Ageneze corpus callosum: příčiny, léčba a následky

Ageneze corpus callosum je vrozená patologie mozku, jejíž příčinou je ve většině případů genetický faktor, u plodu se vyvíjí porucha in utero. Tato anomálie je poměrně vzácná..

Corpus callosum je plexus nervů v mozku, který spojuje pravou a levou hemisféru. Tvar corpus callosum je plochý a široký. Nachází se pod mozkovou kůrou..

Při agenezi neexistují žádné korpuskulární adheze spojující hemisféry, ať už částečně nebo úplně. Tato patologie se vyvíjí v jednom případě ze dvou tisíc koncepcí a může být způsobena dědičností nebo spontánními nevysvětlitelnými genovými mutacemi.

Patogeneze a etiologie poruchy

Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy..

V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči..

Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..

Predispozicí

V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken navržený tak, aby spojil pravou hemisféru mozku s levou a zajišťoval mezi nimi procesy výměny informací. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech..

Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: absence, částečná nebo nesprávná tvorba, stejně jako nedostatečný vývoj corpus callosum.

Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie. Mezi predisponující faktory patří:

• proces spontánní mutace;
• dědičné důvody;
• přeskupení chromozomů;
• účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
• nedostatečné zásobování plodu živinami během nitroděložního vývoje;
• virové infekce nebo poranění, která matka utrpěla během těhotenství;
• porušení metabolických procesů v těle matky;
• alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Projevy a známky anomálie

Ageneze corpus callosum mozku se projevuje různými způsoby, v závislosti na stupni poškození, hlavní příznaky v přítomnosti této anomálie:

• procesy nervové atrofie v orgánech sluchu a vidění;
• cysty a novotvary v části mozku, kde se hemisféry spojují;
• mikroencefalie;
• sklon k záchvatům;
• přítomnost obličejového dysmorfismu;
• výskyt vad ve vývoji orgánů zraku;
• porencephaly;
• patologické změny na fundusu;
• zpoždění v psychomotorickém vývoji;
• schizencephaly;
• přítomnost lipomů;
• porušení vývoje gastrointestinálního traktu a přítomnost formací;
• raná puberta a další.

Kromě výše uvedeného se onemocnění může projevit Aicardiho syndromem. Tato genetická porucha je extrémně vzácná a vyznačuje se abnormalitami ve vývoji mozku a orgánů zraku. Ageneze také způsobuje kostní změny a kožní léze.

Stanovení diagnózy

Diagnóza ageneze corpus callosum je poměrně obtížná a ve většině případů je detekována ve 2-3 trimestru těhotenství. Mezi hlavní diagnostické metody patří:

• echografie;
• MRI;
• Ultrazvuk.

Echografie však umožňuje detekovat onemocnění zdaleka ne ve všech případech, a pokud je ageneze corpus callosum částečná, je její detekce ještě obtížnější..

Problémy s diagnostikou poruchy vznikají v důsledku skutečnosti, že tato patologie je často spojena s řadou dalších poruch a genetických příznaků. Za účelem podrobnějšího vyšetření pacienta se specialisté uchylují k karyotypizaci, ultrazvukové analýze a MRI.

Pomocí kombinace vyšetřovacích technik je možné získat úplný obraz o nemoci.

Základy terapie

V současné době neexistují žádné účinné metody pro léčbu anomálií, jako je ageneze corpus callosum. Metody opravy závisí na nemocech, které byly způsobeny tímto porušením, proto jsou vybírány individuálně.

Léčba je zaměřena na minimalizaci projevů onemocnění. Podle odborníků to ale nedává požadovaný efekt, navíc techniky nejsou plně propracované. Většinu terapie tvoří silné léky..

Lze použít následující léky:

• benzodiazepiny a fenobarbital, které vám umožňují upravit frekvenci záchvatů v přítomnosti infantilních křečí;
• kortikosteroidní hormony (Dexamethason, Prednisolon) v kombinaci s antieleptiky základního typu;
• antipsychotika a diazepam léky, jejichž účinek je zaměřen na snížení poruch chování;
• nootropika (Semax, Piracetam) a neuropepidové léky (Cerebrolysin);
• dětem jsou nejčastěji předepisovány Asparkam, Diakarb, Mexidol.

Kromě užívání léků se v případě potřeby provádějí chirurgické zákroky, například stimulace nervu vagus. To však lze provést pouze v případech, kdy ageneze způsobila vážné poruchy v práci životně důležitých orgánů člověka..

Tato patologie může způsobit poruchy muskuloskeletálního systému a způsobit skoliózu, proto odborníci předepisují fyzioterapii a fyzioterapeutické cvičení. V některých případech se uchýlí také k chirurgickému zákroku.

V naší době je ageneze pečlivě studována, ale dosud nebylo možné dosáhnout hmatatelných výsledků..

Kolik dní dostávají pacienti?

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové postižení ani menší neurologické problémy.

Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci nemůže být pochyb o dobré prognóze..

Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, vývojové zpoždění a další příznaky, které netrvají dlouho. Pacienti jsou léčeni podle příznaků a terapie má malý účinek.

Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.

Zbývá jen doufat a modlit se

Navzdory skutečnosti, že ageneze corpus callosum není extrémně vzácným onemocněním, je málo studováno..

Lékaři dosud nemají dostatečné znalosti o příčinách jejího výskytu v každém konkrétním případě, byly identifikovány pouze faktory, které mohou sloužit jako impuls pro rozvoj této patologie..

Rovněž nebyly nalezeny žádné účinné způsoby léčby tohoto stavu a provádí se pouze podle symptomů těch poruch, které byly způsobeny agenezí. V tomto případě jsou všechna opatření zaměřena na účinek, ale nijak neovlivňují příčinu..

Z toho můžeme vyvodit závěr, že neexistují žádná účinná opatření, která by zabránila agenezi corpus callosum..

Ageneze corpus callosum

Co je ageneze corpus callosum?

Ageneze corpus callosum (AMT) je jednou z několika poruch corpus callosum, struktury, která spojuje dvě hemisféry (levé a pravé) mozku. U AMT corpus callosum částečně nebo úplně chybí.

Porucha je způsobena abnormální migrací mozkových buněk během vývoje plodu. AMT se může objevit jako izolovaný stav nebo v kombinaci s jinými mozkovými poruchami, včetně malformací Arnold-Chiari, Dandy-Walkerova syndromu, schizencephaly (rozštěpy nebo hluboké oblasti v mozkové tkáni) a holoprosencephaly (neschopnost předního mozku rozdělit se na laloky).

Dívky mohou mít genderově specifický stav zvaný Aicardiho syndrom, který způsobuje závažné kognitivní poruchy a opoždění vývoje, epilepsii, abnormality v páteři páteře a léze sítnice.

AMT může být také spojena s malformacemi v jiných částech těla, jako jsou defekty obličeje ve střední linii. Důsledky poruchy se pohybují od jemných nebo mírných až po závažné, v závislosti na souvisejících abnormalitách v mozku. Děti s nejzávažnějšími malformacemi mozku mohou mít mentální postižení, záchvaty, hydrocefalus a spasticitu.

Mezi další poruchy corpus callosum patří dysgeneze, při které se corpus callosum vyvíjí abnormálně nebo defektně, a hypoplázie, při které je corpus callosum tenčí než obvykle. Lidé s těmito poruchami mají vyšší riziko sluchových a srdečních problémů než lidé s normálními strukturami. Poruchy sociální interakce a komunikace u lidí s poruchou corpus callosum se mohou shodovat s chováním poruch autistického spektra.

Příčiny ageneze corpus callosum

Ve většině případů není příčina ageneze corpus callosum známa. Ageneze corpus callosum však může být zděděna jako autozomálně recesivní znak nebo dominantní znak spojený s X. Tato porucha může být částečně způsobena infekcí během těhotenství (nitroděložní), která vede k abnormálnímu vývoji mozku plodu.

Genetická onemocnění jsou definována kombinací genů pro specifický znak, který se nachází na chromozomech získaných od otce a matky.

Recesivní genetické poruchy se vyskytují, když osoba zdědí stejný abnormální gen pro jeden znak od každého rodiče. Pokud osoba obdrží jeden normální gen a jeden gen pro nemoc, bude osoba nositelem nemoci, ale obvykle nebude vykazovat příznaky. Riziko, že dva rodiče přenašeče přenesou oba vadné geny, a proto budou mít nemocné dítě, je 25% s každým těhotenstvím. Riziko mít dítě, které bude přepravcem, stejně jako rodiče, je 50% s každým těhotenstvím. Šance, že dítě obdrží normální geny od obou rodičů a bude geneticky normální pro tento znak, je 25%. Riziko je stejné pro muže i ženy.

U dominantních poruch vázaných na X se u ženy vyvine onemocnění pouze s jedním chromozomem X s abnormálním genem. Nemocný člověk má však vždy vážnější stav. Někdy nemocní muži zemřou před narozením, takže přežijí pouze ženy. A pak jen s jednou z forem ageneze corpus callosum, známou jako Aicardiho syndrom. Většina dosud diagnostikovaných pacientů byly ženy. Aicardiho syndrom se někdy vyskytuje u mužů s extra chromozomem X..

Příznaky a symptomy

Ageneze corpus callosum (AMT) se může zpočátku projevit po nástupu epileptických záchvatů během prvních týdnů života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé s AMT však mají záchvaty..

Dalšími příznaky, které mohou začít v raném věku, jsou problémy s příjmem potravy a zpoždění při udržování vzpřímené hlavy. Možné jsou také zpoždění vsedě, stání a chůzi. Poruchy duševního a fyzického vývoje a / nebo hromadění tekutin v lebce (hydrocefalus) jsou také příznaky časného typu této poruchy..

Neurologické vyšetření pacientů s AMT odhaluje:

• nepostupující mentální retardace;
• nedostatečná koordinace rukou a očí;
• zhoršení zrakové nebo sluchové paměti.

V některých mírných případech se příznaky nemusí objevit po mnoho let. U starších pacientů jsou obvykle diagnostikovány testy na příznaky, jako je epilepsie, monotónní nebo opakující se řeč nebo bolesti hlavy. V mírných případech může být porucha vynechána kvůli nedostatku zjevných příznaků v dětství.

Někteří pacienti mohou mít hluboko posazené oči a výrazné čelo. Může být přítomna abnormálně malá hlava (mikrocefalie) nebo někdy neobvykle velká hlava (makrocefalie).

V ostatních případech se pozoruje AMT:

• široce posazené oči (teleanthus);
• malý nos se obrácenými (anteverted) nosními dírkami;
• abnormální uši;
• nadměrná kůže na krku;
• krátké paže;
• snížený svalový tonus (hypotenze);
• anomálie hrtanu;
• srdeční vady.

Aicardiho syndrom, o kterém se předpokládá, že je zděděn jako dominantní porucha vázaná na X, spočívá v agenezi corpus callosum, infantilních křečích a abnormální struktuře očí. Tato porucha je extrémně vzácná vrozená porucha, při které dochází k častým záchvatům epilepsie, abnormalitám střední vrstvy oka (choroid) a sítnicových vrstev, nedostatku struktury spojující dvě hemisféry mozku (corpus callosum), doprovázené těžkou mentální retardací. Aicardiho syndrom se vyskytuje hlavně u žen.

Andermannův syndrom, identifikovaný v roce 1972, je genetická porucha charakterizovaná kombinací ageneze corpus callosum, mentální retardace a progresivních senzomotorických poruch nervového systému (neuropatií). Gen zodpovědný za tuto vzácnou formu ageneze corpus callosum byl nedávno identifikován a nyní je k dispozici genetické testování tohoto genu (SLC12A6).

X-vázaná lissencefalie s nejednoznačnými genitáliemi je vzácná genetická porucha, při které mají muži malý a hladký mozek (lissencephaly), malý penis, těžkou mentální retardaci a nepoddajnou epilepsii. Je to způsobeno mutacemi genu ARX. U žen mohou stejné mutace způsobit pouze AMT, zatímco méně závažné mutace u mužů mohou způsobit mentální retardaci. K dispozici je také genetické testování této poruchy.

Diagnostika

Ultrazvuk a magnetická rezonance (MRI) jsou v zásadě zobrazovací techniky, které pomáhají při diagnostice ageneze corpus callosum.

AMT je často diagnostikována během prvních dvou let života dítěte. Epileptický záchvat může být prvním příznakem, který naznačuje, že by dítě mělo být vyšetřeno na mozkovou dysfunkci. Porucha může být také asymptomatická v nejmírnějších případech po mnoho let.

Léčba ageneze corpus callosum

Léčba je symptomatická a podpůrná. V závislosti na rozsahu a závažnosti příznaků mohou být užitečná antikonvulziva, speciální pedagogika, fyzikální terapie a související postupy. Pokud je přítomen hydrocefalus, lze jej ošetřit chirurgickým zkratem k odtoku tekutiny z mozkové dutiny, čímž se uvolní zvýšený tlak na mozek. Genetické poradenství může být prospěšné také pro rodiny s touto poruchou..

Prognóza a komplikace ageneze corpus callosum

Prognóza závisí na stupni a závažnosti malformace. Intelektuální postižení se nezhoršuje. Lidé s poruchou corpus callosum mívají zpoždění při dosahování milníků, jako je chůze, mluvení nebo čtení; problémy se sociální interakcí; neohrabanost a špatná koordinace pohybů, zejména s ohledem na dovednosti vyžadující koordinaci levé a pravé ruky a nohy (jako je plavání, jízda na kole a řízení), stejně jako problémy s mentálním a sociálním vnímáním, které se s věkem stávají zřetelnějšími, zejména s problémy se projeví na nižších ročnících školy až do dospělosti.

Ageneze corpus callosum

Obecná informace

Ageneze corpus callosum (AMT) je vzácná porucha, která je přítomna při narození (vrozená). Je charakterizována částečnou nebo úplnou nepřítomností (agenezí) corpus callosum. Corpus callosum se skládá z příčných vláken. Příčina ageneze corpus callosum je obvykle neznámá, ale může být dědičná buď v autosomálně recesivním vzoru, nebo v X-vázaném dominantním vzoru.

Kromě toho může být ageneze také způsobena infekcí nebo traumatem během 12 až 22 týdnů těhotenství (nitroděložní život), což vede ke zhoršení vývoje mozku plodu. Expozice alkoholu in utero může také vést k AMT. V některých případech může u AMT dojít k mentální retardaci, ale inteligence je mírně narušena a mohou být přítomny i jemné psychosociální příznaky.

Částečná ageneze corpus callosum

Kompletní ageneze corpus callosum

AMT je často diagnostikována během prvních 2 let života. Epileptické záchvaty mohou být prvním příznakem, který by měl dítě vyšetřit na mozkovou dysfunkci. Porucha může být také asymptomatická v nejmírnějších případech po mnoho let.

Morfologie

Klasické neuroradiologické příznaky ageneze corpus callosum:

1. Přední rohy a těla postranních komor jsou široce rozmístěné a rovnoběžné (ne zakřivené). Přední rohy jsou úzké, ostře ohnuté. Zadní rohy jsou často nepřiměřeně zvětšené (kolpocefalie). Konkávní mediální hranice postranních komor jsou způsobeny výčnělkem podélných svazků.
2. Třetí komora je obvykle rozšířená a vyvýšená s různým stupněm dorzální expanze a míchání mezi postranními komorami. Mezikomorové otvory jsou často prodlouženy.
3. Interhemisférická rýha se zdá být pokračováním přední části třetí komory, protože zde není žádné koleno. V koronální projekci se interhemisférická drážka rozšiřuje dolů mezi postranními komorami směrem ke střeše třetí komory. V sagitální rovině chybí obvyklý cingulární gyrus a střední drážky mají radiální nebo paprskovitou konfiguraci. Interhemisférické cysty jsou často vidět kolem třetí komory. Se zvětšením velikosti mohou tyto cysty získat abnormální konfiguraci a skrýt základní vady.
4. Absence corpus callosum a průhledné přepážky.
5. Angulace předních rohů postranních komor a jejich odsazení podél mediálního povrchu pomocí svazků Probst.
6. Radiální vzor drážek a závitů vyčnívajících ze střechy třetí komory.

Příznaky a symptomy

Ageneze corpus callosum (AMT) se může zpočátku projevit jako nástup záchvatů v prvních týdnech života nebo během prvních dvou let. Ne všichni lidé s AMT však mají záchvaty. Dalšími příznaky, které mohou začít brzy v životě, jsou problémy s krmením a držením hlavy. Rovněž může být narušeno sezení, stání a chůze. Poruchy duševního a fyzického vývoje a / nebo hydrocefalus jsou také příznaky časného nástupu této poruchy..

Neprogresivní mentální retardace, porucha koordinace ruka-oko a zraková nebo sluchová paměť mohou být diagnostikovány neurologickými testy u pacientů s AMT. V některých mírných případech se příznaky nemusí objevit roky. V mírných případech může být AMT vynechán kvůli nedostatku zjevných příznaků v dětství.

Někteří pacienti mohou mít hluboce posazené oči a vyčnívající čelo. Může to být neobvykle malá hlava (mikrocefalie) nebo neobvykle velká hlava (makrocefalie). Záhyby kůže před ušima, jeden nebo více ohnutých prstů (kamptodaktylie) a zakrnělý růst mohou být také spojeny s některými případy ageneze corpus callosum. V jiných případech mohou být přítomny široce otevřené oči, malý nos se obrácenými nosními dírkami, neobvykle tvarované uši, příliš dlouhý krk, krátké paže, snížený svalový tonus (hypotonie), abnormality hrtanu, srdeční vady a příznaky Pierre-Robinova syndromu.

Aicardiho syndrom, o kterém se předpokládá, že je zděděn v dominantním vzoru spojeném s X, spočívá v agenezi corpus callosum, infantilních křečích a abnormalitách ve struktuře očí. Tento syndrom je extrémně vzácná vrozená porucha, při které je ovlivněna střední vrstva očí (choroid) a sítnice, stejně jako absence corpus callosum doprovázená těžkou mentální retardací. Pouze ženy trpí tímto syndromem.

Andermanův syndrom je genetická porucha charakterizovaná kombinací ageneze corpus callosum, mentální retardace a progresivních senzomotorických poruch nervového systému (neuropatie). Všechny známé případy této poruchy pocházejí z okresu Charlevo a oblasti Saguenay-Lac Saint-Jean v kanadském Quebecu. Gen pro tuto vzácnou formu ageneze corpus callosum byl nedávno identifikován a je v současné době testován na tento gen (SLC12A6).

XLAG (X-vázaná lissencefalie se skutečným herfroditismem) je vzácná genetická porucha, při které mají muži malý a hladký mozek (lissencephaly), malý penis, těžkou mentální retardaci a rezistentní epilepsii. Je to způsobeno mutacemi genu ARX. U žen mohou stejné mutace samy způsobit agenezi corpus callosum, zatímco méně závažné mutace u mužů mohou způsobit mentální retardaci. Diagnóza této poruchy je k dispozici v klinickém použití..

Epidemiologie

Ageneze corpus callosum způsobuje příznaky během prvních 2 let života asi u 90% obětí. Považovalo se to za velmi vzácný stav, ale zvýšené používání neuroimagingových technik, jako je MRI, vede ke zvýšené diagnóze této léze. Tento stav lze také identifikovat během těhotenství pomocí ultrazvuku. V současnosti je nejvyšší míra výskytu 7 na 1 000 lidí.

Související porušení

Agenezi corpus callosum lze kombinovat se spina bifida. Část obsahu páteře může vyčnívat abnormálním otvorem, což vede k meningocele nebo meningomyelocele.

Diagnostika

Ultrazvuk (ultrazvuk) se provádí před uzavřením kraniálních fontanel a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) je mnohem cennější než ultrazvuk, vyžaduje však během skenování nehybnost dítěte.

Léčba

Léčba je symptomatická a podpůrná v závislosti na závažnosti příznaků. Pokud je přítomen hydrocefalus, je léčen bypassem, aby se snížil zvýšený ICP. Genetické poradenství může být prospěšné také pro rodiny s touto poruchou.

Úplný nebo částečný dotisk tohoto článku je povolen instalací aktivního hypertextového odkazu na zdroj

Podobné články

Vrozené vady mozkové lebky, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, narušení struktury mozkové lebky, abnormálně časná fúze fontanel a lebečních stehů.

Intrakraniální lipom je benigní hmota, která se skládá z tukové tkáně

Chiariho malformace - vrozené posunutí struktur zadní fossy v kaudálním směru

Co je ageneze corpus callosum a jaká je prognóza onemocnění?

Z článku se dozvíte vlastnosti agnesie corpus callosum, příčiny patologie, příznaky, vlastnosti diagnostiky, léčby, prevence, prognózy.

Ageneze corpus callosum je vzácná vrozená patologie mozku genetické povahy, která se tvoří v prenatálním období.

obecná informace

Ageneze corpus callosum (AMT) je charakterizována částečnou nebo úplnou nepřítomností (agenezí) corpus callosum. Corpus callosum se skládá z příčných vláken. Příčina ageneze corpus callosum je obvykle neznámá, ale může být dědičná buď v autosomálně recesivním vzoru, nebo v X-vázaném dominantním vzoru.

Kromě toho může být ageneze také způsobena infekcí nebo traumatem během 12 až 22 týdnů těhotenství (nitroděložní život), což vede ke zhoršení vývoje mozku plodu. Expozice alkoholu in utero může také vést k AMT. V některých případech může u AMT dojít k mentální retardaci, ale inteligence je mírně narušena a mohou být přítomny i jemné psychosociální příznaky.

Částečná ageneze corpus callosum

AMT je často diagnostikována během prvních 2 let života. Epileptické záchvaty mohou být prvním příznakem, který by měl dítě vyšetřit na mozkovou dysfunkci. Porucha může být také asymptomatická v nejmírnějších případech po mnoho let.

Morfologie

Klasické neuroradiologické příznaky ageneze corpus callosum:

• Přední rohy a těla postranních komor jsou široce rozmístěné a rovnoběžné (ne zakřivené). Přední rohy jsou úzké, ostře ohnuté. Zadní rohy jsou často nepřiměřeně zvětšené (kolpocefalie). Konkávní mediální hranice postranních komor jsou způsobeny výčnělkem podélných svazků.
• Třetí komora je obvykle rozšířená a vyvýšená s různým stupněm dorzální expanze a míchání mezi postranními komorami. Mezikomorové otvory jsou často prodlouženy.
• Interhemisférická rýha se zdá být pokračováním přední části třetí komory, protože zde není žádné koleno. V koronální projekci se interhemisférická drážka rozšiřuje dolů mezi postranními komorami směrem ke střeše třetí komory. V sagitální rovině chybí obvyklý cingulární gyrus a střední drážky mají radiální nebo paprskovitou konfiguraci. Interhemisférické cysty jsou často vidět kolem třetí komory. Se zvětšením velikosti mohou tyto cysty získat abnormální konfiguraci a skrýt základní vady.
• Absence corpus callosum a průhledné přepážky.
• Angulace předních rohů postranních komor a jejich odsazení podél mediálního povrchu pomocí svazků Probst.
• Radiální vzor drážek a závitů vyčnívajících ze střechy třetí komory.

Etiopatogeneze

Jak bylo uvedeno výše, vývoj ageneze může být spuštěn dědičností, ale nejčastěji nelze zjistit příčiny jejího výskytu. Tato patologie má dva klinické syndromy. V prvním případě jsou zachovány intelektuální schopnosti pacienta a jeho motorická aktivita a onemocnění se projevuje poruchami v procesech přenosu impulzů z levé hemisféry do pravé a naopak. Například pacient, který je pravák, nemůže určit, který objekt má v levé ruce, protože to vyžaduje přenos informací z pravé hemisféry do levé, kde se nachází zóna řeči. Ve druhém případě má pacient spolu s agenezí corpus callosum další malformace mozku, včetně poruch migrace neuronů nebo hydrocefalu. V takových případech pacienti trpí silnými křečovými záchvaty a také zaostávají v duševním vývoji..

Riziková skupina zahrnuje matky, které:

• pít alkoholické nápoje během těhotenství;
• měli zarděnky během těhotenství, stejně jako toxoplazmóza nebo těžká chřipka;
• byli vystaveni záření;
• byli vystaveni obecné intoxikaci těla.

Toto onemocnění patří do kategorie vzácných a podle statistik se vyskytuje u každého 10 000. dítěte.

Příčiny a predisponující faktory

V normálním stavu je corpus callosum hustý plexus nervových vláken navržený tak, aby spojil pravou hemisféru mozku s levou a zajišťoval mezi nimi procesy výměny informací. Tato struktura se tvoří od 10 do 20 týdnů těhotenství, corpus callosum se tvoří po 6 týdnech..

Ageneze se může projevovat v různé míře závažnosti: absence, částečná nebo nesprávná tvorba, stejně jako nedostatečný rozvoj corpus callosum. Ve většině případů nelze zjistit příčinu takového porušení, existuje však řada faktorů, které přispívají k výskytu takové patologie..

Mezi predisponující faktory patří:

• proces spontánní mutace;
• dědičné důvody;
• přeskupení chromozomů;
• účinek toxinů způsobených léky během těhotenství;
• nedostatečné zásobování plodu živinami během nitroděložního vývoje;
• virové infekce nebo poranění, která matka utrpěla během těhotenství;
• porušení metabolických procesů v těle matky;
• alkoholismus během těhotenství.

Identifikace příčin takových patologií je obtížná, je možné stanovit pouze faktory, které mohou vyvolat jejich vývoj.

Příznaky a klinické projevy

Hypoplázie corpus callosum u novorozence je diagnostikována zpravidla po prvních dvou měsících života, ale častěji k tomu dochází během nitroděložního vývoje..

Pokud před narozením dítěte lékaři onemocnění přehlédli, pak se dítě během prvních 2 let života bude vyvíjet harmonicky, jak se na normální dítě patří, a až po uplynutí stanovené doby si rodiče mohou všimnout určitých odchylek, například:

• infantilní křeče;
• křeče;
• epileptické záchvaty;
• oslabení výkřiku;
• narušení dotyku, čichu a vidění;
• snížené komunikační dovednosti;
• projevy spojené se svalovou hypotenzí.

Infantilní křeče - záchvaty charakterizované náhlou flexí a extenzí paží a nohou, svalová hypotonie - stav charakterizovaný sníženým svalovým tónem, který se může vyvinout v kombinaci se snížením svalové síly u pacienta.

V případě, že v dětství nebylo z jakéhokoli důvodu možné diagnostikovat a rozpoznat přítomnost nemoci, určitě se projeví v dospělosti, příznaky zahrnují:

• narušení vizuální nebo sluchové paměti;
• hypotermie - problémy s termoregulací těla (pokles tělesné teploty pod 35 stupňů);
• problémy s koordinací.

Příznaky patologie lze rozdělit do dvou částí: nesyndromatické a syndromické formy (Davila-Guttierez, 2002).

Nejsyndromické formy jsou nejčastější. Neznámé procento případů zůstává bez příznaků nebo je náhodně detekováno pouze kvůli velké velikosti hlavy. Většina pacientů má mentální retardaci, záchvaty a / nebo velké hlavy. Hypertelorismus se často vyskytuje. Ve studii Jeret et al. (1987) 82% pacientů mělo mentální retardaci nebo opoždění vývoje, 43% mělo záchvaty a 31% mělo mozkovou obrnu. Normální kognitivní vývoj byl však pozorován u 9 ze 63 dětí, pravděpodobně častěji, protože asymptomatické případy pravděpodobně nejsou diagnostikovány. Možné jsou záchvaty jakéhokoli typu, včetně infantilních křečí, ale častěji ohniskových. Ačkoli je charakteristické zvětšení velikosti hlavy, někdy o více než 5–7 SD od průměru, indikace pro bypass jsou poměrně přísné, protože mnoho případů „hydrocefalu“ se spontánně stabilizuje, aniž by způsobovalo jakékoli problémy. Makrocefalie může být částečně způsobena přítomností obřích cyst za třetí komorou. Specifické poruchy interhemisférického přenosu chybí nebo jsou pouze minimální. Přesto existují zprávy o jemných poruchách interhemisférické komunikace a topografické paměti. Ve vzácných případech lze pozorovat endokrinologickou patologii.

Syndromatické formy jsou uvedeny níže:

• Aicardiho syndrom souvisí s přibližně 1% případů s infantilními křečemi, pravděpodobně kvůli dominantním mutacím spojeným s X. Vyskytuje se téměř výlučně u dívek, ačkoli dva případy byly hlášeny u chlapců se souborem chromozomů XXY. Existuje pouze jeden známý rodinný případ dvou sester. Mezi charakteristické rysy syndromu patří infantilní křeče a specifické choroidální mezery, často spojené s colobomem optického disku. V polovině případů se vyskytují anomálie obratlů a kostí. Výsledek je obvykle špatný, s přetrvávajícími záchvaty a hlubokou mentální retardací. Ukázalo se, že spektrum závažnosti je širší, než se dříve myslelo. Ve vzácných případech může být přítomno corpus callosum. Diagnóza je určena choroidálními mezerami a doprovodnými abnormalitami odhalenými MRI (periventrikulární heterotopie, dysplastická kůra, ependymální cysty). Patologické vyšetření odhalí řadu oblastí heterotopie a polymikrogýrie typu nerozděleného do mozkových vrstev, zatímco tzv. Mezery představují ztenčení pigmentové epiteliální a vaskulární vrstvy se ztrátou pigmentových granulí. Ependymální cysty se často nacházejí kolem třetí komory. Cysty nebo nádory plexus choroid mohou být velké. Pokud je identifikována společně s agenezí corpus callosum, je možná prenatální diagnóza. Jiné syndromické formy jsou vzácné nebo většinou omezené na určité etnické skupiny.
• Rodinná ageneze corpus callosum s abnormalitami genitálií, která se může projevit také mikrocefalií a dalšími abnormalitami CNS, je součástí širšího spektra poruch spojených s mutacemi genu ARX na chromozomu Chr22.3.
• Andermannův syndrom byl popsán u francouzského Kanaďana v oblasti Lake St. John, ale několik případů bylo hlášeno mimo Kanadu. Tento syndrom ovlivňuje periferní nervový systém kromě ageneze corpus callosum nebo hypotrofie. Ageneze corpus callosum je často součástí syndromu typu ústa-obličej-digitální typ I..
• Syndrom intermitentní hypotermie a pocení lze účinně léčit klonidinem, který byl testován v souvislosti s objevem změn metabolismu norepinefrinu u tohoto syndromu. Je pravda, že polovina případů není doprovázena agenezí kalózy. Existují zprávy o agenezi corpus callosum s občasnou hypertermií („syndrom reverzního Shapira“). Diagnóza kalenózní ageneze je založena na datech neuroimagingu. Diagnóza úplné ageneze není u ultrasonografie, CT a MPT obtížná. MPT je účinnější při diagnostice částečné ageneze. Diagnóza neuroimagingovými metodami není obtížná, CT nebo MRI odhalí vzestup třetí komory a široké rozdělení předních rohů s klasickým vzorem bovinního rohu na frontálních částech. Difúzní tenzor MR odhaluje odchylku traktů, zejména paprsků Probst, které jsou směrovány dozadu blízko stěny komory a nepřekračují opačnou stranu. Prenatální diagnostika je možná od 22 týdnů. Rozhodnutí o ukončení těhotenství je obtížné učinit bezpodmínečně, dokud nejsou k dispozici údaje o prevalenci asymptomatických případů. Blum a kol. (1990) uvádějí, že 6 z 12 kojenců diagnostikovaných předporodně agenezí corpus callosum mělo normální vývoj ve věku 2-8 let. Moutard a kol. (2003) pozorovali 17 případů prenatálně diagnostikované izolované ageneze s opakovaným měřením IQ. Ve věku 6 let měly všechny děti IQ na normální úrovni s tendencí ke spodní hranici normy. Devět dětí ve studii Bedeschi et al. (2006) měli normální vývoj. Avšak 2 z 9 dětí prenatálně diagnostikovaných pomocí MRI bez souvisejících abnormalit měly vývojové zpoždění (Volpe et al., 2006). Případy spojené s jinými malformacemi nebo chromozomálními abnormalitami mají vždy špatný výsledek. Proto je karyotypování plodu a úplné vyšetření na přítomnost souběžných malformací nesmírně důležité..

Diagnostika

Zpravidla se při hypoplázii corpus callosum může vyvinout velké množství souběžných onemocnění, proto je možná přítomnost dalších (odlišných od výše uvedených) příznaků. V 80% případů se diagnóza tohoto onemocnění vyskytuje během nitroděložního vývoje pomocí ultrazvukové diagnostiky.

Přesto je možné předepsat další testy po narození (pokud během těhotenství nebyl klinický obraz zcela jasný) nebo poté, co se rodiče obrátili na odborníka. Lékař provede počáteční průzkum a objasní přítomnost příznaků charakteristických pro tuto diagnózu, po které obvykle předepisuje:

• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• elektroencefalogram hlavy (EEG);
• další neurologické studie.

Na základě údajů získaných z výsledků výše uvedených studií učiní lékař závěr a předepíše léčbu.

Vlastnosti léčby

Moderní medicína nemůže vyléčit agenezi, ale existují způsoby, jak tuto nemoc napravit. Vybírají se samostatně pro každý klinický případ. Lékař bere v úvahu celkovou pohodu dítěte a závažnost ageneze corpus callosum.

Ke zmírnění příznaků se používají speciální léky. Lékaři jsou však přesvědčeni, že většina technik není schopna trvale zmírnit příznaky. Pro terapii se používají silné látky:

• Fenobarbital. Snižuje počet útoků infantilními křečemi.
• Benzidiazepiny. Psychoaktivní potraviny, které potlačují psychomotorické reakce a snižují počet záchvatů.
• Kortikosteroidy. Nezbytné pro boj s epileptickými záchvaty.
• Antipsychotika. Používá se k léčbě problémů duševního zdraví.
• Nootropika. Používá se ke korekci funkce mozku.
• Diazepam. Opravuje poruchy chování.
• Neuropeptidy. Zlepšuje spojení mezi nervovými zakončeními.

Kromě léků se někdy používá ke stimulaci nervu vagus chirurgický zákrok. K tomu je zaveden generátor elektrických impulsů.

Jmenování takové operace je možné pouze v případě, že ageneze corpus callosum hrozí akutními patologiemi důležitých orgánů.

Je také předepsána operace, pokud jiné metody léčby nepřinášejí žádné výsledky. Generátor je instalován v podklíčkové zóně. Po instalaci stimulátoru by dítě mělo každých několik měsíců navštívit lékaře. Výhodou instalace stimulátoru pro agenezi corpus callosum je výrazné snížení počtu útoků.

Pacienti lépe snášejí jakékoli příznaky, ale v některých situacích nemusí být zařízení účinné. Někdy patologie způsobuje skoliózu, v tomto případě je pro léčbu předepsána cvičební terapie a fyzioterapie. Méně často je ke zlepšení zdraví kostí nutná operace páteře.

Předpověď

V případech, kdy porušení není spojeno s výskytem jiných patologií ve vývoji, je prognóza příznivá. Asi 80% dětí nemá žádné vývojové poruchy ani menší neurologické problémy. Ve většině případů však ageneze corpus callosum vyvolává výskyt různých druhů následků a doprovodných patologií a v takové situaci nemůže být pochyb o dobré prognóze. Pacienti mají mentální postižení, neurologické problémy, zpoždění vývoje a další příznaky, které netrvají dlouho.

Pacienti jsou léčeni podle jejich příznaků a terapie má malý účinek. Agenezi corpus callosum lze připsat chorobám s velkým počtem vývojových abnormalit a špatnou prognózou.

Ageneze corpus callosum

Šli jsme na ultrazvukové vyšetření, všechno je v pořádku, ALE. lékař neviděl corpus callosum v mozku, myslel jsem si, že se rozplaču přímo v kanceláři, po dobu 18 týdnů, 4 dny, vyvíjíme se včas předem o 1 den, váha je 300 g, všechno ostatní je normální. píše dotyčná diagnóza Agenesia. Pokračovat ve čtení →

Již po 20 týdnech těhotenství nám byla ultrazvukem diagnostikována ageneze corpus callosum. Pak to bylo jako věta. Poté následovala řada vyšetření a další a další nové diagnózy (schizencefalie, ventrikulomegalie). lékaři pokrčili rameny a nebyli schopni vysvětlit, jak by se to mohlo v budoucnu projevit, nabídli potrat, protože jsem byl „mladý, stále porodím“. Ale neopustil jsem své dítě, neopustil jsem ho. Koneckonců jsem ho tolik miloval, dokonce i od chvíle, kdy jsem viděl druhé lepidlo, znatelný proužek na těstě. Pokračovat ve čtení →

Dnes jsme navštívili neurologa, můj syn má 3 měsíce 21 dní. Pro ty, kteří to nevědí, má Agenesis corpus callosum. Pokračovat ve čtení →

Dobrý den, komu byla stanovena taková diagnóza, nebo na to někdo narazil. Kdo obecně o tom ví, prosím, napište. Je nám 33 týdnů. MRI odhalilo agenezi corpus callosum, ventrikulomegalii a vrozené vady centrálního nervového systému. Jak na to všechno reagovat, zatím nevím. Ale v mé duši je všechno klidné. Pokračovat ve čtení →

Těhotenství probíhalo dobře. Chystala jsem se porodit po dohodě. Lékař mi poradil, abych udělal poslední ultrazvuk v 38. týdnu, abych věděl, jak si dítě vede: jeho váha, zda je zapletená, aby posoudila stav vod. Všechen ten ultrazvuk jsem předtím dělal ve směru, zdarma. Tentokrát jsme s manželem šli na soukromou kliniku. Přímo při ultrazvuku jsem se rozplakala, krk dítěte byl dvakrát ovinut pupeční šňůrou, váha je jen 2500, tělo je neúměrně vyvinuté - hlava je 39 týdnů, ramena jsou 35. Jak to. Kvůli pupeční šňůře dítěte. Pokračovat ve čtení →

Včera jsme měli konzultaci s genetikem. Nakonec je připravena lékařská a genetická zpráva. Pokračovat ve čtení →

Přidal jsem dlouhý příspěvek a iPad byl vybitý! Nic jsem neuložil !! Vezměte dva))) existuje spousta dopisů, kteří nejsou příliš líní, ptám se))) Takže jsem byl propuštěn z nemocnice 1. září, můj přítel mě vzal, protože jsme se hádali s manželem, jak by to mělo štěstí, i když jsme se již dokázali vyrovnat. Všiml jsem si, že jsem začal gestikulovat, cítily se hormony nebo něco jiného. Existují dobré zprávy: když jsme byli propuštěni na ultrazvuk, viděli naše corpus callosum, to znamená, že nemáme agenezi. A ani v hemisférách nejsou žádné rozštěpy (schizencephaly). Jen řekli, že jsou mírně zvětšené. Pokračovat ve čtení →

Nenarušili mě, ale všechny moje pozitivní a optimistické nálady srazili do pekla. Ageneze corpus callosum, MR příznaky schizencefalie. Pokračovat ve čtení →

objevili spoustu anomálií po dobu 33 týdnů! říkali, že dítěti by bylo lépe, kdyby nežilo. neexistuje žádná pojivová adheze mezi dvěma hemisférami mozku (ageneze corpus callosum), gtrocefalie a anomálie nohou (podobné ploutvím) Lékaři to nedokončili. bylo nutné přerušit po 18 týdnech. A za takové období nedělají nic. říkají, že počkají na obvyklý porod. Nemůžu to brát psychicky. pláče se svým manželem. Je humánní mě mučit dalších 1,5 měsíce. Chci zkontrolovat diagnózu u mnoha lékařů. Musím se přesvědčit! Kdo tomu čelil? Jak přežít porod? Jak se přizpůsobit, kde nabrat sílu? Pokračovat ve čtení →

V dětské městské nemocnici v Morozově diagnostikovali mému synovi částečnou agenezi corpus callosum. Když byla NSG hotová, uzist řekl, že interhemisférická mezera není dostatečně silná. A neurolog řekl, že je to vlastnost struktury jeho mozku, a ne nemoc. Předepsané k pití: Ráno před jídlem dávejte asparkam, diakarb, mexidol (vše za čtvrtinu) a večer pouze asparkam a mecidol (také za čtvrtinu) 1 odpočinek po dobu 3 dnů. No, bifidumbacterin po dobu 10 dnů (to je pravděpodobně po antibiotikách, které nám tam byly injekčně podány). Dal jsem mu téměř měsíc, dokud jsem to neviděl. Pokračovat ve čtení →

Včera jsem měl MRI. Diagnóza: vrozená vada mozku. Ageneze corpus callosum. Neurochirurg řekl, že není nutná žádná operace. Budeme ho každý měsíc kontrolovat na ultrazvuk. Být registrován u neurologa. Jděte k resuscitátorovi a rehabilitologovi. Pouze tam, kde to berou na běžné klinice. Mimochodem, včera zavolal vedoucí kliniky. Všichni jsou naší diagnózou šokováni. Chtějí vzít dítě do nemocnice - udělat vyšetření. Odmítl jsem. Pokud neurochirurg řekl, že to není nutné. No, kachno, nemohou se uklidnit. Jak! Vzít. Pokračovat ve čtení →

Dívky, přemýšlel jsem a bál jsem se svých myšlenek. Ztratil jsem svou dceru v 25 týdnech kvůli mnohonásobným malformacím (hydrocefalus, ventrikulomegalie, dmzhp, ageneze corpus callosum). Jsou mezi vámi takové, které po ztrátě způsobené vadami porodily zdravé děti Lékaři říkají, že opakování není bulet, ale stále existuje strach. Pokračovat ve čtení →

Dobrý den. Před třemi lety, v 33. týdnu těhotenství, bylo zjištěno, že plod má agenezi corpus callosum a další patologické stavy. Nahlásil jsem a porodil. dítě později zemřelo. Zhřeším za opar. (Prošel jsem infekcí a titry byly vysoké igm typu 2 byl v aktivní fázi, ale nebyly tam žádné protilátky. A obecně nebyly vůbec žádné příznaky a nebyly žádné vyrážky a nic svědění) byla nalezena pouze krev. Lékaři tento okamžik zmeškali. Nyní jsem se rozhodl znovu otěhotnět a byl testován na infekci, která trčí, prosím, dešifrujte je za mě. je léčba nutná? Mohu. Pokračovat ve čtení →

Dívky, které četly předchozí projekci po příspěvku 2, píší pokračování našeho příběhu. Pokračovat ve čtení →

Dobrý den! Prosím, řekněte mi, zda byly ultrazvukové diagnózy potvrzeny po narození dítěte? Šel jsem na druhý screening na těhotenství a dítě bylo diagnostikováno, jak to chápu, neslučitelné s životem dítěte. „Semilobarická holoprosencefalie. Hydrocefalus. Dandy-Walkerova CM. Ageneze corpus callosum.“ Za 2 dny proběhne konzultace, zítra čeká cordocentéza. Res-vy budete připraveni za týden, netuším, co bude na tomto setkání. Mám velký strach a obavy. Celou řev. Podle prvního screeningu byly všechny výsledky dobré, všechny analýzy také dobré. Pokračovat ve čtení →

Dobré ráno, holky! Teď jsem ležel vedle své dcery a myslel si, jaké je dobré, když je vaše dítě zdravé a spí klidným spánkem. A maminka je šťastná a jak trpíme, když naše milované děti chřadnou. Jak to bolí... A myslíme si, že by bylo lepší, kdybychom si ublížili. Víte, nebyl jsem hned zralý napsat tento příspěvek. ale. Přemýšlej o tom. Co by se s tebou stalo (nedej bože, samozřejmě), kdyby tvé dítě vážně onemocnělo a nic bys neměl. Pokračovat ve čtení →

Dlouho jsem se neodvážil psát, protože to bolí, tvrdě a někdy to zakrývá betonovou deskou.. Ačkoli, jak se mi zdá, je to už mnohem jednodušší, pravděpodobně to, co se nazývá pustit. Týden po porodu se z naší dívky stal Anděl. Pokračovat ve čtení →

Chci vám vyprávět o svém obtížném těhotenství, abych podpořil ty, kteří stejně jako já v nejkrásnějším období svého života čelili alarmujícím diagnózám a zastrašování lékařů. V tomto příspěvku se budu věnovat všemu jen obecně. Podrobnosti o výsledcích ultrazvuku, analýzách, konzultacích s úzkými specialisty, porodu atd. bude v dalších příspěvcích. Pokračovat ve čtení →

Proč píšu? Nevím. Jen se opravdu chci podělit, někam vylévat veškerou bolest. Omlouvám se za upřímnost předem. Otehotněla ve věku 25 let. Byla neuvěřitelně šťastná, protože nemohla otěhotnět se svým minulým manželem po dobu 4 let. A s novým manželem se nějak rychle a bez námahy všechno podařilo. Oba jsme byli nadměrně šťastní. Miluji děti a už dlouho toužím po mém. A pak nastala dlouho očekávaná chvíle. Těhotenství uběhlo snadno. Skočil jsem, cválal, žádná hrozba, toxikóza trápila týden a prošla. Nebyl žádný otok. Nic se neobtěžovalo. Pokračovat ve čtení →

Udělali jsme to včera na naší klinice, 61. Pokračovat ve čtení →

Dívky, co dělat? Ve 33-34 týdnech nám byla diagnostikována bilaterální ventricolomegálie. Ageneze corpus callosum. Kdo má tentokrát stejný nebo byl předtím? Kde porodit? Jakou porodní asistentku kontaktovat? Kdo je nejlepší dětský neurochirurg v Moskvě? Jak se vyvíjí vaše dítě? Prosím řekni mi. Pokračovat ve čtení →

Diagnóza: Vnitřní hydrocefalus, mozková obrna, spastická diplegie, symptomatická epilepsie, remise. Reflexologická klinika "Meridian", území Krasnodar, částka sbírky je 31 tisíc rublů.Zbývá ke sběru: 26 800 rublů. : lobární holoprosencefalie (ageneze corpus callosum, dutina průhledného septa), fokální epilepsie se složitými parciálními záchvaty, opožděný předrečový vývoj. Nesedí dobře (padá na bok), nechodí, nestojí Dítě se živí pouze vzorcem, protože polykací reflex není plně vyvinut. Je přijat počet. Pokračovat ve čtení →

Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na druhou konzultaci v Oparinu. Dříve byla nasazena hydronefróza ledvin, která se nyní neodstraňuje, ale také napsali, že nelze vyloučit agenezi corpus callosum. A komory našeho mozku jsou zvětšené na 1,4 cm. Naše období je více než 30 týdnů. Kdo se to stalo? Jak to nakonec skončilo? Tam, ve středu, kladli větší důraz na ledviny, ale já jsem přišel domů, jako obvykle jsem četl, a teď se bojím. Pokračovat ve čtení →

Máme CMT AMT a LMP, máme nyní 4 měsíce, jsme trochu pozadu ve vývoji, v tom smyslu, že se zatím nepřekračujeme, ale stále máme obecnou hypertonicitu, lékaři říkají, že je to on, kdo nám brání v plném rozvoji, dávají nám masáž, děláme to doma na míč, gymnastika, plavat ve velké lázni. Ale obávám se o náš další vývoj, kdo jiný má takové děti, řekněte nám, jak se máte? Pokračovat ve čtení →

ahoj můj syn má velmi vzácnou mozkovou anomálii, agenezi corpus callosum, prosím řekni mi, jaké to může mít následky? Pokračovat ve čtení →

Ahoj holky Chtěla jsem si přečíst vaši radu. Můj manžel a já jsme nemohli dlouho otěhotnět. Po roce zkoušení. najednou to fungovalo. Těhotenství probíhalo normálně, až do 22 týdnů byla ultrazvuk diagnostikována ageneze corpus callosum, ale nebylo to jasné, takže jsem byl poslán na jinou kliniku pro druhý ultrazvuk. Když byla diagnóza potvrzena, navštívil jsem genetika a ten řekl: „Pokud se jedná o diagnózu, je pravděpodobné, že dítě bude mít patologii, která není známa, a ještě horší u Downova syndromu.“ Řekla, že musíš udělat. Pokračovat ve čtení →

Dívky, ahoj všichni. Dnes jsme šli na druhou konzultaci v Oparinu. Dříve byla nasazena hydronefróza ledvin, která se nyní neodstraňuje, ale také napsali, že nelze vyloučit agenezi corpus callosum. A komory našeho mozku jsou zvětšené na 1,4 cm. Naše období je více než 30 týdnů. Kdo se to stalo? Jak to nakonec skončilo? Tam ve středu kládli větší důraz na ledviny, ale já jsem se vrátil domů, jak jsem obvykle četl, a teď se bojím. Pokračovat ve čtení →

Natalya Kazhaeva (Volkova) Anyutina adoptivní matka. Píše: Konečně jsem se dostal k počítači! Je tu tolik věcí, které zde chci říct, ale začnu tím hlavním. Anyutka je prakticky zdravé dítě))))) Ano, ano. Všechno, co se jí stalo v posledních měsících, je způsobeno psychologickými důvody. Jak jsem dříve předpokládal - stres, strach, zbytečnost, osamělost. To je celá podstata.. Ne v odchodu a ne zlí zaměstnanci ústavu.. Anyuta se narodila jako téměř zdravá dcera matky. máma ji vzala domů. Pokračovat ve čtení →

Dobrý večer! Píšu jen zřídka, ale komunitu čtu každý den. Lisa je již 1,7, vyvíjí se téměř normálně, kromě řeči, není nic, kromě vzácné matky / otce, nic, žádná onomatopoeia, s přihlédnutím k Lisiným zvláštnostem (úplná ageneze corpus callosum) Nechci nic nechat na náhodu. Sledují nás neurologové a každý říká, že zásada „dohnat, nechat dítě mluvit samo“ není o nás. Sám to nestihne - musíte neustále studovat. Při poslední návštěvě neurologa předepsal léky, doporučil vypracování cvičení a návštěvu osteopata. Pokračovat ve čtení →

Mami, s největší pravděpodobností budeme posláni na MRI, abychom objasnili diagnózu ageneze corpus callosum, ale jeho děti do 6 let jsou podány v celkové anestezii. Myslím, že je to velmi nebezpečné. Neurolog řekl, že diagnóza je velmi vážná a vývojové zpoždění může být doprovázeno epileptickými záchvaty. frustrovaně (mírně řečeno).Po poslední návštěvě jsem se uklidnil a tady jsou. znovu. Pokračovat ve čtení →

Dobré odpoledne, matky zvláštních dětí, jsem také matkou zvláštního dítěte. Lisa má vrozenou vadu mozku - úplnou agenezi corpus callosum. Lisě je nyní 9,5 měsíce. Dozvěděli jsme se o zvláštnostech našeho dítěte ve 25. týdnu těhotenství (Voevodin provedl ultrazvukové vyšetření), otázka ukončení těhotenství nebyla vznesena a my jsme občas s těžkým srdcem začali čekat na naši Krásku Přečtěte si více →

Leželi jsme v našem Výzkumném ústavu pro gastroenterologii. Včera jsem dostal výňatek na ruce. Takže, co máme podle závěru našich lékařů: Klinická diagnóza: stav po chirurgické léčbě vrozené falešné levostranné brániční kýly (25.03.2010), laproskopická Nissenova fundoplikace (15.03.11), laproskopická vada plastu kupoly levé bránice (29.08.12 ). Kompenzované zúžení břišního jícnu. (To, čemu jsme v moskevské nemocnici říkali achlasie) Distální ezofagitida (Distální ezofagitida (akutní nebo chronická) je zánětlivý proces v jícnu, respektive v jeho distální části.) Prolaps žaludeční sliznice do jícnu. (Prolaps a intususcepce. Častěji. Pokračovat ve čtení →

Ahoj holky! Teď jsem ležel vedle své dcery a myslel si, jaké je dobré, když je vaše dítě zdravé a spí klidným spánkem. A maminka je šťastná a jak trpíme, když naše milované děti chřadnou. Jak to bolí... A myslíme si, že by bylo lepší, kdybychom si ublížili. Víte, nebyl jsem hned zralý napsat tento příspěvek. ale. Přemýšlej o tom. Co by se s tebou stalo (nedej bože, samozřejmě), kdyby tvé dítě bylo vážně nemocné a nemohl bys nic dělat. Pokračovat ve čtení →

Šla v dobré náladě, ale vyšla hysterická. V pořádku: Pak jsem tam přišel. v důsledku toho byla do kanceláře vzata první těhotná žena. abyste mohli bezpečně vzít svého manžela. Ale po telefonu řekli ne, protože jsou přijímáni dva lidé najednou. Požádal jsem ultrazvukové skenery, aby mi ukázaly dítě a řekly pohlaví, jak se bude dívat na všechno ostatní. Pokračovat ve čtení →

Fedya je rok starý a myslím si, že nastal čas na průběžné výsledky, abychom na něco později nezapomněli a tolik už vypadlo z paměti. Náš příběh začíná ještě před narozením, druhé těhotenství, neočekávané, ale šlo se snadno a bez problémů, pouze ultrazvukové vyšetření kolem 34 týdnů bylo podezřelé z vrozených vad, jmenovitě ageneze corpus callosum a hydrocefalus, později nebyla potvrzena AMT a diagnóza ventrikulomegalie stupně 2-3 zůstala. Dotčené IUI nebo VZhK, nevyřízené položky jsou něco kolem 2 týdnů. Pokračovat ve čtení →

Sbírka 128 650 rublů je otevřená. shromáždilo 40526 rublů 88124 rublů vlevo NALÉHAVÝ POPLATEK. PŘED 15. březnem 2013 na rehabilitační kurz na Dobezhinově škole AFC v Soči. Rehabilitační kurz od 18. března 2013 do 6. dubna 2013. Účet http://vk.com/photo-38449651_295231309 Diagnóza - CMD mozku (ageneze corpus callosum), vnitřní hydrocefalus, stav po ventrikulocisternostomii dna 3. komory, mozková obrna, spastická diplegie, Zpožděný psychomotorický vývoj, symptomatická epilepsie, remise. Pokračovat ve čtení →

Právě jsme dorazili s MRI! Všechno proběhlo dobře a já jsem se dobře vzpamatoval z anestezie. A všichni byli pozorní a okamžitě se dostali do žíly. Bez anestezie bych nezůstal ležet - zvuky jsou ostré a nepříjemné. I při anestezii se otřásl a někdy mával rukama a nohama. Obecně jen pozitivní emoce. A co je nejdůležitější, výsledek je vynikající. Ve věku 1,5 roku byla provedena počítačová tomografie a byla nám dána ageneze corpus callosum, která se týká mozkových vad a často se projevuje epi útoky. Myslím, že je to kvůli tomu. Pokračovat ve čtení →