Je Alzheimerova choroba dědičná??

Odpověď: ano, je přenášena.

Ale s některými zvláštnostmi vám o nich povím níže..

Vysvětlím vám, že není zcela správné tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná..

I když se podstata z toho nemění.

Dítě dostává od rodičů 23 párů chromozomů.

Každý pár má jeden chromozom od matky a jeden od otce.

Chromozomy jsou nukleoproteinové struktury v jádru eukaryotické buňky.

Jsou tvořeny dlouhou molekulou DNA a obsahují velkou lineární skupinu genů.

Předpokládá se, že onemocnění může být spojeno s mutacemi genů APP, presenilinu 1 a presenilinu 2.

Jejich schopnost mutovat lze předávat z generace na generaci..

V současné době však vědci nemají důvod spojovat tuto chorobu s genetickým modelem..

Faktem je, že nejpravděpodobnějším zdrojem rizika je APOE, ale vědci dokázali spojit variace genu pouze s některými případy onemocnění..

Studie pacientů ve věkové skupině do 60 let ukázala, že pouze 9% případů je spojeno s rodinnými genetickými mutacemi.

To je méně než 0,01% všech pacientů..

Předpokládá se, že zděděná alela genu APOE E4 může být přítomna asi v 50% případů vývoje onemocnění po 60 letech.

V tomto případě je tak či onak s onemocněním spojeno asi 400 genů..

Některé z nich přispívají k rozvoji onemocnění a jiné naopak snižují riziko onemocnění..

Alzheimerova choroba: je dědičná nebo ne?

Je možné, že rodinní příslušníci pacientů jsou vystaveni zvýšenému riziku.

Je možné, že se to zdvojnásobí, pokud je v rodině více než jeden pacient.

Nemělo by se zapomínat, že genové mutace vytvářejí pouze živnou půdu pro rozvoj nemoci, ale nejsou její bezprostřední příčinou..

Jinými slovy, mluvíme o komplexním spojení mezi diatézou a imunitou, kterou zajišťuje dědičný materiál buněk.

V okamžiku změny vytvářejí některé geny podmínky pro nástup onemocnění a některé tomu brání..

Kdo vyhraje, není známo, takže byste neměli předem paniku, pokud to bylo diagnostikováno někomu z blízkých příbuzných.

Otázka, zda je Alzheimerova choroba dědičná, poněkud připomíná řeč, že schizofrenie je dědičná..

Dědičná diatéza je docela možná, ale chápou pouze něco mystického a mytologického.

Etiologie a porucha nemoci neznámá.

Určitě toto neznámé X nějak souvisí s dědičností.

Mutaci v genech může zajistit samotný genetický materiál, ale pouze tím se vytvoří predispozice k charakteristickým rysům metabolismu a dalším faktorům.

Ve prospěch genetické teorie Alzheimerovy choroby se říká, že pokud jsou oba rodiče nemocní, pak je pravděpodobnost, že se tato choroba u jejich dítěte objeví, téměř 100%..

Některé studie ukazují, že v tomto ohledu je nejaktivnější genetický materiál matky..

Výsledky pouze jedné studie však naznačují vyšší riziko Alzheimerovy choroby s dědičností od matky.

To je prostě pochybné, ale je velmi těžké uvěřit, že ženy tímto onemocněním trpí častěji..

Mají jen vyšší průměrnou délku života, a proto vzniká taková iluze..

Existuje však takové trvalé přesvědčení. Rovněž se neprokázalo, že lidé, kteří častěji onemocní, jsou chudí, bez vzdělání a jejichž práce nesouvisí s intelektuální prací..

Takových lidí je na světě prostě víc. Intelektuálové jsou ve všech zemích světa méně běžní.

Alzheimerova choroba se u dětí nikdy nevyskytuje. A toto je další argument pro přijetí platnosti genetické hypotézy. Změny genů jsou „naprogramovány“ na určitý věk.

V současné době dostupné výsledky výzkumu způsobují, že onemocnění je považováno za heterogenní..

V některých případech je to dědičné, ale v některých případech ne.

Věk nástupu je důležitý.

Pokud k tomu došlo před 65 rokem věku, pak s největší pravděpodobností hrála dědičnost největší roli..

Pozdější datum diagnózy naznačuje, že dominantní byly jiné příčiny..

Připomeňme, že rodinné formy s časným nástupem jsou pouze 10% z celkového počtu onemocnění..

Znamená to také začátek před 60-65 lety.

Alzheimerova choroba je v mladém věku extrémně vzácná. Existuje pouze jeden známý případ, kdy byl objeven u osoby ve věku 28 let.

V posledních letech se však častěji vyskytují případy diagnózy ve věku 45–50 let..

Alzheimerova nákaza

Kupodivu, ale v současné době neexistuje jasná odpověď na otázku, zda je možné se nakazit Alzheimerovou chorobou..

Existuje také předpoklad, že prionové patogenní proteiny mohou v některých případech způsobit neurodegenerativní poruchy..

Neexistuje žádný platný důkaz o takové možnosti, ale nelze jej 100% popřít..

Prionové proteiny jsou ty, které tvoří amyloidy: masivní usazeniny, které vedou k buněčné smrti.

Způsobují nemoci, jako je nemoc šílených krav, klusavka, kuru.

Alzheimerův syndrom se vyvíjí podobným způsobem.

Amyloidní fibrily se však vytvářejí na úkor samotných zkažených proteinových molekul. Nelze jej tedy nazvat prionem, ale pouze prionovým..

Prionová onemocnění mohou být infikována, pokud se do těla dostanou molekuly bílkovin - priony nemocného člověka nebo zvířete.

Interakcí s jinými buněčnými proteiny mění svou strukturu na patogenní.

Důvodem je přenos nesprávné konformace.

Prionové (Alzheimerova, Parkinsonova a další neurodegenerativní onemocnění) nelze infikovat.

V každém případě tomu bylo jednoznačně věřeno před objevením výsledků experimentů Centrem pro výzkum zdraví na University of Texas a University College London..

Jejich zaměstnancům se podařilo dosáhnout výskytu amyloidových plaků v mozku u myší.

Patogenní protein „infikován“ zdravě.

Poté byla provedena studie mozkové tkáně několika desítek pacientů s prionovou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou..

Osm z nich zemřelo a v tkáních byly nalezeny projevy patogenního beta-amyloidu, což již naznačuje výskyt Alzheimerovy choroby..

Všichni pacienti studovaní v dětství nerostli dobře a dostali injekci růstových hormonů, které byly vyrobeny z hypofýzy zemřelých lidí.

Stalo se to v 80. letech. Takto získali protein, který způsobil Creutzfeldt-Jakobovu chorobu..

Všichni pacienti měli méně než 50 let a pravděpodobnost, že se příznaky Alzheimerovy choroby vyskytly mimo infekci injekcemi růstových hormonů, byla extrémně nízká..

Zvláštní růstové hormony, které byly kontaminovány jak priony, tak patogenními molekulami beta-amyloidu.

Odborníci reagovali na výsledky a samotnou studii s velkou skepticismem..

Příliš malá skupina vzorků - jen osm lidí.

Neposkytuje důvody pro změnu polohy, pokud jde o to, zda může být Alzheimerova choroba přenášena stejným způsobem jako prion.

A přítomnost Alzheimerovy choroby s časným nástupem je stále nemožné popřít..

Existuje ještě jeden návrh. Určité bílkovinné usazeniny mohou být impulsem pro vzájemnou tvorbu.

Je docela možné, že patogenní priony vyvolaly tvorbu fibril z beta-amyloidu... Je pravda, že jde jen o pokus o vysvětlení situace.

Dosud nebyl zaznamenán případ Creutzfeldt-Jakobovy choroby, která by vedla k Alzheimerovým ložiskům..

Byly nalezeny pouze u těch, kterým byly předepsány tyto kontaminované růstové hormony..

Existuje také jednodušší výklad. Priony narušují schopnost mozkové tkáně čistit zkažené bílkoviny. Ve výsledku se jednoduše nahromadil a objevil se ve formě usazenin a plaket..

Některé hlučné pocity nefungovaly a studie mozkových tkání těchto nešťastných pacientů nám neumožňují dospět k závěru, že Alzheimerova choroba se přenáší prostřednictvím pronikání bílkovin z jednoho organismu do druhého..

Neexistuje však absolutní jistota, že je to na principiální úrovni nemožné. Nebojte se tedy, jak se Alzheimerova choroba přenáší..

Bílkoviny z jednoho organismu do druhého „neskákají“ samy o sobě.

Hypotetické příčiny nemoci

Jak již bylo zmíněno výše, dědičnost vytváří pouze příznivé zázemí pro nástup a vývoj patogenních změn..

Jaký proces vede ke smrti neuronů a hromadění plaků? Na tuto otázku neexistuje jednoznačná odpověď..

Existují tři hlavní hypotézy:

• amyloid - onemocnění se vyskytuje v důsledku ukládání beta-amyloidu (Ap);
• cholinergní - v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu;
• tau hypotéza - proces je vyvolán odchylkami ve struktuře tau proteinu.

Amyloidová hypotéza je nejrozšířenější a nejvýznamnější.

Její postuláty byly opakovaně prokázány vztahem s genetickým modelem.

Zastánci koncepce se domnívají, že akumulace beta-amyloidu postupně spouští mechanismy neurodegenerativních procesů, ale sama o sobě nevede k patologii..

Pravá podstata však není jasná. Je jen jasné, že roky začínají akumulací do dosažení kritické úrovně neuronální smrti..

Je Alzheimerova choroba zděděná, genetická, nakažlivá?

Potomci starých lidí postižených Alzheimerovou chorobou si v jejich upadajících letech kladou zdaleka nečinnou otázku: je možné, aby děti, vnoučata trpěli demencí? Jaká je pravděpodobnost dědičného získání této hrozné nemoci?

Podívejme se, zda je Alzheimerova choroba dědičná, genetická či nikoli, je nemoc nakažlivá a jak se přenáší?

Dědičnost a genetika

Alzheimerův syndrom je jedním z nejčastějších typů senilní demence.

Statistiky ukazují, že více než 50% starších lidí je více či méně náchylných k tomuto onemocnění. Je Alzheimerova choroba zděděna??

V průběhu výzkumu se genetikům podařilo prokázat, že skutečně existuje určitá závislost na dědičných faktorech: pravděpodobnost starecké demence podobné Alzheimerově chorobě se významně zvyšuje, pokud je touto chorobou postižen jeden z blízkých příbuzných.

V případě, že demence nepostihla jednoho, ale dva členy rodiny, měla by tato skutečnost vážně upozornit mladší generaci: pravděpodobnost se zdvojnásobuje, jak dokazují statistiky.

Tyto údaje umožňují vědcům tvrdit, že toto onemocnění je dědičné, to znamená, že je geneticky podmíněno.

Onemocnění postihuje mozkové buňky, jejichž objem se zmenšuje, což lze pozorovat pouhým okem podle výsledků CT, MRI studií.

Alzheimerův syndrom není infekční, což vylučuje možnost infekce. Je nemožné se nakazit touto chorobou: není to nemoc, která se přenáší, ale predispozice k ní.

Mechanismus nástupu demence není zcela objasněn, existuje spousta teorií o tom, co přesně slouží jako podnět pro tělo.

Nalezení příznaků podobných projevům této konkrétní nemoci nedává důvod k tomu, aby si takovou diagnózu stanovil, i když několik předků trpělo demencí..

Můžete najít test na internetu, odpovědět na otázky - je to zajímavé a poučné, ale neodpovídá na otázku, zda Alzheimerova choroba začala postupovat.

Pouze odborníci po provedení řady analýz a studií budou schopni stanovit přesnou diagnózu, protože projevy tohoto onemocnění hovoří pouze o problémech s pamětí a podobné příznaky jsou pozorovány u jiných onemocnění.

Například ateroskleróza také vede k rozvoji senilní demence, ale přesto se jedná o úplně jiné onemocnění, které vyžaduje různá preventivní a lékařská opatření..

Dědičnost, věk, pohlaví jako příčiny Alzheimerovy choroby:

Přenosové trasy

Genetika se vyvíjí stále rychlejším tempem a existuje plný důvod tvrdit, že gen jako fragment DNA je skutečně nosičem dědičných znaků, ale nepřenáší se v přesné formě, ale ve stavu mozaikových částic.

To znamená, že pod vlivem různých faktorů, které tvoří ztrátu paměti, pokles mentálních schopností, může na potomka přejít pouze malá část genového materiálu, která nese sklon k rozvoji demence..

Pokud je potomek zapojen do zdraví těla a mysli, pak mohou nemocné geny procházet změnami a ztratit lví podíl na svém dopadu, to znamená, že je možné opravit zděděné geny..

Genové rozdíly se dělí na dva hlavní typy:

1. Variabilita (nenese patologie).
2. Mutovaný (pozměněný, schopný poškození).

Demence se může vyvinout pod vlivem obou typů genů a stačí, že byl mutován pouze jeden gen, aby byl člověk odsouzen k určité nemoci, a to není vždy demence.

• existuje rozdíl v projevech nemoci v mladém a stáří u zástupců různých pohlaví;
• jaká je délka života pacienta a zda je nutná péče;
• jaká je léčba, jaké metody a léky se používají;
• jak zabránit rozvoji nemoci u sebe a svých blízkých.

Formy predispozice

Pokud jde o Alzheimerovu chorobu, genetická predispozice může být způsobena monogenní i polygenní.

Monogenní

Případy monogenního (při ovlivnění jednoho genu) přenosu tohoto onemocnění jsou extrémně vzácné. Příznaky onemocnění se objevují kolem 30. roku života.

V rodinné formě tohoto druhu je nejčastěji ovlivněn jeden ze 3 genů:

• gen amyloidního prekurzorového proteinu (APP);
• gen presenilinu (PSEN-1);
• gen presenilinu (PSEN-2).

Zajímavé je, že v některých případech familiární formy Alzheimerova syndromu nebylo možné identifikovat samotný patologický gen, což může znamenat pouze jednu věc: ne všechny dědičné mutace fragmentů DNA byly samozřejmě studovány, ale existují, ale věda dosud neidentifikovala všechny.

Polygenní

V zásadě je toto onemocnění přenášeno polygenní variantou. Tento typ přenosu Alzheimerovy choroby připomíná kaleidoskop, když mírný zákrok změní celý obraz..

Mnoho pozměněných fragmentů DNA může potomkům vypadnout v jakékoli kombinaci a není nutné, aby patologie vedly k rozvoji demence. Navíc se někdy celé generaci podaří vyhnout se tak smutnému výsledku..

Genetikům se podařilo izolovat 20 typů mutací ve fragmentech DNA, které ovlivňují dědičný přenos Alzheimerova syndromu.

Na rozdíl od monogenní varianty tato varianta identifikace pozměněných genů neznamená, že se člověk jistě stane slabým..

Je důležité, aby tyto fragmenty DNA mohly zvýšit svůj vliv na vývoj onemocnění nebo jej oslabit v závislosti na kombinaci dalších faktorů - například stupně znečištění vdechovaného vzduchu, životního stylu atd..

V polygenní formě se příznaky onemocnění začínají objevovat po 65 letech.

Pokud byl v rodině jeden z rodiny - otec, matka, babička nebo dědeček diagnostikován Alzheimerova choroba, pak je pravděpodobnost zdědění takové choroby vyšší než u těch, kteří takové choroby v rodině neměli.

To však není věta a zdravý životní styl může snížit takovou pravděpodobnost na nulu, vyhladit vliv dědičných faktorů.

Fyzická a duševní aktivita, zdravá strava - to jsou klíče k vyrovnání dědičné predispozice.

Pokud existuje důvod se obávat, že genetická predispozice přesto předběhla, má smysl včas požádat o med. pomoc - provést vyšetření, určit fázi.

Je důležité si uvědomit, že diagnostika tohoto onemocnění je obtížná: od prvních projevů po přesnou diagnózu může trvat tucet let.

Alzheimerova choroba: příčiny, příznaky a léčba. Alzheimerova choroba je dědičná?

Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a příznaky budeme zvažovat v tomto článku, se také nazývá senilní demence Alzheimerova typu. To stále není plně studováno lékaři..

Odborníci připisují tuto patologii neurodegenerativním onemocněním, tj. Těm, která způsobují smrt určitých skupin nervových buněk a současně progresivní atrofii mozku..

Podíváme se blíže na to, jak se nemoc vyvíjí, a zjistíme, zda existují způsoby, jak ji léčit a jak jí předcházet..

Hlavní příznaky nemoci

Hlavní příznaky Alzheimerovy choroby jsou známy mnoha lidem, a to i bez lékařského vzdělání..

Zpravidla mluvíme především o pomalé ztrátě krátkodobé paměti (člověk si nemůže pamatovat nedávno zapamatované informace), což má za následek ztrátu nejdůležitějšího a komplexního systému uchovávání informací - dlouhodobé paměti..

Demence je dalším pozoruhodným rysem popsané patologie. V medicíně to znamená získaná demence, ztráta ve větší či menší míře stávajících dovedností a znalostí, k nimž se přidává nemožnost asimilovat nové informace.

Dalším příznakem a příznakem Alzheimerovy choroby je kognitivní porucha. Patří mezi ně poruchy paměti, pozornosti, schopnosti navigovat v terénu a včas, stejně jako ztráta motoriky, inteligence, vnímání a schopnosti učit se.

Bohužel postupná ztráta uvedených tělesných funkcí vede ke smrti pacienta..

Jak byla diagnostikována Alzheimerova choroba??

Známky Alzheimerovy choroby byly dříve často označovány jednoduše jako nevyhnutelné změny ve stáří. Bylo to objeveno jako samostatná nemoc v roce 1906 německým psychiatrem Aloisem Alzheimerem. Popsal průběh nemoci ženy, která zemřela na následky této patologie (byla to padesátiletá Augusta D.). Poté byly podobné popisy zveřejněny dalšími lékaři a mimochodem již používali termín „Alzheimerova choroba“.

Mimochodem, během dvacátého století byla tato diagnóza stanovena pouze těm pacientům, u kterých se příznaky demence objevily před 60 lety. Ale postupem času, po konferenci konané v roce 1977, která se zabývala touto chorobou, se tato diagnóza začala dělat bez ohledu na věk..

Koho Alzheimerova choroba postihuje nejvíce??

Stáří je hlavním rizikovým faktorem tohoto onemocnění. Mimochodem, ženy tomu podléhají 3–8krát více než muži..

Ti, kteří mají příbuzné s touto patologií, jsou také považováni za vystavené zvýšenému riziku, protože se věří, že Alzheimerova choroba je zděděna.

Není méně nebezpečný pro lidi náchylné k depresi, a dokonce ani pro ty, kteří se starají o pacienty s popsanou patologií..

Příčiny Alzheimerovy choroby

Stále neexistuje úplné pochopení toho, jak k Alzheimerově chorobě dochází a proč se vyvíjí. Fotografie mozků pacientů ukazují velké plochy zničených nervových buněk, takže ztráta mentální kapacity u člověka je nevratná..

Podle vědců je impulsem pro rozvoj patologie tvorba proteinových depozitů v neuronech a kolem nich, což narušuje jejich spojení s jinými buňkami a způsobuje smrt. A když se počet normálně fungujících neuronů kriticky sníží, mozek přestane zvládat své funkce, což je diagnostikováno jako Alzheimerova choroba (fotografie změn neuronů vám bude nabídnuta).

Někteří vědci dospěli k závěru, že pojmenované onemocnění je způsobeno nedostatkem látek, které se podílejí na přenosu nervových impulzů z buňky do buňky, a také přítomností mozkového nádoru nebo poranění hlavy, otravy toxickými látkami a hypotyreózy (trvalý nedostatek hormonů štítné žlázy).

Jak je nemoc diagnostikována??

V současné době není možné otestovat Alzheimerovu chorobu, která by ji dokázala přesně diagnostikovat..

Pro objasnění diagnózy musí proto lékař vyloučit příznaky jiných nemocí, které způsobují demenci. Mohou to být poranění mozku nebo nádory, infekce a metabolické poruchy. Patří sem duševní poruchy: deprese a úzkostný syndrom. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předběžnou..

Při vyšetřování se neurolog a psychiatr zpravidla spoléhají na podrobný popis příbuzných pacienta o změnách stavu pacienta. Symptomy úzkosti jsou obvykle vyjádřeny opakujícími se otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, roztržitostí, narušením obvyklých domácích prací, změnami osobních charakteristik atd..

Fotonová emise a pozitronová emisní tomografie mozku jsou také velmi informativní, což umožňuje rozpoznat v nich amyloidní depozity..

Pouze mikroskopické vyšetření mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně, může diagnózu absolutně potvrdit..

Průběh Alzheimerovy choroby: Pre-demence

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak již bylo zmíněno výše, se projevují v problémech s pamětí, pozorností a zapamatováním si nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let.

V medicíně jsou definovány jako stav pre-demence. Tato fáze onemocnění je zákeřná v tom, že zřídka znepokojuje milované osoby nemocného. Obvykle připisují jeho stav věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto se v tomto stadiu onemocnění lékaři zřídka obracejí na pomoc s lékaři, i když byste měli být opatrní, pokud milovaná osoba stále častěji vykazuje níže popsané příznaky.

• Pacient má problémy s hledáním slov během rozhovoru, potíže s porozuměním abstraktních myšlenek.
• Pro takového člověka je stále obtížnější činit samostatná rozhodnutí, snadno se ztrácí v novém prostředí, ztrácí iniciativu a chuť jednat a místo toho se objevuje lhostejnost a apatie..
• Pacient má potíže s domácími pracemi, které vyžadují duševní nebo fyzické úsilí, přičemž postupně ztrácí zájem o dříve oblíbené činnosti.

Střední fáze onemocnění: časná demence

Bohužel Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a příznaky zvažujeme, postupuje v průběhu času. To se zhoršuje poruchami schopnosti pacienta navigovat v čase a prostoru..

Takový pacient přestává rozpoznávat i blízké příbuzné, je zmatený při určování svého věku, považuje se za dítě nebo za mladého muže, klíčové okamžiky jeho vlastní biografie se pro něj stávají tajemstvím.

Může se snadno ztratit na dvoře svého domu, kde žil mnoho let, je pro něj obtížné provádět jednoduché domácí práce a péči o sebe (v této fázi onemocnění je pro pacienta dost obtížné se sám umýt a oblékat).

Pacient si přestává uvědomovat změny svého stavu.

Poměrně charakteristickým projevem vývoje Alzheimerovy choroby je „zaseknutý v minulosti“: pacient se považuje za mladého a příbuzní, kteří již dávno zemřeli, jsou naživu.

Pacientova slovní zásoba se stává vzácnou, jedná se zpravidla o několik stereotypních frází. Ztrácí psaní a čtení, má potíže s porozuměním toho, co bylo řečeno.

Charakter pacienta se také mění: může se stát agresivním, podrážděným a kňourajícím, nebo naopak upadnout do apatie a nereagovat na to, co se děje kolem.

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou nemožností člověka existovat bez péče, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze křikem a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a přátele, je nedostatečný v přítomnosti cizích lidí, ztrácí schopnost pohybu a je zpravidla upoután na lůžko..

Pacient v této fázi obvykle nejen není schopen řídit procesy vyprazdňování, ale dokonce ztrácí dovednosti při polykání.

Pacient však neumírá na samotnou Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo zápal plic spojený s touto patologií.

Jak dlouho člověk žije s Alzheimerovou chorobou?

Než se objeví první příznaky, může se Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a příznaky popisujeme v tomto článku, vyvinout po dlouhou dobu. Jeho postup závisí na individuálních charakteristikách každého člověka a jeho životním stylu..

Po stanovení diagnózy je zpravidla životnost pacienta sedm až deset let. Mírně méně než 3% pacientů žije 14 a více let.

Je zajímavé, že hospitalizace pacienta s výše uvedenou diagnózou přináší často jen negativní výsledek (nemoc se rychle rozvíjí). Je zřejmé, že změna prostředí a nucený pobyt bez rozpoznatelných tváří je pro takového pacienta stresující. Proto je vhodnější léčit tuto patologii ambulantně..

Léčba Alzheimerovy choroby

Okamžitě je třeba říci, že v současné době neexistují žádné léky, které by zastavily Alzheimerovu chorobu. Léčba této patologie je zaměřena pouze na zmírnění některých příznaků onemocnění. Moderní medicína ještě není schopna zpomalit, natož zastavit její vývoj..

Nejčastěji se při stanovení diagnózy pacientům předepisují inhibitory cholinesterázy, které blokují rozklad acetylcholinu (látka, která provádí neuromuskulární přenos).

V důsledku tohoto účinku se zvyšuje množství tohoto neurotransmiteru v mozku a proces paměti pacienta se o něco zlepšuje. K tomu se používají léky: "Arisept", "Exelon" a "Razadin". Ačkoli, bohužel, průběh nemoci, jako je Alzheimerova choroba, léky zpomalují ne déle než rok, po kterém vše začíná znovu.

Kromě těchto léků se aktivně používají částeční antagonisté glutamátu, aby se zabránilo poškození mozkových neuronů (látka „Memantine“).

Neurologové zpravidla používají komplexní léčbu, používají antioxidanty, léky k obnovení zásobování mozkem krví, neuroprotektivní látky a léky snižující hladinu cholesterolu.

K blokování klamných a halucinačních poruch se používají deriváty butyrofenonu a fenothiazinu, které se podávají od minimálních dávek a postupně se zvyšují na účinné množství.

Alzheimerova choroba: léčba nelékovými metodami

Neméně než léky vyžaduje pacient s popsanou diagnózou trpělivou a pozornou péči o něj. Příbuzní by si měli uvědomit, že za změnu chování takové osoby může pouze jeho onemocnění, a nikoli samotný pacient, a naučit se povýšit stávající problém.

Stojí za zmínku, že péči o pacienty s Alzheimerovou chorobou výrazně usnadňuje přísná pravidelnost jejich životního rytmu, která umožňuje vyhnout se stresu a všemožným nedorozuměním. Ze stejného důvodu lékaři doporučují sestavit pacientovi seznam potřebných věcí, podepsat mu domácí spotřebiče, které používá, a stimulovat jeho zájem o čtení a psaní všemi možnými způsoby..

V životě pacienta musí být také přiměřená fyzická aktivita: chůze, jednoduché pochůzky po domě - to vše stimuluje tělo a udržuje jej v přijatelném stavu. Neméně užitečná je komunikace s domácími mazlíčky, která pomůže pacientovi zmírnit stres a zachovat jeho zájem o život..

Jak zajistit bezpečné prostředí pro pacienta?

Alzheimerova choroba, jejíž příčiny a způsoby léčby zvažujeme v našem článku, vyžaduje vytvoření zvláštních podmínek pro osobu trpící touto patologií.

Kvůli vysokému riziku poranění odstraňte všechny propichovací a řezné předměty ze snadno přístupných míst. Léky, čisticí a čisticí prostředky, jedovaté látky - to vše musí být bezpečně ukryto.

Pokud je třeba pacienta nechat na pokoji, měl by být v kuchyni uzavřen plyn a pokud možno voda. K bezpečnému ohřátí jídla je nejlepší použít mikrovlnnou troubu. Mimochodem, kvůli ztrátě schopnosti pacienta rozlišovat mezi chladem a horkem se ujistěte, že je všechno jídlo teplé.

Doporučuje se zkontrolovat spolehlivost uzamykacích zařízení na oknech. A dveřní zámky (zejména v koupelně a na toaletě) by se měly otevírat zevnitř i zvenčí, ale je lepší, když pacient tyto zámky nemůže použít.

Nehýbejte s nábytkem, pokud to není nezbytně nutné, aby nedošlo k narušení jeho schopnosti navigace v bytě, zajistěte dobré osvětlení místnosti. Stejně důležité je sledovat teplotu v domě - vyhnout se průvanu a přehřátí.

V koupelně a na toaletě musíte instalovat zábradlí a dávat pozor, aby podlaha a spodní část koupelny nebyly kluzké.

Jak udržovat stav pacienta?

Péče o pacienta s diagnózou Alzheimerovy choroby je obtížná. Je však třeba mít na paměti, že nejdůležitějším předpokladem pro jeho pohodlí a pocit bezpečí je uctivý a vřelý přístup..

Musíte s pacientem mluvit pomalu a otočit se k němu. Pečlivě poslouchejte a snažte se pochopit, jaké výzvy nebo gesta mu pomohou lépe vyjádřit jeho myšlenky.

Je třeba se opatrně vyhnout kritice a sporům s pacientem. Nechte staršího člověka udělat vše, co je v jeho silách, i když to trvá dlouho..

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich dopad na vývoj a závažnost kurzu nebyl prokázán. Studie prováděné v různých zemích, jejichž cílem je posoudit, do jaké míry může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často dávají velmi protichůdné výsledky..

Současně lze faktory, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních onemocnění a vysoká duševní aktivita, připsat těm, které ovlivňují stupeň pravděpodobnosti vzniku Alzheimerova syndromu..

Nemoc, jejíž prevence a léčba je stále nedostatečně studována, nicméně podle mnoha vědců může být oddálena nebo zmírněna fyzickou aktivitou člověka. Koneckonců je známo, že sport a fyzická aktivita mají pozitivní vliv nejen na velikost pasu nebo funkci srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost pamatovat si.

Je Alzheimerova choroba dědičná??

Lidé, v jejichž rodinách byli pacienti s popsanou diagnózou, se obávají, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo ne..

Jak již bylo zmíněno výše, nejčastěji se vyvíjí ve věku 70 let, ale někteří začínají pociťovat první projevy pojmenované patologie již ve věku čtyřiceti let..

Podle výzkumu odborníků zdědila tuto nemoc více než polovina těchto lidí. Spíše ne samotná nemoc, ale soubor mutovaných genů, které způsobují vývoj této patologie. Ačkoli existuje mnoho známých případů, kdy se navzdory přítomnosti podobných genů nikdy neprojevila, zatímco lidé, kteří tuto mutaci nemají, skončili napospas Alzheimerově chorobě.

V moderní medicíně popsaná patologie, stejně jako bronchiální astma, cukrovka, ateroskleróza, některé formy rakoviny a obezita, nejsou klasifikovány jako dědičné nemoci. Předpokládá se, že se zdědí pouze predispozice k nim. To znamená, že záleží pouze na samotném člověku, zda se nemoc začne rozvíjet nebo zůstane jedním z rizikových faktorů..

Pozitivní přístup, fyzická a duševní aktivita jistě pomohou a ve stáří nebude hrozná diagnóza znít. být zdravý!

Může se Alzheimerova choroba přenášet z rodičů na děti?

Alzheimerova choroba je známá tím, že nikdo nemůže s jistotou říci, proč k ní dochází, jak ji lze léčit a zda lze ve stáří zabránit hromadné neuronální smrti. Navzdory mnoha vědeckým studiím postihuje neurodegenerativní onemocnění každého druhého staršího člověka nad 85 let. Tyto statistiky a neuspokojivá rychlost šíření senilní demence vyvolávají otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo ne. Tato otázka je obzvláště důležitá pro členy těch rodin, kde se problém senilní demence u blízkých příbuzných stal obtížnou realitou..

Geny ovlivňující stav a fungování mozku

Genetické faktory jsou základem mnoha zděděných patologií a demence není výjimkou. Jedna z vědeckých hypotéz o možné povaze jejího původu umožňuje předpokládat, zda je Alzheimerova choroba dědičná. Dnes je teorie amyloidů zásadní. Podle studií bylo možné prokázat, že dochází k odumírání nervových buněk v důsledku nadměrné akumulace hustých beta-amyloidních plaků v nich. Gen APP, který je zděděný a nachází se na chromozomu 21, se přímo podílí na tvorbě nerozpustných proteinových depozit. Mutace tohoto genu vede ke zvýšené produkci senilních plaků v mozkových tkáních, které interferují s normálním přenosem nervových impulsů..

Přítomnost izoformy genu APP a APOE4 na chromozomu 19 neznamená, že Alzheimerova choroba bude nutně zděděna od rodičů k dětem. Takové genetické mutace v těle zvyšují riziko vzniku onemocnění v komplexní kombinaci s dalšími pravděpodobnými provokatéry nevratných degenerativních změn v mozku. Nejběžnější jsou:

• stáří po 65 letech;
• traumatické poranění mozku na hlavě;
• chronická onemocnění kardiovaskulárního systému;
• narušení hormonálního pozadí;
• nízká úroveň vzdělání, zapojení do málo intelektuálních typů profesionální činnosti;
• dlouhodobé vystavení toxickým látkám, záření, elektromagnetickému záření;
• zneužívání alkoholu, kouření.

Předispozice k Alzheimerově chorobě dědičností je také pozorována u lidí s mutacemi v genech 1 a 14 chromozomů, ale pro vědce je stále obtížné pojmenovat kauzální vztah mezi těmito skutečnostmi. V současné době je prokázána pouze skutečnost, že Alzheimerovu chorobu a dědičnost lze vysledovat u 10% všech registrovaných klinických případů onemocnění..

Alzheimerova choroba u lidí s Downovou chorobou

Dědičnost senilní demence je potvrzena takovou vrozenou genomickou patologií, jako je Downův syndrom. Normálně každá osoba dostane od svých rodičů sadu 46 chromozomů, 23 od otce a 23 od matky. Když 21. chromozom místo jednoho páru obdrží třetí kopii dědičně, je diagnostikován tento neurodegenerativní syndrom. Tvrzení, že Alzheimerova choroba je dědičná patologie, je založeno na skutečnosti, že právě mutace v chromozomu 21 spouštějí aktivní produkci abnormálních amyloidových plaků v mozkových buňkách. Další zděděný chromozom se tak stává dalším zdrojem proteinové látky, která stabilně ničí zdravé neurony..

Většina lidí s Downovým syndromem trpí demencí před dosažením věku 40 let s průměrnou délkou života 50 let. Dědičná predispozice Alzheimerovy choroby u jedinců s podobnými chromozomálními abnormalitami působí jako přímá podpora pro amyloidovou hypotézu.

Monogenní a polygenní způsoby dědičnosti Alzheimerovy choroby

V 80% všech registrovaných případů je viníkem monogenní varianty onemocnění chromozom 14 (PSEN-1), zřídka 21 (APP) nebo 1 (PSEN-2). Alzheimerova choroba se dědí prostřednictvím jediného mutovaného genu, který dítě dostane od svých rodičů. Rodinná forma zděděného onemocnění se zpravidla vyvíjí a začíná vykazovat znatelné vnější příznaky v poměrně raném věku - po 45 a někdy i po 30 letech. Empiricky bylo možné prokázat, že ženské tělo je během období hormonálních výkyvů citlivější na negativní vliv dědičných mutací v chromozomu APOE, zatímco mužský mozek na genetickou vadu prakticky nereaguje.

Důležité. Dědičnost ne vždy naznačuje genové mutace v uvedených chromozomech. Původ nejběžnější formy demence stále není zcela objasněn a projevy nevyléčitelné nemoci mohou narušit i po několika generacích.

Složitá kombinace faktorů hraje rozhodující roli při určování, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo získána. S polygenním způsobem dědičnosti je zvýšena pravděpodobnost spuštění destruktivních procesů v mozku:

• starý věk;
• špatný zdravotní stav;
• špatný životní styl;
• genetická predispozice.

Interakce genů navzájem a vliv uvedených faktorů zvyšují riziko patologie. Fyzická aktivita, vyvážená strava a pravidelné trénování duševní činnosti mohou současně úspěšně neutralizovat nepříznivé účinky genetiky..

Alzheimerova choroba je dědičné onemocnění, jehož pozdní nástup po 65 letech je vyvolán hlavně genem apolipoproteinu E (APOE). Strukturální variace v tomto genu určují míru výskytu.

Strukturální variace apolipoproteinu E (APOE)

Možnost APOE	Lidský věk (průměrný)	Procento z celkového počtu počet pacientů
e4 nebyl nalezen	84 let	20%
Jedna kopie e4	76 let	47%
Dvě kopie e4	91 rok	68%

Odkaz. Pokud byla u obou rodičů diagnostikována senilní demence, riziko přenosu nemoci děděním na děti po dosažení věku 70 bude asi 40%.

Nelze kategoricky tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná. Kromě genetického faktoru existují i ​​další důvody, které mohou způsobit nevratné organické změny v centrálním nervovém systému. Lékaři doporučují lidem, jejichž přímí příbuzní v přímém kontaktu trpěli senilním marasmem, aby nezanedbávali preventivní opatření a vyhledali odbornou lékařskou pomoc při prvních známkách kognitivního poškození.

Je Alzheimerova choroba zděděna a jak se jí vyhnout

Alzheimerova choroba je poměrně častá; děsí mnoho lidí kvůli zvláštnostem jejího průběhu. V patologii jsou funkce mozku narušeny, zatímco nervové buňky umírají. Paměť, duševní schopnosti, práce pohybového systému a další funkce člověka se postupně zhoršují.

Nemoc vede k smrti, zatímco v posledních letech nebyl člověk schopen vést normální život. Rodinu pacienta může zajímat, zda je Alzheimerova choroba dědičná. Pro pochopení situace je důležité porozumět důvodům jejího vzniku..

Důvody

Nejcitlivější na Alzheimerovu chorobu jsou lidé ve stáří. Navíc jsou to ženy, které nejčastěji trpí patologií. U mužů je toto onemocnění méně pravděpodobné, ale přesto se u nich může také vyvinout. Existuje řada faktorů, kvůli kterým se člověk může setkat s patologií..

Hlavní důvody:

• Stáří. Jak již bylo zmíněno, Alzheimerova choroba se vyskytuje ve stáří. Pravděpodobnost jeho vzhledu se dvakrát zvýší, když dosáhnete 65 let. Zároveň trpí tímto onemocněním polovina lidí, kterým je již 85 let..
• Přítomnost diabetes mellitus. Studie prokázaly, že u lidí s tímto onemocněním je podstatně vyšší pravděpodobnost výskytu mozkové patologie..
• Traumatické zranění mozku. Vyvolávají výskyt Alzheimerovy choroby, zejména pokud člověk po zranění ztratil vědomí..
• Kardiovaskulární patologie. Asi 80% lidí, kteří trpí touto poruchou, má srdeční choroby.
• Mít špatné návyky. Je důležité vést zdravý životní styl, abyste snížili pravděpodobnost onemocnění.
• Nízká myšlenková zátěž. Pokud je člověk prakticky nevzdělaný, nečte a plně nevyužívá funkce mozku, může čelit Alzheimerově chorobě..

Lidé, kteří jsou v ohrožení, by měli být opatrnější ohledně svého zdraví. Když se objeví první příznaky, měli byste okamžitě konzultovat lékaře a diagnostikovat.

Je to zděděno?

Pokud příbuzní osoby zemřeli na Alzheimerovu patologii, je obtížné se zbavit strachu čelit stejné odchylce. Pacienti nám rychle mizí před očima a ztrácejí všechny základní funkce. V posledních letech si možná ani nepamatují své blízké a nechápou, co se kolem nich děje..

Je děsivé být v takovém stavu, takže otázka týkající se dědičného faktoru se otevře. Stojí za to si přečíst, co lékaři říkají o genetické predispozici.

Čím více lidí v rodině trpí Alzheimerovou chorobou, tím je pravděpodobnější, že bude přenesena na dědice. Pokud by tedy byla diagnostikována u otce a matky, mělo by se dítě také bát zdání porušení.

Patologie zároveň není nakažlivá, nemůže být přenášena vzdušnými kapičkami nebo krví. Ti, kteří jsou v kontaktu s pacientem, by se proto neměli starat o své zdraví. Je důležité pamatovat na dědičnost, protože hraje významnou roli..

Samostatně je třeba poznamenat, že v případě patologie u příbuzných se Alzheimerova choroba může u člověka objevit mnohem dříve. Pokud se v normálních případech vyvíjí po 60-70 letech, pak se s genetickou predispozicí může odchylka objevit i po 30 letech.

Proto musíte být opatrní ohledně svého zdraví a snažit se vyhnout dalším nepříznivým faktorům. Pokud existuje několik důvodů pro vznik onemocnění najednou, pravděpodobnost zjištění porušení bude mnohem vyšší. Pro prevenci můžete absolvovat speciální testy k určení nemoci.

Příznaky

Pokud se u osoby rozvine Alzheimerova choroba, budou pozorovány charakteristické příznaky. Projevy závisí na stadiu onemocnění. Zpočátku trpí krátkodobá paměť, z tohoto důvodu člověk začíná zapomínat na věci, které právě požádal.

Postupem času tento příznak začíná postupovat a pacient si již nemůže pamatovat jména blízkých, jeho věk ani další základní informace.

V rané fázi je pozorována apatie, zmizí touha člověka vidět přátele, dělat to, co miluje, a dokonce opustit dům. Osoba může dokonce přestat dodržovat pravidla osobní hygieny. Mohou existovat problémy s řečí, orientací v prostoru, člověk se může snadno ztratit.

U mužů lze pozorovat agresi i provokativní chování. Lidé často těmto příznakům nepřikládají důležitost, protože na nich nevidí nic zvláštního. V tomto případě již začala smrt mozkových buněk a patologie postupuje.

V průběhu času vede Alzheimerova choroba k úplné degradaci mozku. Člověk nemůže sloužit sám sobě, není schopen chodit nebo dokonce sedět, není možnost konzumovat jídlo sám. V pozdějších fázích zmizí i žvýkací a polykací reflexy. Výsledkem je, že člověk nemůže sloužit sám sobě, mluvit, pohybovat se a nic dělat..

Lidé často odkládají návštěvu lékaře na dlouhou dobu z důvodu, že vysvětlují negativní projevy běžné únavy. Výsledkem je, že když se objeví zjevné odchylky, je nemoc již v pozdější fázi vývoje. Navíc se to mohlo objevit před 7-8 lety. Pouze včasná léčba zlepší pohodu člověka. Proto byste neměli ignorovat alarmující příznaky, pokud si nepřejete zdravotní problémy..

Léčba

V současné době neexistují žádné léky, které by se mohly úplně zbavit Alzheimerovy choroby. Léčba je zaměřena na zmírnění projevů patologie. Inhibitory cholinesterázy jsou často předepisovány lidem, aby blokovaly rozklad acetylcholinu.

Proces zapamatování lze zlepšit pomocí Exelon a Aricept. Používají se také antagonisté glutamátu, například memantin.

Je Alzheimerova choroba dědičná?

Jak diagnostikovat?

Existuje několik metod - od jednoduchých až po závažné laboratorní testy. Ukázalo se, že je obtížné to udělat sami, často lidé, kteří jsou fixováni na všechny druhy vředů, najdou onemocnění tam, kde to není. Pro spolehlivost výsledku kontaktujte svého lékaře.

• Testy. Na internetu, populárně-vědeckých časopisech, existují různé dotazníky, které umožňují subjektivní hodnocení stavu lidského zdraví z hlediska fungování centrální nervové soustavy. Předmět je žádán, aby odpověděl na otázky týkající se stavu paměti, mezilidských vztahů s příbuznými, přáteli a cizími lidmi. Po zpracování dotazníku uvidíte klíče k testu. Abyste si byli jisti spolehlivostí výsledku, je lepší poradit se s lékařem, který bude schopen rozlišit skutečné příznaky od nepřirozených;
• Magnetická rezonance. Vyšetření mozku umožňuje vidět úplný obraz o fungování centrálního nervového systému. Kromě tohoto postupu lékař předepisuje řadu laboratorních testů, které společně poskytují ucelený obraz o stavu lidského zdraví..

Nemusíte čekat na zjevné příznaky nemoci. Pokud máte obavy, nechte se co nejdříve otestovat. Je snazší tomuto onemocnění předcházet a oddálit nástup negativních důsledků, než tomu čelit v pozdějších fázích, kdy jsou léky bezmocné..

Gen APOE e4 - jak se vyhnout Alzheimerově chorobě

I když je gen APOE e4 přenášen, lze minimalizovat pravděpodobnost vzniku Alzheimerovy choroby. K tomu stačí po celý život provádět komplexní profylaxi, která je obecně založena na udržení zdravého životního stylu. Alzheimerova choroba, dědičná či nikoli, je pro každého nebezpečná. Z tohoto důvodu lékaři doporučují, aby všichni, bez výjimky, vzali na vědomí pravidla vyvinutá pro nosiče APOE e4.

Metody ke snížení pravděpodobnosti vzniku syndromu u vysoce rizikových skupin zahrnují: vysokou úroveň fyzické aktivity, přiměřený spánek, optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí pro život.

Metody pro snížení pravděpodobnosti vzniku syndromu u vysoce rizikových skupin:

• vysoká úroveň fyzické aktivity - celoživotní sport by měl být pro tyto lidi prioritou. Druhy činnosti se mohou velmi lišit, hlavní je, že nevyčerpávají tělo, ale stabilně zatěžují srdce, cévy a dýchací orgány. Upřednostňovanými směry jsou běh nebo chůze, plavání, jóga v kombinaci s meditací, cyklické sporty;
• správně složená strava - znamená odmítnutí tučného, ​​smaženého, ​​rafinovaného, ​​červeného masa, polotovarů, silného alkoholu. Důraz je kladen na ryby, mořské plody, bílé maso, ovoce, zeleninu, pomalé sacharidy, zeleninu. Čerstvě vymačkané džusy jsou velkým přínosem;
• dodržování denního režimu, plný spánek - nedostatek spánku, stres, neustálé změny v rozvrhu negativně ovlivňují celkový stav mozku. Dospělý by měl spát 7-8 hodin v noci a chodit spát vždy ve stejnou dobu. Současně je denní odpočinek kontraindikován, pouze pokud nevykompenzuje noční bdělost;
• optimální podmínky vnějšího a vnitřního prostředí - pro osoby ohrožené životem ve znečištěných průmyslových oblastech je extrémně nebezpečné. Jakákoli zánětlivá onemocnění by měla být léčena okamžitě, aby se minimalizovala pravděpodobnost jejich chronického stavu;
• Prevence TBI - zranění, zejména ta, která vedou ke ztrátě vědomí, je nepřijatelná. Nosičům genu APOE e4 se nedoporučuje věnovat se bojovým uměním, extrémním sportům;

Stabilní intelektuální pracovní vytížení je další účinnou metodou prevence Alzheimerovy choroby. Čtení, učení cizích jazyků, řešení hádanek, sbírání hádanek, přehrávání hudby stimulují formování spojení mezi neurony. To umožňuje částem mozku v případě potřeby navzájem kompenzovat funkce..

Je nemožné jednoznačně odpovědět na otázku, zda je Alzheimerova choroba zděděna. Genetická predispozice k jejímu vývoji je rozhodně vysledovatelná. Díky modernímu lékařskému pokroku lze i při zvýšeném riziku snížit vliv dědičného faktoru.

Průběh Alzheimerovy choroby: Pre-demence

První příznaky Alzheimerovy choroby, které, jak již bylo zmíněno výše, se projevují v problémech s pamětí, pozorností a zapamatováním si nových informací, se mohou objevit po dobu 10 let. V medicíně jsou definovány jako stav pre-demence

Tato fáze onemocnění je zákeřná v tom, že zřídka znepokojuje milované osoby nemocného. Obvykle připisují jeho stav věku, únavě, pracovní zátěži atd.

V medicíně jsou definovány jako stav pre-demence. Tato fáze onemocnění je zákeřná v tom, že zřídka znepokojuje milované osoby nemocného. Obvykle připisují jeho stav věku, únavě, pracovní zátěži atd..

Proto se v tomto stadiu onemocnění lékaři zřídka obracejí na pomoc s lékaři, i když byste měli být opatrní, pokud milovaná osoba stále častěji vykazuje níže popsané příznaky.

• Pacient má problémy s hledáním slov během rozhovoru, potíže s porozuměním abstraktních myšlenek.
• Pro takového člověka je stále obtížnější činit samostatná rozhodnutí, snadno se ztrácí v novém prostředí, ztrácí iniciativu a chuť jednat a místo toho se objevuje lhostejnost a apatie..
• Pacient má potíže s domácími pracemi, které vyžadují duševní nebo fyzické úsilí, přičemž postupně ztrácí zájem o dříve oblíbené činnosti.

Pozdní fáze: těžká demence

Poslední fáze Alzheimerovy choroby se projevuje úplnou nemožností člověka existovat bez péče, protože jeho činnost může být vyjádřena pouze křikem a obsedantními pohyby. Pacient neuznává příbuzné a přátele, je nedostatečný v přítomnosti cizích lidí, ztrácí schopnost pohybu a je zpravidla upoután na lůžko..

Pacient v této fázi obvykle nejen není schopen řídit procesy vyprazdňování, ale dokonce ztrácí dovednosti při polykání.

Pacient však neumírá na samotnou Alzheimerovu chorobu, ale na vyčerpání, infekce nebo zápal plic spojený s touto patologií.

Alzheimerova choroba: prevence

V současné době existuje mnoho různých možností prevence nemoci, ale jejich dopad na vývoj a závažnost kurzu nebyl prokázán. Studie prováděné v různých zemích, jejichž cílem je posoudit, do jaké míry může konkrétní opatření zpomalit nebo zabránit popsané patologii, často dávají velmi protichůdné výsledky..

Současně lze faktory, jako je vyvážená strava, snížené riziko kardiovaskulárních onemocnění a vysoká duševní aktivita, připsat těm, které ovlivňují stupeň pravděpodobnosti vzniku Alzheimerova syndromu..

Nemoc, jejíž prevence a léčba je stále nedostatečně studována, nicméně podle mnoha vědců může být oddálena nebo zmírněna fyzickou aktivitou člověka. Koneckonců je známo, že sport a fyzická aktivita mají pozitivní vliv nejen na velikost pasu nebo funkci srdce, ale také na schopnost soustředit se, pozornost a schopnost pamatovat si.

Hlavní příznaky nemoci

Poprvé tuto nemoc popsal německý psychiatr Alois Alzheimer již v roce 1907.

Nemoc se vyvíjí postupně, zatímco postižení lidé s lítostí prohlašují, že mají senilní šílenství. Nikdo si nevšimne postupného vývoje problému: ani postižená osoba, ani její příbuzní. Zapomnětlivost je nedílnou součástí života starší osoby, ale není vždy spojena s Alzheimerovou chorobou.

Klinické projevy Alzheimerovy choroby postupují postupně, pomalu rostou a rostou na síle, mozkové buňky začínají odumírat ve zvýšeném objemu. To vysvětluje ztrátu paměti a vzhled rozptýlení, nedostatek koordinace. Postupem času nástup příznaků vede k úplné demenci.

V rané fázi vývoje onemocnění jsou zjištěny následující příznaky:

1. Změnitelná nálada, náhlá agresivita, zvýšená podrážděnost.
2. Snížená motorická aktivita a snížený zájem o aktuální dění a svět kolem nich.
3. Nedostatek vzpomínek, ke kterým došlo před 1 hodinou, včera nebo před několika lety.
4. Problém vnímání rozhovoru s účastníkem rozhovoru, nedostatek procesů myšlení a porozumění tomu, co je řečeno nebo slyšeno, nemožnost adekvátní odpovědi na položenou otázku.
5. Snížené tělesné funkce pacienta.

Ve většině případů zůstávají první příznaky bez povšimnutí. Připisují se únavě nebo nepozornosti starého člověka. Ale negativní procesy v hlavě během tohoto období naberají na obrátkách..

Silné příznaky se začínají projevovat v okamžiku, kdy je zničena významná část mozkových buněk. Ve výsledku se kromě počátečních příznaků mohou objevit následující příznaky:

• Ztráta koordinace v prostoru a čase (dezorientace)
• Problémem je rozpoznání známých a důležitých věcí
• Depresivní stav, nekontrolovatelná úzkost, pocity strachu
• Apatická nálada, úplná lhostejnost
• Vzhled halucinací, návštěva klamných nápadů
• Ztráta schopnosti samostatného pohybu nebo samoobsluhy
• Vzpřímená chůze je nahrazena směšnou chůzí
• Mohou se objevit křeče končetin (ve vzácných situacích)

Příznaky Alzheimerovy choroby se mohou zhoršit tím, že je pacient v místnosti, kde žije, zcela sám, neobvyklé teplo nebo extrémní chlad. Neznámé věci nebo předměty pro domácnost, stejně jako velký dav známých i cizích lidí, mohou vyvolat negativní procesy.

Kromě toho může být příčina přetečení problému ze středně závažného na závažnější stimulována nekontrolovaným podáváním léků nebo výskytem zánětlivého procesu infikováním osoby..

Jaké geny jsou zodpovědné za časný nástup onemocnění?

V současné době je gen APOE (umístěný na chromozomu 19) jediným identifikovaným genem se zvýšeným rizikem AD, který lze dědičně přenést přes ženskou linii na dítě. Na molekulární úrovni pomáhá APOE při syntéze apolipoproteinu E, který je nosičem cholesterolu v mozku. Apolipoproteiny se účastní agregace amyloidů a odstraňování usazenin z mozkového parenchymu. Když je funkce tohoto genu nefunkční, v mozku se vyvine přebytek beta amyloidu beta, což vede k rozvoji demence. Existují různé formy nebo alely APOE, přičemž tři nejběžnější jsou APOE ε2, APOE ε3 a APOE ε4.

Vědci objevili příčinné geny Alzheimerovy choroby

APOE ε2 je v běžné populaci vzácný, ale může poskytnout určitou ochranu před tímto onemocněním. Tato alela, jak ukazují studie, může být přenášena generací (například od babičky k dceři). Přenos APOE ε2 významně snižuje riziko morbidity na AD.

Předpokládá se, že APOE ε3 je nejběžnější alelou. Alela APOE ε3 však neovlivňuje vývoj AD.

APOE ε4 je přítomen asi u 25–30% populace a u 40% všech lidí s AD. Lidé, u kterých se vyvine AD, budou mít pravděpodobněji alelu APOE ε4. APOE ε4 se nazývá vysoce rizikový gen, protože zvyšuje riziko vzniku onemocnění u člověka. Dědičnost alely A4E4 však neznamená, že člověk určitě dostane AD. Ačkoli studie podporují souvislost mezi variantou APOE ε4 a AD, plný mechanismus účinku a patofyziologie nejsou známy..

Bylo také zjištěno, že riziko vzniku onemocnění je významně vyšší u pacientů s duální variantou genu APOEε4 než u jedné. Riziko AD se zvyšuje 10krát u dvojitých variant alel APOE ε4. Silnější korelace je pozorována u asijských a evropských pacientů.

Je nepravděpodobné, že by genetické testování dokázalo předpovědět onemocnění se 100% přesností, protože jeho vývoj může ovlivnit příliš mnoho dalších faktorů. Astma je v mnoha ohledech ovlivněna duševní a fyzickou aktivitou. Oba faktory je téměř nemožné předpovědět s vysokou přesností..

Jak je nemoc diagnostikována??

V současné době není možné otestovat Alzheimerovu chorobu, která by ji dokázala přesně diagnostikovat..

Pro objasnění diagnózy musí proto lékař vyloučit příznaky jiných nemocí, které způsobují demenci. Mohou to být poranění mozku nebo nádory, infekce a metabolické poruchy. Patří sem duševní poruchy: deprese a úzkostný syndrom. Ale i po vyloučení takových patologií bude diagnóza považována pouze za předběžnou..

Při vyšetřování se neurolog a psychiatr zpravidla spoléhají na podrobný popis příbuzných pacienta o změnách stavu pacienta. Symptomy úzkosti jsou obvykle vyjádřeny opakujícími se otázkami a příběhy, převahou vzpomínek nad aktuálními událostmi, roztržitostí, narušením obvyklých domácích prací, změnami osobních charakteristik atd..

Fotonová emise a pozitronová emisní tomografie mozku jsou také velmi informativní, což umožňuje rozpoznat v nich amyloidní depozity..

Pouze mikroskopické vyšetření mozkové tkáně, které se obvykle provádí posmrtně, může diagnózu absolutně potvrdit..

Genetika a geny

Téměř každá buňka lidského těla obsahuje deoxyribonukleovou kyselinu (DNA), která je zodpovědná za lidský genom. Obsahuje informace o struktuře, stavu orgánů a systémů, predispozici k nemocem a geneticky podmíněným patologiím. Dědičný materiál je reprezentován 22 páry chromozomů (autosomů) a 1 párem pohlavních chromozomů, které určují pohlaví jedince. Prostřednictvím genů umístěných na chromozomech jsou charakterizovány dědičné znaky přenášené z rodiče na dítě.

Ve vědecké praxi se rozlišují 2 typy genomových rozdílů:

1. Variabilita je modifikace genů, které jsou předávány potomkům bez přítomnosti abnormalit a mutací. Jsou individuální pro každou osobu, mohou zahrnovat predisponující faktory pro rozvoj určitého typu onemocnění, ale neurčují to 100%.
2. Mutace je jasná změna charakteristická pro mnoho generací. Existuje tendence k tvorbě specifického onemocnění u různých lidí s lézí přesně definovaného genového místa. Příkladem je zděděná demence u Huntingtonovy choroby..

Při uvažování je demence zděděna či nikoli, jednoznačná odpověď spočívá ve skutečnosti, že u jakéhokoli typu demence je přítomna genová etiologie. Přenáší se genetická varianta sklonu k onemocněním srdce a hemovaskulárním onemocněním (smíšená demence), dysmetabolické procesy v mozku (demence u Alzheimerovy choroby). I při hrozícím riziku demence se nemoc nemusí vyvinout, pokud bude dodržen správný životní styl, bude dodržován režim dne a odpočinku a bude pravidelně stimulována práce mozku.

Může být nemoc zděděna?

Lékaři provádějící vyšetření pacientů se zjištěným onemocněním upozornili na skutečnost, že tito lidé měli příbuzné s podobnými příznaky patologického procesu. Proto velké množství výzkumných prací podporuje tvrzení, že Alzheimerova choroba může a je nejčastěji dědičná.

Vysoká pravděpodobnost dědičnosti

Navíc, pokud má člen rodiny nemoc u jednoho příbuzného, ​​pak v příští generaci existuje možnost, že se nemoc projeví v mnohem větším množství. Proto všechna data a vyšetření prováděná během vývoje patologického procesu v mozku potvrzují, že senilní marasmus se přenáší na genetické úrovni..

Když se vytvoří dítě, do struktury jeho tkání a vnitřních orgánů se položí sada skládající se z 23 chromozomů od otce a matky. Všechny sklony a návyky obou rodičů se na dítě přenáší úplně. Za různých okolností se vyvíjí patologický proces, při kterém gen podstoupí mutační proceduru.

Těm lidem, kteří jsou v přímém kontaktu s nemocnou osobou, ať už jde o rodiče nebo bratra nebo sestru, se doporučuje podstoupit vyšetření a složit speciální test na přítomnost rozvíjejících se příznaků patologie. Se zjištěnými výsledky byste měli vyhledat radu lékaře.

Aby se zabránilo rozvoji nemoci, i když existuje přímý příbuzný, doporučuje se provést řadu preventivních opatření:

1. Odžeňte od sebe špatné myšlenky, pozitivně vnímejte život v jasných barvách.
2. Vyhněte se stresovým situacím.
3. Chraňte své tělo před toxickými účinky vnějších faktorů.
4. Odmítnout špatné návyky.
5. Rozvíjejte inteligenci, neustále stimulujte mozkovou činnost.
6. Jezte pouze správné a vyvážené jídlo.
7. Chatujte s příjemnými a vzdělanými lidmi.

Pro prevenci problému není nic lepšího než naplněný život, kvalitní odpočinek, pobyt s rodinou, přáteli a blízkými.

Hypotetické příčiny nemoci

Jak již bylo zmíněno výše, dědičnost vytváří pouze příznivé zázemí pro nástup a vývoj patogenních změn..

Jaký proces vede ke smrti neuronů a hromadění plaků? Na tuto otázku neexistuje jednoznačná odpověď..

Existují tři hlavní hypotézy:

• amyloid - onemocnění se vyskytuje v důsledku ukládání beta-amyloidu (Ap);
• cholinergní - v důsledku snížení syntézy neurotransmiteru acetylcholinu;
• tau hypotéza - proces je vyvolán odchylkami ve struktuře tau proteinu.

Amyloidová hypotéza je nejrozšířenější a nejvýznamnější.

Její postuláty byly opakovaně prokázány vztahem s genetickým modelem.

Zastánci koncepce se domnívají, že akumulace beta-amyloidu postupně spouští mechanismy neurodegenerativních procesů, ale sama o sobě nevede k patologii..

Pravá podstata však není jasná. Je jen jasné, že roky začínají akumulací do dosažení kritické úrovně neuronální smrti..

Je tedy Alzheimerova choroba dědičná nebo ne?

Podívejme se blíže na hlavní rysy této nemoci. Alzheimerova choroba spouští degenerativní procesy v nervových buňkách mozku, což vede k narušení funkčnosti tohoto orgánu. Stav pacienta se bude postupně zhoršovat. Negativní změny, ke kterým došlo, se zároveň stanou nezvratnými. Lidé zpravidla žijí přibližně 7 let po stanovení diagnózy, ale je to velmi průměrné číslo. Je třeba mít na paměti jeden bod. Mezi prvními příznaky onemocnění a diagnózou často trvá několik let..

Pokud mluvíme o faktoru dědičnosti, je třeba poznamenat, že lékaři skutečně věnovali pozornost jedné skutečnosti. Většina pacientů s diagnostikovanou Alzheimerovou chorobou má v předchozích generacích příbuzné se stejnou patologií

Tomu nasvědčují také počty lékařských statistik. Proto je třeba konstatovat, že Alzheimerova choroba je skutečně zděděna..

Jak víte, dítě dostává od rodičů 23 párů chromozomů. Každý z genů obsahuje informace o struktuře lidského těla. Pod vlivem určitých faktorů se mohou měnit, to znamená mutovat. Z tohoto důvodu se vyvíjí řada patologií, mezi nimiž je i Alzheimerova choroba. Podle vědců souvisí dědičnost a tato nemoc navíc v nejintimnějším způsobem.

Navíc je nyní dokonce známo, které chromozomy jsou zodpovědné za rozvoj Alzheimerovy choroby. Jedná se zejména o:

• první,
• čtrnáctý,
• devatenáctý,
• jedenadvacátého.

Oba typy patologie lze zdědit. V prvním případě se nemoc vyvíjí v raném věku - asi 30-40 let, druhá - patologie se objevuje u mnohem starších lidí. Vědci zároveň tvrdí, že změny, ke kterým došlo v genetické struktuře, nejsou zdaleka jediným důvodem vzniku této nemoci u lidí. Riziko se významně zvyšuje, pokud existují přispívající faktory. Patří sem například ekologická situace v oblasti bydliště i životní styl člověka..

Jinými slovy, nemoc může být skutečně zděděna. Přítomnost osoby s Alzheimerovou chorobou v rodině však neznamená, že se patologie nevyhnutelně objeví u zástupce mladší generace. V tomto případě musíme říci, že samotná nemoc se nepřenáší. Osoba zdědí pouze soubor genů, které přispívají k jejímu rozvoji. A tady jsou 2 typy. První z nich vyvolává vývoj onemocnění v mladém věku. Tento genotyp je téměř stoprocentní zárukou, že onemocnění zdědí mladší generace. Tato sada genů je však dnes velmi vzácná..

Pozitivní emoční pozadí není v tomto ohledu neméně důležité. Musíte se vyhýbat stresujícím podmínkám, kdykoli je to možné, naučit se myslet pozitivně a dívat se na život optimismem. V tomto ohledu může být velmi užitečná duchovní komunikace s lidmi, kteří jsou vám blízcí. Doporučuje se také vzdát se špatných návyků - kouření, pití alkoholu, drog. Koneckonců, mohou být také faktorem přispívajícím k rozvoji nemoci. A samozřejmě nezapomeňte na užitečnost fyzického a duševního stresu. Hlavní věc je, že nejsou nepřiměřené, protože musíte také vyhradit přidělený čas na odpočinek, jinak tělo dříve nebo později selže..

Jaká terapeutická opatření mohou v budoucnu vyléčit AD??

Probíhá vývoj účinných léků pro léčbu Alzheimerovy choroby

Nedávné studie imunoterapie fáze 3 ukázaly, že protilátka, která cílí na N-koncovou část p-amyloidu, brání ukládání p-amyloidu v mozcích nosičů APOE e4. Bapinesumab také snižuje hladinu fosforylovaného tau v mozkomíšním moku. Proto může být imunoterapie užitečná pro eliminaci beta-amyloidů z mozků pacientů s AD..

Hlavní vedlejší účinky bapinesumabu, vazogenní mozkový edém a mikrohemoragie, jsou častější u nosičů APOE ε4. Přestože bapinesumab v těchto klinických studiích nezabránil kognitivnímu a funkčnímu poškození, kombinace AP imunoterapie a nootropik by mohla vést k lepším výsledkům léčby.

Přítomnost vadné alely nemusí vždy vést k AD. Je pravděpodobné, že tato genetická izoforma urychlí nástup a progresi onemocnění. Genetické chápání potenciálního patogenního vztahu mezi APOE ε4 a kognitivní funkcí však může umožnit včasnou identifikaci mužů, žen a dětí se zvýšeným rizikem AD..

Monogenní a polygenní způsoby dědičnosti Alzheimerovy choroby

V 80% všech registrovaných případů je viníkem monogenní varianty onemocnění chromozom 14 (PSEN-1), zřídka 21 (APP) nebo 1 (PSEN-2). Alzheimerova choroba se dědí prostřednictvím jediného mutovaného genu, který dítě dostane od svých rodičů. Rodinná forma zděděného onemocnění se zpravidla vyvíjí a začíná vykazovat znatelné vnější příznaky v poměrně raném věku - po 45 a někdy i po 30 letech. Empiricky bylo možné prokázat, že ženské tělo je během období hormonálních výkyvů citlivější na negativní vliv dědičných mutací v chromozomu APOE, zatímco mužský mozek na genetickou vadu prakticky nereaguje.

Složitá kombinace faktorů hraje rozhodující roli při určování, zda je Alzheimerova choroba zděděna nebo získána. S polygenním způsobem dědičnosti je zvýšena pravděpodobnost spuštění destruktivních procesů v mozku:

• starý věk;
• špatný zdravotní stav;
• špatný životní styl;
• genetická predispozice.

Interakce genů navzájem a vliv uvedených faktorů zvyšují riziko patologie. Fyzická aktivita, vyvážená strava a pravidelné trénování duševní činnosti mohou současně úspěšně neutralizovat nepříznivé účinky genetiky..

Alzheimerova choroba je dědičné onemocnění, jehož pozdní nástup po 65 letech je vyvolán hlavně genem apolipoproteinu E (APOE). Strukturální variace v tomto genu určují míru výskytu.

Strukturální variace apolipoproteinu E (APOE)

Možnost APOE	Lidský věk (průměrný)	Procento z celkového počtu počet pacientů
e4 nebyl nalezen	84 let	20%
Jedna kopie e4	76 let	47%
Dvě kopie e4	91 rok	68%

Nelze kategoricky tvrdit, že Alzheimerova choroba je dědičná. Kromě genetického faktoru existují i ​​další důvody, které mohou způsobit nevratné organické změny v centrálním nervovém systému. Lékaři doporučují lidem, jejichž přímí příbuzní v přímém kontaktu trpěli senilním marasmem, aby nezanedbávali preventivní opatření a vyhledali odbornou lékařskou pomoc při prvních známkách kognitivního poškození.

Metody přenosu nemoci

Dědičnost patologie podle prvního scénáře se vyskytuje zřídka, ale v tomto případě se nemoc vyvíjí se 100% pravděpodobností. Známky se obvykle objevují dříve než ve stáří. Osobám s touto formou predispozice se doporučuje absolvovat speciální testy v mladém věku, nechat si poradit od genetika a zahájit intenzivní prevenci.

Dědičnost prvního genotypu je několik odrůd:

• 1. chromozom - ohroženo je jen několik desítek rodin. Klinický obraz se vyvíjí poměrně pozdě;
• 14. chromozom - 400 rodin s mutací tohoto genu je oficiálně registrováno na planetě. Zvláštností je, že na takovém pozadí se senilní demence vyvíjí velmi brzy. Zaznamenané případy diagnózy ve věku 30 let;
• 21. chromozom - poškození genů vede k rozvoji patologie zvané familiární Alzheimerova choroba. Diagnóza byla stanovena asi tisíci rodin po celém světě. První zjevné známky degenerativních změn v mozku jsou detekovány ve věku 30-40 let.

Chromozom 21 - poškození genů vede k rozvoji patologie zvané rodinné onemocnění diagnostikované asi u tisíce rodin po celém světě.

Dědičnost podle druhého genotypu je diagnostikována mnohem častěji. Může to být vyvoláno řadou genů, z nichž nejvíce studovaným je apolipoprotein. Jeho mutaci lze detekovat pomocí speciálních testů, ale tento přístup se zatím používá jen zřídka. Tato varianta dědičnosti se nestává samotnou příčinou onemocnění, ale predispozicí ke změnám ve struktuře nervové tkáně..

Cesty přenosu a infekčnosti

Dlouhodobé studie identifikovaly chromozomy, které mohou přenášet pozměněné informace a způsobit tento syndrom. Vědci zjistili, že za tento proces jsou odpovědné chromozomy 1, 14, 19 a 21..

Příčiny a diagnostika Alzheimerovy choroby

Patologie se dědí autozomálně dominantním způsobem a při vzniku tohoto syndromu hraje důležitou roli genetika.

Nemoc je dvou typů:

1. Brzy - vyvíjí se v mladém věku.
2. Později - nastane po 65 letech.

Dědičnost časného typu onemocnění je velmi vzácná, ale v přítomnosti mutovaného genu se zaručeně vyskytuje v mladém věku. Jednotlivci, kteří mají genetickou predispozici, musí podstoupit vyšetření a konzultovat lékaře, aby mohli provést preventivní opatření.

Pozdní typ se vyskytuje mnohem častěji u dědičně náchylných lidí. Ve většině případů však záleží na faktorech ovlivňujících člověka a na životním stylu.

Nedávné studie na myších ukázaly, že syndrom demence může být nakažlivý:

• Pokud proteiny vstupují do mozku, které vyvolávají patologii, narušují funkce zdravých mozkových buněk.
• V každodenním životě není možné se nakazit Alzheimerovou chorobou, ale zavedením hormonálních léků vyrobených z materiálu nemocného člověka existuje riziko infekce mozku bílkovinami, které vedou k degenerativním změnám.