvrdí, že vada je důsledkem malé zadní lebeční fossy, a proto zadní části mozku prostě nemají „kam jít“, takže se pohybují dolů. Jiní vědci tvrdí, že Arnold-Chiariho anomálie se vyvíjí kvůli příliš velkému mozku, který svým objemem a hmotou tlačí spodní struktury do foramen magnum.

Vrozená vada může být v latentním režimu. Posun dolů lze vyprovokovat například mozkovým poklesem, který zvyšuje tlak uvnitř lebky a tlačí mozeček a trup dolů. Zranění lebky a mozku také zvyšují pravděpodobnost defektu nebo vytvářejí podmínky pro přesun mozkového kmene na foramen magnum.

Klinický obraz

Nemoc a její příznaky jsou založeny na třech patofyziologických mechanismech:

1. Komprese kmenových struktur dolního mozku a horní míchy.
2. Komprese mozečku.
3. Porušení oběhu mozkomíšního moku ve velkém otvoru.

První patofyziologický mechanismus vede k narušení struktury míchy a funkční kapacity jader dolních částí mozku. Struktura a funkce jader dýchacího a kardiovaskulárního centra je narušena.

Komprese mozečku vede ke zhoršené koordinaci a těmto poruchám:

• Ataxie - porušení koordinace v pohybech různých svalů.
• Dysmetria - porušení motorických činů kvůli skutečnosti, že je narušeno prostorové vnímání.
• Nystagmus - oscilační rytmické pohyby očí s vysokou frekvencí.

Třetí mechanismus - narušení využití a plýtvání mozkomíšním mokem - vede ke zvýšenému tlaku uvnitř lebky a rozvíjí se hypertenzní syndrom, který se projevuje následujícími příznaky:

1. Prasklá a bolestivá bolest hlavy se zhoršuje změnou polohy hlavy. Cephalalgia je lokalizována hlavně v zadní části hlavy a horní části krku. Bolest se také zvyšuje s močením, pohyby střev, kašláním a kýcháním.
2. Vegetativní příznaky: snížená chuť k jídlu, zvýšené pocení, zácpa nebo průjem, nevolnost, závratě, dušnost, palpitace, krátkodobá ztráta vědomí, poruchy spánku.
3. Duševní poruchy: emoční labilita, podrážděnost, chronická únava, noční můry.

Vrozená anomálie je rozdělena do čtyř typů. Typ defektu je určen stupněm posunutí kmenových struktur a kombinací dalších malformací centrálního nervového systému.

1 typ

Onemocnění typu 1 u dospělých je charakterizováno skutečností, že cerebelární úseky sestupují pod úroveň foramen magnum v týlním hrbolu. Nachází se častěji než jiné typy. Charakteristickým příznakem prvního typu je akumulace mozkomíšního moku v míše.

Varianta prvního typu anomálie je často kombinována s tvorbou cyst v tkáních míchy (syringomyelie). Obecný obraz anomálie:

• prasknutí hlavy na krku a zadní části hlavy, které je horší při kašlání nebo přejídání;
• zvracení, které nezávisí na příjmu potravy, protože má centrální původ (podráždění centra zvracení v mozkovém kmeni);
• ztuhlé krční svaly;
• porucha řeči;
• ataxie a nystagmus.

Když jsou spodní struktury mozku přemístěny pod úroveň foramen magnum, je klinika doplněna a má následující příznaky:

1. Snížená zraková ostrost. Pacienti si často stěžují na dvojité vidění.
2. Systémový závrat, při kterém si pacient myslí, že se kolem něj točí předměty.
3. Hluk v uších.
4. Náhlé krátkodobé zastavení dechu, ze kterého se člověk okamžitě probudí a zhluboka se nadechne.
5. Krátkodobá ztráta vědomí.
6. Závratě při náhlém zaujetí svislé polohy z vodorovné polohy.

Pokud je anomálie doprovázena tvorbou dutinových struktur v míše, klinický obraz je doplněn zhoršenou citlivostí, parestézií, oslabením svalové síly a narušením pánevních orgánů.

Typ 2 a typ 3

Klinický obraz anomálie typu 2 je velmi podobný anomálii typu 3, proto jsou často kombinovány do jedné varianty kurzu. Arnold-Chiariho anomálie stupně 2 je obvykle diagnostikována po prvních minutách života dítěte a má následující klinický obraz:

• Hlučné dýchání s pískáním.
• Pravidelné úplné zastavení dechu.
• Porušení inervace hrtanu. Existuje paréza svalů hrtanu a polykání je narušeno: jídlo nevstupuje do jícnu, ale do nosní dutiny. To se objevuje od prvních dnů života během krmení, kdy se mléko vrací zpět nosem..
• Chiariho malformace u dětí je doprovázena nystagmem a zvýšeným tonusem kosterních svalů, zvyšuje se hlavně tonus svalů horních končetin.

Anomálie třetího typu v důsledku hrubých vad ve vývoji mozkových struktur a jejich posunu směrem dolů je neslučitelná se životem. Anomálie typu 4 je hypoplázie (nedostatečný vývoj) mozečku. Tato diagnóza také není kompatibilní se životem..

Diagnostika

K diagnostice patologie se obvykle používají instrumentální metody diagnostiky centrálního nervového systému. Komplex využívá elektroencefalografii, reoencefalografii a echokardiografii. Odhalují však pouze nespecifické příznaky poškození mozkové funkce, tyto metody nevykazují specifické příznaky. Aplikovaná radiografie také vizualizuje anomálie v nedostatečném objemu.

Nejinformativnější metodou pro diagnostiku vrozené vady je zobrazování magnetickou rezonancí. Druhou cennou diagnostickou metodou je multislice počítačová tomografie. Studie vyžaduje imobilizaci, takže malé děti jsou uloženy do spánku s umělou medikací, ve které zůstávají po celou dobu procedury..

MR známky anomálie: na vrstvených obrazech mozku je vizualizováno posunutí oblastí mozkového kmene. Díky svému dobrému zobrazování je MRI považováno za zlatý standard v diagnostice malformací Arnold-Chiari..

Léčba

Chirurgie je jednou z možností léčby nemoci. Neurochirurgové používají následující metody eliminace:

Pitva filum terminale

Tato metoda má výhody i nevýhody. Pros pro řezání koncového vlákna:

1. uzdravuje příčinu nemoci;
2. snižuje riziko náhlé smrti;
3. po operaci nejsou žádné pooperační komplikace ani smrt;
4. postup odebrání netrvá déle než jednu hodinu;
5. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu života pacienta;
6. snižuje nitrolební tlak;
7. zlepšuje místní krevní oběh.

• po 3-4 dnech je přítomna bolest v oblasti chirurgického zákroku.

Kranioktomie

Druhou operací je kranioktomie. Výhody:

1. eliminuje riziko náhlé smrti;
2. eliminuje klinický obraz a zlepšuje kvalitu lidského života.

• příčina nemoci není odstraněna;
• po zákroku zůstává riziko úmrtí - od 1 do 10%;
• existuje riziko pooperačního intracerebrálního krvácení.

Jak zacházet s malformací Arnold-Chiari:

1. Asymptomatický průběh nevyžaduje konzervativní ani chirurgický zákrok.
2. U mírného klinického obrazu je indikována symptomatická léčba. Například léky proti bolesti jsou předepsány pro bolesti hlavy. Konzervativní léčba Chiariho malformací je však neúčinná, pokud je klinický obraz silně vyjádřen.
3. V případě, že jsou pozorovány neurologické deficity nebo kvalita onemocnění snižuje kvalitu života, doporučuje se neurochirurgická operace.

Předpověď

Prognóza přímo závisí na typu anomálie. Například u anomálií prvního typu se klinické obrazy nemusí vůbec objevit a člověk s posunem mozkového kmene zemře přirozenou smrtí, nikoli na nemoc. Kolik lidí žije s anomáliemi třetího a čtvrtého typu: pacienti umírají několik měsíců po narození.

Jaká je podstata anomálie Arnolda Chiariho, jak nebezpečná je tato patologie, metody její léčby

Lékaři rozlišují tři typy Chiariho malformací. Závisí na změnách ve struktuře mozkové tkáně pronikající do oblasti páteře, jakož i na typu poruch v práci a fungování míchy a mozku.

Obvykle neexistují žádné příznaky této nemoci, takže není nutné ji léčit. Tento syndrom se často vyskytuje pouze při vyšetřování jiných nemocí..

Navzdory zdánlivé neškodnosti mohou být důsledky anomálie Arnolda Chiariho hrozné.

Co je to za jev?

Malformace Arnolda Chiariho je vzácná. U tohoto onemocnění se zadní část mozku pohybuje do kaudálního směru a spadá do foramen magnum.

Na tomto místě může člověk cítit tažnou bolest, někdy se mohou objevit neurologické abnormality. Existuje pouze jedno řešení tohoto problému - chirurgický zákrok, obvykle bypass nebo dekomprese fossy..

Klasifikace anomálií

Anomálie Arnolda Chiariho má různou závažnost, takže existují čtyři typy anomálií.

1. První typ se vyznačuje vynecháním mozkových mandlí, jsou umístěny pod otvorem v zadní části hlavy. To lze najít u teenagera nebo dospělého. V této fázi lze hydromyelii detekovat, když se v centrálním kanálu míchy objeví tekutina.
2. Druhý typ je charakterizován projevem bezprostředně od narození dítěte. Lze předpokládat, že mandle mozečku a prodloužené míchy vycházejí zadní částí hlavy. S takovým onemocněním je v míše vždy tekutina a někdy může stále existovat vrozená míšní kýla.
3. Třetí typ je charakterizován zvláštním umístěním mozečku a prodloužené míchy v meningocele cervikookcipitální oblasti.
4. U čtvrtého typu je diagnostikována téměř úplná absence mozečku. Navíc to neklesá. Tento stav se také nazývá Dandy-Walkerův syndrom, kdy se k této patologii přidává hydrocefalus, syringomyelie, někdy se mohou objevit cysty na zadní straně lebky.

U druhého a třetího typu anomálie Arnolda Chiariho mohou existovat další příznaky z nervového systému:

• polymicrogyria;
• heterotopie mozku;
• cysty při otevírání Mozhandi;
• změny v corpus callosum;
• změny v práci subkortexu;
• změna ve struktuře sylvianského zásobování vodou;
• se může objevit tentorium a srp mozečku.

Příznaky

Typické příznaky malformace Arnolda Chiariho jsou:

• Časté bolesti v zadní části hlavy, které se zhoršují při kašli a kýchání.
• Bolest hlavy v důsledku zvýšeného tlaku nebo napětí krku.
• Závratě, ztráta vědomí, pokud náhle otočíte hlavu nebo vstanete.
• Klesající vize.
• Necítím se dobře.
• Tělesná teplota pod normální hodnotou, bolest v rukou.
• Slabost ve svalech paží.
• Spasticita prstů.
• Je pozorována apnoe.
• Stává se obtížné spolknout.
• Mozek přestává ovládat pohyby žáků.
• Problémy s močením.
• Škubající oči.
• Tinnitus, pokud se ohnete nebo otočíte.
• Třes rukou a nohou.
• Problémy s koordinací.
• Problémy s rozvojem jemné motoriky.
• Ztráta pocitu těla.
• Oslabené svaly, které ztěžují chůzi nebo zvedání věcí.
• Mozkový infarkt (spinální nebo cerebrální).

Důvody vzhledu

Až dosud neexistuje přesná odpověď, odkud tato nemoc pochází. Někteří neurologové tvrdí, že hmota má nesprávnou velikost lidské lebky, protože je v ní málo místa, mozek se nevejde a jeho části přesahují lebku.

Existuje také možnost, že tento jev je způsoben příliš velkou velikostí mozku, za kterou hlava nemá čas růst, takže je orgán nucen být umístěn jiným způsobem a pohybovat mozečkem mimo lebku.

Existuje další verze anomálie Arnolda Chiariho. S mírnou závažností onemocnění po dlouhou dobu se může prudce zhoršit v důsledku hydrocefalu. Tekutina ovlivňuje velikost mozkových komor a zvětšuje velikost této části mozku.

Malformace neumožňuje normální vývoj vazivového aparátu okcipitálně-cervikální části těla. Proto při úderu nebo jiném poranění mozek trpí ještě více, objevují se příznaky projevu.

Pokud během těhotenství měla žena ektopii děložního čípku, existuje vysoká pravděpodobnost, že dítě bude mít tento syndrom. Pokud to zjistíte v raných fázích, můžete těhotenství ukončit. Jiné důvody dosud nebyly identifikovány.

Komplikace

Lidé se syndromem Arnolda Chiariho nemusí mít po dlouhou dobu závažné patologické stavy, ale pokud se onemocnění začne rozvíjet, může to mít vážné následky..

• akumulace tekutiny v lebce kolem mozku;
• vývoj paralýzy, pokud se kolem míchy hromadí tekutina, a chirurgický zákrok ne vždy v této situaci pomůže;
• Syringomyelia je cysta v páteři, kde je tekutina. Tato formace tlačí na míchu a narušuje její práci;
• srdeční vady jsou vzácné;
• dýchací problémy;
• zápal plic v důsledku stagnace;
• nízká inteligence.

Diagnostika

Chcete-li provést diagnózu, potřebujete znát stupeň vývoje onemocnění, abyste mohli upravit taktiku léčby. Důležité je také celodenní vyšetření a několik procedur: echo- a elektro-EG mozku, reoencefalografie.

Jejich výsledky však nemohou důkladně potvrdit diagnózu, protože ukazují pouze úroveň intrakraniálního tlaku..

Rentgenové paprsky lebky jsou potřebné k identifikaci abnormalit ve struktuře kostí, které jsou charakteristické pro toto onemocnění.

CT a MSCT mozku nedávají lékařům dobrý pohled na oblast kraniovertebrálního spojení a také neukazují stav měkké hmoty mozku v zadní části lebky.

Proto se k diagnostice anomálie Arnolda Chiariho používá magnetická rezonance, pomocí které můžete vidět stav mozku i míchy..

Pokud je nutné dítě vyšetřit, bude mu podáno sedativum, protože postup vyžaduje úplnou nehybnost.

Kromě MRI mozku může být nutné vyšetření oblasti krku a hrudníku. K tomu dochází, pokud existuje možnost detekce cyst na páteři, které tlačí na míchu..

MRI je také nejlepší volbou, protože může vykazovat drobné abnormality ve fungování nervového systému, které naznačují přítomnost onemocnění.

Léčba

Užívání léků na anomálii Arnolda Chiariho je oprávněné, pouze pokud si pacient stěžuje pouze na bolesti v zadní části hlavy nebo krku. Byly vyvinuty léky, které zmírňují zánět a zmírňují bolest.

Pokud to nepomůže a nemoc postupuje, budete muset souhlasit s operací. Chirurgové eliminují všechny možné projevy anomálií, které vyvíjejí tlak na mozek, mohou obnovit cirkulaci mozkomíšního moku.

Obvykle existují dvě možnosti operací:

• pitva koncového vlákna;
• dekomprese díry v zadní části hlavy nebo kranioktomie.

Pitva filum terminale

Výhody této taktiky léčby anomálie operace Arnolda Chiari jsou následující:

• Práce chirurga trvá jen 45 minut. Všechny akce nevyžadují vážný invazivní zásah, zatímco všechny části mozku lze vrátit na své místo.
• Po operaci je zotavení rychlé, není nutná žádná rehabilitace.
• Po zákroku je smrt osoby z této anomálie vyloučena..
• Jsou odstraněny nejen důsledky, ale také příčiny vzniku malformací a řada dalších onemocnění.
• Úmrtnost na takový postup je nulová..
• Po operaci hydrocefalus nezačne kvůli posunu mandlí.
• Osoba se cítí lépe, ale nemoc se nevyvíjí.
• Krevní oběh začíná lépe fungovat, nervový systém obnovuje své funkce.
• Schopnost žít život naplno.

Tato operace má některé nevýhody:

1. Malá jizva na ocasní kosti.
2. Po operaci bude místo řezu bolet několik dní.
3. Vzhledem ke stažení spasticity se zdá, že v končetinách je menší síla.
4. Díky lepšímu přívodu krve do mozku se může aktivita tohoto orgánu zvýšit..
5. Během zotavení se člověk může cítit nepříjemně, ale tento stav rychle pomine.

Kraniotomie

Výhody takové operace k dekompresi šíje:

• Výsledek je viditelný několik dní po zákroku.
• Rychlá smrt z této nemoci určitě nebude..

Nevýhody dekomprese s anomálií Arnolda Chiariho jsou však mnohem více:

1. Příčina anomálie nezmizí.
2. Úmrtnost může být až tři procenta.
3. Práce chirurga má silný vliv na tělo, pacient může být postižený.
4. Došlo ke zlepšení, ale ne tak velké jako u první léčby.
5. Může se objevit mozkový edém.
6. Může se objevit pneumoencefalie.
7. Po operaci se může objevit hydrocefalus.
8. Tetraparéza paží a nohou.
9. Během procedury může zmizet asi 14% objemu mozkomíšního moku.
10. Embolie.
11. Neurologické deficity ve vzácných případech, v závislosti na oblasti intervence.
12. Infekce v lebce, která způsobí meningitidu nebo absces v mozku.
13. Hemodynamické změny mozkového kmene.
14. Vzhled epidurálního hematomu.
15. Mozkové krvácení.
16. Intraaxiální krvácení, které způsobuje neurologické deficity.

Před jakýmkoli typem operace lékaři pečlivě vyšetřují pacienta, aby pochopili, která možnost bude v tomto případě relevantnější, a také studovali vlastnosti těla, které se mohou stát kontraindikací pro operaci.

Lidé s takovou anomálií mohou žít dlouho, ale nežít si život naplno. Proto jsou ukázány operace, které umožňují zažít všechny radosti ze života bez omezení..

Všechny metody léčby mají své vlastní indikace, takže je vždy zvolena metoda, která nejméně poškodí osobu..

Syndrom Arnolda Chiariho

obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je soubor známek a příznaků způsobených vzácnou malformací (odchylka od normálního vývoje, anomálie) zadní fossy; u obětí je tato struktura špatně vyvinutá, takže mozeček vychází (vyčnívá) ze svého přirozeného místa prostřednictvím foramen magnum, umístěného ve spodní části lebky.

Existují čtyři různé typy syndromu Arnold-Chiari; rys, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň výčnělku, tedy podíl použitého cerebelárního materiálu. Typ I je nejméně závažný (někdy asymptomatický po celý život), zatímco typ IV je nejtěžší; již u druhého typu je však kvalita života pacienta ohrožena.

Příznaky charakterizující Arnold-Chiariho malformaci jsou četné a sahají od bolesti hlavy po svalovou slabost a další..

K dnešnímu dni neexistují žádné léky, které by mohly eliminovat malformaci mozečku, ale existují způsoby léčby, které mohou částečně zmírnit příznaky.

Co je to Arnold-Chiariho syndrom?

Syndrom Arnold-Chiari nebo malformace Arnold-Chiari - strukturální změna v mozečku, charakterizovaná jeho posunem dolů, a to ve směru páteřního kanálu a týlního foramenu, bazálních částí mozečkové hemisféry.

Jednoduše řečeno, jedná se o mozečkovou kýlu, ve které část mozečku vyčnívá z týlního foramenu a proniká do páteřního kanálu.

Arnold-Chiariho syndrom dostává své jméno od dvou lékařů, kteří jej poprvé popsali, Arnolda Julia a Hanse Chiariho.

Příčiny a rizikové faktory

Vědci se domnívají, že syndrom Arnold-Chiari může být dědičný, protože byl nalezen u členů stejné rodiny. Genetické podmínky způsobující onemocnění (tj. Které a kolik genů jsou zahrnuty) a typ přenosu však teprve uvidíme..

Na základě závažnosti boule a okamžiku života, ve kterém k ní dojde, lze onemocnění rozdělit na 4 různé typy, které lze identifikovat podle prvních čtyř římských čísel (I, II, III a IV).

První dva jsou častější a méně závažné než druhý; Typ III a typ IV jsou ve skutečnosti velmi vzácné a neslučitelné se životem..

- Malformace typu I..

První stupeň syndromu je asymptomatický (tj. Bez zjevných příznaků), alespoň do konce dětství nebo dospívání.

Důvod jeho výskytu spočívá ve zmenšeném lebečním prostoru: za takových podmínek je část mozečku (jmenovitě amygdala (y) umístěná na spodní straně) kvůli nedostatku prostoru nucena proniknout do týlního foramenu a vstoupit do páteřního kanálu.

Poznámka: Někteří dospělí se syndromem Arnolda Chiariho typu 1 se mají dobře a vedou naprosto normální život. Důvodem je, že cerebelární abnormalita není natolik závažná, aby způsobila příznaky nebo abnormality. Proto tyto subjekty velmi často ignorují svůj stav nebo se o něm dozví čistou náhodou..

- Malformace typu II.

Arnold-Chiariho malformace typu 2 je vrozené onemocnění, které je přítomné od narození dítěte a je vždy symptomatické.

Ve srovnání s 1. stupněm je charakterizován velkým výčnělkem lebeční fossy, ve kterém kromě cerebelárních mandlí vyčnívá také část mozečku (nazývaná cerebelární červ) a žilní céva.

Malformace Arnolda Chiariho typu II je téměř vždy spojena se speciální formou spina bifida zvanou myelomeningocele.

Mezi různé důsledky této anomálie patří: blokování toku mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) skrz foramen magnum (vedoucí ke stavu zvanému hydrocefalus) a přerušení nervových signálů.

Termín Arnold-Chiari původně odkazoval pouze na onemocnění typu 2. Nyní se běžně používá pro všechny formy onemocnění..

- Malformace typu III.

Malformace typu III, která je přítomna od narození, způsobuje vážné neurologické problémy, které jsou často neslučitelné se životem. V těchto případech je skutečně pozorován výčnělek mozečku, a proto se říká o týlní encefalokéle..

Typicky je typ III charakterizován hydrocefalem a syringomyelií; druhý je zvláštní stav charakterizovaný přítomností jedné nebo více cyst v míšním kanálu.

- Malformace typu IV.

Arnold-Chiariho malformace typu IV je charakterizována nedostatečným vývojem části mozečku (nedostatečný rozvoj mozečku).

Anomálie je vrozená a naprosto neslučitelná se životem.

Související poruchy

Lékaři a vědci si všimli, že u lidí s Chiariho malformací jsou následující nemoci běžné:

Epidemiologie

Přesný výskyt malformací není znám; to je způsobeno skutečností, že někteří dokonce i dospělí s malformací Arnold-Chiari typu I nemají žádné příznaky a vypadají zcela normálně (proto je nemoc nediagnostikovaná).

Několik spolehlivých epidemiologických studií uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u 1 ze 100 dětí;
• Typ II je obzvláště rozšířený v populacích keltského původu;
• ženy trpí třikrát častěji než muži.

Příznaky a komplikace

4 typy onemocnění mají různé příznaky a příznaky.

Níže je uvedena tabulka s přesným popisem příznaků, které charakterizují typy I, II a III syndromu.

U typu IV je nemožné vysledovat příznaky, protože tento stav nevyhnutelně a náhle vede ke smrti plodu.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida je vrozená vada páteře, kvůli které mozkové pleny a někdy i mícha vycházejí ze svého místa (obvykle jsou omezeny na obratle). Myelomeningocele je nejtěžší formou spina bifida: u postižených vyčnívají mozkové pleny a mícha z míchy a tvoří vak na úrovni zad. Ačkoli je tento vak chráněn vrstvou kůže, je citlivý na vnější vlivy a je neustále vystaven riziku závažných a v některých případech i smrtelných infekcí..

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV je vidět již v prenatálním období (tj. Když je postižené dítě stále v děloze) na ultrazvuku.

Pokud jde o typ I, je vhodné navštívit lékaře, jakmile se objeví výše uvedené typické příznaky. Je také důležité podstoupit včasná vyšetření, protože ta mohou vést k dalším souběžným poruchám..

Komplikace

Komplikace syndromu Arnold-Chiari jsou spojeny se zhoršením cerebelárního výčnělku nebo s patologickými stavy spojenými, tedy s hydrocefalem, myelomeningocelou, syringomyelií atd..

Horší vyboulení (výčnělek) v důsledku zvýšeného tlaku lebky na mozeček zjevně naznačuje zhoršení příznaků.

Diagnostika

Diagnostické testy, které umožňují stanovit stupeň výčnělku mozečku přes foramen magnum (čímž se stanoví typ malformace Arnold-Chiari):

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Díky tvorbě magnetických polí umožňuje získat detailní obraz mozečku a páteřního kanálu bez vystavení pacienta škodlivému ionizujícímu záření.
• Skenování pomocí počítačové tomografie (CT) poskytuje jasný obraz vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt vystaven minimální expozici škodlivému ionizujícímu záření.

CT a MRI, kterým předchází přesné fyzikální vyšetření, jsou zásadní pro detekci jakékoli patologie spojené s Arnold-Chiariho syndromem.

Stůl. Jak a kdy je diagnostikována malformace Arnold-Chiari?.

Léčba

Syndrom Arnolda Chiariho je nevyléčitelný. Existují však jak farmakologické, tak chirurgické metody terapie, které částečně zmírňují příznaky onemocnění..

- Drogová terapie.

Pacienti s malformací Arnold-Chiari typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a bolestmi krku a / nebo obličeje, mohou užívat léky proti bolesti.
Výběr nejvhodnějších léků pro konkrétní případ je ponechán na ošetřujícího lékaře.

- Chirurgická operace.

Cílem chirurgické léčby je zmírnit tlak vyvíjený lebkou, aby se zabránilo poškození mozečku a míchy.

K dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, například:

• Dekomprese zadní fossy, během níž chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (dekompresní laminektomie). Během jeho provádění chirurg odstraní dlahu druhého a třetího krčního obratle. Lamela je páteřní část, která odděluje otvor, kterým prochází mícha..
  Poznámka: Někdy se provádí dekomprese zadní fossy a dekompresní laminektomie současně.
• Dekompresní řez tvrdé pleny. Když je dura mater nebo vnější meninge přerušena, prostor dostupný pro mozeček se zvětší a tlak na jeho poškození se zmenší. K zakrytí a ochraně trhliny vytvořené řezem na ni chirurg přišije kousek umělé tkáně (nebo z jiné části těla).
• Chirurgický bypass (vytvoření další cesty kolem postižené oblasti). Jedná se v podstatě o drenážní systém skládající se z pružné trubice, která vám umožňuje odstranit mozkomíšní mok v případě hydrocefalusu nebo vyprázdnit cysty v případě syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalem budou muset podstoupit chirurgický zkrat po celý život..

- Komplikace operace.

Rizika spojená s chirurgickým zákrokem jsou různá. Ve skutečnosti je vzhled možný:

• krvácející;
• poškození struktur mozku a / nebo míchy;
• infekční meningitida;
• problémy s hojením ran;
• neobvyklé nahromadění tekutiny kolem mozečku.

Pamatujte, že jakékoli poškození mozku nebo míchy, ke kterému dojde během operace, je neopravitelné. Proto předtím, než pacient podstoupí jakýkoli typ zákroku, ošetřující lékař identifikuje všechna rizika a komplikace požadovaného postupu..

Předpověď

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV nikdy nemá pozitivní prognózu, protože kromě toho, že je nevyléčitelný, může způsobit vážné neurologické poškození nebo dokonce být neslučitelný se životem.

Prognóza pacientů s typem I je často neznámá. Mnoho lidí s tímto stavem nemá žádné příznaky a je nemožné předpovědět, zda se příznaky v budoucnu objeví. U jiných lidí s malformací Arnold-Chiari se mohou objevit závratě, svalová slabost, necitlivost, problémy se zrakem, bolesti hlavy nebo problémy s rovnováhou a koordinací. U těchto lidí není vždy možné předpovědět, zda se příznaky časem zhorší..

Je důležité, aby lidé s vadou typu 1 měli pravidelné lékařské prohlídky, aby mohli být sledováni lékařem, pokud se objeví nové příznaky..