Chiariho malformace (syndrom Arnolda Chiariho)

Chiariho malformace (Arnold-Chiariho syndrom) je onemocnění, při kterém struktury mozku umístěné v zadní fosse kaudálně sestupují a vystupují přes foramen magnum. V závislosti na typu se mohou Chiariho malformace projevovat okcipitálními bolestmi hlavy, bolestmi děložního čípku, závratěmi, nystagmem, mdlobami, dysartrií, cerebelární ataxií, hrtanovou parézou, ztrátou sluchu a hučením v uších, zhoršením zraku, dysfagií, apnoe dechem, stridorem, smyslovými poruchami, ochabování svalů a tetraparéza. Chiariho malformace je diagnostikována pomocí MRI mozku, krční a hrudní páteře. Chiariho malformace doprovázená syndromem trvalé bolesti nebo neurologickým deficitem podléhají chirurgické léčbě (dekomprese zadní fossy nebo bypass).

ICD-10

• Příčiny Chiariho malformace
• Chiariho klasifikace malformací
• Chiariho malformační příznaky
• Diagnostikovat Chiariho malformace
• Chiariho malformační léčba
• Předpověď Chiariho malformace
• Ceny léčby

Obecná informace

Na křižovatce lebky s páteří je velký týlní otvor, na jehož úrovni mozkový kmen prochází do míchy. Nad tímto otvorem je lokalizována zadní lebeční fossa. Obsahuje můstek, prodlouženou míchu a mozeček. Chiariho malformace je spojena s výstupem části anatomických struktur zadní lebeční fossy do lumenu foramen magnum. V tomto případě dochází v této oblasti ke kompresi struktur medulla oblongata a míchy, stejně jako k odtoku mozkomíšního moku z mozku, což vede k hydrocefalusu. Spolu s platybasií označuje asimilace Atlanty a dalších Chiariho anomálií vrozené vady kraniovertebrálního spojení.

Chiariho malformace se podle různých zdrojů vyskytuje u 3 až 8 lidí na 100 tisíc populace. V závislosti na typu může být Chiariho malformace diagnostikována v prvních dnech po narození dítěte nebo se může stát neočekávaným nálezem u dospělého pacienta. V 80% případů je Chiariho malformace kombinována s syringomyelií..

Příčiny Chiariho malformace

Doposud zůstává Chiariho malformace onemocněním, o jehož etiologii není v neurologii shoda. Řada autorů věří, že Chiariho malformace je spojena se zmenšenou velikostí zadní lebeční fossy, což vede ke skutečnosti, že s růstem struktur v ní umístěných začíná vystupovat skrz foramen magnum. Jiní vědci naznačují, že Chiariho malformace se vyvíjí v důsledku zvětšené velikosti mozku, která současně tlačí obsah zadní fossy skrz foramen magnum..

Hydrocefalus může vyvolat přechod mírně výrazné anomálie do výrazné klinické formy, ve které se zvyšuje celkový objem mozku v důsledku nárůstu komor. Protože Chiariho malformace spolu s dysplázií kostních struktur kraniovertebrálního spojení je doprovázena nedostatečným vývojem vazivového aparátu této oblasti, může jakékoli kraniocerebrální poranění vést ke zhoršení postižení mozečkových mandlí do foramen magnum s projevem klinického obrazu onemocnění.

Chiariho klasifikace malformací

Chiariho malformace je rozdělena do 4 typů:

Chiari I anomálie je charakterizována sestupem mozečkových mandlí pod foramen magnum. Obvykle se projevuje u dospívajících nebo v dospělosti. Často doprovázeno hydromyelií, akumulací mozkomíšního moku v centrálním kanálu míchy.

Anomálie Chiari II se objevuje v prvních dnech po narození. Kromě mozkových mandlí s touto patologií vystupují skrz foramen magnum také cerebelární červ, medulla oblongata a IV komora. Chiariho malformace typu II je mnohem častěji kombinována s hydromyelií než u prvního typu a ve velké většině případů je spojena s myelomeningocele - vrozenou míšní kýlou.

Chiari III anomálie se liší v tom, že cerebellum a medulla oblongata, které sestupují přes foramen magnum, jsou umístěny v meningocele cervico-okcipitální oblasti.

Chiari IV anomálie spočívá v hypoplázii (zaostalosti) mozečku a není doprovázena jeho posunem v kaudálním směru. Někteří autoři připisují tuto anomálii Dandy-Walkerovu syndromu, při kterém je mozková hypoplázie kombinována s přítomností vrozených cyst zadní fossy a hydrocefalu.

Anomálie Chiari II a Chiari III se často pozorují v kombinaci s jinými dyspláziemi nervového systému: heterotopie mozkové kůry, polymikrogýrie, abnormality corpus callosum, cysty Mozhandiho ústí, ohýbání sylvianského vodovodu, hypoplázie subkortikálních struktur, tentorium a srp.

Příznaky malformace Chiari

Nejběžnější malformace Chiari typu I se vyskytuje v klinické praxi. Projevuje se jako mozkomíšní mok, cerebellobulbární a syringomyelické syndromy, stejně jako poškození hlavových nervů. Chiari I anomálie se obvykle projevuje během puberty nebo již v dospělosti.

Pro hypertenzní syndrom s alkoholem, který je doprovázen anomálií Chiari I, je charakteristická bolest hlavy v týlní a krční oblasti, která se zhoršuje kýcháním, kašláním, napínáním nebo napínáním krčních svalů. Může dojít ke zvracení bez ohledu na příjem potravy a její povahu. Vyšetření pacientů s Chiariho malformací odhalilo zvýšený svalový tonus krku. Mezi cerebelárními poruchami jsou pozorovány poruchy řeči (dysartrie), nystagmus, cerebelární ataxie.

Poškození mozkového kmene, jádra hlavových nervů umístěných v něm a jejich kořeny se projevují snížením zrakové ostrosti, diplopií, poruchou polykání, ztrátou sluchu jako kochleární neuritida, systémovými závraty s iluzí rotace okolních předmětů, hlukem uší, syndromem spánkové apnoe, opakovanými krátkodobými ztrátami vědomí, ortostatický kolaps. Pacienti s Chiariho malformací uvádějí zvýšené točení hlavy a tinnitus při otáčení hlavy. Otáčení hlavy u těchto pacientů může vyvolat mdloby. Může dojít k atrofickým změnám v polovině jazyka a paréze hrtanu, doprovázeným chraplavým hlasem a obtížným dýcháním. Možná tetraparéza s větším poklesem svalové síly v horních končetinách než v dolních končetinách.

V případech, kdy je anomálie Chiari I kombinována s syringomyelií, je pozorován syringomyelický syndrom: disociované senzorické poruchy, necitlivost, ztráta svalové hmoty, poruchy pánve, neuroartropatie a zmizení břišních reflexů. Někteří autoři zároveň poukazují na nesoulad mezi velikostí a umístěním syringomyelické cysty, výskytem poruch citlivosti, závažností parézy a úbytkem svalstva.

Anomálie Chiari II a Chiari III mají podobné klinické projevy, které jsou patrné od prvních minut života dítěte. Anomálie Chiari II je doprovázena hlučným dýcháním (vrozeným stridorem), obdobími krátkodobé zástavy dýchání, oboustrannou neuropatickou parézou hrtanu, dysfunkcí polykání s házením tekutého jídla do nosu. U novorozenců se anomálie Chiari II projevuje také nystagmem, zvýšeným svalovým tonusem na horních končetinách, cyanózou kůže, ke které dochází při krmení. Poruchy pohybu lze vyjádřit v různé míře a postupovat do tetraplegie. Anomálie Chiari III má závažnější průběh a je často nekompatibilní poruchou vývoje plodu.

Diagnóza Chiariho malformace

Neurologické vyšetření a standardní seznam neurologických vyšetření (EEG, Echo-EG, REG) neposkytují konkrétní údaje, které by umožňovaly stanovení diagnózy Chiariho malformace. Zpravidla odhalují pouze známky významného zvýšení intrakraniálního tlaku, tj. Hydrocefalus. Rentgen lebky odhaluje pouze kostní abnormality, které mohou doprovázet Chiariho malformace. Proto před zavedením tomografických výzkumných metod do neurologické praxe představovala diagnostika tohoto onemocnění pro neurologa velké potíže. Nyní mají lékaři příležitost dát těmto pacientům přesnou diagnózu..

Je třeba poznamenat, že MSCT a CT mozku s dobrou vizualizací kostních struktur kraniovertebrálního spojení neumožňují přesně posoudit formace měkkých tkání zadní lebeční fossy. Proto je dnes jedinou spolehlivou metodou diagnostiky Chiariho malformací zobrazování magnetickou rezonancí. Jeho implementace vyžaduje nehybnost pacienta, proto se u malých dětí provádí ve stavu drogového spánku. Kromě MRI mozku je pro detekci meningocelových a syringomyelických cyst také nutné provést MRI páteře, zejména jejích krčních a hrudních oblastí. Současně by studie MRI měly být zaměřeny nejen na diagnostiku Chiariho malformací, ale také na zjištění dalších anomálií ve vývoji nervového systému, které jsou s ním často kombinovány..

Chiariho malformační léčba

Asymptomatická Chiariho malformace nevyžaduje léčbu. V případech, kdy se Chiariho malformace projevuje pouze přítomností bolesti v krku a týlní oblasti, je prováděna konzervativní terapie, včetně analgetik, protizánětlivých a svalových relaxancií. Pokud je Chiariho malformace doprovázena neurologickými poruchami (paréza, poruchy citlivosti a svalového tonusu, poruchy hlavových nervů atd.) Nebo bolestivým syndromem, který nereaguje na konzervativní terapii, je indikována chirurgická léčba..

Kraniovertebrální dekomprese je nejčastěji používanou léčbou Chiariho malformací. Operace zahrnuje rozšíření foramen magnum odstraněním části týlní kosti; eliminace komprese trupu a míchy v důsledku resekce cerebelárních mandlí a zadních polovin prvních dvou krčních obratlů; normalizace oběhu mozkomíšního moku šitím náplasti vyrobené z umělých materiálů nebo aloštěpu do tvrdé pleny. V některých případech je Chiariho malformace léčena bypassem k odtoku mozkomíšního moku z rozšířeného centrálního kanálu míchy. Cerebrospinální tekutina může být odváděna do hrudníku nebo břicha (lumboperitoneální drenáž).

Předpověď Chiariho malformace

Důležitou prognostickou hodnotou je typ, ke kterému Chiariho malformace patří. V některých případech může anomálie Chiari I zůstat po celý život pacienta bez příznaků. Anomálie Chiari III je ve většině případů fatální. S výskytem neurologických příznaků anomálie Chiari I, stejně jako u anomálie Chiari II, má včasná chirurgická léčba velký význam, protože výsledný neurologický deficit je špatně obnoven i po úspěšné operaci. Podle různých zdrojů je účinnost chirurgické kraniovertebrální dekomprese 50-85%.

Cerebelární anomálie

Cerebelární anomálie jsou často spojeny s jinými poruchami organizace centrálního nervového systému, ale mohou se také vyskytovat izolovaně. Patří mezi ně velké abnormality v cerebelární morfogenezi a méně výrazné abnormality ovlivňující hlavně organizaci mozkové kůry (Friede, 1989; Patel a Barkovich, 2002). Možné kombinace s různými malformacemi mozkového kmene (Barkovich et al., 2007).

a) Poruchy morbogeneze mozečku. Mezi hlavní morfologické abnormality mozečku a zadní fossy patří malformace Dandy-Walkera a další typy dysgeneze cerebelární vermis, aplazie mozečku nebo hypoplázie (Parisi a Dobyns, 2003; ten Donkelaar et ah, 2003) a vzácné abnormality jako rhombencephalosynapsis a tectomosféra. Chiariho malformace byla popsána v samostatném článku na webu.

b) Ageneze nebo hypoplázie cerebelární vermis.

c) Poruchy kortikální organizace mozečku. Minimální defekty v mikroskopické struktuře mozkové kůry jsou zcela běžné. Rorke a kol. (1968) je našli v 84% ze 147 mozečků. Patologie neměla žádný klinický význam, pokud nebyla doprovázena dalšími významnými abnormalitami. Tzv. Degenerace zrnité vrstvy (Pascual-Castroviejo et al., 1994) je popsána v samostatném článku na webu, ačkoli její degenerativní povaha není definována.

Hypertrofie zrnité vrstvy je s největší pravděpodobností hamartomatózní lézí mezi malformací a nádory. Patologie je popsána v samostatném článku na webu.

Cerebelární cysty, obvykle vícečetné, malé velikosti a kulatého tvaru, se vyskytují v mnoha případech dlážděných skupin s poruchami migrace.

Střih: Iskander Milevski. Datum zveřejnění: 30.11.2018

Syndrom Arnolda Chiariho

obecná informace

Arnold-Chiariho syndrom je soubor známek a příznaků způsobených vzácnou malformací (odchylka od normálního vývoje, anomálie) zadní fossy; u obětí je tato struktura špatně vyvinutá, takže mozeček vychází (vyčnívá) ze svého přirozeného místa prostřednictvím foramen magnum, umístěného ve spodní části lebky.

Existují čtyři různé typy syndromu Arnold-Chiari; rys, který odlišuje jeden typ od druhého, je stupeň výčnělku, tedy podíl použitého cerebelárního materiálu. Typ I je nejméně závažný (někdy asymptomatický po celý život), zatímco typ IV je nejtěžší; již u druhého typu je však kvalita života pacienta ohrožena.

Příznaky charakterizující Arnold-Chiariho malformaci jsou četné a sahají od bolesti hlavy po svalovou slabost a další..

K dnešnímu dni neexistují žádné léky, které by mohly eliminovat malformaci mozečku, ale existují způsoby léčby, které mohou částečně zmírnit příznaky.

Co je to Arnold-Chiariho syndrom?

Syndrom Arnold-Chiari nebo malformace Arnold-Chiari - strukturální změna v mozečku, charakterizovaná jeho posunem dolů, a to ve směru páteřního kanálu a týlního foramenu, bazálních částí mozečkové hemisféry.

Jednoduše řečeno, jedná se o mozečkovou kýlu, ve které část mozečku vyčnívá z týlního foramenu a proniká do páteřního kanálu.

Arnold-Chiariho syndrom dostává své jméno od dvou lékařů, kteří jej poprvé popsali, Arnolda Julia a Hanse Chiariho.

Příčiny a rizikové faktory

Vědci se domnívají, že syndrom Arnold-Chiari může být dědičný, protože byl nalezen u členů stejné rodiny. Genetické podmínky způsobující onemocnění (tj. Které a kolik genů jsou zahrnuty) a typ přenosu však teprve uvidíme..

Na základě závažnosti boule a okamžiku života, ve kterém k ní dojde, lze onemocnění rozdělit na 4 různé typy, které lze identifikovat podle prvních čtyř římských čísel (I, II, III a IV).

První dva jsou častější a méně závažné než druhý; Typ III a typ IV jsou ve skutečnosti velmi vzácné a neslučitelné se životem..

- Malformace typu I..

První stupeň syndromu je asymptomatický (tj. Bez zjevných příznaků), alespoň do konce dětství nebo dospívání.

Důvod jeho výskytu spočívá ve zmenšeném lebečním prostoru: za takových podmínek je část mozečku (jmenovitě amygdala (y) umístěná na spodní straně) kvůli nedostatku prostoru nucena proniknout do týlního foramenu a vstoupit do páteřního kanálu.

Poznámka: Někteří dospělí se syndromem Arnolda Chiariho typu 1 se mají dobře a vedou naprosto normální život. Důvodem je, že cerebelární abnormalita není natolik závažná, aby způsobila příznaky nebo abnormality. Proto tyto subjekty velmi často ignorují svůj stav nebo se o něm dozví čistou náhodou..

- Malformace typu II.

Arnold-Chiariho malformace typu 2 je vrozené onemocnění, které je přítomné od narození dítěte a je vždy symptomatické.

Ve srovnání s 1. stupněm je charakterizován velkým výčnělkem lebeční fossy, ve kterém kromě cerebelárních mandlí vyčnívá také část mozečku (nazývaná cerebelární červ) a žilní céva.

Malformace Arnolda Chiariho typu II je téměř vždy spojena se speciální formou spina bifida zvanou myelomeningocele.

Mezi různé důsledky této anomálie patří: blokování toku mozkomíšního moku (mozkomíšního moku) skrz foramen magnum (vedoucí ke stavu zvanému hydrocefalus) a přerušení nervových signálů.

Termín Arnold-Chiari původně odkazoval pouze na onemocnění typu 2. Nyní se běžně používá pro všechny formy onemocnění..

- Malformace typu III.

Malformace typu III, která je přítomna od narození, způsobuje vážné neurologické problémy, které jsou často neslučitelné se životem. V těchto případech je skutečně pozorován výčnělek mozečku, a proto se říká o týlní encefalokéle..

Typicky je typ III charakterizován hydrocefalem a syringomyelií; druhý je zvláštní stav charakterizovaný přítomností jedné nebo více cyst v míšním kanálu.

- Malformace typu IV.

Arnold-Chiariho malformace typu IV je charakterizována nedostatečným vývojem části mozečku (nedostatečný rozvoj mozečku).

Anomálie je vrozená a naprosto neslučitelná se životem.

Související poruchy

Lékaři a vědci si všimli, že u lidí s Chiariho malformací jsou následující nemoci běžné:

Epidemiologie

Přesný výskyt malformací není znám; to je způsobeno skutečností, že někteří dokonce i dospělí s malformací Arnold-Chiari typu I nemají žádné příznaky a vypadají zcela normálně (proto je nemoc nediagnostikovaná).

Několik spolehlivých epidemiologických studií uvádí, že:

• Typ I je symptomatický u 1 ze 100 dětí;
• Typ II je obzvláště rozšířený v populacích keltského původu;
• ženy trpí třikrát častěji než muži.

Příznaky a komplikace

4 typy onemocnění mají různé příznaky a příznaky.

Níže je uvedena tabulka s přesným popisem příznaků, které charakterizují typy I, II a III syndromu.

U typu IV je nemožné vysledovat příznaky, protože tento stav nevyhnutelně a náhle vede ke smrti plodu.

Spina bifida (myelomeningocele).

Spina bifida je vrozená vada páteře, kvůli které mozkové pleny a někdy i mícha vycházejí ze svého místa (obvykle jsou omezeny na obratle). Myelomeningocele je nejtěžší formou spina bifida: u postižených vyčnívají mozkové pleny a mícha z míchy a tvoří vak na úrovni zad. Ačkoli je tento vak chráněn vrstvou kůže, je citlivý na vnější vlivy a je neustále vystaven riziku závažných a v některých případech i smrtelných infekcí..

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV je vidět již v prenatálním období (tj. Když je postižené dítě stále v děloze) na ultrazvuku.

Pokud jde o typ I, je vhodné navštívit lékaře, jakmile se objeví výše uvedené typické příznaky. Je také důležité podstoupit včasná vyšetření, protože ta mohou vést k dalším souběžným poruchám..

Komplikace

Komplikace syndromu Arnold-Chiari jsou spojeny se zhoršením cerebelárního výčnělku nebo s patologickými stavy spojenými, tedy s hydrocefalem, myelomeningocelou, syringomyelií atd..

Horší vyboulení (výčnělek) v důsledku zvýšeného tlaku lebky na mozeček zjevně naznačuje zhoršení příznaků.

Diagnostika

Diagnostické testy, které umožňují stanovit stupeň výčnělku mozečku přes foramen magnum (čímž se stanoví typ malformace Arnold-Chiari):

• Zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Díky tvorbě magnetických polí umožňuje získat detailní obraz mozečku a páteřního kanálu bez vystavení pacienta škodlivému ionizujícímu záření.
• Skenování pomocí počítačové tomografie (CT) poskytuje jasný obraz vnitřních orgánů, včetně mozečku a míchy. Během jeho provádění je subjekt vystaven minimální expozici škodlivému ionizujícímu záření.

CT a MRI, kterým předchází přesné fyzikální vyšetření, jsou zásadní pro detekci jakékoli patologie spojené s Arnold-Chiariho syndromem.

Stůl. Jak a kdy je diagnostikována malformace Arnold-Chiari?.

Léčba

Syndrom Arnolda Chiariho je nevyléčitelný. Existují však jak farmakologické, tak chirurgické metody terapie, které částečně zmírňují příznaky onemocnění..

- Drogová terapie.

Pacienti s malformací Arnold-Chiari typu I, kteří trpí bolestmi hlavy a bolestmi krku a / nebo obličeje, mohou užívat léky proti bolesti.
Výběr nejvhodnějších léků pro konkrétní případ je ponechán na ošetřujícího lékaře.

- Chirurgická operace.

Cílem chirurgické léčby je zmírnit tlak vyvíjený lebkou, aby se zabránilo poškození mozečku a míchy.

K dosažení tohoto cíle existuje několik postupů, například:

• Dekomprese zadní fossy, během níž chirurg odstraní část zadní části týlní kosti.
• Dekomprese míchy pomocí laminektomie (dekompresní laminektomie). Během jeho provádění chirurg odstraní dlahu druhého a třetího krčního obratle. Lamela je páteřní část, která odděluje otvor, kterým prochází mícha..
  Poznámka: Někdy se provádí dekomprese zadní fossy a dekompresní laminektomie současně.
• Dekompresní řez tvrdé pleny. Když je dura mater nebo vnější meninge přerušena, prostor dostupný pro mozeček se zvětší a tlak na jeho poškození se zmenší. K zakrytí a ochraně trhliny vytvořené řezem na ni chirurg přišije kousek umělé tkáně (nebo z jiné části těla).
• Chirurgický bypass (vytvoření další cesty kolem postižené oblasti). Jedná se v podstatě o drenážní systém skládající se z pružné trubice, která vám umožňuje odstranit mozkomíšní mok v případě hydrocefalusu nebo vyprázdnit cysty v případě syringomyelie. Je možné, že pacienti s hydrocefalem budou muset podstoupit chirurgický zkrat po celý život..

- Komplikace operace.

Rizika spojená s chirurgickým zákrokem jsou různá. Ve skutečnosti je vzhled možný:

• krvácející;
• poškození struktur mozku a / nebo míchy;
• infekční meningitida;
• problémy s hojením ran;
• neobvyklé nahromadění tekutiny kolem mozečku.

Pamatujte, že jakékoli poškození mozku nebo míchy, ke kterému dojde během operace, je neopravitelné. Proto předtím, než pacient podstoupí jakýkoli typ zákroku, ošetřující lékař identifikuje všechna rizika a komplikace požadovaného postupu..

Předpověď

Arnold-Chiariho syndrom typu II, III a IV nikdy nemá pozitivní prognózu, protože kromě toho, že je nevyléčitelný, může způsobit vážné neurologické poškození nebo dokonce být neslučitelný se životem.

Prognóza pacientů s typem I je často neznámá. Mnoho lidí s tímto stavem nemá žádné příznaky a je nemožné předpovědět, zda se příznaky v budoucnu objeví. U jiných lidí s malformací Arnold-Chiari se mohou objevit závratě, svalová slabost, necitlivost, problémy se zrakem, bolesti hlavy nebo problémy s rovnováhou a koordinací. U těchto lidí není vždy možné předpovědět, zda se příznaky časem zhorší..

Je důležité, aby lidé s vadou typu 1 měli pravidelné lékařské prohlídky, aby mohli být sledováni lékařem, pokud se objeví nové příznaky..

Podrobnosti o hypoplázii mozečku: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba, prevence

Cerebellum je část mozku, která reguluje držení těla člověka a je odpovědná za koordinaci a tonus svalového aparátu. Ovládá rychlé, vědomé pohyby. Na jeho vrcholu je most a prodloužená mícha. Mozeček tvoří střechu čtvrté komory. Strukturálně je mozeček reprezentován dvěma hemisférami (nová část). Cerebelární hypoplázie upravuje strukturu a fungování celého organismu.

U lidí jsou obě hemisféry dobře vyvinuté díky rozvoji dovedností ve vzpřímené chůzi a schopnosti cíleně pracovat. Uprostřed je cerebelární červ (fylogeneticky více starodávná část). Stabilizuje polohu těla, pomáhá udržovat rovnováhu, dodává stabilitu.

Reguluje tón většiny svalových skupin horní končetiny a trupu, provádí jejich společnou práci (synergismus). Cerebel je reprezentován šedou a bílou hmotou. První z nich se rozvětvuje, proniká mezi druhou a tvoří zvláštní linie, na řezu připomínajícím siluetu stromu - stromu života mozečku.

Uvažovaná část mozku má několik párů nohou (tři), z nichž každá ji spojuje s určitým prvkem mozku. Dolní končetina spojuje mozeček s prodlouženou míchou, střední - s můstkem, horní - se středním mozkem. Signály, které přenášejí informace, jimi procházejí, a to jak z mozečku, tak do něj..

Pro úspěšné plnění svých funkcí mozeček neustále přijímá informace pocházející z propriorceptorů umístěných v celém těle a také z jiných mozkových struktur, které plní podobnou funkci. Proto s jeho lézemi vznikají poruchy spojené s porušením statiky (to znamená se schopností udržet stabilní polohu těžiště lidského těla). Porucha koordinace pohybů, hypotonie svalů, nystagmus.

Co je hypoplázie mozečku

Cerebelární hypoplázie (jinak - mikrocefalie), je snížení objemu celé uvažované mozkové formace nebo jednoho z jejích útvarů, což vede k nevratným důsledkům pro organismus jako celek, tj. Narušení jeho normálního vývoje.

Tato patologie se tvoří během nitroděložního vývoje dítěte. Důvodem tohoto procesu v polovině případů je genetická predispozice způsobená kombinační variabilitou.

Druhá polovina vývoje cerebelární patologie je způsobena teratogenními faktory, které ovlivňují matku během těhotenství. Patří sem tedy alkohol, drogy, záření, infekční nemoci. Tyto faktory ovlivňují zdraví plodu zvláště silně v prvním trimestru jeho vývoje, kdy jsou položeny základní systémy těla (nervový systém).

Hypoplázie cerebelárního červa vždy ovlivňuje jeho mezilehlou část - červa, což způsobuje jeho agenezi (nedostatek vývoje). V závislosti na závažnosti onemocnění může být tento proces rozšířený nebo částečný. Jsou ovlivněny obě hemisféry mozečku, nebo pouze jedna z nich. Hlavní diagnostickou metodou je ultrazvuk.

Příčiny cerebelární hypoplázie

Teratogenní faktory, které mohou působit na matku a vést k hypoplázii mozečku u plodu:

Hlavním nebezpečím pro dítě je ethanol, který vstupuje do těla matky, když pije alkoholické nápoje. Tato chemická látka snadno proniká placentární bariérou a hromadí se u plodu v centrální nervové soustavě..

Po rozkladu se ethanol rozkládá na acetaldehyd, který je vědecky prokázán jako karcinogenní. Snadno proniká hematoencefalickou bariérou a má škodlivý účinek na všechny struktury centrálního nervového systému dítěte..

Pokud matka kouří, pak toxické látky uvolňované během hoření cigarety, kromě vlivu na sebe, vážně poškozují zdraví jejího dítěte. Decht, nikotin, toxické plyny (kyanovodík, dusík, oxid uhelnatý) ovlivňují anální nervovou trubici, ze které se tvoří celý centrální nervový systém (mozek a mícha). Proto může být hypoplázie cerebelárního červa zdaleka jedinou anomálií, která vznikla pod vlivem toxických látek z cigaret..

Je těžké přeceňovat škody způsobené drogovou závislostí na matce i dítěti. Proto můžeme s jistotou říci, že užívání toxických látek v čisté formě nebo ve složení léků vede k poruchám ve vývoji centrálního nervového systému dítěte. Užívání drog obsahujících omamné látky je povoleno, pouze pokud je zamýšlený prospěch pro matku mnohonásobně větší než možné poškození plodu.

• Radioaktivní látky

Radioaktivní izotopy soustředěné v placentě a plodové vodě ničí imunitu dítěte, reprodukční funkci plodu a narušují činnost hormonálních sekrečních žláz. Dítě je ovlivňováno izotopy, které působí na tělo matky nejen během těhotenství, ale také před ním, protože se hromadí v tkáních.

• Infekční choroby

Zarděnky jsou klasickým příkladem infekce, která může být pro dítě smrtelná. Během prvního trimestru těhotenství může virus zarděnky způsobit akutní mozkovou hypoplázii, která postihuje oba laloky. Mezi infekce ovlivňující plod patří také chřipka, SARS. Toxoplazmóza je extrémně nebezpečná. Je to parazit (toxoplazma) přenášený kontaktem mezi kočkami a lidmi v domácnosti. Dospělý nemá žádné klinické projevy, přeprava je asymptomatická. Dítě může být vážně zraněno kvůli skutečnosti, že Toxoplasma Gondi je schopen proniknout přes transplacentární bariéru..

Mezi faktory, které vedou k patologiím ve vývoji nervového systému dítěte, patří také nedostatečná výživa matky (hypo- a avitominóza, nedostatek různých makro- a mikroživin).

Příznaky hypoplázie mozečku

Klinický obraz závisí na závažnosti léze. Nejběžnější příznaky hypoplázie mozečku jsou:

• obtíže při provádění cílených pohybů;
• nesoulad pohybů;
• motorické poruchy;
• třes končetin;
• třes hlavy;
• nystagmus - pohyby očních bulvy, které se vyskytují nedobrovolně;
• svalová slabost;
• mentální retardace;
• vady řeči (zpívaná řeč - stres ve slovech v rytmu, a ne ve smyslu);
• jiné vady řeči, které neodpovídají věku dítěte;
• zrakové a sluchové postižení;
• narušení srdce a některých dalších tělesných systémů;
• potíže s adaptací v týmu.

Izolované příznaky obvykle začínají v raném věku a dosahují maxima do 10 let. Po jeho dosažení onemocnění postupuje pomalu, aniž by to ovlivnilo životně důležité orgány (bez ohledu na případy, kdy se dítě narodilo s patologiemi dýchacích nebo oběhových systémů).

V případech, kdy je hypoplázie mozečku mírná, se mnoho příznaků neprojevuje a dítě má jen drobné poruchy koordinace pohybů nebo jemné motoriky.

Bohužel však v některých případech je obraz nemoci nepříznivý. Hypoplázie cerebelární vermis je v tomto případě rozsáhlá a ovlivňuje důležité oblasti. Stojí za to vědět, že moderní medicína má prostředky zaměřené na usnadnění života dítěte s takovou diagnózou, ale neexistuje léčba zaměřená na úplné odstranění jejích projevů. Péče a láska rodičů hrají při rehabilitaci dítěte hlavní roli.

Diagnóza cerebelární hypoplázie

Diagnóza patologie, stejně jako řada dalších onemocnění, sestává ze dvou základních stádií. V první fázi lékař předpokládá diagnózu hypoplázie mozečku na základě sběru a analýzy stížností malého pacienta s dotazem na jeho životní historii a anamnézu.

Poté odborník přiřadí další studie. Začíná druhá fáze, instrumentální diagnostika, ve které lze stanovit objektivně potvrzenou diagnózu. Hlavní instrumentální metodou v případě hypoplázie je zpravidla ultrazvuková diagnostika. Neocenitelnou pomoc při diferenciaci nemoci poskytují také možnosti počítačové tomografie a magnetické rezonance..

Léčba hypoplázie mozečku

Bohužel v současné době neexistuje žádná terapie, která by zaručovala úplné vyléčení dítěte. Léčba je zaměřena na udržení úrovně zdraví a zvládnutí progrese onemocnění. Mezi tyto metody patří:

• hodiny s psychologem a logopedem;
• fyzioterapie;
• masáže;
• užívání vitamínů;
• pracovní lékařství;
• fyzioterapeutická cvičení zaměřená na rozvoj koordinačních schopností.

Zvláštní pozornost je třeba věnovat masážní technice. Hypoplázie cerebelárního červa brání dítěti ve výkonu kontroly nad svalovým tónem. Proto je vhodné použít terapeutickou masáž, která to může kompenzovat. Mohou to provádět jak specialisté, tak po speciálním školení rodiče.

Ke zlepšení koordinace se používají také cvičení pro rozvoj vyvážení..

Ruční práce pomáhají zlepšovat jemnou motoriku (sbírání konstruktérů, modelování z hlíny nebo plastelíny, origami).

Nejlepší je začít s logopedem v raném věku a nepřestávat až do puberty. V této situaci lze zcela zabránit vadám řeči..

Řešení logických problémů vhodných pro věk dítěte pomůže rozvíjet myšlení.

A samozřejmě stojí za to znovu připomenout význam rodičovské lásky a péče. Bude vynaloženo mnoho duševních a fyzických sil, ale určitě se vyplatí radostí z úspěchu a úspěchů dítěte.

Prevence hypoplázie mozečku

Nejlepší prevencí jakýchkoli vývojových patologií u dítěte je zdravý životní styl matky, a to nejen během období těhotenství a plánování těhotenství, ale také po celý život..

Užívejte léky pouze po konzultaci s lékařem. Vyvarujte se stresu, sledujte kvalitu své stravy, poslouchejte své tělo a pravidelně navštěvujte odborníka. Dodržování těchto jednoduchých doporučení minimalizuje možná rizika a komplikace..

Neurosonografie: vrozené anomálie

AUTOR: Lori L. Barr

Klíčová slova: Neurosogram, neurosonografie, ultrazvuk hlavy

Vzhledem k nízké ceně, přenositelnosti a bezpečnosti zůstává neurosonografie preferovanou metodou pro časné zobrazování mozku, zatímco fontanely jsou otevřené. Tento článek poskytuje základní informace pro zlepšení diagnostiky neurologické patologie, která se vyvíjí u kojenců. Tuto dovednost se nejlépe naučíte skutečným skenováním pacientů po počátečním screeningu vysoce vyškoleným odborníkem na ultrazvuk. Ve všech případech, ať už se jedná o vrozenou, infekční, neoplastickou nebo traumatickou patologii, je neurosonografie často prvním diagnostickým krokem. K posouzení struktur a funkcí, které je obtížné vizualizovat pomocí neurosonografie, se používají další zobrazovací techniky průřezu, jmenovitě: subarachnoidální prostor při krvácení; hodnocení nádorů nebo lézí zabírajících prostor jako součást předoperačního plánování; když existuje otázka ohledně objasnění procesu demyelinizace.

Moderní pokroky v neurosonografii, jako je trojrozměrné (3D) zobrazování, kvantifikace tkáně a použití zvýšení kontrastu, jsou pro klinické provádění stále předmětem výzkumu. Pokračující výzkum v těchto specializovaných oblastech usnadní přesnější měření příslušných parametrů, které jsou důležité pro predikci výsledků pacientů..

Vrozené anomálie

Rozdělení vrozených vad do 4 podskupin na základě načasování embryologického neurologického vývoje, které navrhli van der Knapp a Valk, zůstává přijímaným standardem pro dělení vrozených vad do kategorií. Mezi 4 podskupinami jsou: dorzální indukce (primární neurulace ve 3-4. Týdnu gestačního věku [GW], sekundární neurulace ve 4-40 týdnech GW); ventrální indukce (po 5-8 týdnech hepatitidy B); proliferace, diferenciace a histogeneze neuronů (po 8–16 týdnech hepatitidy B); migrace neuronů (v 8-20 týdnech hepatitidy B, 1 rok po narození). Tento článek pojednává o abnormalitách, při nichž může ultrazvuk pomoci diagnostikovat.

Hřbetní indukce

Závěrečné vady

Pre- a postnatální zobrazování je důležité kvůli křehkosti membrán nad exponovanými prvky centrálního nervového systému (CNS) u pacientů s cefalokélou, meningocelou, myelomeningocelou a dalšími defekty uzávěru (obrázek 1).

Postava: 1. Cefalokéla. (A) Levý čelní sagitální neurosogram novorozence s velkou hmotou měkkých tkání na pokožce hlavy ukazující encefalokélu, která obsahuje jak mozkomíšní mok (C), tak část čelního laloku (F). (B) Koronární transabdominální neurosogram plodu v zadní části hlavy ukazuje velkou okcipitální encefalokélu obsahující většinu mozečku (C). Všimněte si absence echogenní lebeční klenby kolem mozečku.

Prenatální fetální skeny mezi 11. a 13. týdnem HV by měly umožnit vizualizaci čtvrté komory jako měřitelnou intrakraniální průhlednost ve středním sagitálním pohledu, který je nyní populární pro měření okcipitální průhlednosti. Pokud čtvrtá komora není viditelná, znamená to poruchu neurální trubice. Metoda magnetické rezonance (MRI) je metodou volby po narození. Při vizualizaci pravé cefalokély, meningokély nebo myelomeningocely existují dva účely, a to identifikace rozsahu defektu neurální trubice a přítomnosti obsahu vaku. Otázkou je zejména to, zda jsou ve vaku nervové prvky, protože se chirurgický zákrok mění.

Chiariho malformace

Neurosonografie je účinná pro identifikaci, chirurgický zákrok a následné dynamické sledování Chiariho malformací. Děti s Chiari I mohou existovat se známkami patologie, které jsou asymptomatické a objeveny náhodou (obrázek 2).

Postava: 2. Chiariho malformace I. Sagitální neurosogram prokazuje nepřítomnost tekutiny v cisterna magna (šipka). Všimněte si, že čtvrtá komora je kaudálně posunuta a poněkud zploštělá (zakřivená šipka).

Pokud se u těchto pacientů objeví patologické příznaky, může při analýze procesů hrát důležitou roli intraoperační neurosonografie. Chirurg obvykle chce vědět, jak hluboko v cervikálním kanálu jsou mandle s prolapsem pulzující mozkomíšního moku (CSF), aby se minimalizoval vývoj syrinxu. Kojenci s Chiari II, dysgenezí zadního mozku, jsou obvykle přítomni při narození s rozštěpem páteře. Neurosonografie je účinná pro diagnostiku sekundárního hydrocefalu v průběhu času po uzavření defektu neurální trubice. Sonografické nálezy v Chiari II zahrnují posunutí dolů a zvětšení čtvrté komory, vyčnívající střední tělo, vyhlazení cisterna magna, nízká směrovost předních rohů postranních komor a deprese srpu (obr. 3).

Postava: 3. Malformace Chiari II. (A) Sagitální neurosogram novorozence ukazující klesající posunutí a dilataci čtvrté komory (4) a vyboulení střední části těla (M). Velká cisterna je vyhlazena. (B) Zadní koronární obraz procházející mozkem a mozečkem ukazuje vyboulení laterální (L) a třetí (3) komory abnormálně vytvořenou čtvrtou komorou (šipka). (C) Přední koronální obraz v hlavě dítěte ukazující nízkou směrovost předních rohů (A) postranních komor a deprese půlměsíce (šipka).

Další charakteristické nálezy jsou colpocefalus, hydrocefalus, dysgeneze corpus callosum a syringohydromyelia. Sériové neurosogramy se provádějí ve stejné hloubce obrazu, takže lze snadno porovnat velikost komor, pokud není použit 3D obraz. Hydrocefalus je v těchto případech obvykle způsoben stenózou akvaduktu (obr. 4).

Postava: 4. Stenóza akvaduktu. (A) Sagitální neurosogram ukazující zvětšení třetí (3) a laterální (L) komory. Všimněte si prolapsu cerebelárních mandlí do foramenu (šipka). (B) Koronární neurosogram zobrazující zvětšené laterální (L) a třetí (3) komory.

Ventrální indukce

Ventrální indukce vede k tvorbě zadního mozku, středního mozku, předního mozku a obličeje. Abnormality ventrální indukce zahrnují abnormality osy hypotalamus-hypofýza, malformace mozečku, dorzální cysty, holoprosencefalie a ageneze / dysgeneze laminy. Odchylky osy hypotalamus-hypofýza je velmi obtížné diagnostikovat pomocí ultrazvuku, zatímco jiné kategorie se nacházejí pouze na neurosogramech, pokud je operátor obeznámen s možnou diagnózou a charakteristickými znaky. Pokud je neurosonografie prováděna s těmito znalostmi, MRI může být odloženo až později v kojeneckém věku, kdy se stává důležitější klinické současné hodnocení pokroku myelinizace..

Cerebelární abnormality

Cerebelární anomálie jsou abnormality ventrální indukce. Prenatální 3D ultrazvuk je velmi slibný pro přesnou diagnostiku těchto abnormalit. Cystické malformace zadní fossy jsou výsledkem dysgeneze paleocerebellum (strupovitost a červ) a jsou běžné. Mezi tyto malformace patří Dandy-Walkerovo spektrum a cisterna magna. Paleocerebelární původ mají také izolované anomálie červů a Joubertův syndrom. Nové mozeček (neocerebellum) je tvořen zbytkem mozečkových hemisfér. Dysgeneze nového mozečku vede ke kombinované cerebelární hypoplázii, cerebelární hemisférické aplázii / hypoplázii a cerebelární dysplázii.

Dundee-Walkerovo spektrum

Spektrum Dundee-Walker zahrnuje malformace Dandy-Walkera, variantu Dandy-Walkera a velký megalit nádrže. Nejtěžší forma, Dandy-Walkerova malformace, spočívá v cystické dilataci čtvrté komory, vzestupném posunutí cerebelárního tentoria, které vede ke zvětšení zadní fossy a agenezi červa (obr. 5).

Postava: 5. Malformace Dandy Walker. (A) Zadní koronární neurosogram zobrazující zvětšenou zadní fossu a cystickou dilataci čtvrté komory (4). Cerebelární červ chybí. (B) Pravý parazagitální neurosogram zobrazující zvýšené tentorium mozečku (šipka), velkou čtvrtou komoru (4) a část pravé mozečkové hemisféry (C). Cerebelární červ je více echogenní než hemisféry.

Tato zjištění jsou obvykle časem komplikována hydrocefalem. Souběžné mozkové anomálie se vyvíjejí v 68% případů. Varianta charakterizuje případy, které nevykazují klasické známky malformace Dandy-Walkera. Cisterna magna je rozšíření cisterny magna bez doprovodných anomálií a je považováno za příznivou variantu s dobrou dlouhodobou prognózou. Velmi špatná prognóza u Dundee-Walkerova syndromu a Dundee-Walkerovy varianty, hlavně kvůli souvisejícím anomáliím.

Cerebelární hypoplázie a dysplázie. Hypoplázie a dysplázie červů.

Nová klasifikace cerebelárních anomálií byla navržena Patelem a Barkovichem v roce 2003. Diferenciální diagnostika hypoplázie z dysplázie a difuzního a fokálního onemocnění je důležitá pro izolaci kojenců se souběžnými mozkovými abnormalitami a dětí s izolovanými mozečkovými abnormalitami. Přítomnost doprovodných anomálií je spojena se špatnou prognózou. Postnatální MRI je zlatým standardem pro klasifikaci a diferenciální diagnostika hypoplázie z dysplázie pomocí ultrazvuku není spolehlivá. Ageneze se stanoví za nepřítomnosti echogenního červa a cerebelárních hemisfér. Hypoplázie červa je charakterizována zploštěním spodní části červa ve střední sagitální projekci. Asymetrie cerebelárních hemisfér nebo malá velikost je klíčem k diagnostice hypoplázie mozečku (obr.6).

Postava: 6. Hypoplázie mozečku a vermis. Koronální neurosogram vykazuje malé asymetrické mozečkové hemisféry (C) a nepřítomnost vermis. Tento pacient také vykazuje známky malformace Dandy-Walkera a nepřítomnosti corpus callosum..

S úplnou agenezí červa jsou spojeny tři syndromy: syndrom cerebellar-ocular muscle, Joubertův syndrom a Walker-Warburgův syndrom. Ageneze červů může být přítomna u Coffin-Sirisova syndromu, syndromu kryptoftalmie, Ellis van Creveldova syndromu a Meckel-Gruberova syndromu.

Aplazie / hypoplázie corpus callosum

Tato porucha ventrální indukce je výsledkem zhoršeného štěpení předního mozkového měchýře. Aplasie je spojena se záchvaty a mentální retardací. Neurosonografické údaje závisí na části (zobák, koleno, tělo a polštář) corpus callosum, která chybí nebo je ztenčena (obr.7).

Postava: 7. Aplazie corpus callosum. (A) Koronární neurosogram ukazující paralelní orientaci laterálních komor. (B) Sagitální pohled zobrazující radiální pořadí brázdy a nepřítomnost corpus callosum.

Izolovaná ageneze má v 80% případů dobrou dlouhodobou prognózu vývoje nervového systému. Hypoplázie je také poměrně častá, přičemž oba tyto stavy souvisejí s předčasným porodem, intrauterinní infekcí a vyšším věkem matky..

Holoprosentsephaly

Holoprosentsephaly je porucha ventrální indukce s neúplným štěpením předního mozkového měchýře. Existuje silný vztah mezi defekty střední linie, které zahrnují obličej a tělo, s faktory prostředí a 7 geny, které jsou považovány za příčinu vývoje. Prenatální diagnostika je založena na ultrazvuku a MRI. Mnoho rodičů dává přednost ukončení těhotenství. Poporodní neurosonografie a MRI pomáhají multidisciplinárnímu týmu napravit problémy související s pacienty.

Nejtěžší formou je alobarická holoprosencefalie. Mozek se skládá pouze z ploché vrstvy mozkových hemisfér fúzovaných před přední částí a jedné komory, která komunikuje s velkou dorzální cystou. Srp srpku mozku chybí a thalamy jsou spojeny dohromady. Reliéfní znaky jsou poměrně vzácné, s hladkým tvarem na povrchu mozku. Anomálie migrace jsou běžné. Cévní abnormality zahrnují absenci nebo solitární vnitřní mozkové tepny, nepřítomnost mozkové žíly, vynikající sinus, sagitální sinus a sinus rectus. Tato forma holoprosencefalie je spojena s trizomií 13 a trizomií 18.

Méně výraznou formou je semilobarová holoproencefalie, kde se interhemisférická mezera vyvíjí za sebou, ale vpředu je neúplná. Částečná fúze thalamu podél spodní části nerozvinuté třetí komory, která je charakteristickým znakem (obr.8). Vyvíjí se pouze jedna komora. Samostatné části průhledného septa a corpus callosum mohou zcela chybět.

Postava: 8. Semilobarová holosproencefalie. Koronární neurosogram ukazující fúzi thalamu (T) a jedné komory.

Nejmírnější formou holoprosencefalie je lobární. V tomto případě je v anteroposteriorní části neúplná interhemisférická drážka a vyvíjí se deprese srpku mozku. Mozková kůra je spojena v oblasti čelního pólu s chybějící průhlednou přepážkou. Corpus callosum je obvykle málo rozvinutý. Přidružené migrační anomálie, jako je heterotopy šedé hmoty, lze snadno vyhodnotit pomocí vysokofrekvenčních snímačů ve frekvenčním rozsahu 10 až 13 MHz.

Ageneze a dysgeneze transparentní přepážky

Přestože dochází k primární agenezi průhledné přepážky, častější je sekundární destrukce. Tato destrukce se může vyvinout po traumatu, zánětu nebo obstrukci komor. Koronální pohled je nejužitečnější pro demonstraci absence průhledné přepážky (obr.9).

Postava: 9. Nedostatek průhledné přepážky. (A) Koronární neurosogram provedený přední fontanelou ukazuje nepřítomnost septa průhledného a čtvercového tvaru předních rohů postranních komor. (B) Koronální neurosogram zobrazující normální průhlednou přepážku (šipky) a přepážku oddělenou dutinou pro srovnání..

Mnoho abnormalit je spojeno s nedostatkem septa, včetně stenózy akvaduktu se sekundárním hydrocefalem, ageneze corpus callosum, malformace Chiari II, migračních anomálií a septooptické dysplázie. Septooptická dysplazie zahrnuje absenci průhledné přepážky s hypoplázií optických kanálků, chiasmatou a nervy. Většina lidí se septo-optickou dysplázií má také poruchy hypotalamu / hypofýzy.

Anomálie migrace

Poruchy migrace neuronů se vyskytují mezi třetím a pátým měsícem života, kdy se neurony nepohybují na své konečné místo v mozkové kůře. Mnoho z těchto abnormalit jsou genetické malformace a jsou spojeny se syndromy. Většina z nich je přítomna s epilepsií, hypotenzí nebo opožděním vývoje.

Heterotopie

V případech, kdy dochází ke zpoždění normální radiální migrace neuronů a gliové tkáně z periventrikulární zárodečné matrice do kůry, objeví se heterotopická šedá hmota. Tato místa zpomalující migraci jsou detekována pouze pomocí vysokofrekvenčních senzorů a s vysokým podezřením na podezření na patologii, protože se jeví jako zcela podobná normální šedé hmotě. Heterotopie mohou být pruhované nebo nodulární (obr. 10) a mohou se nacházet jak pod pia mater mozku, tak až do subepindemální zóny.

Postava: 10. Heterotopy šedé hmoty. Koronární neurosogram ukazující nodulární léze šedé hmoty, které obklopují stěnu levé boční komory.

Lissencephaly

Lissencephaly je závažná migrační anomálie, která vede k záchvatům u všech kojenců a většinou k úmrtí o 2 roky. Agiria je zcela hladký mozek bez embosovaných znaků (obr. 11).

Postava: 11. Lissencephaly. Koronární neurosogram ukazuje mozkovou kůru bez výrazu bez zvrásnění.

Pachigiria vede k tvorbě několika plochých rýh. Normální prenatální mozek je při 25 týdnech GH poměrně hladký; tedy přesné posouzení gestačního věku předčasně narozených dětí je nezbytné pro přesnou neurosonografickou diagnostiku lissencefalie.

Polymicrogyria

Kortikální dysplázie s dlážděným vzhledem se nazývá polymicrogyria. Klinické příznaky se liší v závislosti na umístění léze. Kůra vypadá mírně zesílená a připomíná pachygirii (obr. 12). Je nutné hledat velké drenážní žíly způsobené stabilním vaskulárním vzorem v měkkých a arachnoidálních membránách embryonálního mozku, které pokrývají abnormální kůru. Identifikace této funkce by měla být potvrzena hodnocením MRI..

Postava: 12. Kortikální dysplázie. Koronární neurosogram demonstruje oblasti s nepravidelnými rýhami a několika heterogenními zónami bez výrazu, které jsou pozorovány u lissencefalie. Pachigiriya vypadá úplně stejně.

Schizencephaly

Schizencephaly je rozdělení mozku, které je pokryto šedou hmotou. Vady mohou být velké s odpovídajícím vývojovým zpožděním nebo malé s mírným svalovým křečem nebo hypotenzí. Léze jsou klasifikovány jako otevřené rozštěpy nebo uzavřené rozštěpy. Fúzní štěrbiny jsou typu 1 nebo schizencefalie s uzavřenou rozštěpem a otevřené rozštěpy typu II (obr.13).

Postava: 13. Schizencephaly. Koronární neurosogram ukazuje schizencefalii typu II s otevřenou rozštěpem v pravé frontotemporální oblasti. Všimněte si uvolněného spojení pravé boční komory s extraaxiální tekutinou.

Známky spojené s touto patologií zahrnují lentikulostriatální vaskulopatii, nedostatek septa, kortikální dysplázii a heterotopii šedé hmoty. Tato léze je spojena s cytomegalovirovou infekcí.

Proliferace a diferenciace neuronů

Stenóza vodovodu, phakomatóza, vrozené vaskulární malformace a vrozené nádory se vyskytují v období zvýšení počtu a typu buněk.

Instalatérská stenóza

Primární stenóza akvaduktu se vyvíjí v důsledku abnormalit neuronové diferenciace nebo proliferace periaqueduktální šedé hmoty, ale je častěji způsobena zjizvením po kompresi, krvácení nebo infekci. Ať už se zobrazování provádí prenatálně nebo postnatálně, charakteristickým znakem je asymetrická dilatace laterální a třetí komory s normální velikostí čtvrté komory (viz obr. 4). Diferenciální diagnostiku z holoprosencefalie lze usnadnit pomocí mastoidního procesu (obr. 14).

Postava: 14. Projekce mastoidním procesem. Axiální pohled na normální čtvrtou komoru (šipka) při pohledu z procesu levé mastoidy. Všimněte si echogenního cerebelárního červa (V).

Pro dynamické hodnocení je nutné udržovat konstantní hloubku obrazu mezi sériovými skeny v projekci fontanelou pro optimální srovnání, pokud nepoužíváte 3D ultrazvukovou technologii.

Fakomatózy jsou syndromy abnormální proliferace ektodermálních, mezodermálních a neuroektodermálních složek, které globálně ovlivňují mozek a vedou k rozvoji malých nádorů v centrálním nervovém systému, urogenitálním systému a kůži. Příkladem je Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeminální syndrom).

Sturge-Weberův syndrom

Pacienti mají vínový (ohnivý) obličejový névus spojený s ipsilaterálním leptomeningeálním angiómem a záchvaty v prvním roce života. Sturge-Weberův syndrom se také nazývá encefalotrigeminální angiomatóza. Ovlivněná hemisféra vykazuje pokles objemu mozkové kůry, zvýšení choroidního plexu a serpiginózní (se zvlněným okrajem) echogenní hustotu na periferii mozku (obr. 15). Nejčasnějším ultrazvukovým znakem může být jednostranná periventrikulární zvýšená echogenicita.

Postava: 15. Sturge-Weberův syndrom. Koronární neurosogram demonstruje asymetrii Sylvianovy rýhy a klínovitou oblast zvýšené echogenicity vpravo. Toto je leptomeningeální angióm (šipka)..

Tuberózní skleróza

Tuberózní skleróza je multisystémová dědičná porucha s vícečetnými nádorovými lézemi v mozku, očích, srdci, ledvinách, plicích a kůži. Pre- a postnatální sonografie hraje důležitou roli v dynamickém (levném) pozorování těchto lézí, protože u mnoha z nich se mohou vyvinout agresivnější nádory, jako je subependymální obří buněčný astrocytom a renální karcinom. Neurosonografie se často provádí, když má dítě nespecifické neurologické příznaky. Typické nálezy zahrnují periventrikulární subependymální uzlíky (obvykle kalcifikované) poblíž Monroeova foramenu a kortikálních hamartomů, které se mohou ve srovnání s normálním mozkem projevovat jako struktury, od izo-hyperechoické intenzity (obr. 16)..

Postava: 16. Tuberózní skleróza. (A) Koronární neurosogram novorozence získaný během operace ukazuje echogenicitu hamartomu podobnou normálnímu mozku (H). (B) Parazagitální neurosogram jiného batolete se záchvaty vykazujícími subependymální tuberkulózy (šipky).

Cévní malformace (malformace)

Cévní malformace lze definovat in utero jako zvětšení sinusu dura mater nebo trombózy, s vývojovou poruchou plodu nebo bez ní, nebo v kojeneckém věku se spontánním intrakraniálním krvácením nebo městnavým srdečním selháním. Mezi nimi jsou arteriovenózní malformace mozku, kavernózní malformace, arteriovenózní píštěle dura mater, galenické malformace, žilní malformace a žilní varixy. Omezení identifikace závisí na místě malformace, neurosonografickém vybavení a použitých protokolech. Transkraniální barevná duplexní sonografie v jedné studii měla celkovou citlivost 78%, ale zůstává dostatečně citlivá, aby byla účinným screeningovým nástrojem. Ačkoli magnetická rezonance a arteriografie pomocí počítačové tomografie ukazují potenciál nahradit tuto techniku, angiografie tradičně zůstává zlatým standardem pro předoperační plánování. Intraoperační sonografie je důležitá pro posouzení úplnosti resekce a pro identifikaci zásobovacích a drenážních cév. Citlivost studie byla zvýšena použitím 3D sonoangiografie. Ohniskové oblasti se zvýšenou nebo sníženou echogenicitou se objevují na obrazech v šedém měřítku s jasným ohniskovým zvýšením vaskularizace na barevném nebo výkonovém Dopplerově zobrazování (obr. 17). Pro výzkum doporučujeme použít zařízení od GE Voluson E8.

Postava: 17. Cévní malformace. (A) Koronární neurosonogram prokazuje mírné zvýšení echogenicity průtoku krve podél středové čáry galenické malformace (G). (B) Koronární neurosogram s duplexním dopplerovským sledováním prokazuje rychlý průtok krve jako známku galenické malformace. (C) Parazagitální neurosogram přes temporální fossu jiného pacienta ukazuje žilní angiom jako ohniskovou oblast se zvýšenou echogenicitou (šipky).